遗传学练习题Word文档格式.docx

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5．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（ 

A．A组 

B．B组 

C．C组 

D．D组 

E．G组

6．46，XY，t（2；

5）（q21；

q31）表示（ 

）。

A．一女性体内发生了染色体的插入 

B．一男性体内发生了染色体的易位

C．一男性带有等臂染色体 

D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

7．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（ 

A．染色体组型 

B．染色体组 

C．基因组 

D．二倍体 

E．二分体

8．应进行染色体检查的疾病为（ 

A．先天愚型 

B．地中海贫血 

C．苯丙酮尿症 

D．假肥大型肌营养不良症 

E．白化病

9．人类第五号染色体属于（ 

A．中着丝粒染色体 

B．亚中着丝粒染色体 

C．近端着丝粒染色体 

D．端着丝粒染色体

E．近中着丝粒染色体 

10．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（ 

A．代谢终产物缺乏 

B．代谢中间产物积累 

C．代谢底物积累 

D．代谢终产物积累 

E．代谢副产物积累 

11．正常人染色体核型中，D组染色体包括（ 

A．14-16号三对 

B．13-15号三对 

C．13-14号两对 

D．14-15号两对 

E．以上均不是

12．X染色质出现在细胞的（ 

A.有丝分裂的后期 

B.有丝分裂的前期 

C.有丝分裂的中期 

D.间期 

E．有丝分裂的末期

13．真核细胞断裂基因结构模式中的非编码顺序为（ 

A.内含子 

B.内含子与外显子接头 

C.外显子 

D.侧翼顺序 

E.启动子

14．与mRNA互补的DNA核苷酸链为（ 

A.编码链 

B.前导股 

C.反编码链 

D.延迟股 

E.冈歧片段

15.隐性基因是指（ 

A.永远不表现性状的基因 

B．在杂合时表现出性状的基因 

C.在任何条件下都不表现出性状的基因 

D．只能在纯合时表现出性状的基因 

E．以上都不是

16．一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是（ 

A.A型血 

B.O型血 

C.B型血 

D.AB型血 

E．A型或AB型血

17．数量性状的遗传基础是（ 

）。

A.一对等位基因 

B.一对复等位基因 

C.两对以上的等位基因 

D.多对显性微效基因 

E．多对工显性微效基因

18．具有随体的染色体是（ 

A.A组 

B.B组 

C.D，G组 

D.F组 

E．F，C组

19．在二倍体基础上，染色体增加一条可形成（ 

A.单倍体 

B.单体型 

C.三体型 

D.三倍体 

E．部分三体

20．一个处于遗传平衡的群体，随机婚配一代一代保持不变的是（ 

A.表型频率 

B.基因型频率 

C.基因型频率和基因频率 

D.基因型频率和表型频率 

21．对遗传病患者做家系分析常常是正确掌握（ 

）遗传方式的一种重要手段。

A.单基因病 

B.多基因病 

C.性染色体病 

D.常染色体病 

22．下列哪种疾病应进行核型分析以利诊断（ 

A.先天畸形 

B.并指 

C.血友病 

D.先天愚型 

E．先天性心脏病

23．应用寡核苷酸探针进行基因诊断时，首要条件是要先知道（ 

A.患者家系谱 

B.患者的发病年龄 

C.致病的基因顺序 

D.致病基因的基因性质 

E．以上都不是 

24．人类A，B，O血型的遗传方式是（ 

A.完全显性遗传 

B.AR遗传 

C.X连锁显性遗传 

D.半显性遗传 

E．共显性遗传

25．同源染色体的联会发生在（ 

A.偶线期 

B.细线期 

C.粗线期 

D.双线期 

E．终变期

26．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为（ 

A．1／9 

B．1／4 

C．2／3 

D．3／4 

E．1 

27．遗传漂变指的是（ 

A．基因频率的增加 

B．基因频率的降低 

C．基因由A变为a或由a变为A 

D．基因频率在小群体中的随机增减 

E．基因在群体间的迁移 

28．不规则显性是指（ 

A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 

B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 

C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 

D．致病基因突变成正常基因 

E．致病基因丢失，因而表现正常 

29．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（ 

A．一个异常性细胞 

B．两个异常性细胞 

C．三个异常性细胞 

D．四个异常性细胞

E．以上都不是

30．下列不属于RNA成分的碱基为（ 

A．腺嘌呤 

B．鸟嘌呤 

C．胞嘧啶 

D．胸腺嘧啶 

E．尿嘧啶

31．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（ 

A．离子键 

B．氢键 

C．磷酸二酯键 

D．糖苷键 

E．高能磷酸键

32．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（ 

A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发

C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4

33．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（ 

A．多倍体 

B．非整倍体 

C．嵌合体 

D．三倍体 

E．三体型

34．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（ 

A．移码突变 

B．整码突变 

C．无义突变 

D．同义突变 

E．错义突变

35．一个体和他的外祖父母属于（ 

A．一级亲属 

B．二级亲属 

C．三级亲属 

D．四级亲属 

E．无亲缘关系

二、填空题

1． 

和___________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

2．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有 

个和 

个X染色质。

3．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称 

。

不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为 

4．人类遗传病主要可以分为____________、___________、___________、___________和__________五大类。

5．染色体畸变包括 

和 

两大类。

6．常染色体病中，男女患病的机会____________，常染色体显性遗传病患者的父母至少有___________是患者。

7．基因突变可导致蛋白质发生 

或 

变化。

8．DNA分子是_______的载体。

9．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 

以及 

呈正相关。

10、遗传的三大定律是指：

、 

11、位于同源染色体同一基因座位上的不同形式基因称 

12、精子的发生分为 

四个时期。

13、异染色质分为两种类型 

和 

三、名词解释

1.外显子：

2.启动子：

3．核型

4．不规则显性遗传

5．翻译

6．易位

7．基因突变

8．先证者

9、遗传率

10、表现度

四、简答题

1．简述人类结构基因的特点。

2．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。

3.简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。

4.AD系谱有何特征。

5.Lyon假说的要点有哪些。

6.断裂基因的结构。

7、简述遗传病的类型

8、影响多基因遗传病再发风险估计的因素有哪些？

9、AR家系有何特点？

10、何谓遗传平衡定律（Hardy——weinberg定律）

医学遗传学练习题答案

一、选择题

1．A 

2．C 

3．B 

4．E 

5．C 

6．B 

7．B 

8．A 

9．B 

10．E 

11、B 

12、B 

13、A 

14、D 

15、D 

16、E 

17、C 

18、C 

19、A 

20、C

21、A 

22、B 

23、C 

24、E 

25、B 

26．C 

27．D 

28．C29．D 

30．D