精神发育迟滞诊疗要求规范文档格式.docx
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⑥染色体异常;
⑦未成熟儿;
⑧重性精神障碍;
⑨心理社会因素;
⑩其他和非特异的病因。
下面将其中一些主要病因作简单介绍:
1、感染和中毒;
最常见的母孕期感染是巨细胞感染、风疹、单纯疱疹、弓形体病与梅毒;
如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒,所生婴儿的15%-20%出现先天畸形。
前者发生率约为1/3000,表现为小头、智力迟钝、脑积水和癫痫。
弓形体感染,多为孕妇接触动物而导致的。
而在婴幼儿期的各种脑炎、脑膜炎假如病情严重、治疗不与时,均可能导致精神发育受阻。
2、外伤和其他物理性损害;
母孕期受X线照射、缺氧等,假如频繁且严重均可致婴幼儿精神发育迟滞与畸形。
在分娩时,因难产而引产、分娩期间婴儿脑缺氧〔如新生儿窒息〕这些因素均可能造成婴儿神经系统损害与脑外伤或颅内出血而成为精神发育迟滞的原因之一。
同时,在发育期内的各种明显和严重的脑外伤完全会是本症的“罪魁祸首〞。
3、代谢障碍与营养不良;
代谢障碍造成某些物质蓄积而引起中枢神经系统与其他受害器官的功能障碍,产生精神发育迟滞以与抽搐发作、瘫痪、失眠等神经系统损害症状。
代谢障碍可分为以下几种情况:
①先天性溶酶体酶缺乏这种缺乏使某些物质积聚在溶酶体里,损害了细胞的功能。
目前这类障碍分为4组,即脂沉积症、粘多糖沉积症、粘脂沉积症与其他脂沉积症。
②碳水化合物代谢障碍由于某些酶或多种酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能转化或分解,造成一些物质蓄积而致病;
另外,因各种原因产生低血糖,可以引起脑损害而产生精神发育迟滞。
③氨基酸代谢障碍目前已发现有数十种氨基酸代谢障碍可导致精神发育迟滞,这种情况常常是常染色体隐性遗传疾病,由于基因变异导致有关的酶缺陷而使某些氨基在脑或其他组织中积聚,干扰了正常生理功能而致病。
如苯丙酮尿症。
④其他代谢障碍如铜代谢障碍〔肝豆状核变性,或称Wilson病〕,使铜大量沉积在肝与脑基底节中,引起肝与神经系统症状。
⑤甲状腺功能不足某些地方食物中缺碘,致孕妇甲状腺素合成不足,影响胎儿脑发育。
⑥营养不良在儿童生长发育期内,食物供给不足,特别是蛋白质、维生素不足是造成营养缺乏的重要原因之一,可影响脑发育产生精神发育迟滞。
与此同时,一些代谢性疾病、消耗性疾病、进食障碍均可引起营养不良。
4、先天畸形新生儿的脑回畸形、脑贯穿畸形、小头畸形、大头畸形与颅狭窄症、先天性脑积水等先天畸形均可能是精神发育迟滞的病因。
5、染色体异常染色体结构、数目的异常是精神发育迟滞的常见原因之一。
这种情况目前并不少见,如Down综合征。
6、早产或低体重儿早产〔孕期不到38周而分娩者〕、新生儿低体重〔出生体重低于2500克者〕因易于伴发各种疾病,而致发生精神发育迟滞的几率极高。
有报道称:
新生儿体重低于1500克者约一半存在明显的神经系统与智力障碍。
7、不良环境因素某些环境因素,包括家庭贫困、缺乏学习机会、感觉剥夺〔如聋、哑、盲或经常被单独关锁等〕,均可能造成患儿精神发育迟滞。
四、临床表现:
精神发育迟滞的主要特征是智力低下和社会适应不良。
在临床工作中,智力低下可以通过智力测量工具测定,而社会适应能力的衡量标准如此较为复杂,其与年龄、职业性质、社会团体背景以与许多因素有关。
有时,所测得的个体智商和其社会适应能力并不完全一致,一些人尽管智商较低,但其在所处的社会环境中的适应能力却还可以,也不需要医疗帮助和治疗,因此假如单纯根据智力水平来诊断精神发育迟滞未必正确。
轻度精神发育迟滞患者在其幼年期、在文化相对落后地区、在从事较简单的体力劳动时,较不易发现,一般需于患者入学后通过与同龄的许多同学相比照才显露端倪;
但中、重度患者均会伴有社会适应不良的表现。
目前采用根据所测得智商值作为评定精神发育迟滞的分级指标。
其具体含义是指个体通过某种智力测定量表所测得的智力年龄与实际年龄的比值,即IQ=〔智力年龄/实际年龄〕×
100。
智商在100±
15为正常X围。
智商在70或70以下为智力低下。
临床上根据智力低下的程度与社会适应能力综合分析、判断将精神发育迟滞分为四类:
轻度;
中度;
重度;
极重度。
〔一〕不同严重程度的精神发育迟滞的临床表现
智商为50-70。
既往称为愚鲁。
最为多见,约占精神发育迟滞病人总数的80%左右。
因其程度轻,往往不易被识别。
在学龄前期,除走路、说话发育可能较晚外,躯体一般无异常。
也较难发现其他异常之处。
进入小学后假如学习用功,在低年级时功课仍能跟上,但年级越高越困难,特别是数学成绩较差。
一般不易考入中学,即使勉强进入,功课无法跟上,常中途缀学。
其中局部患孩可能出现多动症的表现,且易学坏,易受人唆使,常逃学以逃避教师、同学的提问、考试和嘲笑、歧视。
参加工作后,假如工作性质简单、工种适当,可以胜任。
但一般情况下,其技巧能力、劳动创造性均较正常人差。
然而,如果患者性格温和,为人诚恳,加上不善于投机取巧,常可能得到别人的照顾、同情与肯定。
这类患者通常较难找到特殊病因。
智商X围在35-49。
原称痴愚。
约占精神发育迟滞患者总数的10%或稍多。
这类患者在学龄前期可以学会一般说话,但不能表达较为复杂的内容,也较难与同龄儿童建立和谐的伙伴关系。
进入小学即能发现其承受能力比同学们差,学习成绩名列榜尾。
通常会在小学低年级时因功课跟不上而中止学业。
以后经过适当的训练根本可以自理生活,但无法完成稍为复杂的任务,不能完全独立生活。
患者常存在躯体方面的一些异常,如个子矮小,面容特殊,较易被发现有智力低下。
通过仔细检查,可能会查出某些特殊的病因。
智商20-34。
以前将重度与极重度精神发育迟滞称为白痴。
该类病人相对较少,不到精神发育迟滞患者总数的10%。
患者社会适应能力缺陷明显,日常一切生活起居均需要他人照顾,且不知躲避危险。
从小可发现明显的言语发育障碍,只能学会一些简单的语句,不能理解别人言语的含义。
同时有躯体和神经系统的异常,运动功能发育很差,通常不能承受学习教育,严重者不能坐、立和走路。
常伴有癫痫或先天畸形。
并且容易感染疾病而较早夭折。
其智商在20以下。
能成活生存者极少,占所有患者总数的1%以下。
出生时即可见到明显的先天畸形,不能学会走路与说话,也无法承受训练。
完全丧失自理生活的能力,终生需别人照料,不知躲避危险。
多在婴幼儿期因原有疾病或继发感染而死亡。
〔二〕精神发育迟滞伴发的躯体体征
精神发育迟滞除智力低下与社会适应不良外,往往伴有躯体异常征象,表现:
1.生长发育缓慢:
身高、头围、体重等较同龄人标准值为少。
2.面貌特征:
如伸舌样痴呆、克汀病典型面容。
3.皮肤与毛发异常:
如苯丙酮尿症患儿毛发枯黄,皮肤白皙;
结节性硬化病患儿面部皮脂腺瘤。
4.头颅形态异常:
如小头畸形、脑积水。
5.身体异常气味:
6.肢体运动障碍:
如脑性瘫痪、先天性椎体外系病变等造成的动作不灵活、共济失调、指划样动作等。
7.先天畸形:
如耳廓、眼裂、关节、指趾、内脏等畸形。
8.感觉器官障碍:
视力与听障碍等,特别是脑损伤所致者多。
实验室检查脑电图异常率较正常人高,但无特异性改变,染色体检查、放射学检查局部病例有异常发现。
〔三〕精神发育迟滞的心理活动特征
与中枢神经系统损害与智力缺损程度的关系密切。
1.思维与语言方面语盲与言语发育缓慢、思考与短语能力迟钝,抽象概括能力缺乏,推理与判断能力亦缺乏,且随着智力缺陷的加重,如重度或极重度者其言语思维能力甚至丧失。
2.感知方面感受缓慢和X围狭窄是智能缺陷者的特点。
3.注意与记忆方面注意力不集中,不持久,注意广度狭窄,记忆力差。
4.情感方面幼稚、体验简单、浮浅,易激惹、兴奋、自我控制能力差。
常表现胆小、孤僻退缩、害羞等。
5.运动和行为方面运动不协调、体形不匀称、动作笨拙、活动过度,严重者行动常有无意义的刻板动作,如撞头、咬手、磨牙、摇动身体、吵闹、撕衣、扯头发、兴奋喊叫、自伤行为等,有的有攻击、破坏和其他反社会暴力行为等。
6.个性形成方面个性形成较困难,缺乏自制力,易受暗示,由于思维能力低下,观念缺乏,易受坏人某某或环境影响而产生不良行为或某某犯罪。
〔四〕精神发育迟滞伴发的精神疾病
精神发育迟滞患者常并发其他精神疾病,大约25%的MR患者伴有显著的精神病性问题,如果包括行为问题,比例就更高。
由于智力低下其精神症状内容随智力缺陷而受影响,智商越低,表达能力越差,症状越原始。
特别是智商在50以下者〔中、重度〕,更难描述,故在评定中,行为表现的重要性比言语内容更为有意义。
1.精神分裂症在流行学调查样本,MR并发精神分裂症的患病率为1%-9%,在临床样本为2.8%-24%。
以往将这种情况称为嫁接性精神病。
思维贫乏是MR伴发的精神分裂症的重要特征之一,其幻觉内容简单重复,其妄想内容缺乏细节。
常以行为改变为主要特征,如违拗、冲动行为、刻板动作、模仿动作、模仿言语、运动性抑制、紧X性行为;
奇特的姿势或其他荒谬行为,有的表现为对父母的依附症状,纠缠父母、要背、要抱,稍一离开就哭闹。
如精神发育迟滞患儿出现不能用器质性因素解释的智力和社交功能减退,并出现与过去行为格格不入的异常行为,应考虑精神分裂症的可能,并可试行抗精神病药治疗。
重度精神发育迟滞如此难以诊断精神分裂症。
治疗同精神分裂症。
2.情感性障碍伴发抑郁障碍时,因患者无法自如地表达自己的情感体验与想法,需要通过对形体、面部的悲伤表情与相应的行为改变来加以判断;
而对躁狂发作的诊断也必须根据其动作增多与其他行为改变进展分析。
3.伴发人格障碍十分常见,并往往成为比学习困难更难改善的问题。
迄今为止,临床上尚无较为有效的治疗方法与手段使患者能较好地适应环境。
如果患者交流技能尚可,心理治疗或许有所帮助。
4.伴发器质性精神障碍较为常见。
可出现谵妄综合征或痴呆综合征。
5.伴发行为动作障碍严重的精神发育迟滞患者常存在一些无目的的、刻板重复的动作,如撞头、摇摆身体等。
另有一些患者可出现反复的自伤,多动、冲动、异食等行为。
有的患者会出现公开玩弄生殖器,也可能对别人的身体发生兴趣和好奇,但并不一定具有性的动机和意义。
(五)精神发育迟滞的特殊类型
精神发育迟滞的特殊类型:
导致本症的原因众多,其中一些病例具有确切的病因,为此临床上存在局部特殊类型。
以下将介绍常见的几种:
1.先天愚型:
或称Down综合征,21染色体三体综合征。
本病由Down于1866年首先描述,绝大多数系21号染色体三体性所致。
其发病与产妇年龄似有一定关系,产妇年龄越高者,患本症的概率越大。
患儿身体形态较特别,面孔扁平、眼距宽、眼睑裂向外上斜;
舌大,舌面有许多裂缝,常伸舌,故而又称“伸舌样痴呆〞;
四肢短小、手指粗短,小指末节发育不良,第一趾和第二趾间距宽而有凹沟;
且常有外生殖器发育不良与先天性心脏病、脐疝。
患者生长发育缓慢,智力低下。
多数胎死腹中,成活者大多早年夭折,能活到中年者常伴发Alzheimer病。
2.地方性克汀病又称地方性呆小病。
发生在地方性甲状腺流行区。
本病的临床表现大都有显著的精神发育迟滞和躯体发育延迟,其智力低下的程度比拟严重,中度和重度精神发育迟滞占60%以上。
他们大多安静,反响迟钝,精神萎靡,活动少;
少局部患儿性情暴躁,苦笑无常;
言语障碍与听力障碍都比拟常见。
体格发育缓慢与体格发育不良是本病的另一个特征。
患者身体矮小且不匀称,身体下部量短于上部量,骨骼发育缓慢,表现为骨核出现迟,发育小,掌指骨细小,不少患者合并运动功能不良,重者可见瘫痪,体重低于同龄人,性发育缓慢。
检查甲状腺功能根本正常,人血白蛋白结合碘与丁醇提取碘大多减低,甲状腺吸碘率增高,呈碘饥饿曲线,血清胆固醇正常或稍低。
X线检查骨龄落后于实际年龄,颅骨脑回压迹可增多。
脑电图检查根本频率偏低,节律不整,大多出现阵发性双侧同步θ波,可见α波;
重度患者心电图可见低电压、T波低平、QT间期延迟与不完全右束支传导阻滞。
3.苯丙酮尿症〔phenylketonuria,PKU〕:
是一种氨基酸代谢病,由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶,体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。
主要临床表现是智力障碍,局部病例易兴奋、活动多,体格发育一般正常,但90%患儿有白皙皮肤、淡黄色头发和蓝色巩膜。
神经系统体征包括震颤、肌X力异常、共济失调、腱反射亢进,甚至瘫痪。
1/4患儿合并癫痫,80%的患儿脑电图异常,并且常在1岁前出现,随年龄增长发作减轻。
不少患儿合并严重湿疹,尿中有特殊鼠臭味。
本症患儿在出生数月后即见发育延迟、烦躁、易激惹、易兴奋、反响迟钝,并有明显的语言障碍。
治疗后血苯丙酮酸浓度得到控制,头发可由黄转黑,皮肤颜色加深,烦躁与兴奋减轻,癫痫发作减轻或消失,但智力低下改善不明显。
假如能在出生后短期内与时发现,与早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白,发育可正常。
假如想早期诊断,可在新生儿出生48小时后取足跟血滴于滤纸上寄到检测中心用细菌抑制法进展检测,如血中苯丙氨酸含量>
4%,可视为阳性结果,再进展定量检查,一般>
20%诊断意义较大。
(1)先天性睾丸发育不全又称先天性生精不能症(Klinefelter综合征),性染色体多了一个X,染色体组型为47,XXY,约占80%。
其发病率约占男性的1/1000,在男性轻度精神发育迟滞者中约占10%,在男性不育者中占10%。
临床特点为患者外貌男性,但乳房肥大〔女性乳房〕,睾丸微小甚至无睾丸,无精子,阴茎小,胡子稀疏,喉结不明显,性情类似女性,约25%的患者表现智力低下。
本症在青春期前症状不明显,故不易早期发现。
对智力低下者进展颊粘膜细胞检查,发现性染色质小体阳性,有助于判断。
(2)先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征),性染色体丢失一个X,发病率远较先天性睾丸发育不全为低,约占女性智力缺陷的0.64%。
本症常见的染色体组型为45,X。
患者外貌如女性,身材较矮,第二性征发育不良,卵巢缺如,无生育能力,局部患者智力轻度低下,有的患者伴发心、肾、骨骼等先天畸形。
5.脆性X综合征〔fragileXsyndrome〕:
是在X染色体长臂末端存在一狭窄区,即是脆性部位,位于Xq27或Xq28。
患者大多是男性。
临床表现智力低下,语言与行为障碍,并见特殊面容——头大、长脸、前额与下颌突出、耳大、腭弓高,手大,足大,睾丸也明显大于常人。
五、诊断
一、诊断步骤
对于精神发育迟滞的诊断,有赖于充分而细致地收集各方面资料,结合心理学检测与社会功能状况的考察综合分析,认真评定。
1.病史收集应了解有无家族史,有无遗传性疾病史,父母是否近亲婚配;
在母孕期有否高危因素,如营养不良、外伤、感染、中毒等;
患儿出生时的情况,如有否难产、窒息等;
患者在发育期内的情况,如开始说话、走路的时间?
有无外伤、高热、感染、中毒等病史与其他脑器质性与躯体疾病史?
儿时发育状况如何?
学习成绩怎样?
有无少年行为不良等。
2.体格检查应进展全面的体格检查,特别注意其生长发育指标如身高、体重、头围、皮肤掌指纹等指标与与患者年龄的关系;
有无畸形;
是否为某些特征性的体型;
还需作详尽的神经系统检查,包括听力、视力等。
3.精神检查对于具有一定言语表达能力的患者,可按常规格式检查。
如果患者不具备这样的能力,如此需家长和与其密切接触的人员提供情况。
重点要观察患者的交流技巧,运动和感觉能力,以与异常的行为模式。
4.实验室检查包括生化检查,遗传学检查,脑电图,脑诱发电位,头颅影象学检查等。
5.心理发育评估
(1)智力测验:
是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。
智力测验应由训练过的专门技术人员使用,诊断时用量表进展个别性测验。
目前国内常用的量表包括:
盖塞尔发育诊断量表、韦克斯勒学前期智力量表(WPPSI)、韦克斯勒学龄儿童智力量表修订本(WISC-R)、中国比奈测验量表等。
必要时还可使用其他检查量表,如:
丹佛发育筛查量表(DDST)、图片词汇测验(PPVT)、50项提问智力测验、绘人测验、瑞文推理测验。
(2)社会适应行为评估:
社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。
目前,对于4-12岁儿童,可以采用社会适应能力量表〔姚树桥等编〕对患儿社会适应能力进展评估。
如不适合使用,也可以用同年龄、同文化背景的人群为基准,来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度。
还可以参考使用婴儿-初中生适应行为量表〔左启华等修订〕、美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland适应行为量表。
(3)临床发育评估:
在临床工作中或无条件做智力测验时,可采用临床发育评估的方法,即按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征评估患儿的发育水平,同样可能得到比拟正确的评估。
精神发育迟滞的临床表现和各级发育特征可参考下表。
精神发育迟滞各级诊断标准参考表
重度
中度
轻度
语言思维理解力
无语言或发音不清或仅有片言只语,生活用语也不能理解,有时吐字不清
可有语言,但词汇贫乏,仅能表达有限的意愿和要求,能理解日常简单用语
言语发育较好,但理解能力较差,仅能反映事物的外表现象
计算力
不识数
略识数
运算困难,难以达到小学毕业程度
情感与动作
原始情感或愚蠢表情,不能行走、站立,或可行走而步态不稳,动作笨拙,不能做较灵巧动作,如系带与扣纽扣,生活不能自理
能识别亲疏,局部有羞耻感,情绪不稳,兴趣少,精细动作困难,如不会用针缝补或手工粗糙,字迹不整
情感较丰富,有一定的兴趣,但主动性、积极性仍差
社会适应能力
对陌生环境表现恐惧、不安或无反响,无劳动能力
主动活动少,大局部可在指导下做简单劳动,长期训练后,生活可局部自理
大局部能在他人照顾下从事较简单劳动,遇不良刺激易产生反响状态
二、诊断标准
临床诊断中,注意患者按标准化智力测评方法所得出的智商水平,智商在70-86为边缘智力。
精神发育迟滞如能查明病因,如此应与原发疾病的诊断并列。
《中国精神障碍分类与诊断标准第3版》〔CCMD-3〕规定对精神发育迟滞的诊断须全面符合以下三条:
1.起病于18岁以前。
2.智商低于70。
3.存在不同程度的社会适应困难。
轻度精神发育迟滞诊断标准:
①智商在50-70之间,心理年龄约9-12岁;
②学习成绩差〔在普通学校学习中时常不与格或留级〕或工作能力差〔只能完成较简单的手工劳动〕;
③能自理生活;
④无明显言语障碍,但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。
中度精神发育迟滞诊断标准:
①智商在35-49之间,心理年龄约6-9岁;
②不能适应普通学校学习,可进展个位数的加、减法计算;
可从事简单劳动,但质量低、效率差;
③可学会自理简单生活,但需督促、帮助;
④可掌握简单的生活用语,但词汇贫乏。
重度精神发育迟滞诊断标准:
①智商在20-34之间,心理年龄约3-6岁;
②表现显著的运动损害或其他相关的缺陷,不能学习和劳动;
③生活不能自理;
④言语功能严重受损,不能进展有效的语言交流。
极重度精神发育迟滞诊断标准:
①智商在20以下,心理年龄约在3岁以下;
②社会功能完全丧失,不会逃避危险;
③生活完全不能自理,大小便失禁;
④言语功能丧失。
精神发育迟滞临床四级分类表
分级
智商水平
相当年龄
适应能力缺陷
从特殊教育中受益水平
50-70
9-12岁
通过特殊教育可获得实际技巧与实用的阅读和计算能力,并能在指导下适应社会。
35-49
6-9岁
可学会简单的人际交往,根本卫生习惯和简单手工技巧,但阅读和计算方面不能取得进步。
20-34
3-6岁
可从系统的训练中受益
极重度
<
20
3岁
对于进食、大小便训练有反响
六、鉴别诊断
1.儿童孤独症本症以男孩多见,起病于婴幼儿期,主要特征为不同程度的人际交往障碍,严重的内向性孤独,对他人缺乏情感反响,兴趣狭窄和行为方式刻板。
多数患者可存在言语发育不良或发育缓慢。
在患儿日常生活中,有坚持保持同样状态和对某些物体依恋的现象。
局部患儿在一般智力低下的背景下具有某些方面特殊的才能。
2.多动综合征该症患者以注意力涣散、多动、任性冲动、情绪不稳定等为临床主要特征。
因其注意力涣散而影响学习,致学习困难、成绩较差,往往被认为存在智力障碍。
但仔细检查可发现患者智商大多处于正常X围。
3.童年瓦解性精神障碍又称Heller综合征,婴儿痴呆或衰退性精神障碍。
患者早期发育正常,但自2-3岁起,出现烦躁、哭闹和激惹等症状,原先获得的能力,包括言语功能与生活功能急剧衰退,甚至丧失,也可能出现其他的神经系统症状。
病情进展在半年内可十分显著。
4.儿童精神分裂症极早起病的儿童精神分裂症患者往往因其孤独退缩、言语交流障碍、智力发育受阻等而被误为精神发育迟滞。
但仔细观察该症患者可有幻觉妄想、思维障碍、情感淡漠或不协调等表现可鉴别。
七、治疗
对精神发育迟滞患者的治疗,必须针对病因、结合病情综合考虑。
对于那些病因较明确的患者,应以病因治疗为主;
而相对于病因未明的患者,如此重在对症治疗。
关键在于早期发现,早期干预。
一般情况下,可根据智残程度差异,身体和智力的实际情况不同,采取切实可行的教育、训练以与康复医疗等综合措施,以期有效地挖掘潜力、补偿其智力与社会适应能力的缺陷,充分提高患者适应社会、自理生活的根本技能并尽量开展其智能水平。
(一)病因治疗
有些精神发育迟滞病因明确,可以针对病因进展有效治疗。
例如,①苯丙酮酸尿症,可采用大米、玉米淀粉、蔬菜、水果、羊肉等低苯丙氨酸饮食,并限制小麦、蛋白类、鱼、虾、乳类等含苯丙
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