部编版届高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异育种和进化 第22讲 基因突变和基因重组学案Word格式文档下载.docx
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(1)普遍性
①原因:
基因突变包括自发突变和诱发突变。
②表现:
所有生物均可发生。
(2)随机性
①时间上:
生物个体发育的任何时期均可发生。
②部位上:
任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
(3)不定向性:
一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频率性:
由于DNA分子具有稳定的双螺旋结构,自然状态下基因突变的频率是很低的。
(5)多害少利性:
多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,对生物有害。
少数基因突变,也可能使生物产生新的性状,适应改变的环境,获得新的生存空间,对生物有利。
(必修2P81“学科交叉”改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力,镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。
请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
答案:
镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。
虽然这个突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。
7.意义
考向1 基因突变的概念、实质和特点
1.(2018·
山东烟台模拟)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是( )
A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析:
选B。
首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC,确定赖氨酸的密码子为AAG,①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变,④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸,②处碱基对替换后密码子为GAG,对应谷氨酸。
2.(2018·
海南海口调研)下列关于生物体基因突变的叙述中,不正确的是( )
A.基因突变是生物变异的根本来源
B.基因突变可由物理、化学或生物因素诱发
C.发生在DNA中的突变一定导致基因结构上的改变
D.发生在植物体的基因突变,可通过无性繁殖传递
选C。
基因是有遗传效应的DNA片段,所以DNA上的片段不一定都是基因,则发生在DNA中的突变不一定导致基因结构上的改变,C错误。
分析基因突变的发生机制
考向2 基因突变与生物性状的关系
3.用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化:
CCGCTAACG→CCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子:
天冬氨酸—GAU、GAC;
丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)( )
A.基因突变,性状改变
B.基因突变,性状没有改变
C.染色体结构缺失,性状没有改变
D.染色体数目改变,性状改变
选A。
对比题中该基因的部分序列可知,基因中CTA转变成CGA,mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU,多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。
因此,黄色短杆菌发生了基因突变,性状也发生了改变。
由于只是部分碱基的改变,而且细菌无染色体结构所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。
4.编码酶X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。
下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况。
下列对这四种状况出现原因的判断,正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
小于1
大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
基因突变引起氨基酸种类替换后,蛋白质的功能不一定发生变化;
蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构,状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同,所以肽键数不变;
状况③氨基酸数目减少,最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前;
基因突变不会导致tRNA种类改变。
(1)基因突变对蛋白质的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,则不会导致性状的改变。
考向3 基因突变类型的实验设计
5.某野生矮茎豌豆种群中发现了几株高茎豌豆,经基因检测,该突变性状为基因突变所致,有两种可能:
一是显性突变,二是隐性突变。
请设计最简便的实验方案判定基因突变的类型。
让突变体自交,若自交后代出现性状分离,该突变为显性突变;
若自交后代未出现性状分离,该突变为隐性突变。
显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
(2)判定方法:
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断。
a.若后代全为野生型,则突变性状为隐性。
b.若后代全为突变型,则突变性状为显性。
c.若后代既有突变型又有野生型,则突变性状为显性性状。
②让突变体自交,观察后代有无性状分离而判断。
[变式1](2015·
高考江苏卷)经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是( )
A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存
B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异
C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变
D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异
A项,变异具有不定向性,不存在主动适应。
B项,X射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异。
C项,白花植株与原紫花品种杂交,若后代都是紫花植株,则白花植株是隐性突变的结果,若后代都是白花或既有白花又有紫花,则是显性突变的结果。
D项,白花植株的自交后代中若出现白花植株,则是可遗传变异;
若全是紫花植株,则是不可遗传变异。
[变式2](2018·
河北衡水中学模拟)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1,且雌雄个体之比也为2∶1,这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( )
A.该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死
C.该突变为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死
突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡,说明该雌性果蝇为杂合子,该突变可能为X染色体显性突变,若含突变基因的雌配子致死,则子代中会出现一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异;
如果该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死,相关基因用D、d表示,则子代为1XDXd(突变型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂),B项符合题意。
若X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死,则子代中会出现一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异。
基因重组
1.概念
2.类型
类型
类型1
类型2
类型3
图像
示意
(1)类型1——交叉互换型;
类型2——自由组合型;
类型3——基因工程。
(2)类型1——减Ⅰ时期;
类型2——减Ⅰ后期;
类型3——基因工程操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。
(1)自然条件下,原核生物能发生基因重组吗?
(2)精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗?
为什么?
(1)一般不能。
但是特殊情况下可以,如肺炎双球菌的转化。
(2)不属于。
基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合,精子和卵细胞随机结合时,由于来自父方和母方的染色体为同源染色体,故精子与卵细胞的随机结合不会导致基因重组,自然条件下基因重组发生的时间是减数第一次分裂前期的四分体时期和减数第一次分裂后期。
基因重组发生在精子和卵细胞的形成过程中。
3.结果:
产生新基因型,导致重组性状出现。
4.意义
(1)形成生物多样性的重要原因。
(2)生物变异的来源之一,有利于生物进化。
(必修2P83思考与讨论改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异,其主要原因是( )
A.基因突变 B.基因重组
C.环境影响D.包括A、B、C三项
B
考向1 基因重组的范围、类型及意义
武汉模拟)以下有关基因重组的叙述,错误的是( )
A.基因型Aa的个体自交,因基因重组后代出现AA、Aa、aa
B.同源染色体上的基因也可能发生基因重组
C.一对表现型正常的夫妇生下了一个既白化又色盲的儿子最有可能是因为基因重组
D.同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关
基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合,基因型为Aa的个体自交,后代出现性状分离与等位基因分离和雌雄配子之间的随机结合有关,A错误。
山东菏泽调研)在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中,加热杀死的S型细菌的某种成分能使R型细菌转化为S型细菌,R型细菌转化过程中,遗传物质的变化与下列哪种过程最为相似( )
A.用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强
B.无子西瓜与无子番茄的培育
C.减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象
D.低温或秋水仙素诱导染色体加倍
用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强,这属于诱变育种,其原理是基因突变,A错误;
无子西瓜的培育采用了多倍体育种的方法,其原理是染色体变异,无子番茄的培育利用的是生长素能促进果实发育的原理,B错误;
减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象可导致基因重组,C正确;
低温或秋水仙素诱导染色体加倍,其原理是染色体变异,D错误。
考向2 基因突变与基因重组的判断
3.(2018·
福建福州八县联考)如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
图中①②细胞分别处于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的,图中①②的变异只能来自基因突变;
③细胞处于减数第二次分裂的后期,A与a的不同可能来自基因突变或减Ⅰ前期的交叉互换(基因重组)。
1.姐妹染色单体上等位基因来源的判断
(1)根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或交叉互换,如图乙。
(2)根据变异前体细胞的基因型
①如果亲代基因型为AA或aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。
2.根据变异个体的数量
[变式1](高考江苏卷)
某植株的一条染色体发生缺失突变,获得该缺失染色体的花粉不育,缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。
如以该植株为父本,测交后代中部分表现为红色性状。
下列解释最合理的是( )
A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B.减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
选D。
减数第一次分裂,同源染色体分离,染色单体1或2发生突变可能,但这种可能性很小,不是最合理的;
减数第一次分裂时,非姐妹染色单体之间发生交叉互换,基因B移到正常染色体上,后代出现红色性状,这种情况最常见;
减数第二次分裂,染色单体无论如何变化,含缺失染色体的花粉都不可育,所以答案为D。
江西五市八校联考)如图是某基因型为AABb生物(2n=4)细胞分裂示意图。
下列叙述正确的是( )
A.图甲正在进行减数第二次分裂
B.图甲所示分裂过程中可能发生基因重组
C.图乙中①和②上相应位点的基因A、a一定是基因突变造成的
D.图乙细胞中染色体、染色单体和核DNA数量之比为1∶1∶2
该生物(2n=4)体细胞含有4条染色体,甲图中细胞每一极均有4条染色体,应为有丝分裂后期,A项错误;
有丝分裂过程中不会发生基因重组,B项错误;
该生物体细胞中不含有a基因,图乙中姐妹染色单体①和②上相应位点的基因A、a一定是基因突变造成的,C项正确;
图乙细胞中染色体、染色单体和核DNA数量之比为1∶2∶2,D项错误。
[清一清]
易错点1 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换
[点拨]
(1)基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。
(2)有些病毒的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异,广义上也称为基因突变。
易错点2 误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失
[点拨] 基因突变仅改变了基因内部结构,产生了新基因,并未改变基因位置,也未改变基因数量——基因中碱基对缺失,只是成为了新基因,即基因仍在,只是“以旧换新”,并非“基因缺失”。
易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
[点拨] 病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的,不存在等位基因。
因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
易错点4 误认为基因重组=交叉互换
[点拨]
(1)基因重组有三种类型:
同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因的重组和DNA重组技术。
(2)染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组,而发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。
易错点5 误认为精卵随机结合属于基因重组
[点拨] 精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间随机结合,不是基因重组。
易错点6 混淆基因重组与基因突变的意义“说词”
[点拨] 关注基因突变和基因重组的常考“说词”
比较项目
基因突变
基因重组
生物变异
生物变异的“根本”来源
生物变异的“重要”来源
生物进化
为生物进化提供原始材料
为生物进化提供“丰富”的材料
生物多样性
形成生物多样性的“根本”原因
形成生物多样性的“重要”原因之一
发生概率
很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法)
非常大(正常发生或往往发生)
[判一判]
(1)由基因B1突变的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的( )
(2)基因是具有遗传效应的DNA片段,HIV的遗传物质是RNA,不能发生基因改变( )
(3)若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变,基因突变的方向是由环境决定的( )
(4)为了确定在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果,应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列( )
(5)用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同(2016·
全国Ⅲ,2C)( )
(6)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代(安徽,4D)( )
(7)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(江苏,6C)( )
(8)有丝分裂和减数分裂过程中非同源染色体之间均可发生自由组合,导致基因重组( )
(9)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离( )
(10)一对等位基因存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组( )
(11)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组( )
(12)非同源染色体自由组合,导致在减数分裂过程中发生基因重组( )
(1)√
(2)×
(3)×
(4)√ (5)×
(6)×
(7)×
(8)×
(9)×
(10)×
(11)×
(12)√
(2016·
高考海南卷)依据中心法则,若原核生物中的DNA编码序列发生变化后,相应蛋白质的氨基酸序列不变,则该DNA序列的变化是( )
A.DNA分子发生断裂
B.DNA分子发生多个碱基增添
C.DNA分子发生碱基替换
D.DNA分子发生多个碱基缺失
原核生物中的DNA编码序列发生变化后,相应蛋白质的氨基酸序列不变,可能的原因是DNA分子发生碱基替换。
碱基的增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。
高考天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见表:
枯草
杆菌
核糖体S12蛋白第55~58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体的结合
在含链霉素培养基中的存活率(%)
野生型
…—P—
—K—P—…
能
突变型
不能
100
注:
P:
脯氨酸;
K:
赖氨酸;
R:
精氨酸
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
由表格可知,突变型在含链霉素的培养基中存活率达到100%,说明S12蛋白结构的改变使突变型具有链霉素抗性,A项正确;
链霉素通过与核糖体结合,可以抑制其翻译功能,B项错误;
野生型与突变型的氨基酸序列中只有一个氨基酸不同,故突变型的产生是碱基对替换的结果,C项错误;
本题中链霉素只是起到鉴别作用,能判断野生型和突变型是否对链霉素有抗性,并不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,D项错误。
(2015·
高考海南卷)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是( )
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C.基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
基因突变具有不定向性,A项正确;
物理因素如X射线等可提高突变率,B项错误;
基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C项、D项正确。
(高考浙江卷)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。
A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因
B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型
C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型
D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链
A项,突变体若为1条染色体的片段缺失所致,缺失后表现为抗性突变体,则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子,缺失片段中含有显性基因,缺失后即表现了隐性基因控制的性状。
B项,突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则会导致控制该性状的一对基因都丢失,经诱变后不可能使基因从无到有。
C项,突变体若为基因突变所致,由于基因突变具有不定向性,所以经诱变仍可能恢复为敏感型。
D项,抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链,肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。
高考全国卷Ⅲ)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。
回答下列问题:
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。
若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状;
最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状;
最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体;
最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。
(1)基因突变是指基因中发生的碱基对替换、增添和缺失,属于分子水平的变异,只涉及一个基因中部分碱基对的数目或排列顺序的改变;
而染色体变异涉及染色体某一片段的改变或以染色体组形式增减或个别染色体增减,所以往往会改变多个基因的数目和排列顺序,涉及到的碱基对的数目较多。
因此基因突变所涉及的碱基对的数目往往比染色体变异的少。
(2)染色体数目的变异可以分为两类:
一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
所以在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以染色体为单位的变异。
(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa,而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa,题目中已知在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,所以不论是显性突变还是隐性突变,在子一代中的基因型都有Aa,该基因型个体表现显性性状,故最早可在子一代观察到该显性突变的性状;
该种植物自花受粉,且子一代基因型为Aa,则子二代的基因型有AA、Aa和aa三种,故最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa);
子二代虽然出现了显性突变纯合体(AA),但与基因型为Aa的杂合体区分不开(都表现显性性状),需要再自交一代,若后代不发生性状分离,才可证明基因型为AA,故最早在子三代中分离得到显性突变纯合体(AA);
只有隐性突变纯合体(aa)才表现隐性性状,所以该性状一经出现
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