遗传学复习朱军主编第三版Word格式.docx
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当具有3对不同性状的植株杂交时,只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色
体上,它们的遗传仍符合独立分配规律。
多基因病的特点:
1为常见病和常见畸形
2有家族聚集倾向
3不同种族间同一多基因病发病率不同
4随着亲属级别降低,患者亲属发病风险迅速下降
5近亲婚配,子女发病风险增高
遗传通式
F?
配子类型:
2?
F?
的组合:
4?
基因型:
3?
表现型:
概率原理
概率的概念:
指一定事件总体中某一事件出现的机率。
F1红花Cc
当F1植株的花粉母细胞进行减数分裂时,C与c基因分配到每个雄配子的机会是均等的,
即所形成的雄配子总体中带有C或c基因的雄配子概率各为1/2。
1.乘法定理:
两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。
2.加法定理:
两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。
互斥事件:
是某一事件出现,另一事件即被排斥。
例如:
豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色,二者只居其一。
如求豌豆子叶黄色和绿色的概率,
则为二者概率之和,即(1/2)+(1/2)=1
练习题
如果两对基因A、a,B、b是独立分配的,而且A对a,B对b显性。
(1)从AaBb个体得到AB配子的概率?
(2)AaBb与AaBb杂交,得到AABB合子的概率?
(3)AaBb与AaBb杂交,得到AB表型的合子的概率?
2下面的家系的个别成员患有极为罕见的病,已知这病是以隐性方式遗传的,所以患病个
体的基因型是aa。
(1)注明Ⅰ-1,Ⅰ-2,Ⅱ-4,Ⅲ-2,Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。
这儿Ⅰ-1表示第一代第一
人,余类推。
(2)Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少?
(3)Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少?
(4)如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚,那么他们第一个孩子有病的概率是多少?
(5)如果他们第一个孩子已经出生,而且已知有病,那么第二个孩子有病的概率是多
少?
二项式展开
设p=某一事件出现的概率,q=另一事件出现的概率,p+q=1。
N=估测其出现概率的
事件数。
二项式展开的公式为:
(p
nCpqnCnpqCpq
n1n1n(n1)...00n
nn
q)
nnn
如仅推算其中某一项事件出现的概率,可用以下通式:
P(r/n)C
r
n
p
rnr
q
r!
(
!
r)!
pq
r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数;
n-r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次
数。
代表阶乘符号。
练习题:
对轻度智力降低隐形基因杂合的双亲,若有4个孩子,其情形如下,问概率各为多少?
1、全部正常
2、全不正常
3、3个正常1个低能
X2测验
对于计数资料,通常先计算衡量差异大小的统计量
X2,根据X2X2测验。
X2测验基本公式:
2(O
E
2
)
参数估计与检验:
2.按公式计算Χ2值;
3.自由度=分离类型-1。
(k-1)k为表现型类型
4.P>
0.05差异不显著;
P<
0.01差异极显著。
x2测验法不能用于百分比,如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数,然后计算差数.
例如,在一个实验中得到雌果蝇44%,雄果蝇56%,总数是50只,现在要测验一下这
个实际数值与理论数值是否相符,这就需要首先把百分比根据总数化成频数,即:
50×
44%=
22只50×
56%=28只,然后按照x2测验公式求x2值。
真实遗传的紫茎、缺刻叶植株(AACC)与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株(aacc)杂交,
F2结果如下:
紫茎缺刻叶247
紫茎马铃薯叶90
绿茎缺刻叶83
绿茎马铃薯叶34
(1)在总共454株F2中,计算4种表型的预期数。
(2)进行x2测验。
(3)问这两对基因是否是自由组合的?
在作显著性检验时,如果观测值有两个,例如a和b,则可以根据它们的预期比例,如r:
s,
依下列关系式求X2值。
为什么?
X2=(as–br)2/rs(a+b)
3在小鼠中,有一复等位基因系列,其中三个基因列在下面:
AY=黄色,纯质致死;
A=鼠
色,野生型;
a=非鼠色(黑色)。
这一复等位基因位于常染色体上,列在前面的基因对列在
后面的基因是显性。
AYAY个体胚胎期死亡。
假定进行很多AYaXAa的杂交,平均每窝生8只小鼠。
问在同样的条件下,进行很多
AYaXAYa杂交,你预期每窝平均生几只小鼠?
复等位现象
复等位基因:
在同源染色体的相同位点上,存在三个或三个以上的等位基因。
当母亲的表型是ORh-MN,子女的表型是ORh+MN时,问在下列的组合中,哪一个或
哪几个组合不可能是子女父亲的表型?
ABRh+MARh+MNBRh-MNORh-N
非等位基因作用:
㈠、互补作用
两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时,共同决定一种性状的发育;
当只有
一对基因是显性,或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状,F2产生9:
7的比例。
如香豌豆:
P白花CCpp×
白花ccPP
↓
F1紫花(CcPp)
F29紫花(C_P_):
7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)
㈡、积加作用
两种显性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时能分别表示相似的性状,两种基因
均为隐性时又表现为另一种性状,F2产生9:
6:
1的比例。
2个显性1个显性全隐性
㈢、重叠作用
两对或多对独立基因对表现型能产生相同影响,F2产生15:
重叠作用也称重复
作用,只要有一个显性重叠基因存在,该性状就能表现。
重叠基因:
表现相同作用的基因.
荠菜:
㈣、显性上位作用
上位性:
两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用,其中一对基因对另一对基因的表现有
遮盖作用;
下位性:
与上述情形相反,即后者被前者所遮盖。
显性上位:
起遮盖作用的基因是显性基因,F2的分离比12:
3:
西葫芦:
显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用。
P白皮WWYY×
绿皮wwyy
F1白皮WwYy
F212白皮(9W_Y_+3W_yy):
3黄皮(wwY_):
1绿皮(wwyy)
五、隐性上位作用
在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用,F2的分离比例为
9:
4。
㈥、抑制作用
显性抑制作用:
在两对独立基因中.其中一对显性基因,本身并不控制性状的表现,但对另一对基因的
表现有抑制作用,这对基因称显性抑制基因.F2的分离比例为13:
3。
例如,玉米胚乳蛋白质层颜色杂交试验中,如果C(基本色泽基因)和I(抑制基因)决定蛋
白质层的颜色,两亲本、F1及F2的表现型如下,试推出两亲本、F1的基本型及F2的表现
比例。
P白色蛋白质层(CCII)×
白色蛋白质层(ccii)
F1白色(CcIi)
F213白色(9C_I_+3ccI_+1ccii):
3有色(c_ii)
显性上位作用与抑制作用不同:
因为
(1).抑制基因本身不能决定性状,F2只有2种类型;
(2).显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状,F2有3种类型。
在上述基因互作中:
F2可以分离出二种类型9:
7互补
15:
1重叠
13:
3抑制
三种类型9:
6:
1积加
9:
3:
4隐性上位
12:
1显性上位
基因间表现互补或累积9:
1积加15:
不同基因相互抑制12:
以上各种情况实际上是9:
1基本型的演变,由基因间互作结果而造成的。
练习:
用两种燕麦进行杂交,一种是白颖,一种是黑颖,两者杂交,F1是黑颖。
F2共560
株,其中黑颖418,灰颖106,白颖36.
1、说明硬壳颜色的遗传方式。
2、写出F2中白颖和灰颖的基因型。
3、进行X2测验。
实得结果与理论假定的符合度?
南瓜中,球状果基因型对长形果基因为显性。
两个不同的纯型合子球状品系杂交产生
如下F2,盘状果89球状果62长形果11
问:
F1的基因型及表型,F2的基因型?
交换值
连锁遗传的表现为:
两个亲本型配子数是相等,多于50%;
两个重组型配子数相等,少于50%。
用玉米研究基因的连锁,好处很多:
(1)下一代性状很多可在种子上看到。
(2)同一果穗上有几百粒种子,适于统计分析。
(3)去雄容易,杂交便当。
(4)经济作物,有些实验结果可直接用在生产上。
交换值:
也称重组率/重组值,指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生
交换的频率,一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。
重组型配子数
交换值(%)100
总配子数
%
交换值的测定:
(一)测交法:
利用F1与双隐性测交求算交换值。
玉米、烟草较易:
去雄和授粉容易,可结大量种子。
交换值(%)=重组型配子数/总配子数X100%
=测交子代新组合个体数/测交子代总个体数X100%
3、交换值的意义:
(1)交换值的大小表示基因间的连锁强度。
(2)交换值的幅度变化在0——50%之间。
(3)连锁基因在染色体上的位置是相对恒定的,所以交换值也相对恒定。
1、在番茄中,圆形(O)对长形(o)是显性,单一花序(S)对复状花序(s)是显性。
这
两对基因是连锁的,现有一杂交
得到下面4种植株:
圆形、单一花序(OS)23
长形、单一花序(oS)83
圆形、复状花序(Os)85
长形、复状花序(os)19
问O—s间的交换值是多少?
3/双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。
现有一交配如下:
(1/2-P)PP(1/2-P)
(1)独立分配时,P=?
(2)完全连锁时,P=?
(3)有一定程度连锁时,其中r为重组值,p=?
三点测验(three-pointtestcross)
一次测验就考虑三对基因的差异,从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列
次序。
三点测验:
基因定位最常用的方法,它是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交,同时确定三
对基因在染色体上的位置。
(1)确定基因在染色体上的相对位置:
利用三点测验,首先要在找出双交换类型(即个体数最少的),然后以亲本类型(即个体数最多
的)为对照,在双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因,它们的排列顺序就被
确定下来。
================wx在中间
+wx+
+sh+
================sh在中间
wx+c
++sh
================c在中间
wxc+
第②种排列顺序才有可能出现双交换配子。
所以这三个连锁基因在染色体的位置为wxshc。
2).确定基因之间的距离:
估算交换值确定基因之间的距离。
由于每个双交换中都包括两个单交换,故估计两个单交换值时,应分别加上双交换值:
双交换值=〔(4+2)/6708〕×
100%=0.09%
wx-sh间单交换=〔(601+626)/6708〕×
100%+0.09%=18.4%
sh-c间单交换=〔(116+113)/6708〕×
100%+0.09%=3.5%
1、在果蝇中,性连锁显性棒眼基因(B)在染色体图57.0的位点上,隐性肉色眼基因(car)在
5.的位点上。
问在下列交配中,预期1000个子代中类型和比例将如何?
2如果并发率为60%,在αβγ/+++Xαβγ/αβγ杂交的1000个子代中预期表型频
率是多少?
αβγ
01020
3、番茄中,基因O,P,S在第二染色体上。
对这三对基因是杂和的F1用三隐性个体进行
测交,结果如下:
测交子代类型数目
+++73
++s348
+p+2
+ps96
o++110
o+s2
op+306
ops63
(1)这三个基因在染色体上的顺序如何?
(2)这些基因间的图距是多少?
(3)并发系数是多少?
性别决定
一、性染色体
性染色体
成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对性染色体往往是异型的:
形态、结构、大小、功能上都有所不同。
常染色体
同源染色体是同型的。
二、性别由性染色体差异决定
1、XY型:
例如果蝇、人、牛、羊等
同型:
XX,为雌性
异型:
XY,为雄性
2、ZW型:
例如家蚕、鸟类、鹅类、蝶类等
ZZ,为雄性
ZW,为雌性
3、XO型:
例如蝗虫、蟋蟀等
XX,为雌性异型:
XO,为雄性,无Y.
果蝇性别决定——由X染色体与常染色体的组成比例决定。
X:
A=1X:
A=0.5
A>
1X:
A<
0.5
6.<
X:
1
试验观察表明:
超雌和超雄个体的生活力都很低,
而且高度不育。
间性个体总是不育的。
几种常见的畸变现象:
XO:
表现为女性,但出现唐纳氏综合症;
XXY:
表现为男性,但出现克氏综合症;
XYY:
表现为男性。
XO型(2n=45):
唐纳氏(Turner’s)综合症。
性别为女性,身材矮小(120-140cm),肘外翻;
部分表现为智力低下;
无生育能力。
XXY型(2n=47):
克氏(Klinefelter’s)综合症。
性别为男性,身材高大,一般智力低下,无生育能力。
XYY型(2n=47):
性别为男性,智力稍差(也有智力高于一般人的)、较粗野、进攻性强,有生育能力。
性别畸形发生的机制:
由于亲本的生殖细胞在减数分裂过程中,性染色体不分开引起的:
1、如果性染色体不分离发生在雌性生殖细胞的减数分裂时,则形成XX卵子和O卵子;
2、如果性染色体不分离发生在雄性生殖细胞的减数分裂时,则形成XY精子和O精子;
3、当正常的X卵子和不正常的XX、O卵子同正常的X、Y精子和不正常的XY、O精子随
机受精时,就形成各种性别畸形。
精子卵
XXXXO
XXX(正常女)XXX(三X女)XO(不育)
YXYXXY(不育)YO(不活)
XYXXYXXXY(多X男)XY(正常)
OXOXXOO(不活)
四、性别控制
1、环境条件的控制:
2、通过基因型控制:
精子分离:
沉降法、电泳法
3、控制受精和胚胎条件:
巴氏小体:
是浓缩了的X染色体,其上的基因不转录。
巴氏小体的临床意义:
鉴别性别
伴性遗传:
性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的。
1.伴X显性遗传的特点:
(1)患者双亲中必有一方患有此病。
女性患者多于男性。
(2)男性患者的女儿都是患者,儿子正常。
(3)女性患者的子女有1/2可能患病。
(4)子病母必病、父病女必病。
2、伴X隐性遗传:
X染色体携带隐性基因。
色盲
女:
XCXc杂合时非色盲,只有XcXc纯合时才是色盲。
男:
Y染色体上不携带对应基因,XCY正常。
伴X染色体隐性遗传的特点:
1、交叉遗传
2、男性患者多于女性患者
一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常,而祖父是色盲。
那么,这个男孩的色盲基因
是由谁传给他的?
女性色盲,她的什么亲属一定患色盲?
A、父亲和母亲B、儿子和女儿
C、母亲和女儿D、父亲和儿子
染色体变异
在自然和人为条件下,可能使染色体折断,之后再接起来,再接合时发生差错,导致染色体
结构变异。
这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类:
(1)缺失
(2)重复(3)
倒位(4)易位
三、倒位
染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
类别:
1、臂内倒位:
倒位区段发生在染色体的某一臂上。
2、臂间倒位:
倒位区段涉及染色体的两个臂,倒位区段内有着丝点。
倒位染色体的联会和鉴定:
1、倒位区段很长:
倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会,倒位以外的部分只有保持分离。
2、倒位区段较短:
倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。
倒位的遗传效应:
1、对倒位纯合体而言,改变了重组率
2、倒位可以形成新种,促进生物进化
1、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图,一条染色体的顺序是1234567,另一
条染色体的顺序是
1265437.
如果上述的一个杂合体在减数分裂时,在染色单体2和4之间、基因3和4之间发生一
个交换,交换产物是什么?
A1a1
A2a2
A1A2____a1a2
A1a1___A2a2
A1a2___A2a1
即AA:
Aa:
aa=1:
4:
1所以显性:
隐性=5:
1
四倍体AAAa;
Aaaa各形成何种基因型的配子及比例?
非整倍体:
比该物种中正常合子的染色体数(2n)多或少一个至几个染色体的个体。
遗传学上有代表性的非整倍体有:
三体:
2n+1,多一条染色体;
双三体:
2n+1+1,多两条非同源染色体;
四体:
2n+2,多一对同源染色体;
单体:
2n–1,少一条染色体;
双单体:
2n–1–1,少两条非同源染色体;
缺体:
2n–2,少一对同源染色体。
一个生物体二倍体数目是12。
以下各为多少:
1、单体2、三体3、四体
4、双三体5、缺体6、三倍体
7、同源四倍体
7.单体:
2n-1
比合子染色体数少一条染色体的生物。
(1)自然界有些动物有单体的存在特点:
蝗虫、甲虫:
雌XX2n;
雄X2n-1
鸟类、鳞翅目昆虫:
雌Z2n-1;
雄ZZ2n
(2)自然界也有由于染色体丢失产生的嵌合体:
蝴蝶,2n-1,丢失了一条Y染色体。
2、缺体:
单体自交产生
普通小麦缺体的特征:
1、生活力较差;
2、育性较低;
7D缺体:
生长慢,有半数植株是雄性不育或雌性不育;
4D缺体:
花粉表面正常,但不能受精;
3D缺体:
种子是白果皮,双体为红果皮。
3、三体:
2n+1
人工三体的产生:
三倍体与二倍体杂交
三体的基因分离:
例如AAa
A1A2__a
A1a___A2
A2a___A1
所以AA:
A:
a=1:
2:
1显性:
隐性=5:
4、四体:
2n+2
来源:
三体自交
普通小麦三体自交后代中,1%是四体。
四体的自交子代(n+1n)
74%四体,24%三体,2%2n。
㈢、非整倍体的应用
非整倍体本身虽然没有任何直接的实用价值,但对遗传研究和染色体工程则是一种重要
材料。
缺体、单体、三体都可用以测定基因的所在染色体,都可用以进行染色体的替换。
8.染色体结构变异类型:
(1)发生在一对同源染色体内:
①.缺失:
形成缺失圈(由正常染色
体构成)假显性;
②.重复:
形成重复圈(由畸变染色体构成)剂量效应;
③.倒位:
形
成倒位圈(由一对着丝点染色体)、后期桥(双着丝点染色体)(交换值改变形成新
种)。
①.亚倍体:
只存在异源多倍体之中,二倍体中不存在。
②.超倍体:
二倍体、多倍体中均有三倍体子代产生。
③.间接利用:
确定基因所在染色体、
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- 遗传学 复习 主编 第三