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概述11
病理病因12
临床表现14
诊断15
治疗16
发病机制:
17
参考文献:
18
3、遗传病的可能性18
4、是否为寄生虫病?
寄生虫:
19
确诊病例标准20
诊断流程:
20
21
22
5、动脉瘤的可能性?
6、内分泌失调的可能性?
24
1、内分泌水肿24
2、肾积水24
7、干细胞的归类?
26
1.干细胞的分类方式26
2.全能干细胞与万能干细胞的区别26
二、病例分析27
案例再现
第一幕
美丽的恩施依山傍水,因为交通不便,这里显得有些与世隔绝,村民的生活也显得悠闲自在。
35岁的村民阿杜就出生在这里,他从小胃口就特别好,可是全身上下却干瘦干瘦的,唯独肚皮比较大,乡亲们都以为他的胃口太好了。
22岁时,性格内向的他和邻村的姑娘结了婚,组成了一个幸福的家庭,并且有了一个健康聪明的儿子。
然而随着年龄的增长,他的胃口渐渐不如以前了,肚子竟然还是越长越大,看上去就像一个十月怀胎的孕妇,还经常感到腰酸背疼,睡不好觉,心情压抑。
他的特殊的身材招来了许多奇异的目光。
一天夜晚,这个30多年来一直不疼不痒的大肚子,突然钻心的疼了起来,他一下子栽倒在地。
第二幕
阿杜被邻居紧急送往医院,医生立即为他做了B超检查,从监视器中,隐约地能看见一个巨大的白色物体,这个白色的不明物体正在随着阿杜的呼吸蠕动。
因为B超检查有太多的不确定性,医生建议他立即做CT检查,以便确诊。
CT检查的结果显示这个巨大的白色肿物里,竟然有着大量的钙化物资。
医生决定马上进行手术。
随着神秘的肿物被切开,一个类似人形的东西显现出来,他的四肢发育良好,有头发、四肢、手指、指甲,而且指甲长得非常长。
消息不胫而走,许多人都知道阿杜怀了一个怪胎。
然而没有人替他去解释这些,流言蜚语的纠缠,终于,手术后的他再也支撑不住压力了,在自家屋后的树上结束了自己年轻的生命。
讨论问题
1、是否为遗传病?
2、是否为畸胎瘤?
(畸胎瘤的成因、畸胎瘤来源的细胞、畸胎瘤的营养供应关系、畸胎瘤的鉴别方法)
3、是否为寄生胎?
(寄生胎的成因、寄生胎来源的细胞、寄生胎的营养供应关系、寄生胎的鉴别方法、异卵双生产生寄生胎的可能性、寄生胎是否存在生命迹象)
4、是否为寄生虫所引起的疾病?
5、是否为动脉瘤?
6、是否为内分泌失调所引起的疾病?
7、是否为腹部的除畸胎瘤外的其他类型的肿瘤?
一、问题解答
1、畸胎瘤的成因、畸胎瘤来源的细胞、畸胎瘤的营养供应关系、畸胎瘤的鉴别方法等?
总述
寄生胎是指一个完整胎体某部位寄生的另一个或几个不完整的胎体。
依据其生长的位置不同,寄生胎有内、外之分。
胚胎学理论认为妊娠第员周形成单卵双胎后,内部细胞团的不完全分裂可形成联体。
如各个个体均等的发育便成为正常的双胎或多胎。
因某种原因,其中一个个体发育受限或停滞,则形成不相等的畸胎,即外寄生胎,指附着于一个正常的或近似正常的胎儿的体外的一个发育不全的胎体,往往仅是一个小型的躯干和皱型的四肢或肢芽,且大多数是无脑无心畸形,又称非对称联体双胎。
如一个个体被包入另一个个体体内,即内寄生胎,其是指位于一个完整胎儿体内的一个或几个发育不全、类似畸胎瘤的胎体,又称胎内胎,或包入性寄生胎。
寄生胎发育极不完整,虽无生命,但在寄主体内仍是活的组织,并可随寄主成长而长大。
(1)
当然异卵双生产生寄生胎现象的可能性也同样存在。
成因
寄生胎于1800年由Meekel首次描述,1953年Willis将其定义为包含椎骨轴及其周围常可见其他器官或肢体的包块。
但并不是所有寄生胎都具有发育完整的脊椎结构,有人认为寄生胎是高度分化的畸胎瘤。
也有人认为寄生胎是双胎和畸胎瘤间的一种移行。
有报告畸胎瘤伴寄生胎的病例。
寄生胎由于较畸胎瘤发育成熟,一般不会恶变,但有骶尾部寄生胎术后复发内胚窦癌的报告。
我们更倾向于认为寄生胎是一种高度分化的畸胎瘤,二者的关系尚待进一步探讨。
Fetusinfetuhasbeendefinedas“anencapsulated,pedunculated,vertebrate,fetiformmass”(Heifetzetal.,1988);
however,requirementofasegmentedlongitudinalaxis(Lord,1956)makesthedefinitiontoorigidandtoonarrow.Theneuraltubedevelopsbeforetheskeletonandiscertainlymoreimportantintheevelopmentofotherstructuresthanisthesurroundingosseousvertebralcolumn,and“theabsenceofaspinalcolumnattermdoesnotruleoutthepossibilitythatoneexistedatanearlierstage”(deLagausieetal.,1997).Clearlyidentifiablelimbswithwell-formedlongbones,oftenfoundinfetusesinfetuwithoutanytraceofavertebralcolumn,mustinitiallyhavebeenshapedundertheinfluenceofinnervatedmuscles;
inonecase,twinfetusesinfetuhadbraintissuewithneurons,nervebundleswithganglioncells,limbswithskeletalmuscleandlongbones,butnovertebrae(5)
寄生胎的发生机制一般认为是由于受精卵在胚胎发育早期的内细胞群阶段,胚泡内全能细胞团分裂成2或3团以上的内细胞群,如这些内细胞群均等地发育便成为正常双胎或多胎;
如因某种原因其中一团或几团内细胞群发育受限或停止,被包入另一团或几团内细胞群所形成的胎儿体内,就成为单具或多具寄生胎。
寄生胎无独立生活能力,但在寄主体内仍是活的组织,并随寄主的成长而增大,其营养供给来自寄主,常因营养缺乏而造成发育不正常或严重畸形。
(2)
Afetusinfetuisafetiformmasslocatedwithinabasicallynormalfetus,eitherimmediatelyadjacenttooneofthesitesofattachmentofconjoinedtwinsorassociatedwiththeneuraltubeorthegastrointestinalsystem(oraderivativethereof)withoneormoreofthefollowingcharacteristics:
(a)enclosedwithinadistinctsac,
(b)partiallyorcompletelycoveredbynormalskin,
(c)withgrosslyrecognizableanatomicparts,
(d)attachedtotheautositebyapediclecontainingafewrelativelylargebloodvessels.Itislimitedtoagrowthratesimilartothatoftheautositewithinwhichitisfound.(5)
临床表现
临床常表现为逐渐增大的肿块,及其造成相应的压迫症状,和由其代谢产物或无菌坏
死、腐败后的毒素引起的中毒症状。
甚至坏死致大出血。
寄生胎大多于生后1年发现,主要表现为压迫症状和由其代谢产物或无菌坏死、腐败后的毒素引起的中毒症状。
寄生胎常见于腹膜后,但也可见于腹腔、颅腔,骶尾,纵隔,阴囊,口腔,肾脏,甚至隐睾。
寄生胎多为1具,也可见多具的病例(三具寄生胎和一畸胎瘤在同一囊腔内,寄生胎通过脐带样组织与囊腔基底和肠系膜根部相连(3))。
寄生胎吸收营养的方式
根据文献,寄生胎多以将自身血管与寄主血管相连的方式获取营养。
所查文献中有以下两个实证:
1、寄生胎通过脐带样组织与囊腔基底和肠系膜根部。
(3)
2、Themasshadaseparatebloodsupplyconnectedto
thebaby'
sabdominalaortajustbelowhisleftrenal
artery(4)
诊断依据
术前经X线片、CT等检查,结合术中、病理所见可进行鉴别:
1、寄生胎可见脊柱椎体及肋骨,而畸胎瘤仅见零星骨质和钙化斑。
2、寄生胎有分化成熟组织器官,而畸胎瘤不能形成真正的器官系统。
3、寄生胎有比较明显的胎儿外形,外表有皮肤包被,不论形态如何均在同一囊内。
治疗方法
内、外寄生胎一旦确诊均需手术。
外寄生胎可择期手术,手术的主要困难是体表结构缺损的修补,一般多可直接缝合。
如缺损过大,可行皮瓣修补或用人工修补材料加强。
有人报告合并肝脏、脊柱连体同时分离成功。
内寄生胎应尽早手术。
产前超声检查见轴骨系统,应考虑寄生胎可能。
尽管术前进行各种检查,仍常以畸胎瘤或其他肿瘤手术。
术中可见有完整的包膜,内见皮肤、残肢皱形、椎骨及肠管等脏器组织。
完整切除后预后良好。
遗留问题
1、异卵双生的两个受精卵是否可能形成寄生胎?
2、畸胎瘤与寄生胎之间是否有某些联系?
发病机制:
诊断:
参考文献
1、《联体寄生胎猿例报告及文献复习》,徐兵,孙传成,合肥,安徽医科大学附属省立医院儿外科
2、《寄生胎13例临床病理学分析》,牛会林,张美德(DepartmentofPathology,GuangzhouChildren’SHospital,Guangzhou510120,China)
3、《婴儿腹内三具寄生胎和畸胎瘤并存一例报告》,河北省承德医学院附属医院外科,王振华,张玉琛,刘爱亚
4、Twinfetusinfetuinachild:
acasereportandreviewoftheliterature
AjayNGangopadhyay,1ArvindSrivastava,2PunitSrivastava,1DineshKGupta,1ShivPSharma,1andVijayendraKumar1,JMedCaseReports.2010;
4:
96.
5、ParasiticConjoinedTwins:
External,Internal(FetusesInFetuandTeratomas),andDetached(Acardiacs),ClinicalAnatomy14:
428–444(2001)
概述
畸胎瘤是种质细胞或胚胎干细胞异常分化而来的瘤性组织,其排列结构错乱,往往含有外、中、内三个胚层的多种组织成分,偶见肿瘤中只含一个胚层组织或以单胚层组织为主要成分。
这些组织可以是成熟的或不成熟的,或合并有癌样、肉瘤样、胚性癌细胞,或合并有成熟组织恶性变成分。
比如,畸胎瘤常含有成熟或未成熟的皮肤、牙齿、骨、软骨、神经、肌肉、脂肪、上皮等组织,少数亦可含有胃粘膜、胰、肝、肾、肺、甲状腺及胸腺等组织成分,恶性畸胎瘤组织常未成熟,不易定型、分辨。
畸胎瘤的恶变多表现为神经组织或上皮组织的异常增殖而形成恶性畸胎瘤。
畸胎瘤最常发生于卵巢也见于睾丸、骶尾部、纵隔、颈部、脑、松果体等处。
畸胎瘤的发病年龄,小则是刚出生的新生儿,老则是九十多岁的老妇人。
卵巢畸胎瘤一般容易发生在二三十岁的年轻女性身上,会随着年龄逐渐长大。
畸胎瘤并非从母体里带来,而是一种随时可能爆发的肿瘤。
畸胎瘤病理上分为成熟型畸胎瘤和未成熟型畸胎瘤。
成熟型畸胎瘤即良性畸胎瘤,由已分化成熟的组织构成;
未成熟型畸胎瘤即恶性畸胎瘤,由胚胎发生期的未成熟组织结构构成,多为神经胶质或神经管样结构,常有未分化、有丝分裂增多的恶性病理表现。
病理病因
畸胎瘤的细胞来源是多能干细胞。
这些细胞具有很强的增殖能力和分化为各种组织的能力,当在胚胎发育过程中由于某些原因脱离整体,或者其他原因,异常分化,成为瘤性组织——即畸胎瘤。
具体的畸胎瘤成因有以下几种:
1、细胞移行、胚胎组织残留和细胞。
来源学说细胞移行、胚胎组织残留学说研究提示畸胎瘤来源于胚芽细胞(getmirudcel1),即全能细胞。
这些全能细胞在正常生理情况下参与形成性腺,若受某种因素的影响残留在不恰当的位置,如骶前,尾骨卵巢睾丸、纵隔、腹膜后等处,经单性生殖的细胞分裂,发育成为包括畸胎瘤、胚胎性癌精原细胞瘤(卵巢无性细胞瘤)、卵黄囊癌、绒癌在内的各种胚芽细胞性肿瘤。
2、遗传的作用。
畸胎瘤与遗传的关系已通过流行病调查及染色体、基因的研究已得到一定的阐明。
畸胎瘤以女性好发,男女之比约1:
5;
不同种族间的畸胎瘤发病部位及病理类型有显著差异,卵巢畸胎瘤以混血儿多见,黑人和混血儿以成熟畸胎瘤多见,而白种人以不成熟畸胎瘤多见。
睾丸肿瘤在伴有隐睾、尿道下裂、鞘膜积液唇裂、畸形足等先天性畸形的患者中发病率较高。
这可能是由于等位基因的不平衡使抑癌基因失去了对肿瘤发生的抑制作用。
另外,缺失的位点与肿瘤的预后有关。
分化微环境和细胞屏障破坏的影响
1、分化微环境的影响。
正确植入的胚芽细胞只有在正常的微环境下才能按生理规律分化、增殖,形成正常的组织、器官。
若在胚胎发育过程中,微环境因某种因素发生改变,就有可能导致胚芽细胞发育成畸胎瘤。
2、生殖细胞-体细胞屏障破坏的影响。
体内有某种机制保护生殖细胞不受体细胞的影响。
在细胞群的器官内竞争中,生殖细胞总是因为携带遗传基因而受到保护。
在胚胎形成过程中,生殖细胞在第5周式由肠系膜根部沿中线从尾端移行至中肾管的生殖嵴。
在这一过程中,生殖细胞可能由于体内保护机制作用不受体细胞的影响。
若此过程没有正常进行,生殖细胞可能暴露于体细胞,在器官竞争中处于劣势,导致畸胎瘤的形成。
临床表现
畸胎瘤由于部位各不相同、常有多种并发症和明显的恶变趋势,所以在临床上可有各种症状和表现:
①无痛性肿块:
这是畸胎瘤最常见的症状,多为圆形囊性、边界清楚、质地软硬不匀,甚至可扪及骨性结节。
其中外生性肿瘤以骶尾部、枕、额、鼻等中线部位常见,骶尾部畸胎瘤常可根据其所在位置分为显型、隐型和混合型三种临床类型②压迫和腔道梗阻症状:
纵隔畸胎瘤常可压迫呼吸道而引起呛咳、呼吸困难及颈静脉怒张;
后腹膜畸胎瘤多有腹痛,并可引起肠梗阻。
盆腔和骶尾部隐型畸胎瘤多因便秘、排便困难、尿潴留而就诊。
③肿瘤异常变化的急性症状:
卵巢、睾丸畸胎瘤可发生卵巢或睾丸扭转、坏死,表现为剧烈疼痛和相应的局部症状;
畸胎瘤当发生继发感染和囊内出血时,常可肿块迅速医学|教育网·
搜集整理增大,局部明显压痛,并同时伴有发热、贫血、休克等全身感染或失血症状;
腹膜后、卵巢、盆腔、骶尾部等部位肿瘤也可突然破裂而发生大出血、血腹、休克等凶险表现。
④肿瘤恶变的症状:
恶性畸胎瘤和良性畸胎瘤恶变时,常表现为肿瘤迅速生长,失去原有弹性、外生性肿瘤可见浅表静脉怒张、充血、局部皮肤被浸润并伴有皮肤温度增高。
可经医学|教育网·
搜集整理淋巴和血行转移而有淋巴节肿大和肺、骨转移症状,同时出现消瘦、贫血、瘤性发热等全身症状。
诊断
早期诊断:
畸胎瘤大多数为外生性或有明显肿块可及,根据临床表现常能早期诊断。
触诊等:
仔细的腹部体检和直肠指检,对腹部、盆腔、隐型骶尾部畸胎瘤的检查非常必要;
x光检查:
肿瘤部位的X线平片可发现肿瘤内有骨、牙齿等异常钙化影而明确畸胎瘤,并多为成熟型畸胎瘤(此检查可根据是否有脊柱而断定是畸胎瘤还是寄生胎);
胃肠道钡餐、钡剂灌肠和静脉肾盂造影可了解相应部位的胃肠道或肾脏、输尿管、膀胱等脏器的受压推移情况。
对生长迅速、浸润范围较广的畸胎瘤病例应进行CT、核磁共振检查,以明确肿瘤浸润范围及与重要血管,脊髓神经的相邻关系,为手术切除等治疗做好准备。
另外,考虑恶性畸胎瘤可能者,均应检测患者血清的甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)水平,对诊断和预后判断有指导作用。
恶性畸胎瘤92%有甲胎蛋白增高,而良性畸胎瘤也有4%有AFP异常,并发现良性畸胎瘤AFP增高者术后复发率明显增高。
脊柱X线表现有较大范围或明显的椎脊腔增宽,病变部位的椎弓根偏窄,椎弓根间距加宽,椎体后缘内凹,部分病例可见脊柱裂的表现。
CT与磁共振对诊断畸胎瘤具有明显优势,均能较好地显示肿瘤的异源性。
在磁共振影像上,畸胎瘤表现为混杂信号,常有完整的囊壁,内富含脂肪信号,可伴有或无瘤内强化结节,通常除发现肿瘤外,多伴有脊柱裂或椎体发育异常。
治疗
畸胎瘤一旦确诊,必须争取早期手术切除,以避免良性畸胎瘤因耽搁手术而导致肿瘤恶变,同时可预防肿瘤感染、破裂、出血及并发症的发生。
畸胎瘤的手术要点是完整地切除肿瘤,卵巢和睾丸肿瘤均作一侧卵巢或睾丸切除,骶尾部畸胎瘤强调务必将尾骨一并切除,以免残留多能细胞而导致肿瘤复发。
恶性畸胎瘤的治疗原则为联合辅助治疗,手术切除后常规化学治疗1.5~2年,常用顺铂、长春花硷或长春新硷、博莱霉素。
近年推荐应用顺铂、阿霉素、异环磷酰胺等化疗药物进行联合化疗。
放射治疗仅用于明确有镜下或肉眼残留的恶性畸胎瘤病例,放疗剂量镜下残留以25Gy为宜,肉眼残留者可应用到35Gy,对手术切除完整者,近年主张以化疗为主,放疗慎用,以避免放疗时生殖器官、骨骼发育的延迟损害。
恶性畸胎瘤巨大或广泛浸润、临床判断不能切除者,可应用术前化疗或放疗,使肿瘤缩小后再予延期根治手术,对提高手术切除率、保留重要脏器有积极意义。
对晚期病例,应用术前化疗或放疗也可达到解除肿瘤压迫、控制转移灶和争取再次手术机会的治疗目的。
(1)畸胎瘤综述雷伟华《肇庆医学》2001年第4期
(2)卵巢恶性畸胎瘤研究进展杨洋文继红《吉林医学》2010年第4期
3、遗传病的可能性
经过讨论,我们认为病症是遗传病的几率较小,因为材料中提到他的儿子并没有异常,而且村子里也没有类似的病例。
但是我们无法排除是遗传病的可能,因为材料中并没有给出患者的家族遗传病史,我们无法根据其家族病史推断出这种疾病是否为遗传病。
虽然患者出现的症状与有寄生虫寄生在其体内类似,但是经过讨论,我们基本排除了该病症是寄生虫的可能。
人体寄生虫常见分布在小肠里,一般都是进食时随食物一起进入的。
有的幼虫囊虫等也分布在肺部,皮下,甚至脑部眼部。
寄生虫对人体是有害无益的,对人体的损害多是掠夺营养,引起炎症,阻塞血管等。
人体寄生虫可分为内部寄生虫和外部寄生虫两大类。
大多属原生动物、线形动物、扁形动物、环节动物和节肢动物。
寄生虫学中习惯上把原生动物称为原虫类,把线形动物和扁形动物合称为蠕虫类。
内部寄生虫之重要的种类大多包括在原虫类、线虫类、吸虫类和绦虫类中。
材料中提到在最后手术结束后,医生发现患者腹腔内的物体具有人的形状,而且长有头发、牙齿等,这些都证明患者腹腔内的物体并不是寄生虫。
其中,血吸虫也可能引起大肚子:
血吸虫穿过人体皮肤可引起皮炎,在体内迁移的时候会引起发热、咳嗽。
成虫的表皮经过伪装可以骗过人体的免疫系统,一般不对人产生影响,但是,虫卵引起了血吸虫病的主要症状。
当虫卵到达肝及肠壁等组织,人体细胞把它包起来,形成肿块,再逐渐转变为纤维组织。
疾病的晚期,虫卵不断沉积,纤维化不断扩大,肝脏逐渐硬化,肠到肝的血流不通畅,腹部的细胞之间的水分不能及时被吸收,积在肚子里,形成大肚子病。
确诊病例标准
1.发病前2周~3个月有疫水接触史。
2.发热肝脏肿大与周围血液嗜酸性粒细胞增多为主要特征伴有肝区压痛、脾肿大、咳嗽、腹胀及腹泻等。
3.检查有血吸虫卵或毛蚴。
细胞包裹虫卵肿块纤维化虫卵沉积,纤维化扩大血流受阻,肝脏硬化腹水沉积
疟原虫
经按蚊叮咬而感染疟原虫所引起的虫媒传染病。
临床以周期性寒战、发热、头痛、出汗和贫血、脾肿大为特征。
不同的疟原虫分别引起间日疟、三日疟、恶性疟及卵圆疟引起脾肿大:
初发患者多在发作3~4天后,脾开始肿大,长期不愈或反复感染者,脾肿大十分明显,可达脐下。
疟疾的病理变化主要由单核巨噬细胞增生所致.在脾内大量吞噬细胞吞噬含原虫的红细胞,及被原虫破坏的红细胞碎片与疟色素,因而患者脾肿大,肿大的脾脏质硬,包膜厚
诊断:
1病原检查
血涂片姬氏或瑞氏染色法:
取外周血制成厚、薄血膜,经吉氏或瑞氏液染色后光镜检查
采血时间:
恶性疟:
发作时、查环状体,发作数小时后因晚期滋养体寄生虫的红细胞滞留下皮下脂肪及内脏微血管中,不易查见。
间日疟和三日疟:
发作后10小时内,太久后原虫数量要下降。
2、免疫诊断
1.查抗原
可诊断现症病人和带虫者。
血中有疟原虫时才能查出其抗原,一旦治愈,抗原在短期内即行消失。
2.查抗体
适用于多次寒热发作又未查明原因者。
原虫血症后1周可查出抗体,故早期无诊断价值。
虽然患者的腹部明显增大,类似肿瘤的症状,但是经过讨论,我们基本排除了该病症是动脉瘤的可能性。
动脉瘤是指动脉壁因局部病变(可因薄弱或结构破坏)而向外膨出,形成永久性的局限性扩张。
动脉瘤可在任何部位形成,但发生动脉瘤最常见及最麻烦的地方,是在脑动脉、主动脉,以及把心脏泵出的血液带往身体其他部分去的大
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