张庆杰14页高考专题生物 专题8 伴性遗传及人类遗传病Word文档格式.docx

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④综合上述研究结果推测，致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因。

2018西城一模

（非选择题30）1.帕金森综合征（PD）是中老年人常见的中枢神经系统疾病。

早发性PD与遗传因素关系密切，一般发病年龄≤45岁。

（1）图1为某早发性PD家系图。

据图可以初步判断此病的遗传方式为________。

（2）已知Parkin基因编码Parkin蛋白，该基因有12个外显子（基因中可以表达的部分），结构如图2所示。

对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因的外显子7存在序列异常，基因相关区域用Mwo

酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对）。

①

2和

4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp，结果说明，与正常人相比，患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________，从而导致________，出现图3所示结果。

图3

②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________（填“纯合”或“杂合”）状态，其致病基因来自________，该电泳结果不能将

4患病的遗传基础解释清楚。

（3）研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变，利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。

在相同的PCR条件下，设计4对荧光引物，同时扩增外显子4、7、8、11，检测PCR产物相对量，结果如图4。

①结果显示，患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半，说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的，此变异来自于亲代中的________。

②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现，试分析原因：

________。

图4

③请综合图1、3、4结果，解释

2患病的原因：

（4）研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换，为研究该突变与

早发性PD的发生是否有关，请写出调查研究思路：

________。

若调查结果为________，则表明该突变与早发性PD的发生有关。

2018海淀二模

（非选择题30）1.日节律是动物普遍存在的节律性活动，通常以24h为周期。

研究者从果蝇的羽化节律开始，逐渐揭示出日节律的分子机制。

（1）羽化节律是果蝇的一种日节律行为，由机体的系统、内分泌系统共同调控。

（2）研究者通过诱变得到羽化节律紊乱的雄蝇，推测雄蝇的羽化节律紊乱与野生型基因per的突变有关。

将羽化节律紊乱的雄蝇与两条X染色体融合在一起的雌蝇杂交，由于雌蝇经减数分裂产生X染色体的卵细胞，导致杂交子代中出现性染色体只有一条正常X染色体的个体（表现型为雄性），这些子代雄性个体羽化节律，判断per基因位于X染色体上。

（3）per的突变基因PerS、PerL、PerO分别导致果蝇的羽化节律变为短节律（羽化周期缩短）、长节律（羽化周期变长）和无节律。

研究者利用棒眼（伴X显性遗传）正常节律雌蝇进行图1所示杂交实验，对per基因及突变基因间的显隐性关系进行研究。

研究者观察F2中个体的羽化节律，可以判断PerS、PerL间的显隐性关系，这是由于该个体的X染色体。

利用上述杂交方法，可判断per基因及突变基因间显隐性关系。

（4）经过几十年的研究，人们对动物中以24h为周期的日卞律形成机理有了基本了解，如图2所示。

据图分析，P蛋白和T蛋白积累到一定数量时，会在细胞质内结合形成P-T蛋白二聚体，二聚体通过进入细胞核，抑制相关基因的，这是一种调节机制。

白天时，某光敏蛋白可以与T蛋白相互作用，导致T蛋白降解，蛋白积累量增加，动物表现出日节律现象。

（5）地球上很多生物都有日节律现象，但参与调控的基因和分子机制高度相似且在进化上比较保守，这是由于基因一旦发生改变，。

2018朝阳二模

（非选择30）1.野生型果蝇的群体中发现了体色为黑色的单基因突变体，建立了黑条体品系。

野生型果蝇与黑体色果蝇相比，体内黑色素合成较少，表现为灰体色。

（1）已知控制黄体的黄体色基因是位于X染色体上的隐性基因，控制黑檀体的黑体色基因是位于

号染色体上的隐性基因。

现用黄体、黑檀体、黑条体三个品系的纯合果蝇进行单对杂交（不考虑X、Y染色体上有等位基因的情况）。

杂交一中F1均为灰体色，可以推断，黑条体黑体色相对于野生型灰体色是____性状；

杂交二中F1体色均为____色，说明黑条体与黑檀体中控制黑体色的基因互为等位基因。

②黑条体和黄体的体色遗传符合基因__定律。

若以黑条体果蝇为父本，黄体果蝇为母本进行杂交实验，则F1的表现型为_____。

（2）杂交二中F1雌雄果蝇交配，F2绝大多数为黑体色，少部分为灰体色。

①同一个基因内部的相同或不同位点发生突变均可产生等位基因。

F1的雌雄果蝇产生_______的过程中，交叉互换可能发生在基因内部。

F2的体色结果说明,黑条体与黑檀体控制黑体色基因突变的位点_（相同/不同）。

F2中出现少数灰体色果蝇的原因是。

（3）将黑条体中控制黑体色的基因与野生型的相应基因及二者cDNA进行扩增，结果如下。

扩增结果显示：

与野生型的相应基因相比，黑条体中控制黑体色的基因长度__，但其cDNA长度__。

结合基因突变和基因表达相关知识，解释上述结果出现的原因是____________。

mRNA的结构决定其______，以上变化导致黑条体果蝇细胞中未出现野生型体内的相应蛋白质。

由此可知，野生型体内的蛋白质对黑色素的形成有__作用。

2017朝阳二模

（非选择30）1.肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）图1为某患者家系图，其中II-2的基因型是。

（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；

四名女性中是杂合子。

已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是。

分别提取四名女性的mRNA作为模板，出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表1。

综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以基因表达为主。

（3）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过和产前诊断可以对该病进行监测和预防。

图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？

，原因是。

若生女孩，是否患病？

2017房山一模

（非选择题30）1.研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系，其细胞中的一条x染色体上携带隐性致死基因n，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图所示，n在纯合（XnBXnB、XnBY）时能使胚胎致死。

请回答问题:

（1）若将棒眼雌果蝇XnBXb与野生正常眼雄果蝇XbY杂交，后代雌性个体出现的概率为_________；

雄果蝇的基因型为____________。

（2）若将野生正常眼雄果蝇用X射线处理后，性状没有发生改变，为检验其X染色体上是否发生新的隐性致死突变，用棒眼雌果蝇（XnBXb）与之杂交，得到的F1代有3种表现型，从中选取棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇进行杂交，得到F2代，若经X射线处理后的野生正常眼雄果蝇细胞中，发生了新的隐性致死突变，则F2代中雄果蝇出现的概率为_________；

若经X射线处理后的野生正常眼雄果蝇细胞中，未发生新的隐性致死突变，则F2代中雄果蝇出现的概率为_______。

（3）在果蝇遗传学实验中，科学家发现有时会出现两条性染色体融合形成并联（XX、XY）复合染色体。

染色体异常形成的性染色体组成为X0（仅有一条性染色体）的果蝇发育为可育的雄性，而性染色体为XXY的果蝇发育为可育的雌性，性染色体为XXX、YO的个体胚胎期死亡。

若用普通野生型雌性灰果蝇（X+X+）和隐性突变体雄性黄果蝇（XyY））杂交，后代均为_______（表现型）果蝇。

（4）若用一只隐性突变体雌性黄果蝇（XyXy））与普通野生型雄性灰果蝇（X+Y）杂交，子代中有的个体胚胎时期死亡，生活的个体雌性均为黄果蝇，雄性均为灰果蝇，显微镜检测发现有的死亡胚胎中出现并联复合染色体，据此分析:

亲本____（雄、雌）性产生了复合染色体；

子代中死亡率为________；

子代存活雌、雄个体的基因型分别是_____________________，_____________________________。

2016东城一模

（非选择30）1.（20分）家蚕是二倍体生物，雄蚕的性染色体为ZZ，雌蚕的性染色体为ZW。

研究发现雄蚕比雌蚕食桑量低，产丝率高。

为了达到只养雄蚕的目的，科研人员做了下列研究。

（1）家蚕幼虫的皮肤正常和皮肤透明受一对等位基因T、t控制，用正常皮肤的雌蚕与透明皮肤的雄蚕交配，后代中皮肤透明的皆为雌蚕，皮肤正常的皆为雄蚕。

由此判断皮肤正常为　　　性状，亲本的基因型分别是　　　，根据这对相对性状可以在幼虫时期淘汰雌蚕。

（2）为了更早地进行雌雄筛选，科研人员利用位于常染色体上控制卵色的一对基因（A、a）采用下图所示方法培育出限性黑卵雌蚕。

图中变异家蚕的变异类型为　　　，变异家蚕的减数分裂中能够产生　　　种配子。

用培育出的限性黑卵雌蚕与白卵雄蚕交配，后代　　　卵发育成雄蚕。

（3）为了省去人工筛选的麻烦，科研人员培育出了一只特殊的雄蚕（甲）。

甲的Z染色体上带有隐性胚胎致死基因b、d及它们的等位基因。

利用甲与普通雄蚕进行杂交，杂交后代雌蚕在胚胎期死亡，可达到自动保留雄蚕的目的。

①甲的基因型为　　　，其与普通雌蚕杂交，后代雌蚕胚胎期死亡的原因是　　　。

②在实际杂交中后代雌：

雄≈1.4:

98.6，推测少量雌蚕能成活的可能原因是　　　。

③为能代代保留具有甲的特殊基因型的个体，科学家将B基因转接到W染色体上构建与之对应的雌性个体（乙），其基因型为　　　，甲乙交配产生的后代出现胚胎期死亡的比例为，成活个体可保持原种特性。

2016西城一模

（非选择30）1.（18分）蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。

（1）图1是某有蚕豆病患者家族的遗传系谱图，据图初步判断此病遗传方式为。

（2）随后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；

突变基因g不能控制合成G6PD。

对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。

①人类基因组中GA、GB、g互为基因。

②带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状。

说明带有突变基因个体的发病是共同作用的结果。

③II-7个体的基因型为，其发病是因为基因未正常表达。

II-7与II-8婚配所生子女有g基因的概率为。

（3）有人推测，II-7个体相关基因未正常表达，发病的原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基（–CH3），影响了RNA聚合酶对该基因的识别。

①该基因不能被RNA聚合酶识别，会影响该基因的过程。

②限制酶HpaII酶和MspI酶的识别碱基序列均为“-CCGG-”，若DNA被添加甲基，MspI酶仍能切割DNA，而HpaII酶则不能。

提取II-7基因组DNA，用以上两种酶分别处理，然后运用PCR技术得到上述未表达基因（含有“-CCGG-”序列），若两组酶切产物________（相同，不相同），则支持上述推测。

③在基因研究中，常需利用限制酶。

限制酶的功能是。

2016海淀二模

（非选择30）1.（18分）研究者根据果蝇X染色体上红眼基因B设计出sgRNA，导入果蝇早期胚胎细胞，“敲除”部分胚胎细胞中的红眼基因B，得到镶嵌体果蝇（即复眼中部分小眼呈红色，部分小眼呈白色），如下表。

sgRNA浓度（ng/mL）

不注射

125

250

500

1000

胚胎存活率（%）

16

11

8

6

7

3

镶嵌体果蝇比例（%）

10

17

50

86

（1）由实验结果分析，sgRNA的导入___________了果蝇胚胎的存活率，若要从相同数量的早期胚胎中获得数量最多的镶嵌体果蝇，应选用的sgRNA最佳浓度为_______ng/mL。

（2）如图所示，敲除基因时，sgRNA与红眼基因B的部分序列互补配对，细胞内的Cas9酶在配对区域定点剪切，引起红眼基因B发生碱基对___________，导致基因突变。

该过程中，sgRNA和Cas9酶共同剪切DNA的作用类似于___________酶的作用，敲除后需要___________酶对DNA上的切口进行修复。

（3）若研究者要通过测交实验验证镶嵌体雄果蝇的基因组成，应将镶嵌体雄果蝇与表现型为___________的果蝇进行杂交，预期杂交后代的表现型是___________。

（4）这种定点敲除基因的方法为艾滋病的治疗提供了一个思路。

HIV通过识别膜蛋白C侵入宿主细胞，研究者可以根据___________的核苷酸序列设计sgRNA，导入骨髓___________细胞中，有效阻止HIV侵染新分化生成的T淋巴细胞。

2016丰台一模

（非选择30）1.（18分）某养殖场饲养的栗色鹌鹑种群中，偶然发现一只白羽个体，长大后发现是雌性（ＺＷ）。

为了解该性状的遗传方式，研究者用栗羽雄性个体与之交配，Ｆ1均为栗色，雌雄比例1：

1。

Ｆ1雌雄个体交配得到的Ｆ2中出现白羽个体，且均为雌性。

（1）白羽为　　　　　性性状，判断依据是　　　　　　　　　　　　　　　　。

（2）若要获得能够稳定遗传的白羽群体，必须得到　　　　　　　　　个体，获得的方法是　　　　　　　　　　　　　　　。

　（3）控制白羽的基因位于　　　　染色体上，判断依据是　　　　　　　　　　　　　。

（4）设计实验证明上述（3）的推测成立，写出遗传图解（相关基因用Ａ、a表示），并用文字说明对实验结果的预期。

（5）科研人员进一步研究了与鹌鹑生长代谢有关的某受体基因，测定其序列发现有三种不同类型（如下图）

统计群体中6种基因型的个体数量如下表：

样本总量

样本数量

AA

BB

CC

AB

BC

AC

21

49

30

70

①要测定基因序列需要先提取细胞中的DNA，设计合适的，用PCR的方法进行扩增。

②该受体基因的不同类型是通过形成的。

③群体中A的基因频率为。

（选择3）1.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。

下列推断正确的是

A.II—2基因型为XA1XA2的概率是1/4

B.III—1基因型为XA1Y的概率是1/4

C.III—2基因型为XA1XA2的概率是1/8

D.IV—1基因型为XA1XA1概率是1/8。

答案

（1）隐X20号

（2）①D2

②14号和22号

③D2和D8

（2）①Ⅰ（Ⅰ1〜Ⅰ5）

②缺失E3序列无法合成Sedlin蛋白

③属于

④Ⅰ序列的碱基变化可引起mRNA前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成（结构和功能合理即可）

（1）常染色体隐性遗传病（2分）

（2）

缺失6个碱基对（碱基对缺失）（2分）

Mwo

酶切位点消失（无法被Mwo

酶切）（2分）

杂合（2分）

2（2分）

（3）

1（2分）

碱基序列的改变不在引物结合区（碱基序列改变不影响引物与模板的结合和PCR扩增过程）（2分）

③患者一个Parkin基因外显子7碱基对缺失（突变），另一个Parkin基因外显子4突变（2分）

（4）分别调查若干正常人和早发PD患者，DNA测序（DNA分子杂交）检测是否发生外

显子11的这种突变（检测外显子11这种突变基因频率）（1分）

早发PD患者外显子11突变的频率显著高于正常人群（1分）

（1）神经

（2）不含全部紊乱

（3）非棒眼雌蝇来自于不同的突变体雄蝇，分别携带perS和perL基因

（4）核孔转录负反馈X

（5）会打破长期进化形成的平衡状态（或“相对稳定状态”），导致适应性降低，在自然

选择过程中被淘汰

（1）①隐性黑（1分）

②自由组合（1分）♀均为灰体色，♂均为黄体色

（2）①配子

②不同（1分）F1在产生配子的过程中，交叉互换发生在黑条体基因与黑檀体基因内部，从而产生了含有野生型基因的配子（1分）

（3）①短长

②控制黑条体的黑体色基因产生是DNA上碱基对缺失导致突变基因短；

突变基因转录后，不能正常切除一部分序列，使其mRNA比野生型基因的mRNA长（答案要涉及基因突变的方式，突变基因的mRNA结构变化原因，合理即可）

③功能（1分）抑制（1分）

（1）XdY

310bp（1分）I-1、II-3、II-4（1分）

染色体呈固缩状态无法解旋进行转录

逆（反）转录父方突变（Xd）

（3）遗传咨询不患（1分）该个体不含有致病基因（1分）

不一定（1分）若为女孩则为杂合子，是否患病取决于X染色体失活情况（1分）

⑴2/3XbY

⑵01/3

⑶灰

⑷雌1/2XyXyYX+Y

（1）显性

、

（2）染色体结构变异4白

（3）①

雌蚕只获得父本的一条Z染色体，必定含有一个隐性致死基因，且无相

应的等位基因。

②雌蚕甲在减数分裂产生配子过程中发生交叉互换导致产生

的配子

③

1/2

（1）常染色体隐性遗传

（2）①等位基因②基因与环境③XGBXgGB50%

（3）①转录（1分）②不相同（1分）

③识别特定的碱基序列并切割（在特定的位点切割）

（1）降低500

（2）缺失限制（或“限制性核酸内切”）DNA连接

（3）白眼雌性红眼雌性、白眼雌性、白眼雄性

（4）膜蛋白C基因造血干（或“淋巴干”）

2016丰台二模

除特殊说明外，每空2分。

（1）隐（1分）栗色的雌雄个体交配后代中出现白羽个体（栗羽雄性与白羽雌性个体

交配后代均为栗色）

（2）白羽雄性用白羽雌性个体与F1栗色雄性交配，后代中出现雄性白羽个体

（3）ZF2中白羽个体均为雌性，且母本为栗色

（4）

亲本ZaZa×

ZAW

白羽雄性栗羽雌性

配子ZaZAW

后代ZAZaZaW

栗羽雄性白羽雌性

1：

1

结果预期：

后代中栗羽均为雄性，白羽均为雌性，且比例为1：

1

（4）①引物②基因突变③0.4（每空1分）

B