动物遗传学部分考试大纲整理Word格式.docx

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（摩尔根1910年基因连锁与互换定律）

第二时期（1941-1960年）微生物遗传和生化遗传时期研究对象涉及细菌真菌等，对基因的结构和生化功能进行了探讨。

（1944埃弗里肺炎双球菌转化，证明了遗传物质为DNA，而不是pro;

1953沃森和克里克，DNA空间结构的双螺旋模型，1958，中心法则（DNA到RNA到Pro信息的传递））

第三时期（1953至今）分子遗传时期1953年DNA双螺旋模型的简历标志着分子遗传学的诞生。

雅克、勒沃夫、莫诺、

动物遗传学在动物生产中的地位：

品种贡献一般在40%以上，动物遗传学是动物育种学的基础。

重要概念

要求熟记本章的重要概念，例如基因、操纵子、岗崎片段、端粒酶、转录等。

基因：

一个与调控区域、转录或功能序列相关联的，在基因组序列中可以找到的，对应于一个遗传单位的区域。

操纵子：

指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。

转录的功能单位。

冈崎片段：

相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。

端粒酶：

一种反转录酶，由蛋白质和RNA两部分组成核糖蛋白复合体，其中RNA是一段模板序列，指导合成端粒DNA的重复序列片段。

转录：

是指以DNA中的一条单链为模板，4种核糖核苷酸（ATCG）为原料，在依赖于DNAf的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。

知识点

遗传物质的特征遗传物质的基本特征是能够自我复制，能够控制性状的产生，具备分子结构相对稳定性，具有丰富的多样性，以及能引起可遗传的变异等。

遗传信息传递的主要方式是以DNA或RNA的为储存形式，以蛋白质或RNA为功能表现形式。

DNA的结构DNA的结构包括一级结构、二级结构和高级结构。

四种核苷酸（dAMP、dCMP、dGMP、dTMP）按照一定的顺序排列，通过3'

-5′磷酸二酯键相互连接，构成DNA的一级结构。

Watson-Crick的双螺旋结构模型总结了DNA二级结构的主要特征，双螺旋模型所描绘的B型DNA是生物体最常见的一种。

RNA分子类型RNA分子类型是多样的，除了在蛋白质合成过程中起到直接作用的mRNA、rRNA、tRNA以外，还有许多种类的RNA分子起着重要的调节作用或直接参与加工过程。

基因的概念基因的概念在不断地发展，更多的基因结构形式逐渐被发现，熟记真核生物编码基因的一般结构，了解基因遗传信息传递的一般过程。

DNA的复制DNA复制以半保留复制方式完成，复制合成的方向保持5'

→3'

方向。

转录转录是遗传信息由DNA传递到RNA。

与原核生物不同，真核细胞转录产生的mRNA要经过加工才具有功能。

蛋白质的生物合成蛋白质的生物合成就是核糖体RNA与转运RNA和信使RNA在各种因子的参与下相互作用的过程。

最终产生的蛋白质氨基酸序列仍需要加工与修饰，才能变成有功能的蛋白质。

要求熟记本章的重要概念，例如原核细胞、真核细胞、核小体、着丝粒、端粒、有丝分裂和减数分裂、同配性别、异配性别、SRY基因等。

原核细胞：

一般较小，结构简单，种类较少，细胞膜内为DNA、RNA、蛋白质及其他小分子物质构成的细胞质，没有核膜核仁和真正的细胞核，在细胞质内也不存在线粒体、叶绿体、内质网、高尔基体、中心体等细胞器。

各种细菌、蓝藻和放线菌等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。

真核细胞：

核小体：

核小体是染色体的基本结构单位，由DNA和组蛋白（histone）构成，是染色质（染色体）的基本结构单位。

着丝粒：

染色体中将两条姐妹染色单体结合起来的区域。

由无编码意义的高度重复DNA序列组成，是动粒的形成部位。

端粒：

染色体端部的一种增大了的特化染色粒，使DNA序列终止。

有丝分裂和减数分裂：

同配性别：

带有一对相同性染色体（XX,ZZ）只产生一种类型配子的性别。

异配性别：

带有一对不同性染色体（XY,ZW）产生不同配子的性别。

SRY基因：

雄性的性别决定基因，指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。

细胞的结构细胞的结构可分为原核细胞和真核细胞两大类。

原核细胞一般较小，结构简单，细胞质由DNA、RNA、蛋白质及其它小分子构成，在缘何细胞的细胞质内没有线粒体、叶绿体、内质网、高尔基体、中心体等细胞器，没有核膜、核仁和细胞核是原核细胞区别于真核细胞的主要特征。

真核细胞在结构和功能比原核细胞复杂的多，其结构分为细胞膜、细胞质和细胞核三部分，细胞质内有线粒体、核糖体、内质网、高尔基体、中心体、溶酶体和液泡等众多的细胞器，其中线粒体、核糖体和内质网等具有重要的遗传功能，细胞核是遗传物质集聚的主要场所。

染色体在细胞中，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA构成染色体，染色体可以是线性的或环状的，每个物种染色体的数目和形态是恒定的，通过染色体形态特征和数目的分析，可以研究物种的起源、演化和分类，以及遗传病的诊断、基因定位、遗传图绘制、遗传标记筛选等。

核小体是染色体或染色质的基本结构单位，由核心颗粒和连接丝两部分组成，核心颗粒含有一个由H2a、H2b、H3和H4各两个分子组蛋白所组成的八聚体。

细胞分裂当细胞分裂时，细胞必须精确维持染色体的组成，着丝粒在染色体分离过程中起着至关重要的作用，而端粒帮助保护和复制染色体末端。

真核细胞精确地将染色体的复制和分离过程分开，染色体的分离有有丝分裂和减数分裂两种方式，在动物生活史中，经过有丝分裂和减数分裂，使染色体经历了“二倍体（2n）－单倍体（n）－二倍体（2n）”的循环过程。

这一方面保持了染色体在生物体内的一致性和稳定性；

另一方面保证了各物种染色体数目在世代间的恒定性和遗传性状的稳定性。

性别决定性别作为许多单位遗传性状的综合体受遗传和环境两方面因素的影响，其表现形式和决定机制具有多样性。

性染色体有XY、XO、ZW、ZO等4种构型。

具有两条相同性染色体的性别称为同配性别，相反，带有不同性染色体的性别称为异配性别。

在XY型中，雌性为同配性别（XX），雄性为异配性别（XY），而ZW型刚好与XY型相反，雌性为异配性别（ZW），雄性为同配性别（ZZ）。

Y染色体对动物的性别决定起关键作用，具有强烈的雄性化基因系统；

SRY基因是与性别决定相关的基因，动物的性别就是以SRY基因为主导，一系列其他基因参与作用而形成的。

要求熟记本章的重要概念，例如F1、测交、纯合子和杂合子、共显性、基因型、显性、隐性、同源染色体、等位基因、显性上位、隐性上位、显性上位复等位基因、三点测验、重组型配子、Rf、双交换、伴性遗传、从性遗传等。

F1：

杂种第一代。

测交：

被测的个体与隐性纯合个体间的杂交。

用于检测被测个体基因型。

纯合子和杂合子：

在二倍体生物中，基因座上是一对相同的等位基因，则该个体就是该基因座的纯合子。

同理杂合子。

共显性：

双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即在杂合状态下两个等位基因都表达的现象。

基因型：

一个生物体或细胞的遗传组成。

显性、隐性：

由显性等位基因决定的，在杂合状态下性状得以表现的现象。

同理隐性。

同源染色体：

一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，在减数分裂前期相互配对的染色体。

等位基因：

在一对同源染色体的同一基因座上的两个不同形式的基因。

显性上位：

在上位效应中，一种对显性基因的产物抑制另一种显性基因的产物，孟德尔比率被修饰为12：

3：

1的现象。

隐性上位：

在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。

孟德尔比率被修饰为9：

4的现象。

复等位基因：

二倍体群体中同一基因座上具有两个以上突变状态的基因。

三点测验：

利用含有三个基因的杂合体和三隐性个体进行测交来估计这三个基因间的遗传距离。

重组型配子：

在杂交时子代所表现的性状不同于父母代表现出的性状的个体，称为重组型个体。

Rf：

重组率。

双交换：

在一段染色体区域同时发生两次交换的现象。

伴性遗传：

又称性连锁遗传，即某些性状的遗传与性别有一定的联系的一种遗传方式。

从性遗传：

又称性影响遗传，控制从性遗传的基因位于常染色体上，由于内分泌等因素的影响，基因在不同性别中表达不同，在一个性别中为显性，另一个性别中隐性，即同样基因型的个体，在雌性和雄性的表现不同。

遗传的分离定律、自由组合定律以及连锁和交换三大规律是经典遗传学的基石。

分离规律和自由组合定律是奥地利生物学家孟德尔得出的，连锁交换由美国生物学家摩尔根（T.H.Morgan）提出的。

分离定律分离定律是遗传学中最基本的一个定律。

它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的遗传粒子（基因）存在的。

基因作为遗传单位在体细胞中是成双的，它在遗传上具有高度的独立性，因此，在减数分裂形成配子的过程中，成对的基因能够彼此互不干扰，独立分离，通过基因重组在子代继续表现各自的作用。

这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。

孟德尔在验证他所提出的因子分离假说时发明的测交，在生产实践及遗传实验中得到了广泛的应用，且测交方法目前仍然是遗传学实验及动植物育种工作中最基本也是最重要的手段之一。

自由组合定律自由组合定律的实质是（以两对非等位基因为例）位于不同对同源染色体上的两对非等位基因是互不联系独立存在的，当F1形成配子时，等位的基因分离，非等位的基因自由组合，两对基因分别进入不同的配子，形成四种类型的配子（见图3-8），且比例为1：

1：

1，假设配子全部成活，并且配子的结合是随机的，在F2形成9:

3:

1的表型分离比。

孟德尔自由组合定律可以解释生物多样性和生物进化的原因，非同源染色体上的基因自由组合，产生配子的多样性，从而导致生物的多样性。

根据独立分配规律，在育种工作中，采用杂交的手段，可以有目的地组合两个亲本的优良性状，育成优良品种，并可预测在杂交后代中出现的优良性状组合及其大致的比例，以便确定育种工作的规模。

要求掌握根据自由组合原理推算杂交后代基因型和表型比例的分支法。

基因互作孟德尔之后的一些研究者，在其他动物植物遗传规律的探讨中，发现用孟德尔分离定律并不能完全解释所有的遗传现象。

对于单基因决定的性状，一对基因中的显性基因有时不能完全掩盖等位的隐性基因，有时一对显隐性基因对表型的作用是共同的。

当分析两对基因相互作用共同决定一个单位性状时，属于孟德尔规律的补充和发展的范围，其中可以分为以下几种类型：

不完全显性、共显性、复等位基因、上位作用（包括显性和隐性上位）、重叠作用等，除了熟记这些互相作类型的基本概念，其中要求必须掌握复等位基因的特点和遗传机制，复等位基因是指在在群体中占据同源染色体上相同位点的两个以上的基因。

如人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。

人类的ABO血型有A、B、AB、O四种类型，这4种表现型是由3个复等位基因决定的，这3个复等位基因是IA、IB、和i。

IA与IB之间表示共显性，而IA和IB对i都表现显性，所以这3个复等位基因组成6种基因型。

连锁与互换Morgan对遗传学的最大贡献就是连锁遗传规律的发现。

同一染色体上的紧密靠近的基因总是联系在一起遗传，不进行独立分配，它们的重组是染色体片段交换的结果。

重组率和交换值及其测定重组型配子数占总配子数的百分率称为重组率用Rf表示。

在两个连锁基因之间的重组率通常也称为交换值。

重组率的大小反映了基因之间的连锁程度，同时反映了基因在染色体上的相对距离的远近。

估算重组率时候，首先要知道重组型配子数，测定重组型配子数的简易方法是测交法，通过两点测验和三点测验法估算重组率，从而进行基因定位和遗传作图。

两点测验两点测验是一种最基本的基因定位方法。

它将双因子杂合体用双隐性纯合体测交，测交后代中的重组基因型频率的大小直接反映基因间的连锁关系和连锁程度。

两点测验的具体过程是首先通过一次杂交和一次测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其重组率来确定它们在同一染色体上的位置。

三点测验三点测验可以把相互连锁的三个基因包括在一次测交中，即利用含有三个基因的杂合体与三隐性个体进行测交来估计这三个基因间的遗传距离。

进行这种试验，一次就等于三次“两点测验”，另外还能够发现三个基因间是否有双交换发生，因而计算出的遗传距离更加准确。

伴性遗传伴性遗传又称性连锁遗传（sex-linkedinheritance）。

即某些性状的遗传和性别有一定联系的一种遗传方式。

两性生物中，不同性别的个体所带有的性染色体是不同的，因此性染色体遗传和常染色体遗传也是不同的，常染色体遗传正反交结果是相同的，而伴性遗传正反交不同表现交叉遗传现象。

性连锁基因是存在于X和Y染色体的非同源区域的基因。

X连锁基因存在于X染色体的非同源区域并且可以通过获得X染色体而进行遗传。

伴性遗传具有三个特点：

①性状的遗传与性别有关；

②正反交的结果不同；

③在特定的交配方式下表现交叉遗传。

伴性遗传的应用由于鸟类的性染色体携带方式与XY型相反，所以性连锁遗传的途径也与XY型相反，即ZZ为雄性，ZW为雌性。

利用伴性遗传原理进行雏鸡雌雄在家禽生产上具有十分重要的实际意义，例如快慢羽，金银色羽已经普遍使用在雏鸡鉴别上。

其根据的基本原理是：

当带有纯合隐性基因的同配性别（如ZsZs）与带有显性基因的异配性别（如Z+W）交配时，F1表现交叉遗传。

从性遗传从性遗传又叫性影响遗传,控制从性遗传性状的基因位于常染色体上，由于内分泌等因素的影响，基因在不同性别中表达不同，在一个性别中为显性，另一个性别中为隐性，即同样基因型的个体，在雌性和雄性的表现不同。

重要概念

要求掌握本章的重要概念，例如碱基替代、移码突变、颠换、缺失、重复、倒位和易位。

碱基替代、颠换：

指在DNA分子中一个碱基被另一个碱基所替代的现象（A、G、C、T嘌呤之间，或者嘧啶之间的替换称为转换，嘧啶和嘌呤之间的转换成为颠换）

移码突变：

基因组中增加或减少碱基对，使基因的阅读框发生改变，从而使该位点密码子都发生改变的现象。

缺失：

是指正常染色体上某区段的丢失。

同理重复。

倒位和易位：

倒位是指与正常的区段排列顺序发生180°

的颠倒。

易位，是指两对非同源染色体间某一区段的转移。

基因突变DNA水平的改变主要体现为基因突变。

基因突变是在基因水平上遗传物质中可检测的能遗传的改变，基因突变具有重演性、可逆性、多方向性和低频性等特征。

基因突变实际上都是DNA分子上碱基序列、成分和结构发生了改变，归纳起来有碱基替代、移码突变和DNA链的断裂等类型。

碱基替代是指在DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所代替的现象。

在碱基替代中，如果一个嘌呤被另一个嘌呤所代替，或一个嘧啶被另一个嘧啶替代的现象称为转换；

如果一个嘌呤被一个嘧啶多代替，或一个嘧啶被一个嘌呤所代替的现象称为颠换。

碱基替代的遗传效应有错义突变、无义突变和同义突变3种。

移码突变是指在基因组中增加或减少碱基对，使其该位点之后的密码子都发生改变的现象，移码突变的遗传效应比碱基替代所造成的突变要大得多，通常会产生没有功能的蛋白质。

染色体在数目与结构上的变异染色体水平的改变包括数目和结构的改变，染色体数目的改变分为倍数性变异与个别染色体的数目的增减。

染色体结构的改变是指染色体的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。

染色体结构变异是由于染色体断裂后或不接合或进行差错的接合而产生的，会造成染色体上基因数目和基因位置的变化，导致细胞学行为和遗传效应的异常。

染色体结构变异可分为4种类型：

缺失、重复、倒位和易位。

第八章动物遗传操作

重要概念

要求掌握本章重要概念，例如动物遗传操作、多能性干细胞、体细胞培养技术、内细胞团、胚胎干细胞（ES细胞）、基因打靶技术、动物克隆、转基因动物等。

动物遗传操作：

是指在分子和细胞水平上对动物的遗传结构进行定向修饰和重组的技术总称。

包括个体、细胞和分子水平上的遗传重组与修饰。

途径有人工授精、胚胎移植、胚胎嵌合、细胞核移植、转基因技术。

多能性干细胞：

具有分化成多种分化细胞潜能的干细胞系细胞。

如胚胎干细胞和成体干细胞。

体细胞培养技术：

是将动物组织或细胞从机体取出后分散成单个细胞，模拟体内生长环境，使其在体外继续生长与增殖的技术。

体外培养的动物细胞可分为原代细胞和传代细胞。

内细胞团：

滋养层包裹的内层细胞。

可以发育成哺乳动物的胚体。

胚胎干细胞（ES细胞）：

是从早期胚胎卵裂球或囊胚内细胞团分离培养获得的，能在体外培养的一种高度未分化多能细胞。

基因打靶技术：

是应用同源重组原理将外源DNA定点整合到宿主细胞基因组，替代靶序列整合在预定的基因位点，从而改变细胞甚至生物个体遗传特性的遗传操作方法。

动物克隆：

是指动物不经过有性生殖的方式而直接获得与亲本具有相同遗传背景的后代的过程，包括孤雌激活生殖、卵裂球分离与培养、胚胎分割以及核移植等。

转基因动物：

是指基因组中整合有外源基因的动物，将外源基因导入动物基因组的技术称为转基因技术。

动物遗传操作动物遗传操作是在分子和细胞水平上对动物的遗传结构进行定向修饰和重组的技术总称，包括个体、细胞和分子水平上的遗传重组与修饰。

细胞水平的动物遗传操作包括体外培养体细胞、多能性的干细胞，通过转染将外源基因DNA整合到受体细胞的基因组，然后筛选获得转基因的细胞，通过核移植或构建嵌合体胚胎，移植后获得转基因动物或嵌合体。

动物细胞的来源包括将动物组织或细胞从机体取出后分散成单个细胞，模拟体内生长环境，使其在体外继续生长与增殖的体细胞培养技术。

从早期胚胎内细胞团分离出来的，能在体外培养的一种高度未分化的胚胎干细胞（embryonicstemcells，ES细胞）技术从性腺原始生殖细胞经分离培养后得到的一类具有多能性的原生殖多能干细胞。

从睾丸曲细精管生精上皮内分离获得的可复制的多潜能双倍体精原干细胞。

上述不同细胞类型广泛应用于动物克隆、转基因动物的生产、真核细胞基因的表达与调控、人类遗传病动物模型的创建等领域。

基因打靶技术基因打靶技术应用同源重组原理将外源DNA定点整合到宿主细胞基因组，替代靶序列整合在预定的基因位点，从而改变细胞甚至生物体遗传特性。

动物克隆技术动物克隆技术可以快速扩繁具有优良表型的个体，是胚胎水平动物遗传操作最重要的技术。

动物克隆（animalcloning）是指动物不经过有性生殖的方式而直接获得与亲本具有相同遗传背景后代的过程，包括孤雌激活生殖、卵裂球分离与培养、胚胎分割以及核移植等。

转基因动物转基因动物是指基因组中整合有外源基因的动物，将外源基因导入动物基因组的技术称为转基因技术，目前常用的转基因动物技术有原核注射法、精子载体法、逆转录病毒介导法和转基因克隆技术。

转基因克隆技术系将转基因事件在体外培养的细胞水平完成，具有其他转基因技术不可比拟的优点。

要求掌握本章的重要概念，例如基因频率、基因型频率、孟德尔群体、基因库、平衡群体、哈代—温伯格定律等。

基因频率

基因型频率

孟德尔群体

基因库

平衡群体

哈代—温伯格定律

群体遗传学的中心任务就是研究基因频率、基因型频率及其关系。

这里所指的群体就是指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征和特性的个体集合，它可以是一个种、一个亚种、一个变种、一个品种、一个品系或一个其它同类生物的类群所有成员的总和。

它是同一物种生活于某一地区并能相互交配的个体总和。

孟德尔群体在群体遗传学中，所指的群体一般是孟德尔群体，孟德尔群体由一群可交配繁殖的个体组成，这些个体具有共同基因库中的某些基因。

群体中每个个体的基因型只代表基因库的一小部分。

群体的遗传结构与孟德尔群体的基因库相关，而不是单个成员的基因型。

基因频率和基因型频率群体演变是基因库中各个基因频率变动的过程。

基因频率是指群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率。

基因型频率是指在二倍体生物群体中，某一基因型个体占群体总数的比率。

由此可知，基因频率是基因数之间的比例，基因型频率是个体数间的比例。

因而基因频率可以体现群体遗传组成的特征。

基因频率和基因型频率的关系基因频率和基因型频率的关系表现为一对常染色体上的等位基因A、a，基因A的频率p与显性纯合体基因型频率与杂合体基因型频率的半数之和相等，而基因a的频率q与隐性纯合体基因型频率与杂合体基因型频率的半数之和相等，公式表示为：

p=D+1/2H，q=R+1/2H。

对性染色体异型群体（XY，ZW）基因频率与基因型频率是相等的。

在群体中同一位点的基因频率之和等于1，同一性状的各基因型频率之和为1。

这一对关系适用于孟德尔群体，因此不论群体是平衡或不平衡的都有这种关系。

平衡群体所谓的平衡群体就是指在世代交替的过程中，遗传组成不发生变化的群体。

具体来说具有以下5个特点：

大群体、随机交配、无迁移、突变动态平衡、减数分裂正常。

哈代—温伯格定律哈代—温伯格定律是群体遗传学学习的重点内容。

其内容要点是：

1.在随机交配的大群体中，在没有其他因素影响的条件下，基因频率一代一代下去始终保持不变；

2.任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体基因的基因型频率就达到平衡状态，没有其他因素影响的情况下，以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态保持不变；

3.在平衡状态下，基因频率与基因型频率的关系是：

D=p2，H=2pq，R=q2。

其中，第1要点说明平衡群体的稳定性；

第2要点说明任意群体在一代随机交配后即为平衡群体；

第3要点说明了哈代—温伯格定律的核心内容即平衡状态下基因频率与基因型频率的关系。

有了哈代—温伯格定律的保证，群体的遗传性才能保持相对稳定。

哈代—温伯格定律揭示了在一个随机交配的大群体中，基因频率与基因型频率的遗传规律。

生物的变异归根结底是基因和基因型的差异所引起的，同一群体内个体间的变异是由于等位基因的差异造成的，而同物种的不同群体间的变异是由于基因频率的差异引起的。

因此基因频率的平衡对群体的稳定性起着保证作用。

影响群体的基因频率改变群体的基因频率的因素群体遗传变异的因素大体有突变、迁移、选择、遗传漂变、非随机交配五个因素。

目前改变群体的基因频率，仍是动植物育种工作中的主要手段之一。