中国医科大学考试《医学遗传学》考查课试题Word格式.docx

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D、其前身为rRNA

E、因携带遗传信息而可以长期存在

第4题,减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为

A、细线期

B、偶线期

C、粗线期

D、双线期

E、终变期

第5题,关于启动子的叙述正确的是

A、mRNA开始被翻译的序列

B、开始转录生成mRNA的DNA序列

C、RNA聚合酶开始结合的DNA序列

D、阻遏蛋白结合DNA的部位

E、产生组遏物的基因

第6题,双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是

A、A型

B、B型

C、AB型

D、O型

E、以上均不正确

正确答案:

E

第7题,线粒体遗传不具有的特征是

A、异质性

B、母系遗传

C、阈值效应

D、交叉遗传

E、高突变率

第8题,下列不符合孟德尔遗传方式的为

A、短指（趾）症

B、红绿色盲

C、白化病

D、糖尿病

E、甲型血友病

第9题,根据丹佛体制,Y染色体列入

A、B组

B、G组

C、D组

D、E组

E、A组

第10题,Turner综合征的核型为

A、45,Y

B、45,X

C、47,XXX

D、47,XXY

E、47,XYY

第11题,重型β地中海贫血患者可能的基因型是

A、β0/βA

B、β+/βA

C、β0/β0

D、βA/βA

E、δβ0/βA

第12题,静止型的α地中海贫血者的基因型是

A、－α/－α

B、－－/－α

C、αα/－α

D、－－/－－

E、α－/α－

第13题,HbF的分子结构是

A、α2β2

B、α2γ2

C、α2δ2

D、α2ε2

E、α2ζ2

第14题,下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是

A、质粒

B、粘粒

C、λ噬菌体

D、腺病毒

E、酵母人工染色体

第15题,cDNA合成是以（）为模板

A、DNA

B、tRNA

C、rRNA

D、mRNA

E、ssDNA

第16题,不影响DNA双链分开的因素是

A、DNA链的长度

B、DNA碱基成分

C、化学环境

D、GC含量

E、DNA甲基化程度

第17题,遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有

A、多重PCR

B、等位基因特异性PCR

C、巢式PCR

D、RT-PCR

E、以上都是

第18题,在我国首次进行基因治疗的遗传病是

A、ADA缺乏症

B、甲型血友病

C、乙型血友病

D、苯丙酮尿症

E、囊性纤维化

第19题,有关腺病毒载体错误的说法是

A、RNA病毒

B、能感染非分裂细胞

C、能运载较长的外源目的DNA

D、不能整合到染色体DNA

E、不能长期表达

第20题,将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是

A、显微注射法

B、逆转录病毒介导法

C、同源重组法

D、膜融合法

E、磷酸钙沉淀法

第21题,单基因遗传;

单基因遗传：

是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。

其遗传方式遵循孟德尔定律。

第22题,X连锁显性（X-linkeddominant,XD）;

X连锁显性（X-linkeddominant，XD）:

致病基因位于X染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为X连锁显性遗传病。

第23题,遗传异质性（geneticheterogeneity）;

遗传异质性（geneticheterogeneity）:

表型相同的个体，可能具有不同的基因型。

即一种性状可以由多个不同的基因控制。

这种现象称为遗传异质性。

第24题,适合度

适合度：

一定条件下，某基因型个体能够生存并生育后代的相对能力。

第25题,近亲婚配

近亲婚配：

3～4代内有共同祖先的个体之间的通婚。

第26题,分子病（moleculardisease）;

分子病（moleculardisease）：

由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。

第27题,重组DNA技术

1.重组DNA技术：

人类根据自己的需要选择目的基因（DNA片段），在体外与基因运载体

重组，再用一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造

新的生物品种和治疗人类疾病的目的。

第28题,载体

2.载体：

将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。

第29题,探针

3.探针：

是指一段与目的基因或DNA/RNA片段特异杂交的核苷酸序列。

第30题,基因治疗

基因治疗应用DNA重组技术，将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病以达到治疗的目的。

第31题,先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。

T、对

F、错

第32题,Barr小体=X染色体-1;

Y小体=Y染色质-1

第33题,64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。

第34题,染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量mRNA组成。

第35题,组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、H2A、H2B、H3和H4,它们在进化中高度保守。

第36题,表现度是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。

第37题,当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病一定是Y连锁疾病。

第38题,对于一种AR遗传病而言,近亲婚配可以使子女发病风险增高。

第39题,男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给他的女儿,这称为交叉遗传。

第40题,单基因遗传性状通常为数量性状,而多基因遗传性状通常为质量性状。

第41题,46,XX,t（8;

14）（q21.3;

q32.3）表示一女性细胞内发生了染色体的倒位。

第42题,倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。

第43题,对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为"

杂合子优势"

。

第44题,随着个体发育的进行,人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。

第45题,α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

第46题,Lesch-Nyhan综合征（LNS）,又称自毁容貌综合征,是由于嘌呤代谢中次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）活性的完全或部分缺乏。

因而导致嘌呤更新代谢的过度合成,以至于在体液中尿酸增多。

第47题,肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。

第48题,在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。

第49题,DNA双链的变性与解链,一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。

第50题,VNTR是非常有用的遗传标记,一般来讲VNTR的多态信息量就比RFLP多态信息量高。

第51题,简述减数分裂的意义?

简述减数分裂的意义?

⑴保持物种的染色体稳定性；

⑵产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；

⑶同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性；

第52题,简述断裂基因的结构?

简述断裂基因的结构？

由转录区和旁侧组成。

转录区由外显子和内含子组成，内含子5ˊ端始终是GT开头，3ˊ端始终是AG结尾。

旁侧包括启动子、增强子和终止子等，其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框，终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。

第53题,叙述癌基因的概念、分类及激活机制?

答案：

概念：

原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因

分类：

蛋白激酶类；

信号转导蛋白；

生长因子；

核转录因子

激活机制：

点突变；

基因扩增；

染色体易位，基因重排；

启动子插入。

第54题,每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是（##）,3ˊ端末尾的两个核苷酸都是（##）。

GT,AG

第55题,减数分裂的第二次分裂和细胞的（##）基本相同。

有丝分裂

第56题,在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为（##）。

完全显性

第57题,若一对等位基因彼此之间没有显隐关系,杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型,称为（##）。

共显性

第58题,非整倍体产生的原因主要有（##）、（##）。

染色体不分离,染色体丢失

第59题,有时限制酶切割点在对称轴上,限制片段则为（##）。

平末端

第60题,由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为（##）。

表达系统

第61题,应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是（##）的前提下才能进行连锁分析。

杂合子