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5、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是
A.13三体综合征(Patau综合征)
B.18三体综合征(Edwards综合征)
C.21三体综合征(Down综合征)
D.4p-综合征(Wolf综合征)
E.XYY综合征
6、X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:
A.遗传异质性
B.基因突变
C.女性的X染色体随机失活
D.X染色体非随机失活引起
E.以上都不对
7.下列哪种遗传是没有父传子的现象:
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X伴性遗传D.Y伴性遗传E.多基因遗传
8.男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。
这是因为:
A.男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体
B.女性细胞两条X染色体只有一条有活性
C.X染色体与Y染色体完全同源
D.男性细胞中X连锁基因特别活跃
E.以上都不是
9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?
A.遗传度适用于所有人群
B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C.遗传度可适用于个体评价
D.遗传度能直接用于再发风险估计
E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险
A.比出现女性患者为高
B.比出现女性患者为低
C.与出现女性患者一样
D.不能确定
11.
已出生一个有此
某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%,遗传度为74%,现有一对表现型正常的夫妇,种畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是
A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.04
12.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)
22
A.pB.qC.p2D.2pqE.q2
13.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成?
A.单个碱基置换B.终止密码突变C.密码子缺失或插入
D.移码突变E.融合基因
14.HbH病是一种a珠蛋白生成障碍性贫血(a-地中海贫血),病人异常的血红蛋白主要是
A.y4
B.a2卩2
C.a4
D.卩4
E.a2y2
15.B0珠蛋白生成障碍性贫血(30-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为:
A.y4B.a232C.a4D.34E.a2丫2
16.AB0血型系统中有一种特殊“0”型血,称为孟买型,它的特点是:
A.有H物质,而无A抗原B.有H物质,而无B抗原
C.有H物质,而无A和B抗原D.无H物质,但有A和B抗原
E.无H物质,无A和B抗原
17.一患者需作肾移植,请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少?
A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/8
18.下述说法中哪种是错误的?
A.V-onc是拼接后,无间隔序列的基因
B.C-onc起源于V-onc
C.V-onc有急性致癌活性
D.C-onc的序列中有间隔序列
E.V-onc与相应的C-onc有同源序列
19."
两次击中学说"
怎样解释遗传性癌肿的起因:
A.第一次突变发生在亲代的体细胞中,第二次突变发生在子代的体细胞中
B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中
C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中
D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中,另一次突变发生在子代的体细胞中
20.
夫妻渴望有
一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)一个孩子,你可提供何种咨询意见?
A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型
B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描
C.妻子再次怀孕后作羊水造影
D.妻子再次怀孕后作羊水AFP测定
E.妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子
答案:
1.C2.D3.A4.B5.C6.C7.C8.B9.E10.A11.E12.B
13.A14.D15.C16.E17.C18.B19.D20.E
多选题答题说明:
每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案.解题时从中选岀1-5个你认为正确的答案,将答案的编号字母圈岀,多选或漏选均不得分.
1、人类非显带染色体分组依据是:
A.染色体的相对长度
B.染色体着丝粒的位置
C.随体的有无
D.染色体短臂与长臂之比
E.染色体长臂与短臂之比
2、罗伯逊易位的含义是:
A.两个中着丝粒染色体之间的相互易位
B.一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位
C.一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位
D.两个近端着丝粒染色体之间的相互易位
E.易位后,遗传物质基本没有缺失
3、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的主要临床症状有:
A.睾丸小,阴茎短小
B.身材特高易冲动
C.胡须稀疏,喉节不明显
D.智力发育严重落后
E.没有生育能力4、试分析下列家系,可能有哪种或哪些遗传方式
A,ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遗传病
5、对多基因遗传病的复发风险,以下哪种说法是正确的?
A.家族中患者人数越多,复发风险越高
B.患者症状越严重,家族成员复发风险越高
C.随着亲缘级数增高,复发风险也增高
D.如群体中女性发病率低于男性,则女性患者子代的复发风险降低
E.父母中有患者,子代复发风险增高
6、多基因遗传有下述特点:
A.亲属再发风险随亲缘级数递增而递增
B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率
C.家属中发病成员多少与再发风险无关
D.病情严重程度与再发风险正相关
E.发病存在两性差异时,发病阈值较高的性别对子代的影响大
7、Hunter综合征的主要临床特征:
A.面容粗犷B.身材矮小C.关节僵直
D.角膜混浊E.肝脾肿大
8、血红蛋白病的主要临床表现有:
A.溶血性贫血B.青紫C.智力发育迟缓
D.红细胞代偿性增多E.肌张力增高
9、苯丙酮尿症的主要临床表现有:
A.智力发育落后B.肤色和发色浅淡C.骨骼发育落后,门齿稀疏
D.白内障E.汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭
10、B地中海贫血面容的主要特点是:
A,颧骨突出B.眼距过宽C.塌鼻梁D.口常张开E,耳过低
11、线粒体基因病的遗传特点:
A.母系遗传B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病
C.符合孟德尔遗传规律D.突变纯质病情严重
E.与突变线粒体DNA的数量无关
12、人类白细胞抗原的I类抗原(HLAI类抗原)受控于:
A,HLA-A位点B.HLA-B位点C.HLA-C位点D.HLA-DR位点E.HLA-DQ位点
13、肾脏移植的配型要求有:
A.ABO血症抗原配型B.MN血型抗原配型
C.淋巴细胞交叉配型D.HLA抗原配型
E.肾脏细胞交叉配型
14、关于视网膜母细胞瘤的发病机理,“两次击中”学说是这样解释的
A.在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中,代子代的体细胞中
B.在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中,子代子代的体细胞中
C.在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中,代子代的体细胞中
第一次突变发生在亲代的体细胞,
第一次突变发生在亲代的生殖细胞,
而第二次突变发生在子
而第二次突变发生在
D.在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中,两次突变均发生在亲代的生殖细胞中
E.在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中,两次突变均发生在子代的体细胞中
15、一对夫妇,丈夫的核型为45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型为46,XX,其妻子已二次自发性流
产,他们很希望有个孩子,你对他们提出哪种或哪些咨询意见?
A.丈夫节育B.妻子怀孕后进行产前诊断,抽取羊水进行羊水细胞核型分析
C.进行人工受精D,选择性流产E,领养子女
题号
答案
1
ABCE
2
DE
3
ACE
4
ABDE
5
ABE
6
BDE
7
8
ABD
9
10
ABC
11
AD
12
13
ACD
14
BE
15
核型分析:
写出下列核型符号意义或根据意义写出核型(参见5年制教材P87-88表4-5、表4-6、表4-7/8年制教材P57
表4-2,P66表4-3)
I.46,X,i(Xq)
2.46,XY,del
(1)(q21)
3.46,XX,+18,-21
4.46,XY,t(2;
5)(q21;
q31)
5.47,XXY
6.46,XY,inv
(2)(p12p23)
7.46,XX,del(13)(q13q21)
8.46,XY,r
(2)(p21q31)
9.46,XX,del
(1)(pter—q21:
)
10.46,XY,-D,+t(DqGq)
II.45,X/46,XX/47,XXX
12.45,XX,-C
+-
13.46,XY,t(2;
3)(2p;
3q)
14.46,XX,del
(1)(pter—q21:
:
q31—qter)
15.46,XX,5p+
16.45,XX,t(13;
14)(13qter—13p11:
14q1
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