医学遗传学教学大纲37学时.docx
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医学遗传学教学大纲37学时
温州医科大学
《医学遗传学》教学大纲
温州医科大学生命科学学院
二0一六年九月
《医学遗传学》教学大纲
(MedicalGenetic)
一、课程说明
课程编码课程总学时37(28/9)
周学时2学分2
课程性质公共必修课适用专业七年制眼视光、五年制临床医学、卫生检验、法医学、四年制运动人体科学等专业
1、教学内容与学时安排(见下表):
教学内容与学时安排表
章次
内容
理论课时
实践课时
一
绪论
1
0
二
遗传的细胞与分子基础
0.5
0
三
基因突变
2
0
四
单基因遗传病
3.5
0
五
多基因疾病的遗传
1.5
0
六
人类染色体
1.5
3
七
染色体病
3
3
八
线粒体疾病的遗传
1
0
九
群体遗传学及其应用
1.5
3
十
生化遗传学
2.5
0
十二
免疫遗传学
2
0
十三
肿瘤遗传学
2.5
0
十六
遗传病的诊断
2.5
0
十七
遗传病的治疗
2
0
十八
遗传咨询
1
0
2、课程教学目的与要求:
近年来人类分子遗传学迅猛发展,尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就,因而极大地推动着医学的发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野,提高学生对边缘学科探讨的兴趣,培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学,要求学生掌握医学遗传学的基本知识;掌握遗传病的主要类型,单基因病、多基因病、染色体病的基本理论;以及掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法。
了解本学科各主要领域的新成就,为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
3、本门课程与其它课程关系:
医学遗传学是医学与遗传学两大学科的结合,是介于基础与临床实践之间的桥梁学科。
在学习本门课之间应该具备生理学、生物化学、高等数学、诊断学等基础知识。
4、推荐教材及参考书:
(1)医学遗传学,管敏鑫主编,高等教育出版社
(2)医学遗传学,左伋主编,人民卫生出版社
(3)医学遗传学,李璞主编,中国协和医科大学出版社
(4)医学遗传学,陈竺主编,人民卫生出版社
(5)医学遗传学(GeneticinMedicine),RobertL.Nussbaum,RoderickR.McInnes,HuntingtonF.WillardIII,北京大学医学出版社
5、课程考核方法与要求:
闭卷考试(理论考试80%+实验考试20%)
6、实践教学内容安排:
(见实验大纲)
二、教学内容纲要
第一章绪论
一、目标与要求
(一)掌握遗传病的概念、特点、分类。
(二)熟悉人类基因组计划(HGP)的主要内容和HGP对人类疾病研究、诊断、治疗和预防的贡献。
(三)了解医学遗传学的重要性和发展简史。
二、教学内容
(一)重点介绍遗传病的概念、特点、分类。
(二)详细讲解人类基因组计划(HGP)。
(三)一般讲解医学遗传学的重要性和发展简史。
第二章遗传的细胞与分子基础
一、目标与要求
(一)掌握分离定律、自由组合定律和连锁互换定律;掌握遗传密码的概念、特点。
掌握断裂基因、基因家族和基因组重复序列的概念。
(二)熟悉遗传密码表的使用。
(三)了解人类基因组的结构,重叠基因、移动基因和假基因的概念。
二、教学内容
(一)简要回顾性讲解分离定律、自由组合定律和连锁互换定律(或自学)。
(二)详细讲解遗传密码的概念、特点和遗传密码表的使用,断裂基因、基因家族的概念
(三)一般讲解人类基因组的结构,重叠基因、移动基因、假基因和基因组重复序列。
(注:
本章其它内容自学)
第三章基因突变
一、目标与要求
(一)掌握基因突变的概念、基因突变的类型;掌握基因突变(碱基替换、缺失突变、重复突变、插入突变和倒位突变等)命名的通式及其含义。
掌握同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变等含义。
(二)熟悉诱发基因突变的因素及其诱发机制;熟悉DNA损伤的重组修复机制。
(三)了解光复活修复和切除修复;了解基因突变的特性,基因多态性的概念、类型和应用。
二、教学内容
(一)详细讲解诱发基因突变的因素及其诱发机制(特别是化学因素诱发机制);详细讲解基因突变的类型,基因突变的命名规则和基因突变的结果。
(二)一般讲解基因突变的一般特性;DNA分子损伤的修复系统。
第四章单基因遗传病
一、目标与要求
(一)掌握常染色体显性和常染色体隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计,系谱特征和系谱分析;X连锁显性和X连锁隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计,系谱特征和系谱分析;掌握遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、共显性、外显率、表现度的概念。
(二)了解基因的多效性、不规则显性、遗传早现、拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。
二、教学内容
(一)重点介绍常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计,系谱特征和系谱分析;重点介绍X连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计,系谱特征和系谱分析;重点介绍遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、共显性和外显率、表现度的概念。
(二)一般讲解基因的多效性、不规则显性、遗传早现、拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。
第五章多基因遗传病
一、目标与要求
(一)掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念;多基因遗传病的再发风险率的估计。
(二)熟悉质量性状与数量性状遗传的特点,多基因遗传病的遗传特点。
(三)了解精神分裂症、高血压、糖尿病、支气管哮喘的遗传特点。
二、教学内容
(一)重点介绍易患性与发病阈值、遗传度的概念,多基因遗传病再发风险率的估计。
(二)一般讲解数量性状的多基因遗传。
简单介绍精神分裂症、糖尿病、高血压、支气管哮喘。
第六章人类染色体
一、目标与要求
(一)掌握染色质和染色体的概念;人类染色体的基本形态结构和分类;核型的概念,非显带染色体分组特征及核型表示法。
(二)熟悉显带核型识别的主要符号和术语。
(三)了解性染色质、染色体标本的制备、人类染色体常用的显带技术、常用的分子细胞遗传学技术、G显带染色体的识别。
了解染色质到染色体的四级结构模型。
二、教学内容
(一)重点介绍染色质和染色体的概念;人类染色体的形态结构与分类;非显带核型分组特征及核型表示法。
染色体显带核型识别的符号和术语。
(二)一般讲解性染色质;染色体标本的制备;人类染色体常用的显带技术;常用的分子细胞遗传学技术;G显带染色体的识别。
第七章人类染色体病
一、目标与要求
(一)掌握染色体数目畸变类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义;主要结构畸变的类型(缺失、重复、倒位、易位)及其产生机制;掌握Downs综合症的主要特征、核型及产生原因,掌握易位携带者和倒位携带者的遗传效应及其产生机制。
熟悉Downs综合症的诊断、预防和遗传咨询;性染色体病的主要类型及其核型(Klinefelter综合征、Turner综合征)。
(二)了解染色体异常的诱因;其它染色体结构畸变。
了解染色体病发生率;了解其它性染色体病,性腺发育不全与性别发育异常。
二、教学内容
(一)重点降解染色体数目畸变类型及形成机制、描述方法和含义;染色体结构畸变的主要类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义。
重点介绍Downs综合征,Downs综合征的遗传分型、诊断和遗传咨询;常见的性染色体数目异常综合征;详细讲解易位携带者和倒位携带者。
(二)一般讲解染色体异常的发生率,染色体病的发生率和其它常染色体病和性染色体病,性腺发育不全与性别发育异常。
第八章线粒体遗传病
一、目的要求
(一)掌握线粒体基因组结构与线粒体病的遗传特点;掌握线粒体半自主性、异质性、阈值效应的概念
(二)熟悉主要的线粒体疾病的遗传学机理(LHON)。
(三)了解线粒体DNA的复制、转录;了解其他线粒体病。
二、教学内容
(二)重点介绍线粒体疾病的遗传的特点,重点介绍主要的线粒体遗传病(LHON)。
(三)一般讲解线粒体基因组、线粒体DNA的复制、转录和其他线粒体病
第九章群体遗传学及其应用
一、目标与要求
(一)掌握基因频率、基因型频率的概念及两者的换算;Hardy-Weinberg平衡定律及其应用;影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素(名称即可);近婚系数、适合度、选择系数等基本概念。
(二)熟悉近婚系数的计算。
(三)了解群体、基因库、群体遗传学、医学群体遗传学、突变率、随机遗传漂变、迁移、选型婚配等概念;Hardy-Weinberg平衡定律的证明及其通用公式;近亲婚配的危害及优生运动的不科学;其他影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素。
二、教学内容
(一)重点介绍基因频率和基因型频率的概念及两者的换算;遗传平衡定律及其应用;影响遗传平衡定律的因素。
(二)一般讲解群体、基因库、群体遗传学、医学群体遗传学等概念;遗传平衡定律的证明及其通用公式;近婚系数的计算及近亲婚配的有害效应、优生运动不符合遗传平衡定律;其他影响遗传平衡定律的因素。
第十章生化遗传学
一、目的和要求
(一)掌握引起溶血性贫血的镰状细胞贫血症,α地中海贫血的概念、分类及分子发病机制,血友病A,经典型苯丙酮尿症,Ⅰ型白化病,Ⅰ型半乳糖血症;
(二)熟悉正常人血红蛋白的结构和遗传控制,影响氧转运的血红蛋白结构变异型,β地中海贫血,血友病B,非经典型苯丙酮尿症,Ⅱ型半乳糖血症;
(三)了解引起溶血性贫血的其他三种变异类型;造成地中海贫血表现的血红蛋白结构变异型,粘多糖累积症,脂代谢病,嘌呤代谢病,卟啉代谢病,尿素循环代谢病,家族型高胆固醇血症,膜转运载体蛋白病。
二、教学内容
(一)重点介绍:
血红蛋白的结构和遗传控制,引起溶血性贫血的4种血红蛋白结构变异型,α地中海贫血,血友病A,经典型苯丙酮尿症,Ⅰ型白化病,Ⅰ型半乳糖血症。
(二)一般讲解:
影响氧转运的血红蛋白结构变异型,β地中海贫血,血友病B,非经典型苯丙酮尿症,Ⅱ型半乳糖血症,造成地中海贫血表现的血红蛋白结构变异型,粘多糖累积症,脂代谢病,嘌呤代谢病,卟啉代谢病,尿素循环代谢病,膜转运载体蛋白病和家族型高胆固醇血症。
第十二章免疫遗传学
一、目标与要求
(一)掌握ABO血型抗原的基因控制,掌握新生儿溶血症产生的遗传机制;掌握人类白细胞抗原及HLA复合体的概念;掌握关联的概念。
(二)了解RH血型抗原的基因控制;HLA复合体的基因分类(大类及经典I类基因分类),HLA复合体内基因的多态性,HLA与疾病的关联,HLA与器官移植的关系及单倍体遗传规律;了解人类抗体基因的定位和抗体基因的体细胞重排;了解抗体遗传的基因特点,抗体遗传多样性的机制。
二、教学内容
(一)重点介绍红细胞抗原遗传(包括ABO、RH)和新生儿溶血症;HLA的概念和特点,关联的概念,HLA的DNA分型的概念、HLA的单倍体遗传规律。
(二)一般讲解相对风险的计算,HLA的分类,HLA与器官移植以及HLA的DNA分型;遗传性免疫缺陷病的概念、严重联合免疫缺陷病;遗传性无丙种球蛋白血症;自身免疫性疾病的概念、分类和遗传基础,常见自身免疫病。
第十三章肿瘤遗传学
一、目的和要求
(一)掌握肿瘤的概念和分类,癌家族、家族性癌的概念,视网膜母细胞瘤发生的机制,癌基因,癌基因的分类,癌基因的激活,抑癌基因概念,P53基因,RB基因,特异性标记染色体,单克隆起源学说,二次突变学说。
(二)熟悉Wilms瘤,P16,BRCA1,BRCA2,NM23,肿瘤的染色体数目异常,多步骤损伤学说。
(三)了解端粒与肿瘤,表观遗传学与肿瘤,染色体不稳定与肿瘤,肿
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