人类遗传病课件人教版必修二优质PPT.ppt
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人人类类遗遗传传病病遗传病的概念:
遗传病的概念:
遗传病的类型:
单单基因遗传病基因遗传病:
显性遗传病、隐性遗传病显性遗传病、隐性遗传病多多基因遗传病基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病通常是指由于遗传物质的改通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病变而引起的人类病单单基因遗传病:
基因遗传病:
受一对等位基因控制的遗传病11、显性遗传病、显性遗传病常染色体上:
常染色体上:
如软骨发育不全、多指、并指等X染色体上:
染色体上:
抗维生素D佝偻病等3.Y染色体上染色体上:
男人毛耳等22、隐性遗传病、隐性遗传病常常染色体上:
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等X染色体上:
色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)等父患女必患父患女必患父患子必患父患子必患常常显显单单基基因因遗遗传传病病软骨发育不全软骨发育不全并指并指多指多指单基因显性遗传病深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系(常、显)常、显)常、显)常、显)性性显显单单基基因因遗遗传传病病抗抗维生素维生素D佝偻病佝偻病单单基基因因遗遗传传病病一对表型正常的夫妇,一对表型正常的夫妇,已生了一个白化病的已生了一个白化病的儿子,请问再生一个儿子,请问再生一个正常孩子的机率?
正常孩子的机率?
隐性隐性遗传病最易在遗传病最易在哪一类家庭中出现哪一类家庭中出现?
双方从共同祖先处继承双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会同一种致病基因的机会大大增加,使隐性致病大大增加,使隐性致病基因纯合的机率增加基因纯合的机率增加苯丙酮尿症进行性肌营养不良患者进行性肌营养不良患者性性显显单单基基因因遗遗传传病病毛耳毛耳多多基因遗传病:
由多对由多对基因控制的人类遗传病基因控制的人类遗传病特点:
特点:
发病受遗传因素和环境因素双重影响,发病受遗传因素和环境因素双重影响,表现出家族聚集现象。
群体发病率高表现出家族聚集现象。
群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。
多多基因遗传病:
由多对基因控制的人类遗传病特点:
发病受遗传因素和环境因素双重影响,表现出家族聚集现象。
如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。
染色体异常遗传病:
常常染色体异常:
染色体异常:
性性染色体异常:
-由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等患者两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。
患儿哭声轻,音调高,很像猫叫常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病猫叫综合征:
猫叫综合征:
由于由于5号染色体缺失一段号染色体缺失一段21三体综合征三体综合征(先天愚型)(先天愚型)患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:
眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。
在人群中的发病率为1/600到1/800。
常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病21三体综合征三体综合征性腺发育不良(性腺发育不良(Turner综合征)综合征)患者身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力。
是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。
经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。
性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病染色体组成:
染色体组成:
45条条/XO性腺发育不良(女性性腺发育不良(女性性腺发育不良(女性性腺发育不良(女性)先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症(女性)性腺发良不良症(女性)性腺发良不良症(女性)性腺发良不良症(女性)性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病遗传病性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征(克氏综合征):
综合征(克氏综合征):
患者外貌是男性,身长较一般男子为高,但睾丸发育不全,不能看到精子的生成,常出现女性似的乳房,智能较差,患者无生育能力。
发病率相当高,男性新生儿中达到1.2。
47条条/XXY分析分析XXYXXY出现的原因:
出现的原因:
或2、形成卵细胞时,减后期,XX同源染色体未分离减后期,姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时,减后期,XY同源染色体未分离若父亲色觉正常,母亲色盲,生了一个性染色体为若父亲色觉正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿子,此染色体变异发生在什么中?
子,此染色体变异发生在什么中?
父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子,则并色盲的儿子,则此染色体的变异发生在什么中?
此染色体的变异发生在什么中?
精子产生过程中卵细胞产生过程中请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
种类型?
(11)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症A.A.常显常显(22)2121三体综合征三体综合征B.B.常隐常隐(33)抗维生素)抗维生素DD佝偻病佝偻病C.XC.X显显(44)软骨发育不全)软骨发育不全D.XD.X隐隐(55)进行性肌营养不良)进行性肌营养不良E.E.多基因遗传病多基因遗传病(66)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病F.F.常染色体异常病常染色体异常病(77)性腺发育不良)性腺发育不良G.G.性染色体异常病性染色体异常病单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物遗传物质质的改变而引起的人类疾病。
的改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率什么是遗传病什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗?
先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗?
先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义:
出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因
(1)
(1)遗传物质改变引起的,属于遗传病遗传物质改变引起的,属于遗传病,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型
(2)
(2)环境因素引起的,属于非遗传病,如母亲在妊环境因素引起的,属于非遗传病,如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障天性心脏病或先天性白内障家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义:
一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类:
(1)
(1)遗传物质改变引起的,属于遗传病。
如多指、抗维遗传物质改变引起的,属于遗传病。
如多指、抗维生素生素DD佝偻病佝偻病
(2)
(2)环境因素引起的,属于非遗传病。
如由于饮食中缺环境因素引起的,属于非遗传病。
如由于饮食中缺少维生素少维生素AA,家族中多个成员可能患夜盲症,家族中多个成员可能患夜盲症遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系
(1)
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病
(2)
(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来,遗传病有,遗传病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病的是先天性疾病,有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只见到一个患者婚,往往几代中只见到一个患者西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。
目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。
正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食,她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。
这些食品近的购自北京,远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来,其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍,每月仅食疗一项,就要花费2600元才能维持生命。
由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。
人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。
据世界卫生组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院据世界卫生组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院1969-19701969-1970年年11461146名名1818岁以下患儿中,与遗传有关疾病相对发病率高达岁以下患儿中,与遗传有关疾病相对发病率高达30%30%。
据统计,。
据统计,人群中大约人群中大约1/31/3的人受遗传病所累,且有逐年增加的趋势。
的人受遗传病所累,且有逐年增加的趋势。
二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中,、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中7080%是由于遗传因是由于遗传因素所致。
素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中,岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。
为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
是染色体异常引起的。
4、21三体综合征总数三体综合征总数100万,以每年万,以每年2万递增。
万递增。
危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害危害人类健康,降低人口素质;
危害人类健康,降低人口素质;
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;
担和精神负担;
v达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛生育生育6个子个子女,女,3个夭个夭折,折,3个终个终生不育。
生不育。
祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女(或外孙子女)(或外孙子女)子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女(或外孙子女)(或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女(或曾外孙子女)(或曾外孙子女)孙子女(外孙子女(外孙子女)孙子女)兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女(或外孙子女)(或外孙子女)舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女(或曾外孙子女)(或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲:
直系血亲:
从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。
三
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