单基因遗传优质PPT.ppt
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44正常人与正常人婚配,其子女一般不会有患者。
正常人与正常人婚配,其子女一般不会有患者。
染色体显性遗传病杂合染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配子患者与正常人婚配图解图解常染色体显性遗传病的类型常染色体显性遗传病的类型完全显性完全显性不完全显性(半显性)不完全显性(半显性)不规则显性不规则显性共显性共显性延迟显性延迟显性从性显性从性显性不完全显性不完全显性(incompletedominance)杂合体杂合体Aa的表现型介于纯合显性与纯合隐性之间的表现型介于纯合显性与纯合隐性之间软骨发育不全软骨发育不全患儿(致病基因患儿(致病基因ACH4p16.3)家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症致病基因(致病基因(FHFH)已定位于)已定位于19p1319p13,长约,长约45kb45kb,含,含1818个外显子。
突变后细胞膜上低密度脂蛋个外显子。
突变后细胞膜上低密度脂蛋白受体(白受体(LDLRLDLR)缺陷,导致血清中游离胆固醇)缺陷,导致血清中游离胆固醇过多,出现黄瘤、角膜老人环及冠心病。
过多,出现黄瘤、角膜老人环及冠心病。
正常人血清胆固醇正常人血清胆固醇:
150:
150250ml/dl250ml/dl杂合子血清胆固醇杂合子血清胆固醇:
300:
300400ml/dl400ml/dl,40-6040-60岁岁纯合子血清胆固醇纯合子血清胆固醇:
600ml/dl:
600ml/dl,2020岁患冠岁患冠心病心病先证者男性初诊时为先证者男性初诊时为6岁,血清胆固醇浓度为岁,血清胆固醇浓度为21.3mmol/L,出生时即有黄色瘤,之后多处,出生时即有黄色瘤,之后多处出现黄色瘤,并有角膜环和主动脉瓣狭窄,多出现黄色瘤,并有角膜环和主动脉瓣狭窄,多次发生心绞痛。
次发生心绞痛。
8岁时首次发生心肌梗死,岁时首次发生心肌梗死,10岁时在冠脉搭桥术后猝死。
岁时在冠脉搭桥术后猝死。
不规则显性不规则显性(irregulardominance)irregulardominance)某些带有显性基因的杂合体由于某些带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的症状,因此在某种原因不表现出相应的症状,因此在系谱中出现隔代遗传的现象。
显性基因系谱中出现隔代遗传的现象。
显性基因在杂合状态下是否全部表达相应的性状,在杂合状态下是否全部表达相应的性状,常用常用外显率外显率来衡量。
来衡量。
并指并指轴后多指轴后多指轴前多指轴前多指共显性共显性(codominancecodominance)典型的例子是人类典型的例子是人类ABOABO血型血型的遗传。
的遗传。
ABOABO血型决定于一组复等位基因:
血型决定于一组复等位基因:
IIAA、IIBB和和i。
IIAA决定红细胞表面有抗原决定红细胞表面有抗原AA;
IIBB决定决定红细胞表面有抗原红细胞表面有抗原BB;
ii决定红细胞表面决定红细胞表面无抗原无抗原AA和和BB,只有只有HH物质。
物质。
IIAA、IIBB对对ii是显是显性基因,性基因,IIAA和和IIBB基因为共显性。
基因为共显性。
共显性共显性(codominancecodominance)复等位基因复等位基因(multiplealleles)multiplealleles)一个父亲是一个父亲是AB型血、母亲是型血、母亲是O型血的妇型血的妇女同一个女同一个B型血的男性结婚,生了两个孩型血的男性结婚,生了两个孩子,血型分别是子,血型分别是A型和型和O型,指出这对夫型,指出这对夫妇及岳母的基因型。
妇及岳母的基因型。
延迟显性延迟显性(delayeddominancedelayeddominance)某些带有显性致病基因的杂合体,某些带有显性致病基因的杂合体,在生命早期不表现出相应的症状,发育到在生命早期不表现出相应的症状,发育到一定的年龄时,致病基因的作用才表现出一定的年龄时,致病基因的作用才表现出来。
来。
12345121234544454231413046Huntington舞蹈症舞蹈症(MIM143100)Huntington舞蹈症系谱舞蹈症系谱(MIM143100)从性显性(从性显性(sex-influencedsex-influenceddominancedominance)杂合子的表现受性别的影响,在某一性别杂合子的表现受性别的影响,在某一性别表现出相应表型,在另一性别则不表现出相表现出相应表型,在另一性别则不表现出相应的性状。
如:
应的性状。
早秃早秃(baldnessbaldness)又名男性)又名男性秃发,成年男子头前部至头顶头发慢性脱落,秃发,成年男子头前部至头顶头发慢性脱落,枕部及两侧仍保留正常头发,男性杂合子即枕部及两侧仍保留正常头发,男性杂合子即有表达,女性杂合子不表现早秃,而以隐性有表达,女性杂合子不表现早秃,而以隐性方式传递几代后,在她的男性后代中出现早方式传递几代后,在她的男性后代中出现早秃。
这种表达上的差异可能与秃。
这种表达上的差异可能与雄激素的作用雄激素的作用有关。
有关。
早秃的遗传谱系一个非早秃的男性同一个早秃携带一个非早秃的男性同一个早秃携带者的女性结婚,写出该对夫妇的基者的女性结婚,写出该对夫妇的基因型并估算他们后代的发病风险。
因型并估算他们后代的发病风险。
常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病遗传特点:
11双亲无病,但都是致病基因双亲无病,但都是致病基因携带者携带者。
22子女中有子女中有1/41/4可能性发病,男女发病机会相等。
33系谱中看不到连续几代的遗传,是系谱中看不到连续几代的遗传,是散发性散发性的。
的。
44近亲结婚发病率高近亲结婚发病率高。
PKU患儿以下系谱图是一个以下系谱图是一个PKU的家系,问的家系,问1和和2结婚后生出患儿的风险是多少?
结婚后生出患儿的风险是多少?
XX连锁显性遗传病连锁显性遗传病半半合合子子(hemizygote)(hemizygote):
是是指指男男性性体体细细胞胞内内XX染色体上的基因不是成对存在的。
染色体上的基因不是成对存在的。
致致病病基基因因位位于于XX染染色色体体上上,带带有有致致病病基基因因的的杂杂合合子子个个体体发发病病,称称为为XX连连锁锁显显性性(X-linked(X-linkeddominantdominant,XDXD)遗传病遗传病。
交交叉叉遗遗传传(criss-cross(criss-crossinheritance)inheritance):
男男性性的的XX染染色色体体来来源源于于母母亲亲,又又只只能能传传给给自自己己的的女女儿儿,不不存存在在男男性性男男性性之间的传递。
之间的传递。
XX连锁连锁显显性遗传特点:
性遗传特点:
(1)
(1)患者双亲必有一方患有此病患者双亲必有一方患有此病(连续遗传连续遗传)。
女性患者多于男性,但是女性患者病情较轻。
(2)
(2)男性患者的后代中,女儿都是患者,儿子正男性患者的后代中,女儿都是患者,儿子正常。
常。
(3)(3)女性患者的后代中,子女各有女性患者的后代中,子女各有1/21/2的发病可能的发病可能性。
性。
(4)(4)未患病的后代真实遗传,不会患病。
未患病的后代真实遗传,不会患病。
例:
遗传性肾炎、抗维生素例:
遗传性肾炎、抗维生素DD佝偻症佝偻症XAXaXAXaXAXaXAXaXAXaXAYXAYXAY抗维生素抗维生素DD性佝偻病性佝偻病杂合体XX连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病如如果果带带有有X-X-连连锁锁致致病病基基因因的的女女性性杂杂合合子子不不发发病病,只只有有致致病病基基因因的的纯纯合合子子女女性性和和半半合合子子男男性性发发病病,则则这这类类疾疾病病为为XX连连锁锁隐隐性性(X-linkedrecessive(X-linkedrecessive,XRXR)遗传病遗传病。
KingGeorgePrinceAlbertQueenVictoriaElizabeth2423332722HemophiliaA(MIM306700)甲型血友病甲型血友病vv双双双双亲亲亲亲无无无无病病病病时时时时,儿儿儿儿子子子子有有有有1/21/21/21/2发发发发病病病病风风风风险险险险,女女女女儿儿儿儿无无无无发发发发病病病病风风风风险险险险。
儿儿儿儿子子子子如如如如果果果果发发发发病病病病,母母母母亲亲亲亲肯肯肯肯定定定定是是是是携携携携带带带带者,女儿有者,女儿有者,女儿有者,女儿有1/21/21/21/2可能性是携带者可能性是携带者可能性是携带者可能性是携带者。
vv在在在在系系系系谱谱谱谱中中中中表表表表现现现现出出出出女女女女性性性性传传传传递递递递,男男男男性性性性发发发发病病病病的的的的交交交交叉叉叉叉遗遗遗遗传传传传的的的的特特特特点点点点,因因因因此此此此在在在在系系系系谱谱谱谱中中中中可可可可出出出出现现现现隔隔隔隔代代代代遗遗遗遗传传传传的现象。
的现象。
vv女性患者的父亲一定是患者。
女性患者的父亲一定是患者。
vv男男男男性性性性发发发发病病病病的的的的可可可可能能能能性性性性大大大大大大大大高高高高于于于于女女女女性性性性,系系系系谱谱谱谱中中中中常常常常常只见男性患者。
常只见男性患者。
XX连锁隐性遗传病的系谱特征连锁隐性遗传病的系谱特征HemophiliaAHemophiliaA型型和和BB型型AA型基因在型基因在Xq28,VIIIXq28,VIII因子全长因子全长186186kb,kb,约约占占XX染色体的染色体的0.1%0.1%BB型基因在型基因在Xq27Xq27,IXIX因子长为因子长为34kb34kb,已发,已发现现574574种基因突变种基因突变colorblindnesscolorblindnessXq28Xq28我国男子发病率为我国男子发病率为77,女性患者只有,女性患者只有0.4%0.4%。
v家族性:
家族性:
XR(MIM306700)XR(MIM306700)Xq28Xq28凝血因子凝血因子凝血因子凝血因子VIIIcVIIIc甲型血友病甲
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- 基因 遗传