单基因疾病的遗传PPT课件下载推荐.pptx
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n双双亲亲无无病病时时,子子女女一一般般不不会会患患病病(除除非非发发生生新新的基因突变)。
的基因突变)。
常染色体显性遗传病举例常染色体显性遗传病举例n家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症n急性间歇性卟啉症急性间歇性卟啉症n成骨不全成骨不全n神经纤维瘤神经纤维瘤n多发性家族性结肠息肉多发性家族性结肠息肉n珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血n肌强直性营养不良肌强直性营养不良例如:
短指症例如:
蜘蛛样指趾综合征例如:
蜘蛛样指趾综合征主主动动脉脉畸畸形形例如:
蜘蛛样指趾综合征点击播放视频例如:
神经纤维瘤例如:
多发性家族例如:
多发性家族性结肠息肉性结肠息肉第三节第三节常染色体隐性遗传病的常染色体隐性遗传病的遗传遗传一、常染色体隐性遗传典型系谱一、常染色体隐性遗传典型系谱二、常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常二、常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解人婚配图解三、常染色体完全隐性遗传的特三、常染色体完全隐性遗传的特征征n由由于于基基因因位位于于常常染染色色体体上上,所所以以它它的的发发生生与与性性别无关,男女发病机会相等;
别无关,男女发病机会相等;
n系系谱谱中中患患者者的的分分布布往往往往是是散散发发的的,通通常常看看不不到到连连续续传传递递现现象象,有有时时在在整整个个系系谱谱中中甚甚至至只只有有先先证者一个患者;
证者一个患者;
n患患者者的的双双亲亲表表型型往往往往正正常常,但但都都是是致致病病基基因因的的携携带带者者,此此时时出出生生患患儿儿的的可可能能性性约约占占1/41/4,患患儿的正常同胞中有儿的正常同胞中有2/32/3的可能性为携带者;
的可能性为携带者;
n近近亲亲婚婚配配时时,子子女女中中隐隐性性遗遗传传病病的的发发病病率率要要比比非非近近亲亲婚婚配配者者高高得得多多。
这这是是由由于于他他们们来来自自共共同同的祖先,往往具有某种共同的基因。
的祖先,往往具有某种共同的基因。
四、常染色体隐性遗传病举例四、常染色体隐性遗传病举例n镰状细胞贫血镰状细胞贫血n婴儿黑朦性白痴婴儿黑朦性白痴n-地中海贫血地中海贫血n白化病白化病n苯丙酮尿症苯丙酮尿症n尿黑酸尿症尿黑酸尿症nFriedreich家族性共济失调家族性共济失调n半乳糖血症半乳糖血症n肝豆状核变性肝豆状核变性n粘多糖累积症粘多糖累积症I型型n临床表现临床表现全身白化;
视网膜全身白化;
视网膜无色素,畏光。
无色素,畏光。
白化病患者白化病患者视视网网膜膜无无色色素素例如:
婴儿黑朦性痴呆例如:
婴儿黑朦性痴呆患患者者眼眼底底病病变变例如:
肝豆状核变性例如:
肝豆状核变性点击播放视频五五常染色体完全隐性遗传的分析常染色体完全隐性遗传的分析n常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传n亲缘系数n近亲婚配与随机婚配发病风险的比较再发风险估计第四节第四节X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传一、一、XX连锁显性遗传病典型系谱连锁显性遗传病典型系谱二、二、XX连锁显性遗传病婚配图解连锁显性遗传病婚配图解三、三、XX连锁显性遗传特点:
连锁显性遗传特点:
n人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻;
情常较轻;
n患者的双亲中必有一名是该病患者;
患者的双亲中必有一名是该病患者;
n男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常n女性患者(杂合子)的子女中各有女性患者(杂合子)的子女中各有5050的可能的可能性是该病的患者;
性是该病的患者;
n系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致。
体显性遗传一致。
XX连锁显性遗传病举例连锁显性遗传病举例n口面指综合征口面指综合征nII型高氨血症型高氨血症nII型型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏)nAlportAlport综合征色素失调症综合征色素失调症例如:
色素失调例如:
抗维生素例如:
抗维生素DD佝偻病佝偻病例如:
抗维生素DD佝偻病佝偻病点击播放视频例如:
口面指综合征例如:
口面指综合征第五节第五节X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传一、一、XX连锁隐性遗传病的遗传典型系谱连锁隐性遗传病的遗传典型系谱二、二、XX连锁隐性遗传病的遗传婚配连锁隐性遗传病的遗传婚配图解图解三、三、XX连锁隐性遗传病的遗传特点:
连锁隐性遗传病的遗传特点:
n人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者;
只有男性患者;
n双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;
双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;
儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者,女儿儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者,女儿也有也有1/21/2的可能性为携带者;
n男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者;
外甥、外孙等也有可能是患者;
n如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者亲一定是携带者。
X连锁隐性遗传病举例连锁隐性遗传病举例n色盲色盲n鱼鳞癣鱼鳞癣nLesch-Nyhan综合征综合征n眼白化病眼白化病nHunter综合征综合征n无丙种球蛋白血症无丙种球蛋白血症nFabry病病(糖鞘脂贮积症糖鞘脂贮积症)nWiskott-Aldrich综合征综合征nG-6-PD缺乏症缺乏症n肾性尿崩症肾性尿崩症n慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病n血友病血友病B例如:
血友病例如:
血友病关节腔因多次出血关节腔因多次出血而致关节肿大而致关节肿大例如:
鱼鳞病例如:
鱼鳞病例如:
色盲例如:
色盲第六节YY连锁遗传病的遗传连锁遗传病的遗传一、YY连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱二、二、YY连锁遗传病的遗传特点连锁遗传病的遗传特点n具有具有YY连锁基因者均为男性,这些基因连锁基因者均为男性,这些基因将随将随YY染色体进行传递,父转子、子传染色体进行传递,父转子、子传孙,因此称为全男性遗传。
孙,因此称为全男性遗传。
YY连锁遗传病的遗传举例连锁遗传病的遗传举例例如:
外耳道多毛例如:
外耳道多毛第七节第七节影响单基因遗传病分析的影响单基因遗传病分析的因素因素n不完全显性遗传不完全显性遗传incompleteincompletedominacedominace也称为半显性(也称为半显性(semi-dominance)遗传。
它是杂合子遗传。
它是杂合子Dd的表现介于显性纯合的表现介于显性纯合子子DD和隐性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间,即在的表现型之间,即在杂合子杂合子Dd中显性基因中显性基因D和隐性基因和隐性基因d的作用的作用均得到一定程度的表现。
均得到一定程度的表现。
n例如:
例如:
PTC尝味能力尝味能力TTTtttTTTtttPTCPTC尝味者尝味者杂合尝味者杂合尝味者味盲味盲1/7500001/7500001/30000001/500001/240001/30000001/500001/24000n共显性(共显性(codominancecodominance)是一对等位基因之间,没有显性和隐是一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别,在杂合体时两种基因的作用都完性的区别,在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。
全表现出来。
ABO血型血型(IA与与IB共显性)共显性)血型血型基因型基因型AB型型IAIBA型型IAi/IAIAB型型IBi/IBIBO型型iin延迟显性延迟显性delayeddominancedelayeddominance杂合子在生命的早期,因致病基因并杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现,只在达到一定的年龄后才表现出疾病,表现,只在达到一定的年龄后才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。
这一显性形式称为延迟显性。
Huntington舞蹈病常于舞蹈病常于3040岁间岁间发病。
发病。
n不规则显性遗传不规则显性遗传杂合子的显性基因由于某种原因而不表杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状,因此在系谱中可以出现隔现出相应的性状,因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
代遗传的现象。
不规则显性遗传不规则显性遗传n外显率外显率penetrancepenetrance是某一显性基因(在杂合状态下)或纯是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
外显率等于外显率等于100100时为完全外显时为完全外显(completepenetrancecompletepenetrance);
低于);
低于100100时则时则为外显不全或不完全外显(为外显不全或不完全外显(incompleteincompletepenetrancepenetrance)。
)。
以多指(趾)症为例
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- 关 键 词:
- 基因 疾病 遗传