遗传学课件第十二章PPT资料.ppt
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第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础(二二)移码突变移码突变移码突变(移码突变(frame-shiftmutationframe-shiftmutation)是指)是指DNADNA链上插入或丢失链上插入或丢失11个、个、22个甚至多个碱基(但不是三联体密码子及其倍数),在读码时,由于个甚至多个碱基(但不是三联体密码子及其倍数),在读码时,由于原来的密码子移位,导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了原来的密码子移位,导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。
移码突变造成的肽链延长或缩短,取决于移码终止密码子相应改变。
移码突变造成的肽链延长或缩短,取决于移码终止密码子推后或提前出现。
推后或提前出现。
(三三)整码突变整码突变如果在如果在DNADNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,则合成链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变,称为整码突变(基酸顺序不变,称为整码突变(codoncodonmutationmutation)或密码子插入或丢)或密码子插入或丢失(失(codoncodoninsertionordeletioninsertionordeletion)。
第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础(四四)染色体错误配对不等交换染色体错误配对不等交换染色体错误配对不等交换(染色体错误配对不等交换(mispairedmispairedsynapsissynapsisandunequalandunequalcrossing-overcrossing-over),减数分裂期间,同源染色体间的同源部分发生联),减数分裂期间,同源染色体间的同源部分发生联会和交换,如果联会时配对不精确,会发生不等交换,造成一部分基会和交换,如果联会时配对不精确,会发生不等交换,造成一部分基因缺失和部分基因重复。
因缺失和部分基因重复。
二、基因突变的分子效应二、基因突变的分子效应由于碱基置换导致核苷酸顺序的改变,对多肽链中氨基酸顺序的影响,由于碱基置换导致核苷酸顺序的改变,对多肽链中氨基酸顺序的影响,有下列几种类型:
有下列几种类型:
(一一)同义突变同义突变由于密码子具有兼并性,因此,单个碱基置换后使由于密码子具有兼并性,因此,单个碱基置换后使mRNAmRNA上改变后的密上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样,肽链中出现同一氨基酸。
码子与改变前所编码的氨基酸一样,肽链中出现同一氨基酸。
同义突同义突变不易检出。
据估计,自然界中这样的突变频度占相当高比例。
变不易检出。
第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础DNADNA:
CTCTAACTCTGGmRNAmRNA:
GAGAUUGAGACCPrPr:
ASPASPASPASP第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础(二二)错义突变错义突变指指DNADNA分子中的核苷酸置换后改变了分子中的核苷酸置换后改变了mRNAmRNA上遗传密码,从而导致合成上遗传密码,从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代,这种情况称为错义突变的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代,这种情况称为错义突变(missensemissensemutationmutation)。
错义突变结果产生异常蛋白质和酶。
但也)。
但也有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶,从而有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶,从而不完全抑制了催化反应不完全抑制了催化反应。
有些错义突变不影响蛋白质或酶的生物活有些错义突变不影响蛋白质或酶的生物活性,因而不表现出明显的表型效应。
性,因而不表现出明显的表型效应。
(三三)无义突变无义突变当单个碱基置换导致出现终止密码子(当单个碱基置换导致出现终止密码子(UAGUAG、UAAUAA、UGAUGA)时,多肽链)时,多肽链将提前终止合成,所产生的蛋白质(或酶)大都失去活性或丧失正常将提前终止合成,所产生的蛋白质(或酶)大都失去活性或丧失正常功能,此种突变称为无义突变(功能,此种突变称为无义突变(non-sensemutationnon-sensemutation)。
ACCCCCACCCCCmRNAmRNA:
UGGGGGUGGGGGPrPr:
TrpTrpGlyGly色氨酸色氨酸甘氨酸甘氨酸DNADNA:
AACCCCAATTCCmRNAmRNA:
UUGGGGUUAAGGPrPr:
TrpTrp终止终止第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础(四四)终止密码突变终止密码突变当当DNADNA分子中一个终止密码发生突变,成为编码氨基酸的密码子时,分子中一个终止密码发生突变,成为编码氨基酸的密码子时,多肽链的合成将继续进行下去,肽链延长直到遇到下一个终止密码子多肽链的合成将继续进行下去,肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止,因而形成了延长的异常肽链,这种突变称为终止密码突变时方停止,因而形成了延长的异常肽链,这种突变称为终止密码突变(terminationterminationcodoncodonmutationmutation),这也是种延长突变(),这也是种延长突变(elongtionelongtionmutationmutation)。
(五五)抑制基因突变抑制基因突变当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变,其中一次抑制了当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变,其中一次抑制了另一次突变的遗传效应,这种突变称为抑制基因突变(另一次突变的遗传效应,这种突变称为抑制基因突变(suppressorsuppressorgenemutationgenemutation)。
例如)。
例如HbHbHarlemHarlem是是链第链第66位谷氨酸变成缬氨酸,位谷氨酸变成缬氨酸,第第7373位天冬氨酸变成天冬酰胺;
如果单纯位天冬氨酸变成天冬酰胺;
如果单纯66谷氨酸谷氨酸缬氨酸,则可缬氨酸,则可产生产生HbSHbS病,往往造成死亡。
但病,往往造成死亡。
但HbHbHarlemHarlem临床表现却较轻,即临床表现却较轻,即7373的的突变抑制了突变抑制了66突变的有害效应。
突变的有害效应。
第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础三、化学诱变因素及其机理三、化学诱变因素及其机理
(一)碱基类似物诱发突变
(一)碱基类似物诱发突变碱基类似物碱基类似物:
一种化合物的分子结构与一种化合物的分子结构与44种天然化合物的结构类似,在种天然化合物的结构类似,在化学反应中取代了天然化合物,引起错误配对,从而由一个碱基对化学反应中取代了天然化合物,引起错误配对,从而由一个碱基对代替另一个不同的碱基对。
代替另一个不同的碱基对。
常见的碱基类似物有常见的碱基类似物有5-5-溴尿嘧啶(溴尿嘧啶(BUBU)和和2-2-氨基嘌呤(氨基嘌呤(APAP)第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础例如:
例如:
5-5-溴尿嘧啶(溴尿嘧啶(BUBU)是胸腺嘧啶(是胸腺嘧啶(TT)的结构)的结构类似物类似物引起的碱基替换。
引起的碱基替换。
正常情况:
A=TA=T,酮式酮式BU=ABU=A,烯醇式烯醇式BUGBUG(少见),当少见),当BUBU参与参与DNADNA复制时,复制时,BUBU在在酮式酮式与与烯醇式烯醇式之间转换,结果之间转换,结果GCA=TGCA=T。
第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础AA图1095-溴尿嘧啶诱变机理复制时掺入掺入后第一次复制掺入后第二次复制第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础22氨基嘌呤(氨基嘌呤(22APAP),),它是一种腺嘌呤的类似物,它可和胸腺嘧啶它是一种腺嘌呤的类似物,它可和胸腺嘧啶配对。
配对。
当当22APAP以和胸腺嘧啶配对形式进人以和胸腺嘧啶配对形式进人DNADNA后后,它可再和胞嘧啶配,它可再和胞嘧啶配对;
从而产生对;
从而产生AATT到到GGCC的转换,或的转换,或当当22APAP以和胞嘧啶配对形式进以和胞嘧啶配对形式进人人DNADNA后后再和胸腺嘧啶配对后产主再和胸腺嘧啶配对后产主GGCC到到AATT的转换的转换。
2-氨基嘌呤氨基嘌呤第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础
(二)
(二)DNADNA修饰物(碱基作用物)诱发突变修饰物(碱基作用物)诱发突变DNADNA修饰物修饰物:
通过化学变化改造:
通过化学变化改造DNADNA分子结构的物质。
其作用与分子结构的物质。
其作用与DNADNA复制无关。
复制无关。
三类:
亚硝酸、烷化剂、羟胺。
11、亚硝酸(、亚硝酸(HNOHNO22)是一种很有效的诱变剂,已知可以引起许多生物的突变,如烟草花是一种很有效的诱变剂,已知可以引起许多生物的突变,如烟草花叶病病毒,叶病病毒,TT、TT和和E.coliE.coli等。
等。
第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础已知亚硝酸有氧化脱氢作用,它已知亚硝酸有氧化脱氢作用,它使腺嘌呤()使腺嘌呤()脱去氨基,成为脱去氨基,成为次黄次黄嘌呤(嘌呤(HH),使),使胞嘧啶(胞嘧啶(CC)脱去氨基,成为脱去氨基,成为尿嘧啶(尿嘧啶(UU),),使使鸟嘌呤鸟嘌呤(GG)脱去氨基)脱去氨基,为,为黄嘌呤黄嘌呤。
脱氨后生成的。
脱氨后生成的次黄嘌呤次黄嘌呤跟跟胞嘧啶胞嘧啶配对,配对,脱氨后生成的脱氨后生成的尿嘧啶尿嘧啶跟腺嘌呤配对。
跟腺嘌呤配对。
黄嘌呤黄嘌呤不能跟其它任何碱基配对,不能跟其它任何碱基配对,所以这种改变可能对细胞是致死的。
所以这种改变可能对细胞是致死的。
移码突变移码突变氧化脱氨基氧化脱氨基作用作用AAHH、CCUU、GGXX第一节第一节突变的分子基础突变的分子基础AHCCUA22、烷化剂:
、烷化剂:
一类具有一个或多个活性烷基的化合物。
并不掺入并不掺入DNADNA而是通过改变而是通过改变碱基的结构从而引起特异性错配碱基的结构从而引起特异性错配芥子气、硫酸二乙酯(芥子气、硫酸二乙酯(DESDES)、甲基磺酸乙酯)、甲基磺酸乙酯(EMSEMS)、乙烯亚胺()、乙烯亚胺(EIEI)、亚硝基胍等。
)、亚硝基胍等。
(11)主要是使)主要是使DNADNA中的碱基发生烷化作用。
例如中的碱基发生烷化作用。
例如EMSEMS能使鸟嘌呤的能使鸟嘌呤的NN位置上带有
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