遗传病的诊断1PPT资料.ppt
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二、症状与体征:
症状与体征是就诊的主要原因,也是临床上症状与体征是就诊的主要原因,也是临床上获取第一手信息资料的渠道。
获取第一手信息资料的渠道。
三、家系分析:
从先证者入手,对其直系、旁系进行尽可能从先证者入手,对其直系、旁系进行尽可能多的全面谱查,依据多的全面谱查,依据ADAD、ARAR、XDXD、XRXR、多基因遗、多基因遗传和传和ChrChr病以及其它影响因素病以及其它影响因素,如环境因素、单基如环境因素、单基因遗传影响因素等,综合分析、确定遗传病的类因遗传影响因素等,综合分析、确定遗传病的类型、传递方式、提出再发风险。
型、传递方式、提出再发风险。
四、四、ChrChr检查检查(细胞遗传学):
(细胞遗传学):
ChrChr病是遗传病中的一大类,病是遗传病中的一大类,ChrChr检查就是确检查就是确诊这类疾病的有效手段,是确诊诊这类疾病的有效手段,是确诊ChrChr病的主要依病的主要依据。
据。
11、ChrChr检查的指征:
检查的指征:
明显的生长发育异常,多发畸形,智力低下明显的生长发育异常,多发畸形,智力低下多发性流产和不育夫妇多发性流产和不育夫妇性腺以及外生殖器官发育异常者性腺以及外生殖器官发育异常者原发性闭经原发性闭经3535以上高龄孕妇以上高龄孕妇已生有已生有ChrChr异常患儿的夫妇异常患儿的夫妇身材高大,性情粗暴的男性身材高大,性情粗暴的男性恶性血液病患者恶性血液病患者长期接受长期接受XX线、紫外线、电离辐射人员线、紫外线、电离辐射人员22、ChrChr检查技术:
检查技术:
方法:
人外周血小淋巴细胞(处在人外周血小淋巴细胞(处在GG11期或期或GG00期)期)骨髓、胸腹水、活检组织(如绒毛膜)、骨髓、胸腹水、活检组织(如绒毛膜)、手术取材的肿瘤、羊水等手术取材的肿瘤、羊水等技术:
技术:
人类人类ChrChr常规核型分析常规核型分析人类人类ChrChr显带核型分析显带核型分析五、生化检查:
五、生化检查:
11、检查内容:
、检查内容:
遗传病诊断中的重要辅助遗传病诊断中的重要辅助手段,包括临床生化检查和遗传病的特异手段,包括临床生化检查和遗传病的特异检查。
检查。
22、检查的目的:
、检查的目的:
检测蛋白质和酶结构和检测蛋白质和酶结构和功能活性,适应于分子病、先天性代谢缺功能活性,适应于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷以及反应底物、中间产物、陷、免疫缺陷以及反应底物、中间产物、终产物和受体与配体的检查。
终产物和受体与配体的检查。
33、检查的材料:
、检查的材料:
血液、活检组织、尿、粪便、脱血液、活检组织、尿、粪便、脱落细胞、阴道分泌物。
落细胞、阴道分泌物。
44、方法:
、方法:
电泳速率、酶动力学、指纹分析、免疫反电泳速率、酶动力学、指纹分析、免疫反应,以上主要检测酶变型。
应,以上主要检测酶变型。
检测检测PrPr变型:
电泳技术,肽链和氨基酸顺序。
变型:
检测代谢中间产物:
如测定尿中苯丙酮酸或检测代谢中间产物:
如测定尿中苯丙酮酸或苯乙酸可诊断苯丙酮尿症;
中间代谢产物的苯乙酸可诊断苯丙酮尿症;
中间代谢产物的检测是目前临床采用的生物化学检测方法,检测是目前临床采用的生物化学检测方法,主要是检测酶缺陷和代主要是检测酶缺陷和代谢中间产物。
谢中间产物。
由于血和尿液易于采集,加上方法学的由于血和尿液易于采集,加上方法学的不断改进,目前已制成滤纸片和显色反应不断改进,目前已制成滤纸片和显色反应进行检测。
进行检测。
六、基因水平诊断:
直接检测等位基因类型,或检测与致直接检测等位基因类型,或检测与致病基因紧密连锁的具有多态性的遗传标志,病基因紧密连锁的具有多态性的遗传标志,从而能准确判断携带者(第三节讲解)。
从而能准确判断携带者(第三节讲解)。
第二节、产前诊断(出生前诊断第二节、产前诊断(出生前诊断)产前诊断:
产前诊断:
又称宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前又称宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确诊断。
诊断。
一、产前诊断的对象:
11、夫妇之一有夫妇之一有ChrChr畸变,特别是平衡易位携带畸变,特别是平衡易位携带者,或夫妇核型正常,但生育过者,或夫妇核型正常,但生育过ChrChr病患儿的病患儿的夫妇。
夫妇。
22、3535岁以上高龄孕妇岁以上高龄孕妇33、夫妇之一有开放性夫妇之一有开放性NN管畸形,或生育过这种畸管畸形,或生育过这种畸形的孕妇。
形的孕妇。
44、夫妇之一有先代病或生育过此类病患儿的孕妇。
夫妇之一有先代病或生育过此类病患儿的孕妇。
55、XX连锁遗传病基因携带者孕妇连锁遗传病基因携带者孕妇66、有原因不明的习惯性流产史的孕妇有原因不明的习惯性流产史的孕妇77、羊水过多的孕妇羊水过多的孕妇88、夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇99、具有遗传病家族史,又系近亲婚配的孕妇具有遗传病家族史,又系近亲婚配的孕妇二、产前诊断的方法:
二、产前诊断的方法:
包括母体的血清与尿液分离、包括母体的血清与尿液分离、BB超、超、XX射线、射线、CTCT、磁共振、羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿、磁共振、羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺术、胎儿镜检查等,其中刺术、胎儿镜检查等,其中XX与与BB超属影像学检查超属影像学检查最常用、最简便。
最常用、最简便。
11、BB超:
超:
能详细检查胎儿的外部形态和内部结能详细检查胎儿的外部形态和内部结构,可通过某些细胞微改变提示构,可通过某些细胞微改变提示ChrChr异常,使胎异常,使胎儿遗传病得以早期诊断。
如:
儿遗传病得以早期诊断。
中枢中枢NN系统异常:
系统异常:
NN管缺陷(管缺陷(NTDNTD),脑积水、),脑积水、小脑畸形。
小脑畸形。
面、颈部异常:
如唇裂、腭裂、颈部囊状淋如唇裂、腭裂、颈部囊状淋巴管瘤、先心病、肺发育畸形等。
巴管瘤、先心病、肺发育畸形等。
股骨短小和颈部皮褟增厚:
提示提示2121三体征,三体征,此特性敏感性为此特性敏感性为82%82%,特异性,特异性98%98%。
脐动血流异常或单根脐动脉脐动血流异常或单根脐动脉:
提示:
提示ChrChr异常。
异常。
肢体缺陷肢体缺陷:
先天性肾缺如、肾囊肿、先天性巨:
先天性肾缺如、肾囊肿、先天性巨结肠等。
结肠等。
BB超检查对胎儿、母体无害,直超检查对胎儿、母体无害,直观、常见、首观、常见、首选。
选。
22、XX线检查:
线检查:
胎儿骨骼在胎儿骨骼在2020周后开始骨化,所以在周后开始骨化,所以在2424周后周后对胎儿进行对胎儿进行XX光检查为适宜;
光检查为适宜;
XX光检查:
无脑儿、光检查:
无脑儿、脑积水、脊柱裂等骨骼畸形。
脑积水、脊柱裂等骨骼畸形。
33、分离孕妇外周血中胎儿细胞、分离孕妇外周血中胎儿细胞(富集富集):
临床上获取胎儿细胞的方法会对母体和胎儿临床上获取胎儿细胞的方法会对母体和胎儿有一定损伤,都有流产或感染的风险,而从母体有一定损伤,都有流产或感染的风险,而从母体外周血中获取胎儿细胞的方法最安全。
外周血中获取胎儿细胞的方法最安全。
现代医学分子生物学研究发现母体中含有胎现代医学分子生物学研究发现母体中含有胎儿的细胞。
儿的细胞。
这一技术的关键是怎样从母体外周血中分离这一技术的关键是怎样从母体外周血中分离(分选)胎儿细胞。
(分选)胎儿细胞。
疑点:
胎儿细胞是怎样到母体外周血中胎儿细胞是怎样到母体外周血中的,这是对传统医学的挑战。
的,这是对传统医学的挑战。
如何穿过羊膜、如何穿过羊膜、不同(母胎)血型抗原不同、组织不同(母胎)血型抗原不同、组织相溶性的抗原问题。
相溶性的抗原问题。
4、羊膜穿刺术:
羊膜穿刺术:
在在BB超监下取胎儿羊水。
超监下取胎儿羊水。
时间:
16-2016-20周。
周。
性别鉴定、染色质和核型分析、性别鉴定、染色质和核型分析、DNADNA分析。
分析。
特点:
风险小,对胎儿刺激小,常用风险小,对胎儿刺激小,常用,流产率流产率2.5%2.5%。
55、绒毛取样法(、绒毛取样法(CVSCVS):
):
在在BB超监视下进行。
超监视下进行。
7-97-9周。
性别鉴定、核型分析、生化检查、性别鉴定、核型分析、生化检查、DNADNA分析。
用特制塑料或金属管从阴道经宫颈进入子用特制塑料或金属管从阴道经宫颈进入子宫,再沿子宫壁到达预定的取样位置即胎盘宫,再沿子宫壁到达预定的取样位置即胎盘处,用内管吸取绒毛组织,因绒毛组织中含处,用内管吸取绒毛组织,因绒毛组织中含大量处于分裂期的大量处于分裂期的CC。
易感染,优点是时间早,便于选择,流产易感染,优点是时间早,便于选择,流产率:
率:
7%7%。
另:
经腹壁获取绒毛,感染风险降低。
羊膜穿刺羊膜穿刺绒毛取样法绒毛取样法66、脐带穿刺术:
、脐带穿刺术:
在在BB超监视下进行超监视下进行,时间:
1818周。
同上。
用细针经腹壁,子宫进入胎儿脐带,用细针经腹壁,子宫进入胎儿脐带,抽取一定数量的胎儿血液,培养抽取一定数量的胎儿血液,培养ChrChr分分析,流产率析,流产率1%1%。
7、胎儿镜检查:
胎儿镜检查:
又称羊膜腔镜检查,可以直接又称羊膜腔镜检查,可以直接观察胎儿的外形、性别和发育状况,又可以抽取观察胎儿的外形、性别和发育状况,又可以抽取羊水或胎血,还可以进行宫内治疗。
羊水或胎血,还可以进行宫内治疗。
18-2018-20周。
操作困难,易引起并发症。
8、植入前诊断、植入前诊断:
主要针对试管婴儿主要针对试管婴儿,在受精在受精6天胚胎着床天胚胎着床前通过显微技术取一个细胞前通过显微技术取一个细胞,应用应用PCR、FISH技术进行特定基因和染色体畸变的检测,将技术进行特定基因和染色体畸变的检测,将遗传缺陷和遗传病掌控在最早阶段。
遗传缺陷和遗传病掌控在最早阶段。
第三节、基因诊断(分子诊断)第三节、基因诊断(分子诊断)一、概念:
一、概念:
基因诊断是用分子生物学方法在基因诊断是用分子生物学方法在DNADNA水平或水平或RNARNA水平对某一基因进行分析,从而对特定的疾病进水平对某一基因进行分析,从而对特定的疾病进行诊断。
行诊断。
从广义上说,凡是用分子生物学技术对生物从广义上说,凡是用分子生物学技术对生物体的体的DNADNA序列及其产物(序列及其产物(RNARNA和和PrPr)进行定性、定)进行定性、定量分析都称为分子诊断;
通常又将针对量分析都称为分子诊断;
通常又将针对DNADNA的分的分子诊断称为子诊断称为DNADNA诊断或基因诊断。
诊断或基因诊断。
目前的分子诊断方法主要是针对目前的分子诊断方法主要是针对DNADNA分子,涉分子,涉及到功能分析时需定量检测及到功能分析时需定量检测RNARNA(主要是(主要是mRNAmR
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- 遗传病 诊断
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