单基因遗传病PPT资料.ppt
- 文档编号:15488988
- 上传时间:2022-11-02
- 格式:PPT
- 页数:70
- 大小:2.83MB
单基因遗传病PPT资料.ppt
《单基因遗传病PPT资料.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《单基因遗传病PPT资料.ppt(70页珍藏版)》请在冰豆网上搜索。
,常用的系谱绘制符号,常染色体显性(autosomaldominance,AD)遗传病:
致病基因位于常染色体上,在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状。
(一)、常染色体显性遗传病:
1、常见的婚配类型和子女发病情况,假设致病基因为A、正常的隐性等位基因为a。
AAAaaa患者健康者常见的婚配类型:
杂合子患者和正常人婚配,常染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解,常染色体显性遗传病杂合子患者与杂合子患者婚配图解,例一:
并指症,一例并指症的系谱,1,2,1,1,1,2,2,3,3,4,4,5,5,6,6,2、常染色体显性遗传病的系谱特征,1.患者双亲中有一方发病,致病基因由患者亲代传来。
若双亲未发病,可能是新发生的突变所致。
2.患者的子女有1/2的发病风险。
3.因为致病基因位于常染色体上,其传递不涉及到性别决定,所以男女有同样的发病可能。
4.由先证者向上连续几代都能看到患者,即这类遗传病有连续遗传的现象。
3、常染色体显性遗传病的类型,延迟显性遗传早现遗传从性遗传和限性遗传,完全显性遗传,半显性遗传(不完全显性),共显性遗传,不规则显性遗传,
(1)完全显性,是指杂合子(Aa)患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表现型。
如并指症就是一种常染色体完全显性的畸形。
3、常染色体显性遗传病的类型,
(2)不完全显性,概念:
杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。
显性纯合子杂合子隐性纯合子AAAaaa病情重病情轻正常如:
软骨发育不全。
这里,杂合体(Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到定程度的表达。
3、常染色体显性遗传病的类型,一例软骨发育不全的系谱,设:
致病基因D正常基因d,Dd,Dd,Dd,DD,病情严重婴儿期夭亡,侏儒,dd,1,2,1,2,3,一例-地中海贫血的系谱,设:
贫血基因0正常基因A,A0,A0,AA,A0,AA,重型贫血,轻型贫血,00,A0,(3)不规则显性,概念:
带有致病基因的杂合子,受某种遗传因素或环境因素的影响,有时表现为疾病,有时没有表现出相应的病症。
因此有可能在系谱中出现隔代遗传的现象。
如:
多指症。
I,1,2,3,4,II,III,1,2,3,4,1,2,3,4,3、常染色体显性遗传病的类型,轴前型的拇指多指,中央型多指,轴后型的小指多指。
病例中2/3具有家族遗传病史,且有隔代遗传的家族史,不同表现度:
同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
外显率:
在一个群体中带有某一致病基因的个体,表现出相应疾病表型的比率。
外显率=,不规则显性的原因:
遗传背景:
修饰基因,环境因素,总结:
不规则显性,不表现-不外显可表现,在表型上有差异-表现度不同,杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分,两者的作用都同时得以表现。
例:
ABO血型,(4)共显性,IA基因,IAIA、IAi,IBIB、IBi,ii,3、常染色体显性遗传病的类型,根据孟德尔分离律的原理,已知双亲血型,就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型(表),这在法医学的亲子鉴定中有一定意义。
亲代,IAIB,X,ii,配子,IAIB,i,子代,IAiIBi,A型血,B型血,(5)延迟显性,概念:
带有致病基因的杂合子个体在出生时未表现出疾病状态,待到生后的一定年龄阶段才发病,称为延迟显性。
例如Huntington舞蹈病(30岁以后),3、常染色体显性遗传病的类型,慢性进行性舞蹈病(Huntingtonschorea):
是一种进行性神经病变,主要表现为进行性不自主的舞蹈样运动,30-40岁发病,平均发病年龄为35岁。
CAG动态突变,由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为遗传印记。
(6)遗传早现,遗传性小脑性运动共济失调综合征的系谱,3、常染色体显性遗传病的类型,如:
遗传性小脑性运动共济失调综合征。
遗传性舞蹈病、强直性肌营养不良。
一些遗传病在连续世代传递过程中,其发病年龄一代比一代提早,且病情加重,这种现象称为遗传早现。
发病年龄一般在35-40岁临床表现早期为行走困难,站立时摇摆不定,语言不清,晚期下肢瘫痪。
(7)、限性遗传和从性遗传,限性遗传:
是指常染色体上的基因只在一种性别中表达,而在另一种性别完全不表达。
从性遗传:
是位于常染色体上的基因,由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
3、常染色体显性遗传病的类型,早秃男性杂合子,35岁即可出现秃顶女性杂合子不会出现早秃女性只有纯合子才出现早秃,如遗传性早秃(AD),男性显著多于女性,女性仅表现为头发稀疏,极少全秃。
杂合子(Bb)男性会出现早秃;
相反,女性杂合子(Bb)不出现早秃,只有纯合子(BB)才出现早秃。
(二)常染色体隐性遗传病,常染色体隐性(autosomalrecessive,AR)遗传病:
致病基因位于常染色体上,只有致病基因的纯合子才发病。
带有致病基因的杂合子不得病,但可把致病基因向后代传递,并可能造成后代发病。
这种个体叫携带者(carrier)。
目前已知的常染色体隐性遗传病或异常性状达1631余种。
白化病(Albinism),巩膜无色素,Albinism,常见的常染色体隐性遗传病:
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)镰形细胞贫血(Sicklecellanemia)白化病(Albinism)尿黑酸尿症(Alcaptonuria)半乳糖血症(Galactosemia),等。
1、常见的婚配类型和子女发病情况,假设正常基因为A、致病基因为a。
AAAaaa健康者携带者患者,
(二)常染色体隐性遗传病,在常染色体隐性遗传病家系中最常见的婚配类型:
两个杂合子(AaAa)婚配。
常染色体隐性遗传病杂合子相互婚配图解,在人群中最多的婚配类型应该是:
杂合子与正常人婚配(AaAA),子代表现型全部正常,但其中将有1/2是携带者。
少见的是杂合子与患者婚配(Aaaa)子代中将有一半为患者,另一半为携带者。
(二)常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症PKU,苯丙酮尿症系谱,2、常染色体隐性遗传病的系谱特征,由于基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等;
系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者;
患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占1/4,患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者;
近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。
近亲婚配发病风险增高,近亲婚配:
通常将34代内有共同祖先的一些个体称为近亲。
近亲个体间的婚配称为近亲婚配。
近亲婚配的危害主要是子女中有害基因纯合的几率增高。
不同亲属级别之间基因相同的几率不同,如:
一级亲属基因相同几率1/2亲缘系数0.5父母、同胞二级亲属1/40.25祖父母、外祖父母、叔、伯、姑、舅、姨三级亲属1/80.125姨表、堂表兄妹。
近亲婚配发病风险增高计算,某种AR,致病基因频率为1/1001/1000携带者频率为1/501/500(2pq)随机婚配1/50X1/50X1/4=1/10000近亲婚配1/50X1/8X1/4=1/16001/500X1/500X1/4=1/1000,0001/500X1/8X1/4=1/16000发病率致病基因频率携带者频率1/36001/601/30,遗传异质性指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具有不同的基因型,称为遗传异质性。
如已知导致先天性耳聋(AR)的基因位点有35个。
每一个位点的纯合都将产生耳聋;
两个先天聋哑患者婚配,后代生出并不聋哑的孩子,原因是由于父母的聋哑基因并不在同一基因座位所致。
PaaBBXAAbb聋哑聋哑F1AaBb正常同是先天聋哑,由不同基因所致,可见先天聋哑具有高度异质性。
交叉遗传(criss-crossinheritance):
男性的X染色体来源于母亲,又只将X染色体传给自己的女儿,不存在男性男性之间的传递,X染色体的这种在两性之间的传递方式称为交叉遗传。
半合子(hemizygote):
是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的,只有成对基因中的一个。
(三)X连锁遗传,X连锁显性(X-linkeddominant,XD)遗传病:
致病基因位于X染色体上,带有致病基因的杂合子个体发病。
例:
抗维生素D性佝偻病设:
致病基因-XD正常基因-XdXDXDXDXdXdXdXDYXdY患者正常患者正常,女性XD的发病率高于男性,发病率为2:
1女性患者多为杂合子患者。
女性,男性,(三)X连锁显性遗传病,1、婚配类型和子代发病风险,常见的婚配:
杂合女患者与正常男性婚配男性患者与正常女性婚配,(三)X连锁显性遗传病,亲代XDXdXdY,XDXd,XdY,配子,子代,XDXdXDYXdXdXdY,患者(女)患者(男)正常(女)正常(男),杂合女患者与正常男性婚配图解,女儿一半为患者,一半为正常儿子一半为患者,一半为正常。
亲代XDYXdXd,配子,XDY,Xd,子代,XDXdXdY,患者(女)正常(男),父亲的致病基因只能传给女儿,所以男性患者的女儿全部是患者,儿子全正常。
男性患者与正常女性婚配图解,一例抗维生素D性佝偻病的系谱,1234567891011,123456789,1,设:
致病基因XA正常基因Xa,XAXa,XaY,XAY,XAXa,2,2、X连锁显性遗传病的系谱特征,人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻;
患者的双亲中必有一名是该病患者;
男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;
女性患者(杂合子)的子女中各有50的可能性是该病的患者;
系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致。
(四)X连锁隐性遗传病,X连锁隐性(X-linkedrecessive,XR)遗传病:
导致疾病发生的基因在X染色体上,为隐性基因。
只有致病基因的纯合子女性和半合子男性发病,这类疾病为X连锁隐性遗传病。
红绿色盲致病基因定位于Xq28。
据报道,男性发生率7.0%,女性0.5%。
红绿色盲设:
色盲基因Xb正常基因XBXBXBXBXbXbXbXBYXbY正常携带者患者正常患者,1、婚配类型和子代发病风险,常见的婚配类型是:
表现型正常的女性杂合子携带者与正常男性婚配半合子男性患者与正常女性婚配女性杂合子携带者与半合子男性患者婚配,(四)X连锁隐性遗传病,子代,XBXB,XBY,XBXb,XbY,正常(女),正常(男),携带者(女),患者(男),概率,1/4,1/4,1/4,1/4,表现型正常的女性杂合子携带者与正常男性婚配图解,说明,双亲无病,后代儿子发病,女儿则不发病,儿子的致病基因来自母亲,(四)X连锁隐性遗传病,子代,XBXbXBY,携带者(女),正常(男),
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 基因 遗传病