染色体变异与人类遗传病1文档格式.docx

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B．21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组

C．人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因

D．用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的细胞中都含有4个染色体组

【解析】　同源四倍体的单倍体中含有两个染色体组，有同源染色体，A错误；

21三体综合征患者的21号染色体为三条，并不是三倍体，B错误；

人的初级卵母细胞中的一个染色体组中由于在复制时可能出现基因突变或在减数第一次分裂前期发生交叉互换，从而出现等位基因，C正确；

多倍体通常是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使其染色体加倍，用秋水仙素处理的芽尖细胞中染色体数目不一定均加倍，D错误。

【答案】　C

3．一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是

（　　）

A．患儿的X染色体来自母方

B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者

C．该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致

D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条

【解析】　该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；

孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；

患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。

【答案】　D

4．科学家以玉米为实验材料进行遗传实验，实验过程和结果如图所示，则F1中出现绿株的根本原因是（　　）

A．在产生配子的过程中，等位基因分离

B．射线处理导致配子中的染色体数目减少

C．射线处理导致配子中染色体结构缺失

D．射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变

【解析】　从图示看出，F1中出现绿株的根本原因是射线处理导致配子中染色体结构缺失。

5．下图中图1为等位基因Aa间的转化关系图，图2为黑腹果蝇（2n＝8）的单体图，图3为某动物的精原细胞形成的四个精细胞的示意图，则图1、2、3分别发生何种变异（　　）

图1　　　　图2　　　　图3

A．基因突变　染色体变异　基因重组

B．基因突变　染色体变异　染色体变异

C．基因重组　基因突变　染色体变异

D．基因突变　基因重组　基因突变

【解析】　等位基因A、a是由基因突变形成的，图1反映了突变的不定向性；

图2黑腹果蝇正常体细胞的染色体数为8条，单体则有7条，此变异应属于染色体数目变异；

图3形成了四个染色体各不相同的精子，可推断某动物的精原细胞在减数第一次分裂时发生了交叉互换。

【答案】　A

6．某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是（　　）

A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查

B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小

C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家系进行调查

【解析】　

7．关于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，不正确的描述是（　　）

A．处于分裂间期的细胞数目最多

B．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞

C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程

D．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似

【解析】　实验过程中洋葱细胞由于在解离过程中已死亡，不会发生从二倍体变为四倍体的过程。

8．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是

A．红绿色盲B．21三体综合征

C．镰刀型细胞贫血症D．猫叫综合征

【解析】　红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；

21三体综合征又称先天性愚型，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；

镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；

猫叫综合征属于部分染色体缺失遗传病，可以镜检识别。

9．下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是（　　）

A．常染色体显性遗传；

25%

B．常染色体隐性遗传；

0.625%

C．常染色体隐性遗传；

1.25%

D．伴X染色体隐性遗传；

【解析】　正常双亲生出了患甲病的女儿，说明甲病是常染色体上的隐性遗传病，双亲均是杂合子，基因型表示为Aa，则S的母亲甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，根据题意，S的父亲甲病的基因型是70%AA、30%Aa。

S的母亲色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，S的父亲色盲的基因型是XBY，则S患甲病的概率是2/3×

30%×

1/4，患色盲的概率是1/2×

1/4，S同时患两种病的概率是2/3×

1/4×

1/2×

1/4＝0.00625。

10．普通甘蓝为二倍体（2n＝18），通过育种得到四倍体。

（1）一般得到四倍体植株是利用____________试剂处理二倍体植株进行____________分裂的部位，该育种方法是____________。

（2）二倍体甘蓝正常减数分裂后产生的细胞中的染色体彼此为____________染色体。

（3）若减数第一次分裂前期同源染色体均联会，后期同源染色体分离，使得染色体平均分配到子细胞中，则四倍体甘蓝减数分裂后的细胞中染色体数为________条。

（4）实际观察四倍体甘蓝的________器官，减数第一次分裂时，前期多数为4或2条同源染色体联会，3条染色体联会或1条染色体单独存在的情况占少数；

而中期则出现较多独立的1条染色体，且染色体总数不变，表明联会的染色体会出现______________的现象。

（5）上述情况表明：

四倍体甘蓝减数分裂过程出现____________异常，导致减数分裂后形成的细胞中的染色体数为17、19、21条等，说明细胞内出现了____________增加或减少的现象，使其育性________（填“正常”“减弱”或“增强”）。

【解析】　二倍体甘蓝体细胞含18条染色体，四倍体含有36条染色体，四倍体甘蓝减数分裂产生的子细胞中染色体数目为18条；

四倍体甘蓝的减数分裂发生在生殖器官中；

四倍体甘蓝减数分裂过程中染色体联会或染色体分离出现异常，导致减数分裂产生的个别子细胞中染色体数目发生变化，使其育性减弱。

【答案】　

（1）秋水仙素　有丝　多倍体育种　

（2）非同源　（3）18　（4）生殖　提前分离　（5）联会及染色体分离　个别染色体　减弱

11．（优质试题·

广东高考节选）如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。

甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。

在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是__________，乙病的遗传方式是________，丙病的遗传方式是________，Ⅱ6的基因型是________。

（2）Ⅲ13患两种遗传病的原因是____________________________________。

（3）假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。

【解析】　

（1）根据题意可知，甲病为伴性遗传病，且Ⅱ7不患甲病，其女儿Ⅲ14患甲病，假设甲病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ14应表现正常，因此可判断甲病的遗传方式为伴X染色体显性遗传。

Ⅱ7不携带乙病的致病基因，且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性（Ⅲ12、Ⅲ13）均患乙病，女性均正常，则乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。

不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女儿Ⅲ17患丙病，则丙病为常染色体隐性遗传病。

因为不知Ⅱ6家族中是否有丙病致病基因，所以Ⅱ6对应的基因型为D_；

Ⅱ6患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6存在A基因和B基因；

Ⅲ15正常，则Ⅱ6也存在a和b基因；

因为Ⅲ12的基因型为XabY，则Ⅱ6中A和B在一条X染色体上，a和b在另外一条X染色体上，所以Ⅱ6的基因型为D_XABXab。

（2）Ⅱ6甲病和乙病的相关基因型为XABXab，而Ⅲ13的基因型为XAbY，则其患两种病是因为Ⅱ6在减数分裂产生卵细胞的过程中X同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，产生了XAb的卵细胞。

（3）据题意，对乙病来说，Ⅲ15的基因型为XBXb，Ⅲ16的基因型为XBY，两者婚配所生子女患乙病的概率为1/4；

对丙病来说，Ⅲ15的基因型为Dd的概率是1/100，Ⅲ16的基因型为Dd的概率是2/3，两者婚配所生子女患丙病的概率为1/100×

2/3×

1/4＝1/600，则生患丙病女孩的概率为1/600×

1/2＝1/1200。

综合两种病来看，Ⅲ15与Ⅲ16结婚，所生子女只患一种病的概率为（1－1/4）×

1/600＋1/4（1－1/600）＝3/2400＋599/2400＝301/1200。

【答案】　

（1）伴X染色体显性遗传　伴X染色体隐性遗传　常染色体隐性遗传　D_XABXab　

（2）X同源染色体的非姐妹染色体发生了交叉互换，产生了XAb的卵细胞　（3）301/1200　1/1200

12．下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（　　）

A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数第二次分裂后期可能发生了差错

C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致

【解析】　正常情况下人体有两条21号染色体，其中一条来自于父方，一条来自于母方，患者2有三条21号染色体，其中两条来自于父方，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内额外染色体一定来自父方，A正确；

患者2来自父方的两条21号染色体相同，可判断患者2父亲减数第二次分裂后期发生了差错，B正确；

1号患者的三条21号染色体有可能一条来自于母亲，两条来自于父亲，C错误；

胚胎发育早期有丝分裂异常，可能出现含三条21号染色体的体细胞，D正确。

13．关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（　　）

A．都是由突变基因引发的疾病

B．患者父母不一定患有该种遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镱观察染色体形态和数目检测是否患病

【解析】　三种病的病因与检测方法比较如下：

遗传病

21三体综合征

镰刀型细胞贫血症

唇裂

病因

染色体数目变异

基因突变

多基因

检测方法

光学显微镜观察染色体形态和数目

基因检测；

光学显微镜观察红细胞形态

基因检测

父母是

否患病

一般不患病

不确定

14．（优质试题·

山东高考）人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异。

根据系谱图，下列分析错误的是（　　）

A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB

B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB

C．Ⅳ