遗传病的孕前咨询徐昌芬---1_精品文档PPT课件下载推荐.ppt
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(三)遗传病的特点(三)遗传病的特点(1111)先天性先天性先天性先天性(congenital)(congenital)(congenital)(congenital);
(2222)家族性家族性家族性家族性(familial)(familial)(familial)(familial)。
(3333)危害大)危害大)危害大)危害大(四)(四)遗传病的分类遗传病的分类(1111)单基因遗传病)单基因遗传病)单基因遗传病)单基因遗传病(single-genedisease)(single-genedisease)(single-genedisease)(single-genedisease)(2222)多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病(polygenicdisease)(polygenicdisease)(polygenicdisease)(polygenicdisease)(3333)染色体病(染色体病(染色体病(染色体病(chromosomedisease)chromosomedisease)chromosomedisease)chromosomedisease)(4444)线粒体遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病(mitochondrialgenetic(mitochondrialgenetic(mitochondrialgenetic(mitochondrialgeneticdisease)disease)disease)disease)(5555)体细胞遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病(somaticcellgenetic(somaticcellgenetic(somaticcellgenetic(somaticcellgeneticdisease)disease)disease)disease)二、遗传病的咨询二、遗传病的咨询1、对象、对象
(1)夫妇双方或一方患有某种遗传病或有遗传)夫妇双方或一方患有某种遗传病或有遗传病家族史病家族史
(2)已生过一胎有遗传病或先天性畸形儿)已生过一胎有遗传病或先天性畸形儿(3)夫妇双方或一方已知或可能为致病基因携)夫妇双方或一方已知或可能为致病基因携带者带者(4)致畸物质接触史)致畸物质接触史(5)近亲婚配夫妇)近亲婚配夫妇(6)女方)女方35岁以上,男方岁以上,男方45岁以上的夫妇岁以上的夫妇2、步骤、步骤
(1)认真询问与检查,确定是否为遗传病;
)认真询问与检查,确定是否为遗传病;
(2)明确遗传病种类,即单基因病、多基因)明确遗传病种类,即单基因病、多基因病还是染色体病,该病的病还是染色体病,该病的遗传方式;
遗传方式;
(3)计算出亲属子女中发病的风险率;
计算出亲属子女中发病的风险率;
(4)推测各个家庭成员的基因型;
)推测各个家庭成员的基因型;
(5)对患者的家庭成员提出指导意见。
)对患者的家庭成员提出指导意见。
(一)单基因遗传病
(一)单基因遗传病(11)是指单个突变基因引起的遗传病。
)是指单个突变基因引起的遗传病。
(22)突变基因可在常染色体上或性染色体上,呈现突变基因可在常染色体上或性染色体上,呈现突变基因可在常染色体上或性染色体上,呈现突变基因可在常染色体上或性染色体上,呈现显性或隐性,故而可表现出显性或隐性,故而可表现出显性或隐性,故而可表现出显性或隐性,故而可表现出四种不同的遗传方式四种不同的遗传方式四种不同的遗传方式四种不同的遗传方式。
1、基本概念、基本概念(22)系谱分析注意点系谱分析注意点系谱分析注意点系谱分析注意点(11)系谱概念系谱概念系谱概念系谱概念2、系谱与系谱分析、系谱与系谱分析从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
1)1)1)1)符号使用准确;
符号使用准确;
2)2)2)2)系谱中应包含家族系谱中应包含家族系谱中应包含家族系谱中应包含家族所有成员所有成员所有成员所有成员,资料完整,通常绘制,资料完整,通常绘制,资料完整,通常绘制,资料完整,通常绘制3-43-43-43-4代代代代3333)须进行多个家系系谱的)须进行多个家系系谱的)须进行多个家系系谱的)须进行多个家系系谱的综合分析综合分析综合分析综合分析。
33.系谱分析常用的符号系谱分析常用的符号系谱分析常用的符号系谱分析常用的符号正常男性:
正常男性:
正常女性:
男性患者:
女性患者:
性别不详:
先先先先证证证证者:
者:
婚婚婚婚配:
配:
近亲婚配:
同卵双生:
异卵双生:
双生关系不明:
?
男性数:
2222女性数:
女性数:
3333常染色体隐性杂合子:
常染色体隐性杂合子:
XXXX连锁隐性基因携带者(女性):
连锁隐性基因携带者(女性):
死于其他疾病:
死于本遗传病:
性别不明的流产或死产:
婚后不育:
婚外两性关系:
未婚先孕:
离婚:
一女与二男生育孩子:
养子、养女:
;
送养儿:
(11)常染色体显性遗传()常染色体显性遗传()常染色体显性遗传()常染色体显性遗传(AD)AD)AD)AD)1111)概念:
)概念:
某种遗传病的致病基因位于常染色体某种遗传病的致病基因位于常染色体某种遗传病的致病基因位于常染色体某种遗传病的致病基因位于常染色体上,且为显性基因,杂合状态时就表现出相应的上,且为显性基因,杂合状态时就表现出相应的上,且为显性基因,杂合状态时就表现出相应的上,且为显性基因,杂合状态时就表现出相应的疾病。
疾病。
2222)书写:
)书写:
致病的显性基因用大写英文字母表示,致病的显性基因用大写英文字母表示,致病的显性基因用大写英文字母表示,致病的显性基因用大写英文字母表示,相应的等位隐性基因用小写英文字母表示,可有相应的等位隐性基因用小写英文字母表示,可有相应的等位隐性基因用小写英文字母表示,可有相应的等位隐性基因用小写英文字母表示,可有3333种不同的基因型,即种不同的基因型,即种不同的基因型,即种不同的基因型,即AAAAAAAA、AaAaAaAa、aaaaaaaa。
4、单基因遗传病的咨询、单基因遗传病的咨询3)常见常染色体显性遗传病举例:
)常见常染色体显性遗传病举例:
疾病名称疾病名称疾病名称疾病名称染色体定位染色体定位染色体定位染色体定位家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症19p13.219p13.2软骨发育不全症软骨发育不全症软骨发育不全症软骨发育不全症17q21.3-q2217q21.3-q22aa地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血16pter-p13.316pter-p13.3多发性结肠息肉多发性结肠息肉多发性结肠息肉多发性结肠息肉5q21-q225q21-q22成年多囊肾病成年多囊肾病成年多囊肾病成年多囊肾病16p13.3-p13.1216p13.3-p13.12遗传性舞蹈病遗传性舞蹈病遗传性舞蹈病遗传性舞蹈病4p16.34p16.34444)实例)实例)实例)实例:
软骨发育不全;
多发性结肠息肉。
软骨发育不全症软骨发育不全症软骨发育不全症软骨发育不全症一个软骨发育不全症的家族一个软骨发育不全症的家族一个软骨发育不全症的家族一个软骨发育不全症的家族多发性家族性结肠息肉多发性家族性结肠息肉多发性家族性结肠息肉多发性家族性结肠息肉多发性神经纤维瘤多发性神经纤维瘤多发性神经纤维瘤多发性神经纤维瘤其其他他常常显显遗遗传传病病神经纤维瘤神经纤维瘤神经纤维瘤神经纤维瘤短指症短指症短指症短指症并指症并指症并指症并指症缺趾症缺趾症缺趾症缺趾症多指症多指症多指症多指症成骨不全症成骨不全症成骨不全症成骨不全症早老症早老症早老症早老症5555)两种婚配型式下后代的发病情况:
)两种婚配型式下后代的发病情况:
亲亲代:
代:
Aaaa生殖细胞:
生殖细胞:
Aaa子子代:
Aaaa患患患患者者者者正常人正常人正常人正常人概概率:
率:
1/21/2概概率率比:
比:
1:
1亲亲代:
AaAa生
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