脑白质病的诊断_精品文档PPT格式课件下载.pptx
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海洛因,可卡因医药:
甲硝唑(抗菌素),环孢菌素医药:
甲硝唑(抗菌素),环孢菌素AA(免疫(免疫抑制剂),氨己烯酸(抗癫痫药)抑制剂),氨己烯酸(抗癫痫药)环境毒素:
一氧化碳中毒,甲醇,铅砷镉中毒环境毒素:
一氧化碳中毒,甲醇,铅砷镉中毒农药和化工溶液:
二氯乙烷,苯,鼠药等农药和化工溶液:
二氯乙烷,苯,鼠药等肝肾功能衰竭:
代谢性脑病肝肾功能衰竭:
代谢性脑病C.M.Rimkusetal.ToxicLeukoencephalopathies,IncludingDrug,Medication,Environmental,andRadiation-InducedEncephalopathicSyndromes.SeminUltrasoundCTMRI,2014,35:
97-117甲氨蝶呤白质脑病甲氨蝶呤白质脑病3737岁,女性,白血病,应用甲氨蝶呤治疗岁,女性,白血病,应用甲氨蝶呤治疗海洛因中毒脑病海洛因中毒脑病甲硝唑脑病甲硝唑脑病一氧化碳中毒迟发型脑病一氧化碳中毒迟发型脑病肾功能衰竭,肾性脑病肾功能衰竭,肾性脑病二氯乙烷中毒二氯乙烷中毒肿瘤肿瘤胶质瘤病胶质瘤病血管内淋巴瘤血管内淋巴瘤淋巴瘤淋巴瘤Round1Round1获得性疾病(获得性疾病(44)脑胶质瘤病脑胶质瘤病Round2Round2遗传性脑血管病遗传性脑血管病常染色体显性遗传:
常染色体显性遗传:
大脑常染色体显性遗传性动脉病伴有皮层下梗死和白质脑病大脑常染色体显性遗传性动脉病伴有皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)(CADASIL)伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶AA相关性动脉病(相关性动脉病(CARASAL)CARASAL)常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病(AD-RVLC)(AD-RVLC)COL4A1COL4A1卒中综合征卒中综合征常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传大脑常染色体隐性遗传性动脉病伴有皮层下缺血卒中和白质大脑常染色体隐性遗传性动脉病伴有皮层下缺血卒中和白质脑病脑病(CARASIL)(CARASIL)ADA2ADA2突变相关的早发卒中和血管病突变相关的早发卒中和血管病伴有钙化和囊变的脑视网膜微血管病(伴有钙化和囊变的脑视网膜微血管病(CRMCCCRMCC)性连锁隐性遗传性连锁隐性遗传FabryFabry病病母系遗传母系遗传线粒体脑病线粒体脑病诊断措施诊断措施病史:
临床综合征病史:
临床综合征遗传方式遗传方式组织活检,病理学(常规,组化,电镜)组织活检,病理学(常规,组化,电镜)基因检查:
二代基因测序,验证基因检查:
二代基因测序,验证基因检测包:
包括基因检测包:
包括Notch3Notch3,TREX1TREX1,COL4A1COL4A1,COL4A2COL4A2,HTRA1HTRA1,GLAGLA,cathepsinA,cathepsinA,ADA2,ADA2,CTC1CTC1等等大脑常染色体显性遗传性动脉病伴皮层下梗死和白质脑大脑常染色体显性遗传性动脉病伴皮层下梗死和白质脑病病(CADASIL)CADASIL)常染色体显性遗传常染色体显性遗传常在常在4545岁以前发病岁以前发病临床表现:
反复皮层下临床表现:
反复皮层下缺血性卒中,偏头痛,缺血性卒中,偏头痛,癫痫发作,皮层下痴呆癫痫发作,皮层下痴呆等等严重的心境异常,或精严重的心境异常,或精神异常神异常血管平滑肌细胞病变:
血管平滑肌细胞病变:
嗜锇酸物质沉积嗜锇酸物质沉积致病基因:
位于致病基因:
位于1919号染号染色体的色体的Notch3Notch3基因基因Notch3Notch3基因,基因,exon4,C421C/Texon4,C421C/TArg141CysArg141Cys伴卒中和白伴卒中和白质脑病的病的组织蛋白蛋白酶A相关性相关性动脉病脉病常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病(AD-RVCLAD-RVCL)常染色体显性遗传常染色体显性遗传发病年龄发病年龄30305050岁,病程约岁,病程约1010年年神经系统表现:
卒中,假瘤样表现,癫痫,偏头痛样头痛,运动神经系统表现:
卒中,假瘤样表现,癫痫,偏头痛样头痛,运动感觉小脑功能缺损,人格改变,认知能力下降感觉小脑功能缺损,人格改变,认知能力下降其他器官:
肾损害(蛋白尿、血尿),微结节性肝硬化,胃肠道其他器官:
肾损害(蛋白尿、血尿),微结节性肝硬化,胃肠道出血,贫血,雷诺氏现象出血,贫血,雷诺氏现象TREX1TREX1基因突变,基因突变,相关疾病包括:
相关疾病包括:
Aicardi-GoutiereAicardi-Goutiere综合征,家综合征,家族性冻疮样狼疮,族性冻疮样狼疮,AD-RVCLAD-RVCL,系统性红斑狼疮,系统性红斑狼疮神经影像学:
散在深部脑白质高信号病灶,不规则强化,占位效应,脑水肿,神经影像学:
散在深部脑白质高信号病灶,不规则强化,占位效应,脑水肿,进展为多发性病灶进展为多发性病灶AaronM.G,LynnS,etal.NovelOphthalmicPathologyinanAutopsyCaseofAutosomalDominantRetinalVasculopathyWithCerebralLeukodystrophy.JournalofNeuro-Ophthalmology2011;
31:
2024眼科表现:
主要为黄斑受累,微动脉瘤和毛细血管扩张,毛细血管中断脱失,眼科表现:
主要为黄斑受累,微动脉瘤和毛细血管扩张,毛细血管中断脱失,进行性视力损害进行性视力损害J.C.DiFrancesco.Etal.TREX1C-terminalframeshiftmutationsinthesystemicvariantofretinalvasculopathywithcerebralleukodystrophy.neurolsci,2014TREX1T270fsmutationCOL4A1COL4A1卒中综合征卒中综合征COL4A1COL4A1基因定位于染色体基因定位于染色体13q3413q34,编码,编码IVIV型胶原蛋白型胶原蛋白的的11链链神经系统表现:
脑出血,智能神经系统表现:
脑出血,智能发育迟滞,儿童期癫痫,肌张发育迟滞,儿童期癫痫,肌张力障碍,婴儿偏瘫,偏头痛力障碍,婴儿偏瘫,偏头痛神经影像学:
白质脑病,腔隙神经影像学:
白质脑病,腔隙性卒中,微出血,大出血,动性卒中,微出血,大出血,动脉瘤,脑室穿通畸形脉瘤,脑室穿通畸形眼科表现:
视网膜微动脉扭曲,眼科表现:
视网膜微动脉扭曲,视网膜出血,视网膜出血,Axenfeld-Axenfeld-RiegerRieger异常,白内障异常,白内障其他:
血尿,肾囊肿,肌肉痉其他:
血尿,肾囊肿,肌肉痉挛,雷诺氏现象,室上性心律挛,雷诺氏现象,室上性心律失常失常血管基底膜增厚,胶原纤维粗大紊乱、变性,肾脏肾血管基底膜增厚,胶原纤维粗大紊乱、变性,肾脏肾小球基底膜增厚小球基底膜增厚COL4A2COL4A2基因突变基因突变综合征综合征伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(脉病(CARASILCARASIL)发病年龄为发病年龄为20204545岁,男女比例为岁,男女比例为3131呈常染色体隐性遗传呈常染色体隐性遗传,10,10号染色体号染色体HTRA1HTRA1基因突变基因突变半数患者卒中发作半数患者卒中发作,主要表现为基底节或脑干腔隙主要表现为基底节或脑干腔隙性梗死;
余下的约半数患者表现为进行性脑功能损性梗死;
余下的约半数患者表现为进行性脑功能损害,如假性球麻痹,锥体束征和锥体外系征害,如假性球麻痹,锥体束征和锥体外系征认知功能障碍:
早期健忘,逐渐表现为计算和定向认知功能障碍:
早期健忘,逐渐表现为计算和定向力下降,人格改变,情绪失控,严重记忆力丧失力下降,人格改变,情绪失控,严重记忆力丧失8080病例病例20204040岁急性岁急性腰痛,各种各样的骨性结构腰痛,各种各样的骨性结构异常,如驼背、肘关节畸形和椎间盘变性异常,如驼背、肘关节畸
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