神经-肌肉接头和肌肉疾病2PPT推荐.ppt
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肌源性损害,神经传导速度正常病理:
肌纤维大小不等、坏死、再生、脂肪病理:
肌纤维大小不等、坏死、再生、脂肪及结缔组织增生及结缔组织增生治疗:
无有效的根治方法,对症治疗为主治疗:
无有效的根治方法,对症治疗为主概述概述第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症假肥大型肌营养不良症(假肥大型肌营养不良症(DMD、BMD)面面肩肩肱肱型型肌肌营营养养不不良良症症肢肢带带型型肌肌营营养养不不良良症症眼眼型型肌肌营营养养不不良良症症Emery-Emery-DreifussDreifuss肌肌营营养养不不良良症症先先天天性性肌肌营营养养不不良良症症眼眼咽咽型型肌肌营营养养不不良良症症远远端端型型肌肌营营养养不不良良症症进进行行性性肌肌营营养养不不良良症症分类分类第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症各型病因不同各型病因不同发病机制不同发病机制不同相关因素不同:
相关因素不同:
如基因位置、基因突变类型、遗传方式如基因位置、基因突变类型、遗传方式病因及发病机制病因及发病机制第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症1.1.假肥大型肌营养不良症假肥大型肌营养不良症假肥大型肌营养不良症假肥大型肌营养不良症(DMDDMD和和BMDBMD)基因位于染色体基因位于染色体Xp21Xp21,属,属XX连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病抗肌萎缩蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophindystrophin)缺乏缺乏或减或减少少肌细胞坏死肌细胞坏死功能缺失功能缺失肌肉肌肉无力无力致病基因致病基因是人类最是人类最长的基因长的基因病因及发病机制病因及发病机制第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症2.2.面肩肱型肌营养不良(面肩肱型肌营养不良(FSHDFSHD)基因定位在四号染色体长臂末端(基因定位在四号染色体长臂末端(4q354q35)3.3.肢带型肌营养不良症肢带型肌营养不良症具有高度遗传异质性和表型异质性,具有高度遗传异质性和表型异质性,常染色体遗传性肌病,常染色体遗传性肌病,9090以上是常染色体隐性遗传以上是常染色体隐性遗传4.4.眼咽型肌营养不良症眼咽型肌营养不良症基因位于染色体基因位于染色体14q11.2-1314q11.2-135.Emery-Dreifuss5.Emery-Dreifuss肌营养不良症肌营养不良症基因位于染色体基因位于染色体Xq28Xq28和和1q21-231q21-23病因及发病机制病因及发病机制第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症光镜下光镜下:
肌细胞萎缩或增大,呈镶嵌分布肌细胞萎缩或增大,呈镶嵌分布肌纤维间有大量的脂肪细胞和结缔组织增生肌纤维间有大量的脂肪细胞和结缔组织增生型和型和型肌纤维均受累型肌纤维均受累肌纤维的变性、坏死、萎缩和再生,肌膜核肌纤维的变性、坏死、萎缩和再生,肌膜核内移内移典型病理见图典型病理见图17-17-(14-2014-20):
):
病理病理第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症图图17-14DMD17-14DMD患者肌纤维肥大患者肌纤维肥大HE150HE150病理病理第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症图图17-15DMD患者患者肌纤维肥大、萎缩肌纤维肥大、萎缩HE240病理病理第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症图图17-16DMD患者肌纤维坏死、肥大患者肌纤维坏死、肥大HE300病理病理第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症图图17-17DMD肌膜核内移肌膜核内移HE200病理病理第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症图图17-1817-18肌纤维肥大、萎缩、变性脂肪和结缔组织增生肌纤维肥大、萎缩、变性脂肪和结缔组织增生HE400HE400病理病理第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症图图17-1917-19肌纤维内见脂肪和结缔组织增生肌纤维内见脂肪和结缔组织增生HE200HE200病理病理第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症图图17-20DMD肌纤维再生、核内移、肌内膜脂肪增生肌纤维再生、核内移、肌内膜脂肪增生HE200病理病理第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症电镜下电镜下肌纤维排列紊乱或断裂肌纤维排列紊乱或断裂ZZ线破坏或消失线破坏或消失肌细胞膜有锯齿状改变肌细胞膜有锯齿状改变病理病理第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症肌肉假肥大是因大量脂肪和结缔组织的堆积。
肌肉假肥大是因大量脂肪和结缔组织的堆积。
根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在,以及蛋白根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在,以及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同,本型又可空间结构变化和功能丧失程度的不同,本型又可分为分为DMD和和BMD两种类型。
两种类型。
Becker型肌营养不良症(型肌营养不良症(BMD)Duchenne型肌营养不良症(型肌营养不良症(DMD)假肥大型假肥大型假肥大型假肥大型临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症1)DMD1)DMD是我国最常见的是我国最常见的XX连锁隐性遗传的肌病连锁隐性遗传的肌病.发病率约发病率约30/1030/10万男婴,万男婴,1/31/3的患儿是的患儿是DMDDMD基基因新突变所致因新突变所致女性为致病基因携带者,所生男孩女性为致病基因携带者,所生男孩5050发病发病无明显地理或种族差异无明显地理或种族差异Duchenne型肌营养不良症(型肌营养不良症(DMD)临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症2)32)355岁隐袭起病,肌肉无力表现为:
岁隐袭起病,肌肉无力表现为:
骨盆带肌无力:
走路慢、脚尖着地、易跌跤骨盆带肌无力:
走路慢、脚尖着地、易跌跤髂腰肌和股四头肌无力:
上楼及蹲位站立困髂腰肌和股四头肌无力:
上楼及蹲位站立困难难背部伸肌无力:
站立时腰椎过度前凸背部伸肌无力:
站立时腰椎过度前凸臀中肌无力:
骨盆向两侧上下摆动,呈典型臀中肌无力:
骨盆向两侧上下摆动,呈典型的鸭步的鸭步腹肌和髂腰肌无力:
仰卧位起立时出现一系腹肌和髂腰肌无力:
仰卧位起立时出现一系列异常动作,称为列异常动作,称为GowerGower征征(见图(见图17-2117-21),),GowerGower征是征是DMDDMD的特征性表现的特征性表现临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症图图17-21Gower17-21Gower征征临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症33)肩胛带肌、上臂)肩胛带肌、上臂肌肌常同时受累,但程常同时受累,但程度较轻;
因前锯肌度较轻;
因前锯肌和斜方肌萎缩无力和斜方肌萎缩无力呈呈翼状翼状称为称为“翼状翼状肩胛肩胛”,在两臂前推时最明在两臂前推时最明显显图图17-22翼状肩胛翼状肩胛临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症4)肌肉假性肥大肌肉假性肥大(90)首发症状之一首发症状之一腓肠肌最明显,触之腓肠肌最明显,触之坚韧坚韧萎缩肌纤维周围被脂萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代,肪和结缔组织替代,故体积增大而肌力减故体积增大而肌力减弱,称假性肥大弱,称假性肥大图图17-2317-23腓肠肌假性肥大腓肠肌假性肥大临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症5)其他损害:
其他损害:
心肌损害(多数有):
心律不齐,深心肌损害(多数有):
心律不齐,深Q波,波,心脏扩大,心瓣膜关闭不全心脏扩大,心瓣膜关闭不全智能障碍;
智能障碍;
30出现,程度不等出现,程度不等胃肠功能障碍:
腹痛、吸收差、巨结肠胃肠功能障碍:
腹痛、吸收差、巨结肠面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌一般不受累及一般不受累及临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症66)晚期表现:
晚期表现:
跟腱挛缩、双足下垂、步行困难。
1212岁左右岁左右不能行走,需坐轮椅(但不能行走,需坐轮椅(但BMDBMD患者患者1212岁尚能岁尚能行走)行走)下肢、上肢、髋部肌肉均明显萎缩、脊柱侧下肢、上肢、髋部肌肉均明显萎缩、脊柱侧弯弯呼吸肌萎缩出现呼吸变浅、咳嗽无力呼吸肌萎缩出现呼吸变浅、咳嗽无力心脏受累及时出现心律失常和心功能不全心脏受累及时出现心律失常和心功能不全多数在多数在20203030岁因呼吸道感染,心力衰竭而岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡死亡临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症BMDBMD和和DMDDMD一样,也一样,也呈呈XX连锁隐性遗传连锁隐性遗传临床表现与临床表现与DMDDMD类似:
累及骨盆带肌、下肢类似:
累及骨盆带肌、下肢肌,肌,有腓肠肌的假性肥大有腓肠肌的假性肥大血清血清CKCK水平明显升高,尿中肌酸增加,肌酐水平明显升高,尿中肌酸增加,肌酐减少减少肌电图和肌活检:
同肌电图和肌活检:
同DMDDMD型肌营养不良改变型肌营养不良改变肌肉肌肉MRIMRI:
变性肌肉呈:
变性肌肉呈“虫蚀现象虫蚀现象”Becker型肌营养不良症(型肌营养不良症(BMD)临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症BMD与与DMD的主要区别点的主要区别点11起病年龄较晚起病年龄较晚22进展速度缓慢病情较轻,进展速度缓慢病情较轻,1212岁以后尚能行走岁以后尚能行走33心脏很少受累(一旦受累则较严重)心脏很少受累(一旦受累则较严重)44智力正常智力正常55存活期长,接近正常生命年限存活期长,接近正常生命年限66抗肌萎缩蛋白基因多为整码缺失突变抗肌萎缩蛋白基因多为整码缺失突变77骨骼肌膜中的抗肌萎缩蛋白表达减少骨骼肌膜中的抗肌萎缩蛋白表达减少临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症1.1.常染色体显性遗传,多见青少年期起病常染色体显性遗传,多见青少年期起病2.2.面部和肩胛带肌肉最先受累面部和肩胛带肌肉最先受累面部肌:
面部表情少。
肩胛带肌受累:
翼状面部肌:
翼状肩胛肩胛口轮匝肌:
假性肥大嘴唇增厚而微翘口轮匝肌:
假性肥大嘴唇增厚而微翘称称“肌病面容肌病面容”三角肌假性肥大三角肌假性肥大面肩肱型肌营养不良症(面肩肱型肌营养不良症(面肩肱型肌营养不良症(面肩肱型肌营养不良症(FSHDFSHD)临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症3.病情进展缓慢,躯干和骨盆带肌肉,也有病情进展缓慢,躯干和骨盆带肌肉,也有腓肠肌假性肥大,视网膜病变,听力障碍腓肠肌假性肥大,视网膜病变,听力障碍(神经性耳聋),(神经性耳聋),20需坐轮椅。
生命年需坐轮椅。
生命年限接近正常限接近正常4.实验室:
肌电图为肌源性损害,血清肌酶实验室:
肌电图为肌源性损害,血清肌酶正常或轻度升高正常或轻度升高5.确诊方法:
印迹杂交确诊方法:
印迹杂交DNA分析测定分析测定4号染色号染色体长臂末端体长臂末端3.3kb/KpnI重复片段的多少重复片段的多少临床表现临床表现第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症面肩肱型肌营养不良症(面肩肱型肌营养不良症(面肩肱型肌营养不良症(面肩肱型
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- 神经 肌肉 接头 疾病