白塞病的诊治进展PPT推荐.ppt
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比值比(OR)=3.88,P=9.42*10-50)。
另外,本研究还发现并重复了另外三个相关的基因变异,分别为:
位于PSORS1C1基因内的rs12525170(OR=3.01,P=3.01*10-26)、HLA-F-AS1基因上游的rs114854070(OR=1.95,P=7.84*10-14)、及HLA-Cw*1602(OR=5.38,P=6.07*10-18)。
该病与IL10、IL23R、CCR1、STAT4、KLRC4,GIMAP2/GIMAP4及UBAC2基因之间存在相关。
对靶基因进行深度重测序后,另外找到了3个与该病相关的分别位于TLR4、MEFV和NOD2基因的罕见基因变异。
研究结果显示中国汉族患者中,miR-146a基因rs2910164多态性与BD之间存在密切关联;
而携带CC基因型的患者,其miR-146a及某些促炎细胞因子表达水平出HughesT,CoitP,AdlerA,etal.IdentificationofmultipleindependentsusceptibilitylociintheHLAregioninBehcetsdisease.NatureGenetics,2013,45(3):
319-324.GulA.GeneticsofBehcetsdisease:
Lessonslearnedfromgenomewideassociationstudies.CurrentOpinioninRheumatology,2014,26
(1):
56-63.ZhouQ,HouS,LiangL,etal.MicroRNA-146aandEts-1genepolymorphismsinocularBehcetsdiseaseandVogt-Koyanagi-Haradasyndrome.AnnalsoftheRheumaticDiseases,2014,73
(1):
170-176.炎症细胞因子IL-22和TNF-可能在白塞病患者眼内免疫反应中发挥关键作用。
SugitaS,KawazoeY,ImaiA,etal.RoleofIL-22-andTNF-(alpha)-producingTh22cellsinuveitispatientswithBehcetsdisease.JournalofImmunology,2013,190(11):
5799-5808.发病机理:
发病机理:
中性粒细胞高反应性:
原发中性粒细胞高反应性:
原发/细胞因子促发?
细胞因子促发?
Th1Th1细胞介导细胞介导相关抗体:
相关抗体:
ANA,ANCA,ACLANA,ANCA,ACL?
抗抗-烯醇化酶烯醇化酶(-enolase)抗体抗体高凝状态:
纤溶酶原激活因子释放障碍导致纤融高凝状态:
纤溶酶原激活因子释放障碍导致纤融缺陷有关缺陷有关国际分类标准国际分类标准(ISG1990ISG1990)有反复口腔溃疡并有其他4项中2项以上者,可诊断为本病概述可累及各种大小动、静脉的可累及各种大小动、静脉的系统性血管炎性疾病系统性血管炎性疾病典型表现为三联征典型表现为三联征:
复发性口腔溃疡复发性生殖器溃疡眼葡萄膜炎临床表现广泛而复杂临床表现广泛而复杂:
关节、心血管、胃肠道、神经系统、肺、肾等全身各个脏器均可受累;
严重者可发生失明、大血管栓塞、消化道溃疡、出血和穿孔、中枢神经系统病变,乃至危及生命。
皮肤粘膜改变皮肤粘膜改变复发性口腔溃疡复发性口腔溃疡疼痛疼痛多见于颊粘膜、牙龈、口唇、舌多见于颊粘膜、牙龈、口唇、舌可为单发,也可成批出现可为单发,也可成批出现米粒或黄豆大小,圆形或椭圆形,边缘清楚,深浅不米粒或黄豆大小,圆形或椭圆形,边缘清楚,深浅不一,底部有黄色覆盖物,周围为一边缘清晰的红晕伴一,底部有黄色覆盖物,周围为一边缘清晰的红晕伴有疼痛有疼痛重症者溃疡深大愈合慢,偶可遗有疤痕重症者溃疡深大愈合慢,偶可遗有疤痕复发性生殖器溃疡复发性生殖器溃疡约约85%85%患者出现生殖器溃疡患者出现生殖器溃疡在男性多见于阴囊和阴茎在男性多见于阴囊和阴茎在女性多见于外阴和阴道在女性多见于外阴和阴道病变与口腔溃疡基本相似,但出现次数少,溃疡深大病变与口腔溃疡基本相似,但出现次数少,溃疡深大,疼痛剧、愈合慢,疼痛剧、愈合慢皮肤表现皮肤表现皮损发病率高,可达皮损发病率高,可达85%85%表现多种多样,一个患者可有一种以上的皮损表现多种多样,一个患者可有一种以上的皮损结节红斑结节红斑针刺反应针刺反应假性毛囊炎假性毛囊炎坏疽性脓疱性皮炎坏疽性脓疱性皮炎眼部病变眼部病变约约50%50%左右的病人受累左右的病人受累可在起病后数月甚至几年后出现,通常表现为慢性、可在起病后数月甚至几年后出现,通常表现为慢性、复发性、进行性病程,双眼均可累及,眼受累致盲率复发性、进行性病程,双眼均可累及,眼受累致盲率可达可达25%25%,是本病致残的主要原因。
,是本病致残的主要原因。
最常见的眼部病变为色素膜炎及视网膜血管炎最常见的眼部病变为色素膜炎及视网膜血管炎关节炎关节炎30-50%30-50%的患者有关节症状的患者有关节症状多为非侵蚀性的对称性或者非对称性的寡关节炎多为非侵蚀性的对称性或者非对称性的寡关节炎膝关节、踝关节、腕关节、肘关节膝关节、踝关节、腕关节、肘关节毁损性关节炎并不常见毁损性关节炎并不常见胃肠道病变胃肠道病变英国英国(38(3853%)53%)日本日本(50(5060%)60%)台湾台湾(32%)(32%)土耳其土耳其(3%)(3%)与口腔、生殖器溃疡类似与口腔、生殖器溃疡类似常见于回盲部常见于回盲部升结肠升结肠横结肠横结肠食道食道常见症状:
腹痛、腹泻、黑便常见症状:
腹痛、腹泻、黑便偶可导致穿孔偶可导致穿孔神经系统神经系统约占约占5%10%5%10%的患者,多数的患者,多数预后不佳预后不佳中枢神经系统受累较多见中枢神经系统受累较多见周围神经受累较少见周围神经受累较少见venoussinusthrombosisLancetNeurol2009;
8:
192204累及静脉和动脉管壁累及静脉和动脉管壁男性比女性更常见男性比女性更常见Pulmonaryarteryaneurysm心血管病变心血管病变alargepseudoaneurysmofaorticarch分类(诊断)标准分类(诊断)标准白塞病国际诊断标准白塞病国际诊断标准(Lancet1990;
335:
1078)标准标准描述描述反复口腔溃疡1年内反复发作3次。
由医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡。
外加以下两条外加以下两条反复外阴溃疡由医生观察到或患者诉说外阴部有阿弗他溃疡或疤痕。
眼病变前和(或)后色素膜炎、裂隙灯检查时玻璃体内有细胞出现或由眼科医生观察到视网膜血管炎。
皮肤病变由医生观察到或患者诉说的结节性红斑、假性毛囊炎或丘疹性脓疱;
或未服用糖皮质激素的非青春期患者出现痤疮样结节。
针刺试验阳性试验后2448h由医生看结果。
需除外其他疾病疾病。
与本病密切相关并有利于诊断的症状有:
关节痛或关节炎、皮下栓塞性静脉炎、深部静脉栓塞、动脉栓塞和(或)动脉瘤、中枢神经病变、消化道溃疡、附睾炎和家族史。
ClinRheumatol(2010)29:
823833最新国际分类标准最新国际分类标准(20062006)白塞氏病的分型与分类白塞氏病的分型与分类分型完全型,不完全型分类特殊类型的白塞氏病,肠型白塞氏病肠型白塞氏病心脏白塞氏病心脏白塞氏病血管型白塞氏病血管型白塞氏病神经型白塞氏病神经型白塞氏病突出该病的主要表现特点复杂多变:
其多系统、多脏器损害甚至不亚于系统性红斑狼疮。
但在临床上,不少医师对该病了解不够,以至于误诊,误治。
肠型白塞病肠型白塞病发生率:
8.4-26%组织病理:
中等及小血管的非特异性炎症,致血管壁增厚、血管狭窄、闭塞,继而出现供血组织的坏死,溃疡形成。
部位:
全消化道均可受累,但以回盲部多见,约占75%。
溃疡单发/多发性,深浅轻重不一临床表现为:
上腹饱胀,暧气,吞咽困难,中下腹胀满,隐痛,阵发性绞痛,腹泻,便秘等,严重者可因大出血,穿孔等并发症而死亡。
与一般的消化道疾病的病变很容易混淆,治疗上如不积极控制原发病,不能获得满意的疗效。
肠型白塞病的内窥镜下表现胃镜肠镜心脏白塞病心脏白塞病(CBD)(CBD)发病率:
研究手段的不同,各家报道不一。
Mendes等综合临床研究发现,1%5%;
日本尸检资料:
16.5%。
预后:
4年病死率为21.4%CBDCBD临床表现临床表现心脏瓣膜受累:
主动脉瓣多见,其次二尖瓣。
病理变化,如纤维化,粘液样变性,溃疡,甚至穿孔心腔内血栓形成:
心肌受累及心脏扩大:
冠状动脉受累:
心内膜受累:
传导系统受累:
CBDCBD的诊断的诊断早期诊断困难目前常用方法有:
(1)超声心动图:
无创,不可替代。
轻微的无症状性心包炎,主动脉根部扩张,心脏结构,心腔内血栓形成,心内膜病变及心功能的评价
(2)介入性放射检查:
重要作用,心室造影:
用于心室内血栓形成时,可根据其伴有的心内膜纤维化的特征性表现(心室腔缩小)而与心内肿瘤鉴别;
选择性冠状动脉造影:
冠状动脉炎所致的冠脉狭窄、阻塞及有否动脉瘤形成等。
(3)磁共振及螺旋CT检查磁共振对于心肌的显像更为清楚,而超高速CT检查能够实时反映心脏功能神经白塞病神经白塞病(NBD)(NBD)中枢神经中枢神经脑干型脑干型临床症状可有头痛,头晕,假性球麻痹,呼吸障碍,癫痫,共济失调等。
脑膜脑炎型脑膜脑炎型有脑膜刺激征,颅内压表现,视乳头水肿,偏瘫,失语,意识障碍,精神异常等。
脊髓型脊髓型不同程度的截瘫,尿失禁,双下肢无力,感觉障碍等。
周围神经型周围神经型约占
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