烟酸缺乏症1例优质PPT.ppt
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患者自发病来无发热、咳嗽及咳痰,无腹痛及患者自发病来无发热、咳嗽及咳痰,无腹痛及腹泻,进食量减少,睡眠可,小便正常,便秘,腹泻,进食量减少,睡眠可,小便正常,便秘,近近2个月来体重减轻个月来体重减轻20斤。
斤。
病例病例1既往史:
右下肢既往史:
右下肢“体癣体癣”10余年,余年,9个月前病变部位出现红褐个月前病变部位出现红褐色色素沉着。
色色素沉着。
“口腔溃疡、舌体溃疡口腔溃疡、舌体溃疡”病史病史7个月,个月,3-4个个月前因溃疡疼痛不能进食,静点月前因溃疡疼痛不能进食,静点“清开灵、病毒唑、头孢清开灵、病毒唑、头孢类抗生素类抗生素”,口服,口服“维生素维生素C、维生素、维生素B2”,间断输液两次,间断输液两次,共共7天,口服药应用至今。
否认胃病等病史。
否认结核等传天,口服药应用至今。
否认结核等传染病史。
染病史。
个人史:
无传染病或地方病接触史,生活居住条件良好,无偏个人史:
无传染病或地方病接触史,生活居住条件良好,无偏食、择食史,附近居民无类似症状,无烟酒及药物、麻醉食、择食史,附近居民无类似症状,无烟酒及药物、麻醉毒品等不良嗜好,无有毒物质或放射性物质接触史。
毒品等不良嗜好,无有毒物质或放射性物质接触史。
家族史:
父亲死于家族史:
父亲死于“脑出血脑出血”,母亲体健,母亲体健,2弟弟1妹均体健,妹均体健,2子子2女体健;
无神经病家族史女体健;
无神经病家族史。
病例病例1体体格格检检查查T36.4P70次次/分分R18次次/分分Bp130/80mmHgu一般情况:
发育正常,营养中等,神志清楚,语一般情况:
发育正常,营养中等,神志清楚,语言流利,查体合作。
言流利,查体合作。
u皮肤、粘膜:
右小腿前侧及双侧足踝部、左小腿皮肤、粘膜:
右小腿前侧及双侧足踝部、左小腿前侧可见红褐色及黑褐色色素沉着。
前侧可见红褐色及黑褐色色素沉着。
u头部及其器官:
舌体红肿,菌状乳头消失,可见头部及其器官:
舌体红肿,菌状乳头消失,可见深沟样裂痕。
深沟样裂痕。
神经系统专科情况神经系统专科情况:
意意识识清清楚楚,言言语语流流利利,记记忆忆力力、计计算算力力及及定定向向力正常。
力正常。
颅神经检查(颅神经检查(-)。
)。
四四肢肢肌肌肉肉无无萎萎缩缩,肌肌张张力力正正常常。
四四肢肢肌肌力力5级。
级。
双双膝膝关关节节以以下下针针刺刺觉觉及及温温度度觉觉减减退退;
双双腕腕关关节节以以下下、双双髋髋关关节节以以下下振振动动觉觉减减退退,双双膝膝关关节节以以下下振动觉消失。
振动觉消失。
双双侧侧腹腹壁壁反反射射正正常常,双双侧侧肱肱二二头头肌肌腱腱反反射射、肱肱三三头头肌肌腱腱反反射射(+),双双侧侧膝膝腱腱、踝踝反反射射消消失失。
双侧双侧Hoffmann征及征及Babinski征阴性。
征阴性。
双双侧侧指指鼻鼻、跟跟膝膝胫胫试试验验不不稳稳准准,Romberg试试验验征征睁睁、闭闭眼眼均均不不稳稳,感感觉觉性性共共济济失失调调步步态态,需扶持行走。
需扶持行走。
辅辅助助检检查查颈椎颈椎MRI(2015-01-13保定市第一医院保定市第一医院M28912):
):
C5/C6椎间盘突出;
椎间盘突出;
T3/T4椎间椎间盘层面黄韧带肥厚;
颈椎骨质增生。
盘层面黄韧带肥厚;
定位诊断定位诊断1.双侧基本对称的四肢麻木,查体深浅感双侧基本对称的四肢麻木,查体深浅感觉均减退,并以远端为主,腱反射减低,觉均减退,并以远端为主,腱反射减低,感觉性共济失调,定位于周围神经末梢。
感觉性共济失调,定位于周围神经末梢。
(末梢神经)(末梢神经)2.无精神意识障碍,锥体束征阴性,无脊无精神意识障碍,锥体束征阴性,无脊髓平面,无尿便障碍,基本排除脊髓及髓平面,无尿便障碍,基本排除脊髓及以上中枢神经系统病变。
以上中枢神经系统病变。
拟诊分析:
定位诊断:
多发性周围神经病定位诊断:
多发性周围神经病定性诊断:
定性诊断:
1.营营养养障障碍碍性性多多发发性性神神经经病病:
B族族维维生生素素(维维生生素素B1、烟烟酸酸、吡吡哆哆醇醇、维维生生素素B12)缺缺乏乏,慢慢性性酒酒精精中中毒毒、胃胃肠肠道道的的慢慢性性疾疾病病及及手手术术后后均均可可导导致致。
该该患患者者症症状状体体征征符符合合末末梢梢神神经经受受损损的的特特点点,慢慢性性起起病病,进进行行性性加加重重,无无确确切切发发病病诱诱因因及及基础性疾病,故首先考虑该病。
基础性疾病,故首先考虑该病。
2.代代谢谢性性及及内内分分泌泌障障碍碍性性多多发发性性神神经经病病:
糖糖尿尿病病、尿尿毒毒症症、甲甲状状腺腺功功能能减减退退等等各各种种原原因因引引起起的的恶恶病病质质。
该该患患者者无无其其他他系系统统疾疾病病史史及及表表现现,需需进进一一步步查查甲甲功功及及生生化化以以排排除除。
糖糖尿尿病病性性多多发发性性神神经经炎炎多多以以下下肢肢远远端端感感觉觉异异常常或或疼疼痛痛为为突突出出症症状状,深深感感觉觉和和踝踝反反射射可可减减弱弱或或消消失失。
本本患患者者无无糖糖尿尿病病病病史史,化化验空腹及餐后血糖。
验空腹及餐后血糖。
3.慢慢性性炎炎症症性性脱脱髓髓鞘鞘性性多多发发性性神神经经病病:
多多无无前前驱驱感感染染史史,起起病病缓缓慢慢并并逐逐步步进进展展,症症状状存存在在至至少少2个个月月。
表表现现为为感感觉觉运运动动均均有有累累及及的的周周围围神神经经病病。
患患者者进进行行性性四四肢肢无无力力、伴伴或或不不伴伴肌肌肉肉萎萎缩缩,肌肌张张力力降降低低、腱腱反反射射减减弱弱或或消消失失,四四肢肢末末梢梢型型感感觉觉减减退退,痛痛触触觉觉和和深深感感觉觉均均可可减减低低。
脑脑脊脊液液细细胞胞数数正正常常,蛋蛋白白含含量量显显著著增增高高。
电电生生理理检检查查可可见见运运动动传传导导速速度明显减慢,度明显减慢,F波潜伏期延长。
波潜伏期延长。
4.感感染染性性周周围围神神经经病病:
多多有有前前驱驱感感染染病病史史,出出现现发发热热及及原原发发感感染染部部位位局局部部症症状状,同同时时合合并并周周围围神神经经损损害害的的症症状状及及体体征征,该该患患者者无无感感染染病病史史,实实验验室室检查无感染表现,可除外。
检查无感染表现,可除外。
5.化学因素性周围神经病:
某些药物如呋喃类、苯化学因素性周围神经病:
某些药物如呋喃类、苯妥英钠、磺胺类、异烟肼等,化学品如二硫化碳、妥英钠、磺胺类、异烟肼等,化学品如二硫化碳、有机氯杀虫剂、三氯乙烯等,重金属如砷、铅、有机氯杀虫剂、三氯乙烯等,重金属如砷、铅、汞、铋、铊汞、铋、铊.该患者发病前用药无特殊,亦无毒物该患者发病前用药无特殊,亦无毒物接触史,可除外。
接触史,可除外。
6.副肿瘤综合征:
亚急性或慢性起病,少数急性起副肿瘤综合征:
亚急性或慢性起病,少数急性起病,进行性加重,出现四肢无力、感觉障碍,腱病,进行性加重,出现四肢无力、感觉障碍,腱反射消失,脑脊液可无异常,肌电图提示神经源反射消失,脑脊液可无异常,肌电图提示神经源性受损,且神经系统症状可以出现在肿瘤之前。
性受损,且神经系统症状可以出现在肿瘤之前。
本患者为老年男性,无诱因发病,近本患者为老年男性,无诱因发病,近2个月体重个月体重减轻减轻20斤,不能除外,进一步完善胃镜、肺斤,不能除外,进一步完善胃镜、肺CT、肿瘤五项、腹部超声检查。
、肿瘤五项、腹部超声检查。
定位诊断定位诊断3.口腔黏膜及舌体溃疡口腔黏膜及舌体溃疡7个月左右个月左右,查体:
,查体:
舌体红肿,菌状乳头消失,可见深沟样舌体红肿,菌状乳头消失,可见深沟样裂痕裂痕。
定位于口腔及舌部黏膜定位于口腔及舌部黏膜。
4.双侧小腿前部及足踝部皮肤损害双侧小腿前部及足踝部皮肤损害9个月,个月,查体为红褐色及黑褐色色素沉着伴脱屑。
查体为红褐色及黑褐色色素沉着伴脱屑。
定位于双下肢皮肤定位于双下肢皮肤。
查阅查阅皮肤科学皮肤科学、口腔科学口腔科学,搜索,搜索“猩红舌猩红舌”糙皮病之糙皮病之5个个D请牢记请牢记2014-12-3009:
00来源:
丁香园作者:
luweili近日,NEJM杂志刊登了如下一则病例。
患者为47岁的流浪者,因双下肢间歇性疼痛、麻木至当地急诊就诊。
自诉足趾感觉异常1月,并逐渐扩展至双下肢,无腰部疼痛不适,无双下肢运动障碍,无发热、恶心、呕吐、乏力,近期体重无明显增减,大小便未见异常。
多学科会诊多学科会诊-u皮肤科会诊考虑皮肤科会诊考虑淤积性皮炎淤积性皮炎,建议给予凡,建议给予凡士林、曲安奈德乳膏外用,建议完善右下士林、曲安奈德乳膏外用,建议完善右下肢血管彩超。
肢血管彩超。
u口腔科会诊诊断为口腔科会诊诊断为口腔炎口腔炎,建议给予洗必,建议给予洗必泰漱口液漱口及维生素泰漱口液漱口及维生素B2治疗。
治疗。
诊断思路:
由定位到定性诊断思路:
由定位到定性口腔、舌黏膜损害皮肤损害营养障碍性疾病符合烟酸缺乏症的特点试验性烟酸治疗(无化验烟酸条件)、查叶酸、维生素B12水平YES多发性周围神经病变鉴别诊断:
鉴别诊断:
白塞氏病:
是一种自身免疫系统疾病,白塞氏病:
是一种自身免疫系统疾病,各类人群均可发病,主要表现为反各类人群均可发病,主要表现为反复口腔溃疡,生殖器溃疡,眼部病复口腔溃疡,生殖器溃疡,眼部病变,皮肤,关节病变及神经系统病变,皮肤,关节病变及神经系统病变,该患者存在周围神经损害及口变,该患者存在周围神经损害及口腔溃疡、皮肤损害,不能除外,需腔溃疡、皮肤损害,不能除外,需完善抗核抗体谱、抗链完善抗核抗体谱、抗链“O”、类风、类风湿因子检查明确。
湿因子检查明确。
住院后相关检查结果及病情演变住院后相关检查结果及病情演变给予给予B族维生素、烟酸类维生素治疗族维生素、烟酸类维生素治疗3日后症状明显改善:
肢体麻木较前日后症状明显改善:
肢体麻木较前减轻,走路逐渐平稳,舌体红肿消失,减轻,走路逐渐平稳,舌体红肿消失,下肢皮肤色素沉着颜色变浅下肢皮肤色素沉着颜色变浅叶酸、维生素叶酸、维生素B12B12水平水平叶酸:
正常、维生素叶酸:
正常、维生素B12:
54.11ng/L(正常下限的(正常下限的1/3)血常规血常规红细胞红细胞3.26x1012/L,血红蛋白,血红蛋白119g/L,红细胞压积红细胞压积33.4%,红细胞平均体积红细胞平均体积102.5fL,平均血,平均血红蛋白量红蛋白量36.5pg。
提示大细胞性高。
提示大细胞性高色素性贫血色素性贫血抗核抗体谱、血沉、抗核抗体谱、血沉、CRP。
正常范围,故正常范围,故白塞氏病及其他白塞氏病及其他免疫介免疫介导性周围神经损害可除外导性周围神经损害可除外肌电图肌电图周围神经损害(感觉神经轴索损害)周围神经损害(感觉神经轴索损害)脑脊液脑脊液常规生化未见异常,排除感染及常规生化未见异常,排除感染及CIDPCIDP胃镜等检查(筛查病因)胃镜等检查(筛查病因)胃镜:
非萎缩
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- 烟酸 缺乏