儿童遗传代谢疾病诊断PPT资料.ppt
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70%70%多脏器损伤:
多脏器损伤:
如肝脏肿大、肝功能不全、如肝脏肿大、肝功能不全、如肝脏肿大、肝功能不全、如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状发异常、皮肤异常、耳聋等症状发异常、皮肤异常、耳聋等症状发异常、皮肤异常、耳聋等症状40%40%患儿终身残疾:
患儿终身残疾:
如未及时发现导致患儿如未及时发现导致患儿如未及时发现导致患儿如未及时发现导致患儿终身残疾终身残疾终身残疾终身残疾有机酸代谢病(14种)脂肪酸氧化代谢病(14种)氨基酸代谢病(17种)甲基戊二酸血症原发性肉碱缺乏症高丙氨酸血症丙酸血症肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症枫糖尿病异戊酸血症肉碱棕榈酰转移酶-缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症戊二酸血症I型肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症鸟氨酸甲酰磷酸转移酶缺乏症生物素酶缺乏症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症I型全羧化酶合成缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症型(希特林蛋白缺乏症)3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症精氨酸血症3-甲基戊稀二酰辅酶A水解酶缺乏症短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高鸟氨酸血症B-酮硫解酶缺乏症多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症同型光胱氨酸血症2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2,4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症高甲硫氨酸血症甲基丙二酸血症三功能蛋白缺乏症酪氨酸血症I型2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症酪氨酸血症型异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症乙基丙二酸脑病酪氨酸血症型非酮性高甘胺酸血症高脯氨酸血症组氨酸血症Case.1P00216668Case.1P00216668男,男,14天,拒奶,反应差天,拒奶,反应差5-6天天尿筛查提示枫糖尿病尿筛查提示枫糖尿病Case.2Case.2P00264234P00264234男男1717天。
吃奶呛咳伴抽搐天。
吃奶呛咳伴抽搐22天。
天。
Case.3P01146965男10天因因因因“拒乳、发热拒乳、发热拒乳、发热拒乳、发热55小时小时小时小时”入院,尿中有入院,尿中有入院,尿中有入院,尿中有“枫糖浆味枫糖浆味枫糖浆味枫糖浆味”。
88天新生儿,系天新生儿,系天新生儿,系天新生儿,系G3P3G3P3,胎龄,胎龄,胎龄,胎龄373744周,周,周,周,双胎之次双胎之次双胎之次双胎之次,出生体重,出生体重,出生体重,出生体重2.13kg2.13kg,出生史无异常。
第一胎因出生史无异常。
第一胎因“枫糖尿病?
枫糖尿病?
”生后生后生后生后1313天死亡,双胞胎姐姐天死亡,双胞胎姐姐天死亡,双胞胎姐姐天死亡,双胞胎姐姐现因现因现因现因“新生儿败血症、枫糖尿病?
新生儿败血症、枫糖尿病?
”在在在在PICUPICU住院治疗。
住院治疗。
Case.4P01146267女9天因腹胀、拒乳因腹胀、拒乳因腹胀、拒乳因腹胀、拒乳11天入院。
天入院。
88天新生儿,胎龄天新生儿,胎龄天新生儿,胎龄天新生儿,胎龄37+437+4周,周,周,周,双胎之长。
双胎之长。
枫糖尿病常染色体阴性遗传病,发病率低,易误诊,错过枫糖尿病常染色体阴性遗传病,发病率低,易误诊,错过最佳最佳治疗时机,常预后欠佳。
治疗时机,常预后欠佳。
该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸异亮氨酸、缬氨酸异亮氨酸、缬氨酸异亮氨酸、缬氨酸33种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征用受阻引起的一种临床综合征用受阻引起的一种临床综合征用受阻引起的一种临床综合征临床症状:
新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差、临床症状:
新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差、发育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。
发育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。
MSUDMSUD患儿生后数天内常规影像学检查无异常,仅在患儿生后数天内常规影像学检查无异常,仅在患儿生后数天内常规影像学检查无异常,仅在患儿生后数天内常规影像学检查无异常,仅在DWIDWI高信号影;
随着症状出现,即在高信号影;
随着症状出现,即在CTCT及常规及常规及常规及常规MRIMRI上出现典型上出现典型上出现典型上出现典型脑水肿(脑水肿(脑水肿(脑水肿(CTCT上呈低密度,上呈低密度,上呈低密度,上呈低密度,MRIMRI上显示为长上显示为长上显示为长上显示为长T1T1、T2T2信号)信号)信号)信号)枫糖尿病(MapleSyrupUrineDisease-MSUD)Case.5女女13行走不稳,血铜蓝蛋白降低行走不稳,血铜蓝蛋白降低,角膜,角膜见见K-F环,肝硬化环,肝硬化Case.6P00178721女,女,14岁。
行走不稳岁。
行走不稳10余余天;
室间隔缺损术后。
天;
CT平平扫T2WIT1WIT2-Flair肝豆状肝豆状核变性核变性DWIADC肝豆状核肝豆状核变变性又称威性又称威尔尔逊逊病,常染色体病,常染色体隐隐性性遗传遗传的的铜铜代代谢谢障碍疾病。
障碍疾病。
一种一种遗传遗传性性铜铜代代谢谢障碍所致的肝硬化和以障碍所致的肝硬化和以脑脑部基底部基底节为节为主主的的脑脑部部变变性疾病。
性疾病。
临临床表床表现现:
进进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、状、肾肾功能功能损损害及角膜色素害及角膜色素环环(K-F环环)。
)。
影像特征:
对对称性基底称性基底节节异常密度影异常密度影(豆状核、尾状核头豆状核、尾状核头部的大部分受累,丘脑局部受累部的大部分受累,丘脑局部受累)同同时时伴有伴有脑脑干病灶干病灶(脑脑桥和中脑为主桥和中脑为主)表表现现肝豆状核变性(HLDHLD)Case.72013-01-06女,女,9岁。
发热伴头晕岁。
发热伴头晕5天,呕吐天,呕吐2天。
精神差。
左侧肢体或不灵。
MRI诊断:
脑炎诊断:
脑炎2013.2.12治疗后治疗后北京诊断:
北京诊断:
甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症先天性有机酸代先天性有机酸代先天性有机酸代先天性有机酸代谢谢谢谢异常性疾患,属多因素常染色体异常性疾患,属多因素常染色体异常性疾患,属多因素常染色体异常性疾患,属多因素常染色体隐隐隐隐性性性性遗遗遗遗传传传传疾病,常累及中枢神疾病,常累及中枢神疾病,常累及中枢神疾病,常累及中枢神经经经经系系系系统统统统。
临临临临床表床表床表床表现为现为现为现为神神神神经经经经系系系系统统统统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏脏脏脏器器器器功能功能功能功能损伤损伤损伤损伤等,呈等,呈等,呈等,呈进进进进行性加重,重型患者病死率极高行性加重,重型患者病死率极高行性加重,重型患者病死率极高行性加重,重型患者病死率极高神神神神经经经经病理学改病理学改病理学改病理学改变变变变包括大包括大包括大包括大脑脑脑脑和小和小和小和小脑脑脑脑的弥漫萎的弥漫萎的弥漫萎的弥漫萎缩缩缩缩,反,反,反,反应应应应性神性神性神性神经经经经胶胶胶胶质质质质增生,髓鞘化延增生,髓鞘化延增生,髓鞘化延增生,髓鞘化延迟迟迟迟,基底基底基底基底节节节节异常,特异常,特异常,特异常,特别别别别是是是是苍苍苍苍白球白球白球白球。
此外,此外,此外,此外,皮皮皮皮层层层层下和下和下和下和侧脑侧脑侧脑侧脑室旁室旁室旁室旁脑脑脑脑白白白白质质质质异常,胼胝体异常,异常,胼胝体异常,异常,胼胝体异常,异常,胼胝体异常,颅颅颅颅内内内内动动动动脉僵直和分支减少也是的重要影像学表脉僵直和分支减少也是的重要影像学表脉僵直和分支减少也是的重要影像学表脉僵直和分支减少也是的重要影像学表现现现现。
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)男男,岁,智力体力智力体力发育落后。
育落后。
轴位位T1WI和和T2WI(图7A-)显示示脑沟增沟增深,皮深,皮质变薄,薄,侧脑室增室增宽,侧脑室室旁旁见长T1长T2信号,信号,MRA(图7C)显示示各主要各主要动脉分支减脉分支减少少图图13:
男男,月,黄疸,月,黄疸,贫血,发育迟缓。
矢贫血,发育迟缓。
矢状位状位T1WI显示胼胝体显示胼胝体纤细纤细图图14:
男,月,抽搐男,月,抽搐待查,显示左待查,显示左横窦与窦汇连接处未横窦与窦汇连接处未见显示,远端横窦、见显示,远端横窦、乙状窦及颈内静脉较乙状窦及颈内静脉较细、信号减低细、信号减低Case.8P01003276:
男,2岁患儿因患儿因“发热发热11天、抽搐天、抽搐1010小时小时”入院,入院后给入院,入院后给予积极的抗感染及对症支持治疗,目前呼吸机辅予积极的抗感染及对症支持治疗,目前呼吸机辅助通气中,体温不稳定,阵发性肌张力增高。
助通气中,体温不稳定,阵发性肌张力增高。
查体:
意识不清,全身皮肤苍黄,手、足、臀部查体:
意识不清,全身皮肤苍黄,手、足、臀部无皮疹。
双侧瞳孔等大等圆,直径约无皮疹。
双侧瞳孔等大等圆,直径约4mm4mm,对光,对光反射存在。
颈软,无抵抗感。
双肺呼吸音粗,闻反射存在。
双肺呼吸音粗,闻及痰鸣音。
心音尚有力,律齐。
腹软,肝脾肋下及痰鸣音。
腹软,肝脾肋下未触及。
四肢肌张力低。
肢端温暖
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- 关 键 词:
- 儿童 遗传 代谢 疾病诊断