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Ollier病和Maffucci综合征(Enchondromatosis:
OllierdiseaseandMaffuccisyndrome)Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumenisyndrome)McCune-Albright综合征(McCune-Albrightsyndrome)多发性骨软骨瘤(Multipleosteochondroma)神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis,type1)视网膜母细胞瘤综合征(Retinoblastomasyndrome)Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomsonsyndrome)Werner综合征(Wernersyndrome)Bechwith-Wiedemann:
没有命中的记录!
Ollier病是一种多发性软骨瘤,病变广泛,并有单侧肢体受累现象,因此骨骼的弯曲,短缩等畸形更为常见。
Maffucci是一种以多发性内生软骨瘤合并血管瘤为特征的病变。
Li-Fraumeni综合征患者遗传有抑癌基因P53一个缺陷的等位基因,他们有很高的乳腺癌及其他恶性肿瘤的发病率,30岁时达50%,70岁可高达90%。
McCune-Albright是一种较少见的伴有皮肤斑片状色素沉着和多发性囊性纤维性骨发育不良的先天性内分泌障碍临床综合征,属鸟核苷酸结合蛋白病(G蛋白病)。
神经纤维瘤病:
神经皮肤综合征发生在胚胎2-4月神经元增殖、组织发生和分化阶段,主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统。
N1患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分,如星型细胞和神经元;
N2患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物,如脑膜和雪旺氏细胞。
视网膜母细胞瘤综合征:
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13号染色体长臂缺失综合征可有多种异常表型。
Rothmund-Thomson:
(即先天性皮肤异色症)是一种较少见的常染色体隐性遗传性疾病。
33的患者发生骨骼形成障碍,偶见骨肉瘤。
Werner:
又称成人早老征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。
患者可伴发各种肿瘤,包括软组织肉瘤、骨肉瘤。
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