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蛋白质与核酸

生命是什么

沃森、克里克的DNA双螺旋结构模型

三、DNA与基因

第二章基因的现代认识

一、基因的结构

二、基因的功能

三、基因的突变

四、基因与染色体

五、基因的现代理解

第三章基因如何控制生命活动

一、基因的转录

二、遗传密码与翻译

三、中心法则及其他

四、蛋白质的结构

第四章基因与人的生命过程

一、正确认识你的基因

二、基因与衰老

与衰老相关的基因

与长寿相关的基因

线粒体DNA病

早老性痴呆

震颤麻痹

三、基因与疾病

单基因遗传病

多基因遗传病

线粒体病

四、基因与肿瘤

肿瘤细胞的异常增殖

肿瘤细胞的异常分化

癌基因

抑癌基因

DNA修复基因

调节细胞凋亡的基因

第五章基因工程

一、什么是基因工程

核酸限制性内切酶

DNA连接酶

DNA聚合酶

逆转录酶

二、基因工程会给我们带来什么

三、基因工程在医药领域的应用和发展前景

胰岛素

人生长激素

干扰素

基因诊断

基因治疗

四、基因工程在农业、畜牧业的应用和发展前景

品质优良的转基因新品种

抗病虫害农作物

抗除草剂农作物

延缓水果软化及腐烂的新品种

转基因动物

五、基因工程对生命科学及其他相关领域的影响

基因工程对生命科学的影响

基因工程对其他相关领域的影响

第六章基因与生物进化

一、基因与遗传、变异

二、种群基因频率与生物进化的现代理论

三、进化论中的中性学说

四、生物与环境的统一，构成了生物的多样性和适应性

五、一个古老的话题——生命的起源

奥巴林的团聚体学说

米勒生命起源的模拟实验

福克斯的微球理论

RNA世界和DNA世界

核酸和蛋白质共同起源学说

关于宇宙胚种学说

注释

后记

2000年6月26日，美国总统克林顿与英国首相布莱尔通过卫星传送联合宣布：

人类有史以来第一个基因草图绘制完成。

这个消息震动了全世界，人们普遍认为，绘制人类基因草图具有里程碑意义。

全面了解人类基因有助于人们对人的生、老、病、死的认识，进而引发人类对医疗保健事业、制药工业以及生物技术的新革命。

由于分子生物学的迅猛发展和各国科学家的共同努力，对基因的结构、功能及其活动规律也有了更加深入的了解。

当今生物技术的发展，为直接干予生物的遗传，生命的活动，生物的改造，甚至创造新的生物类型提供了可能。

也许有人会问：

我们一定得知道这些吗？

美国著名生物学家、诺贝尔奖获得者杜伯克说：

“人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这一序列息息相关。

”中国学者杨焕明等著《生命大解密》中说：

“生命的现象是多么绚烂多姿，生命的奥秘是那么无穷无尽。

研究基因组所在基因，就能揭开生命的根本奥秘。

”

如果您想知道生命究竟是什么？

想知道生命为什么产生与自己相同的后代，而后代为什么又表现其个体差异？

甚至您有更好奇的天性，要解开生命活动这个谜团，让它露出“庐山真面目”，那么您就绝不会拒绝读这本书的。

因为人的自由生存意识，自由探索愿望是不可遏制的；

人与生俱来的好奇心也是不可遏制的。

这是人类文明和智慧发展的动力，也是进化为现代智慧人的内因所在。

马克·

吐温曾说过一句话：

“科学真是迷人，根据零星的事实，增添一点猜想，就能赢得那么多收获！

”可见人们多么的向往科学，多么想在步入科学的过程中享受它那无穷的乐趣。

基因是决定生物性状的基本单位，它是物质的，既有一定的结构，又有相应功能。

早在十九世纪六十年代就被奥地利遗传学家孟德尔通过植物杂交试验进行了研究，提出“遗传因子”的概念，后来虽然被“基因”所替代，并被摩尔根等人运用到非常精确的地步，

但孟德尔仍然被公认为近代遗传学之父。

研究基因，从遗传三大定律（分离定律、自由组合定律及连锁和交换定律）开始，逐渐步入到遗传的分子水平，经过几代科学家的智慧、追求和奋斗，终于达到了现代如此辉煌的成就。

DNA双螺旋结构的发现，标志着遗传学已进入一个新的时期，它是遗传学发展的必然，也是分子遗传学兴起不可缺少的阶段。

因此沃森和克里克的DNA双螺旋结构模型就具有里程碑的意义。

基因，现在在知识界里几乎是家喻户晓，DNA也被广大人们所津津乐道，然而要理解它的内涵，还需要一翻努力，才能真正懂得它的含义。

本章所描述的内容，就是让大家对基因和DNA有一个轮廓了解。

中国有句古语：

“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是对生物遗传现象的生动描述。

早在1865年，奥地利生物遗传学家孟德尔就发现了生物遗传的分离定律和自由组合定律〔1〕，他从发现的这两个遗传定律中推断出：

生物的每一种性状仿佛是可以独立遗传的，每一种性状在生殖细胞里由一个遗传因子所代表。

这个超越时代的重要发现未受到当时学术界的重视，直到1900年，孟德尔的论文在图书馆里被尘土封埋了35年之后，才分别由荷兰的德弗里斯（H.deVries）、德国的柯仑斯（C.Correns）和奥地利的丘马克（E.VonTschermark）几乎同时通过各自的实验，证实了孟德尔发现的遗传规律。

至此孟德尔这个伟大的发现才为现代遗传学的研究者们所接受，他也被誉为现代遗传学之父。

1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.L.Johannsen）首次提出：

用基因（Gene）这个名字来代替孟德尔的“遗传因子”。

尽管他还没有具体涉及基因的物质概念，然而“基因”作为遗传单位已为大多数科学家所接受，并一直沿用下来。

那么基因在哪里可找到呢？

我们知道，所有真核细胞〔2〕都有相似的结构，它们由细胞质和细胞核组成。

当细胞分裂时，细胞核的膜消失，此时我们可以看到有一定数目的微粒。

这些微粒很易被碱性染料着色。

着色后的微粒观察起来十分方便，生物学家把这些着了色的微粒称为“染色体”。

平时染色体成网状分布在细胞核中，称为染色质，普通光学显微镜无法分辨它的存在，只有在高分辨率电子显微镜下可观察到染色质是一种串珠状细微纤维。

在细胞分裂时，染色质才组装成在光镜下能见到的染色体，它们成双成对的排列，不同生物染色体的大小、形状和数目是不一样的，而同一种生物染色体的大小、形状和数目却是恒定的。

这时便有人联想到，孟德尔所说的遗传因子是成双成对的，染色体也是成双成对的，这两个是否是一回事？

染色体可能就是遗传因子（基因）的物质基础！

1910年美国生物遗传学家摩尔根〔3〕在他培养果蝇实验室里，发现了一只白眼果蝇，他感到十分奇怪，于是就让红眼果蝇与白眼果蝇进行杂交，结果发现了子一代全是红眼果蝇，显然红对白来说表现出显性的性状。

他又继续让子一代交配，结果发现子二代中红、白果蝇的比例为3:

1，这正是孟德尔试验的结果。

摩尔根沿着这条线索追下去，经他进一步观察，发现子二代白眼果蝇中全是雄性，这说明性状（白眼）和性别（雄性）的基因是“连锁”在一起的。

摩尔根发现白眼果蝇伴性遗传现象，第一次把这个持定的基因（性状）定位于一条特定的染色体（性别）上。

换句话说：

染色体就是基因的载体。

摩尔根染色体理论成功地解释了性别遗传。

原来性细胞（精子和卵子）在受精前还要进行减数分裂（详见第二章四节）。

以人为例，每个体细胞（除无核的红细胞外）都含有46个染色体，但性细胞经过减数分裂后只有23个，当精子和卵子结合后又成为46个染色体的受精卵，这就是新的生命。

男女双方性细胞中的各23个染色体中，有22个是普通染色体，只有一个是决定性别的。

决定性别这个染色体在女方称为X；

在男方可能是X，也可能是Y。

当精子和卵子结合时，如果双方都是X染色体则生女孩（44XX表示）；

如果X卵子同Y精子结合则生男孩（44XY表示）。

由于含有X和Y染色体在精子中各占一半，所以人类总体的性比例大致是相等的。

生男生女这个谜终于被摩尔根揭开了。

摩尔根和他的学生，根据他们的实验总结了主要的遗传学观点，提出了基因论，其要点是：

基因位于染色体上；

由于生物所具有的基因数目大大超过了染色体的数目，一个染色体通常含有许多基因；

基因在染色体上有一定的位置和一定的顺序，它呈直线排列；

基因之间并不是永远联结在一起，在减数分裂过程中，它们与同原染色体上的等位基因之间常常发生有秩序的交换；

基因在染色体上组成连锁群，位于不同连锁群的基因在形成配子时按照孟德尔第一遗传定律和第二遗传定律进行分离和自由组合，位于同一连锁群的基因在形成配子时按照摩尔根第三遗传定律进行连锁和交换（以上见注释〔1〕〔3〕）。

迄今为止，基因论确是科学地反映了生物界的遗传规律，但是基因论有它的局限性，尽管摩尔根曾非常自豪地写道：

“我仍然很难放弃这个可爱的假设：

就是基因之所以稳定，是因为它代表了一个有机的化学实体。

”当时谁也不知道基因究竟是一个什么样的化学实体，至于它如何发挥作用等一系列的问题，那就更无从知晓了。

看来最终解决基因概念问题，还有待于分子生物学的到来。

前面已经谈到基因决定生物的性状，同时也决定了生物的遗传，那么基因究竟什么呢？

在普通光学显微镜下看染色体上的基因，只不过是一些着色条纹，很难看出它的细微结构，因而也就无法说明基因是什么。

人们绝不会满足孟德尔、摩尔根研究的这些成果，因此对细胞的研究不断深入，其中对细胞分子结构的探索，就是试着解开作为遗传单位——基因之谜的关键步骤。

其实早在19世纪人们便认识了细胞，并认为它是构成有机体形态和功能的基本单位。

作为基本单位，细胞是非常小的，一个多细胞生物个体由亿万个细胞组成。

地球上的生物在外观上千差万别，但它们的细胞都是由水、蛋白质、糖类、脂类、核酸、盐类和各种微量的有机化合物组成。

其中蛋白质和核酸分子量巨大（称为“生物大分子”），也最重要，它们是构成生命的基本物质。

19世纪科学家在认识细胞的时候，便分析研究了像鸡蛋蛋白、血液、骨骼和神经等成分。

他们注意到有种含氮的特别物质，加热时从液态变为固态，而不发生逆转，于是把这种物质命名为蛋白质。

蛋白质是构成细胞的主要成分，它不仅决定细胞的形状和结构，而且还担负许多重要的生理功能。

蛋白质种类繁多，据统计人体蛋白质的种类不下10万，如血红蛋白、纤维蛋白、组蛋白、各种色素和酶等。

蛋白质的基本结构单位是氨基酸。

常见的蛋白质由20种不同的氨基酸组成，氨基酸以肽键形式连接成长长的多肽链。

不同种类蛋白质的区别在于：

除了所含氨基酸的种类、数目和排列次序不同外，还与它们的空间结构有关。

在蛋白质发现30多年后，才由一位米歇尔的年轻人，从脓液的淋巴细胞分析蛋白质组成中偶然发现一种沉淀物质，这种物质与蛋白质不同，在所有生物细胞核里都存在，因此把它定名为“核质”。

后来通过科塞尔进一步研究，才搞清了这种物质含有磷酸、核糖和有机碱三种成分〔4〕，而有机碱又由胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）组成，而另一种有机碱尿嘧啶（U）的发现和鉴定则是20世纪初的事了。

因为这种物质最早是从细胞核中提出来的，而且表现为酸性，故以后改称为“核酸”。

实际上在多年之后，才有人从动物组织和酵母细胞中分离出不含蛋白质的真正核酸。

再进一步研究发现：

核酸里的糖比普通糖少一个碳原子（五碳糖或戊糖），所以称它为核糖；

后来又发现有些核酸还少一个氧原子，于是便把核酸分为脱氧核糖核酸（deoxyribonucleicacid，DNA）和核糖核酸（ribonucleicacid，RNA）。

顺便说一下，DNA不仅主要集中在细胞核里，细胞质里（如线粒体、