第十三章 内分泌疾病的检查临床医学检验技士考试辅导 讲义及练习.docx
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第十三章内分泌疾病的检查临床医学检验技士考试辅导讲义及练习
第十三章 内分泌疾病的检查
本章考点
1.甲状腺内分泌功能紊乱的检查
(1)甲状腺激素代谢及其调节熟练掌握
(2)甲状腺功能紊乱与其主要临床生化改变掌握
(3)甲状腺激素与促甲状腺激素测定及其临床意义、相关疾病的实验诊断程序熟练掌握
2.肾上腺内分泌功能紊乱的检查
(1)肾上腺激素代谢及其调节熟练掌握
(2)肾上腺功能紊乱与主要临床生化改变掌握
(3)肾上腺髓质激素代谢物测定在嗜铬细胞病诊断中的应用掌握
(4)血、尿中糖皮质激素代谢物测定的临床意义掌握
3.下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的检查 熟悉
(1)下丘脑-垂体内分泌激素代谢及其调节
(2)下丘脑-垂体内分泌功能紊乱与临床生化改变
(3)生长激素测定的临床意义
4.性腺内分泌功能紊乱的检查 掌握
(1)性激素的功能及其分泌调节
(2)性激素分泌功能紊乱与临床生化改变
(3)性激素测定的临床意义、相关疾病的实验诊断选择
内分泌是指机体某些腺体或散在的特化细胞,能合成并释放具有高效能的生物活性的物质,这些物质随血液循环运送到身体其他部位的靶器官、靶细胞,传递细胞间信息,调节这些器官或细胞的代谢和功能。
由于这些内分泌物质释放入血液,不是经过固定的管道,不同于通过管道由腺体分泌的外分泌,因此称为内分泌。
内分泌系统除其固有的内分泌腺(垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛和性腺等)外,全身几乎所有器官、组织如心、肺、肝、胃肠、肾、脑都分布有内分泌组织和细胞。
广义的激素的概念,包括了原经典激素和众多的生长因子、细胞因子、神经肽和神经递质。
激素传递途径:
内分泌、自分泌、旁分泌。
激素分类:
激素作用时要通过受体,按化学性质将激素分为:
(1)含氮类激素:
激素种类:
蛋白质类、肽类和胺类。
作用受体:
膜受体。
蛋白质或多肽类激素可溶于血浆,但易被消化酶水解。
(2)类固醇激素:
这些激素由胆固醇衍生而来。
种类:
肾上腺皮质激素、性激素。
作用受体:
细胞内受体。
类固醇激素水溶性较差,必须与特殊的血浆蛋白结合来运输。
激素作用的调节轴:
人体对激素的调节是通过下丘脑-垂体-内分泌腺-激素系统(调节轴)进行的调控,其中任一个环节异常,都将导致激素水平的紊乱,发生相应的内分泌疾病。
下丘脑-垂体-内分泌腺-激素系统调节轴
内分泌疾病的临床生化诊断方法有以下三类:
(1)对某内分泌腺特有的,或其分泌的激素调节的生理、生化过程的检验。
如甲状腺功能的碘摄取试验或基础代谢测定;
甲状旁腺功能紊乱时血钙测定。
(2)直接测定体液中某激素或其代谢物的水平。
(3)动态功能试验。
这三类方法中,以第二类方法应用最多。
激素的测定临床多采用免疫分析法。
与其他化验相比,激素测定的样品采集较复杂,有些测定项目受采血时间、姿势、状态、饮食和药物的影响。
样本的采集和保存应注意尽快在低温下分离血浆使用。
用肝素抗凝剂对免疫分析有干扰作用,故一般采用EDTA作为抗凝剂。
一、甲状腺分泌功能紊乱的检查
(一)甲状腺激素的生理、生化及生物合成
合成分泌的激素种类:
甲状腺素(T4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)。
合成场所:
甲状腺滤泡上皮细胞。
合成过程:
①碘的摄取和活化;②酪氨酸的碘化及缩合等。
(摄取→活化→碘化→缩合)
甲状腺激素是含碘的氨基酸衍生物
(二)甲状腺激素的分泌、运输、代谢及调节
1.分泌:
在垂体促甲状腺激素刺激下,经过一系列变化,T3、T4被甲状腺上皮细胞分泌、释放入血液。
2.运输:
血液中99%以上的T3、T4和血浆蛋白结合,其中主要和甲状腺素结合球蛋白结合,少量和前白蛋白、白蛋白结合。
约占血浆中总量0.4%的T3和0.04%的T4是游离的,只有游离的T3、T4才能进入靶细胞发挥作用。
和蛋白结合的部分对游离的T3、T4起调节、稳定的作用。
3.代谢:
甲状腺激素的代谢包括脱碘、脱氨基或羧基、结合反应,其中,以脱碘反应为主。
该反应受肝、肾及其他组织中特异的脱碘酶催化。
少量T3、T4及其代谢产物可通过尿及胆汁排出。
4.调节:
甲状腺激素的合成与分泌主要受下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节。
TRH(促甲状腺激素释放激素):
促进腺垂体合成和释放TSH。
TSH(促甲状腺激素):
刺激甲状腺细胞增生和甲状腺球蛋白合成,并促进碘的摄取到释放。
血液中游离T3、T4水平的波动,负反馈地引起下丘脑释放TRH、垂体释放TSH的增加或减少,该调控最重要。
此外,肾上腺素、雌激素也都有某些作用。
(三)甲状腺功能紊乱
1.甲状腺功能亢进(甲亢)
指各种原因引起的甲状腺激素分泌过多引起的内分泌疾病。
病因:
(1)甲状腺性甲亢
以Graves病(弥漫性甲状腺肿伴甲亢)最多见,是自身免疫性甲状腺疾病的一种特殊类型。
(2)垂体性甲亢
如垂体TSH瘤。
(3)伴瘤综合征
如恶性肿瘤(肺、胃、肠、胰等)伴甲亢(分泌TSH类似物)。
(4)医源性甲亢和暂时性甲亢等。
症状:
与物质代谢增强、氧化加速、散热增多有关。
(1)高代谢综合征:
食多消瘦,怕热多汗,乏力,基础代谢率明显增高。
(2)神经兴奋性明显增高:
烦躁,紧张、焦虑、易怒。
(3)心悸、气促,心率加快,心律失常。
(4)突眼症及甲状腺肿大。
还可使糖耐量减低,糖尿病加重,血胆固醇降低,蛋白质分解加强等。
2.甲状腺功能减退(甲减)
是由于多种原因引起甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一组内分泌疾病。
类型:
按起病年龄可分为三型:
(1)起病于胎儿、新生儿者称呆小症(克汀病)。
(2)起病于儿童者为幼年型甲减。
(3)起病于成年者称成年型甲减。
严重时,各型均可出现黏液水肿。
引起甲状腺功能减退症的病因有:
(2)继发性或下丘脑-垂体性的甲状腺功能减退
有垂体肿瘤、垂体手术或放射治疗后出血性垂体坏死以及TSH合成障碍等多种原因。
(3)TSH或甲状腺素不敏感综合征
如TSH受体缺陷全身性甲状腺素不敏感型等。
甲减成人主要表现为基础代谢率降低、精神迟钝、情绪低下、心脏功能抑制等。
(四)甲状腺功能的试验检查
1.血清甲状腺激素测定(TT3、TT4)
2.促甲状腺激素(TSH)测定
3.促甲状腺激素释放激素(TRH)兴奋试验
4.甲状腺摄131I率试验
5.三碘甲状腺原氨酸抑制试验
6.甲状腺自身抗体试验
1.血清甲状腺激素测定
(1)血清游离甲状腺素(FT4)和三碘甲状腺原氨酸(FT3)
FT3、FT4不受甲状腺激素结合球蛋白(TBG)影响,直接反映甲状腺功能状态,其敏感性和特异性明显高于总T3和总T4,目前认为联合进行FT3、FT4和超敏TSH测定,是甲状腺功能评估的首选方案和第一线指标。
【参考值】
放射免疫法成人血
FT4:
9~25pmol/L(0.7~1.9ng/dl)
FT3:
3~9pmol/L(0.19~0.58ng/dl)
免疫化学发光法(ICMA)
FT4:
9.0~23.9pmol/L(0.7~1.8ng/dl)
FT3:
2.1~5.4pmol/L(0.14~0.35ng/dl)
两者升高可见于甲状腺功能亢进;减低可见于甲状腺功能减退、垂体功能减退及严重全身性疾病等。
(2)血清总甲状腺素(TT4):
是判定甲状腺功能最基本的筛选试验。
血清中99.95%以上的T4与蛋白结合,其中80%~90%与甲状腺激素结合球蛋白(TBG)结合。
TT4包括了与蛋白结合者的总量,受TBG等结合蛋白量和结合力变化的影响。
【参考值】
放射免疫法
成人:
65~156nmol/L(5~12μg/dl)
ICM法:
58.1~154.8nmol/L(4.5~11.9μg/dl)
TT4测定受到TBG的影响,TBG升高常见于高雌激素状态,如妊娠或用雌激素治疗的病人、口服避孕药的妇女。
先天性TBG高的病人、家族性异常白蛋白高甲状腺素血症患者TT4升高。
低白蛋白血症和先天性TBG低的病人TT4则降低。
TT4测定最好用血清,并应尽量避免溶血,溶血会对样品本身有稀释作用。
(3)血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3):
血清中T3与蛋白结合量达99.5%以上,故TT3也受TBG量的影响,TT3浓度的变化常与TT4平行。
参考值:
放射免疫法
成人:
1.2~2.4nmol/L(75~220ng/dl),
>50岁:
0.6~2.8nmol/L(40~180ng/dl)
【临床意义】
和FT3、FT4一起用于甲亢及甲减的诊断、病情评估、疗效监测上。
增高:
见于甲亢。
甲亢初期与复发早期TT3一般上升很快,是正常的4倍;TT4上升缓慢,仅为正常的2.5倍,故TT3是早期Graves病疗效观察及停药后复发的敏感指标。
TT3与TT4升高还可见于活动性肝炎、妊娠。
T3、T4减低可见于甲状腺功能低下。
甲减时TT4或FT4降低早于TT3或FT3,血TT3或FT3降低仅见于疾病后期或病重者。
此外T3、T4减低可见于垂体功能低下、营养不良、肾病综合征、肾功能衰竭、严重全身性疾病等情况。
2.促甲状腺激素(TSH)测定
分泌部位:
腺垂体。
组成:
由α和β亚基组成,分子量25000~28000。
生理功能:
刺激甲状腺的发育,合成和分泌甲状腺激素。
血清TSH是甲状腺功能紊乱的常用检测指标。
影响TSH分泌的因素:
(1)下丘脑促甲状腺激素释放激素(TRH)的兴奋性影响;
(2)生长抑素的抑制性影响;
(3)外周甲状腺激素水平的负反馈的调节。
甲状腺激素水平变化15%~20%,可使TSH水平发生50%~100%的改变。
TSH不受TBG浓度影响,在甲状腺功能改变时TSH的变化较T3、T4更迅速而显著,所以血中TSH是反映下丘脑-垂体-甲状腺轴功能的敏感试验,尤其是对亚临床型甲亢和亚临床型甲减的诊断有重要意义。
TSH测定配合甲状腺激素水平测定,对甲状腺功能紊乱的诊断及病变部位的判断很有价值。
目前TSH已作为新生儿甲状腺功能筛查的指标。
【检测方法】
放射免疫法、酶免疫法、荧光免疫法和化学发光等。
TSH参考值:
新生儿:
1~18mU/L
成人:
2~10mU/L
新生儿TSH水平高,但出生3天后应降至正常水平。
为了避免先天性甲状腺功能低下所致的永久性智力发育迟缓,应在出生3天后取血测定TSH,筛查时应联合检测T4。
【临床意义】
TSH增高:
可见于原发性甲减、甲状腺激素抵抗综合征、异位TSH综合征、TSH分泌肿瘤、应用多巴胺拮抗剂和含碘药物等时。
原发性甲减的最早表现是TSH升高,如TSH升高而T3、T4正常可能为亚临床型甲减。
采脐血、新生儿血或妊娠第22周羊水测TSH(uTSH)有助于胎儿或新生儿甲减的诊断。
TSH降低:
可见于甲亢、亚临床甲亢、PRL瘤、Cushing病、肢端肥大症、过量
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