医学遗传学试题库与解析Word格式文档下载.docx
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线粒体突变可发生在生殖细胞(卵细胞),且可通过母亲传递给后代
C、
该病就是性连锁遗传病:
性连锁病为单基因病,并且就是由发生在生殖细胞的基因突变所致
D、
该遗传病具有传染性:
遗传病一般不具传染性,即不会累及到无血缘关系的个体
E、
以上都不就是
发生在生殖细胞与体细胞遗传病的区别
3、下列发病率最高的遗传病就是(
A.单基因病:
病种数多(有数千种),但发病率低(群体发病率约4%-8%)
B.多基因病:
主要就是一些常见复杂疾病(如高血压、糖尿病、冠心病等)与先天性畸形(比如唇裂、某些先天性心脏病等)。
病种数少(100多种),但发病率最高(群体发病率约15%-20%)
C.染色体病:
染色体畸变发生频率较高,但胎儿通常在孕早期流产,新生儿发生率5‰左右,已报道100多种染色体综合征
D.线粒体病:
病种数少(已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关),发病率很低
E.不能确定:
各类遗传病的发病率差异
4、种类最多的遗传病就是(
尽管发病率较低,但种类最多
尽管发病率较高,但种类少(已知的仅100多种)
已报道病例类型(100多种染色体畸变所致综合征)远少于单基因病
D.体细胞遗传病
主要就是肿瘤,但种类远少于单基因病
E.线粒体病:
种类远少于与基因组异常导致的单基因病
遗传病的类型与发病率
5、有关遗传病不正确的说法就是(
A.遗传病就是一种先天性疾病:
并非所有的遗传病都就是先天性疾病,错误,应选。
许多遗传病并非出生时即表现出临床症状,如原发性血色病就是一种铁代谢障碍疾病,但铁要积存到一定量才发病,80%病例发病年龄在40岁以上;
又如多基因病中的精神分裂症也就是如此
B.遗传病具有家族聚集的特征:
正确,不选
C.先天性疾病不一定都就是遗传病:
正确,不选。
许多遗传病在出生后即可见到,因此大多数先天性疾病实际上就是遗传病,但也有某些先天性疾病就是在子宫中获得的,如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病,药物引起的畸形等。
D.遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变:
甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变
E.家族性疾病不一定都就是遗传病:
家族性疾病就是指一个家族中有两个或以上成员患病,即表现出家族聚集现象。
尽管大多数遗传病表现为家族性,但并非所有家族性疾病都就是遗传病,如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症(环境因素所致)。
遗传病的概念;
遗传病与家族性疾病与先天性疾病的区别与联系
6、乙型肝炎发病(
A.仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主与环境因素为辅
以环境因素影响为主与遗传因素为辅
E.仅受环境因素影响
解析:
除外伤外,几乎所有疾病发生均与遗传因素有关,只就是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
遗传与环境因素在疾病发生中的作用
7、下列哪种病不就是遗传病(
A、白化病:
单基因病
B、Down综合征:
最常见的染色体病
C、精神分裂症:
一种常见的多基因遗传病
D、坏血病:
一种家族性疾病,由环境因素导致,不就是遗传病
E、线粒体病:
遗传病,由细胞质中线粒体基因组突变所致,呈母系遗传
遗传病与家族性疾病的区别与联系
8、关于先天性疾病、家族性疾病与遗传性疾病,下列哪种说法就是正确的(
A、先天性疾病一定就是遗传性疾病
B、家族性疾病都就是遗传性疾病
C、大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病
D、遗传性疾病一定就是先天性疾病,但不一定就是家族性疾病
E、遗传性疾病一定就是家族性疾病,但不一定就是先天性疾病
家族性与先天性就是遗传病的特点之一,但注意:
遗传病与家族性疾病两者不能完全划等号;
同样,遗传病与先天性疾病也不能完全划等号(理由见单选题5)。
家族性疾病、先天性疾病与遗传病的区别与联系
9、完全由环境因素决定发病的疾病就是(
A、乙型肝炎:
传染性疾病发病就是以环境因素为主,遗传因素为辅(个体对疾病的易感性就是由由遗传因素即遗传背景决定的)
B、抑郁症:
可以瞧成一种多基因病
C、高血压:
多基因病
D、外伤:
正确,其发生基本瞧不到遗传因素的作用。
但必须指出的就是,尽管外伤的发生与遗传无关,但在外伤的恢复过程中也与遗传有关
E、肿瘤:
体细胞遗传病,其发生与环境因素有关,但也涉及到个体对肿瘤的易感性(遗传因素)
10、哪些人就是您的二级亲属(
A.父母:
一级亲属,亲缘系数为1/2
B、子女:
C、外祖父母:
二级亲属,亲缘系数为1/4
D、曾祖父母:
三级亲属,亲缘系数为1/8
E、表兄弟姐妹:
三级亲属,亲缘系数为1/4
亲属级别与亲缘系数
11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论就是基于(
)医学遗传学研究方法
A.群体普查法
B.双生子法
C.种族差异比较法:
不同种族遗传背景不同,通过比较生活在同一地区(排除环境因素不同导致的干扰)不同种族某种疾病的发病率差异,从而可判定其就是否有遗传因素的参与
D.疾病组分分析法
E.伴随性状研究法
判定一种疾病就是否有遗传因素参与的基本方法
12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其她血型高30%-40%,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论就是基于(
A.伴随性状研究法:
如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病与遗传有关。
性状的伴随出现可以就是由于基因连锁,即两个基因座位于同一条染色体上;
也可以就是由于关联,即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现
B.基因分析法
C.疾病组分分析法
D.系谱分析法:
主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式
E.群体筛查法
13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病就是否有遗传基础,通常采用的方法就是(
B.双生子法:
通过比较同卵双生子与异卵双生子中某一性状发生的一致性,可以估计该性状
发生中遗传因素所起作用的大小,一般用发病一致率来表示,若同卵双生子发病一致率越高,且比异卵双生子发病一致率高的越多,则说明遗传因素所起作用越大
C.种族差异比较法
14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大(
A.血压:
同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%
B.脉搏:
同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%
C.麻疹:
同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%
D.原发性癫痫:
同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%:
正确,理由见单选题第13题
E.酒瘾:
同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%
15、对一些发病机理不清的复杂疾病,要研究其遗传基础可采取的方法就是(
D.疾病组分分析法:
对待比较复杂的疾病,特别就是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节(组分)进行单独的遗传学研究。
这种研究方法又称为亚临床标记研究。
如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制。
二、多选题
1、关于遗传病,下列说法正确的有(
A.由于遗传物质发生改变所引起的疾病
B.在上下代之间垂直传递
C.遗传病的发生与环境因素无关:
除单基因病外,几乎所有疾病发生均与环境因素有关
在世代间进行传递的不就是表型,而就是异常改变的遗传物质
终生携带疾病相关基因
2、遗传病的特征多表现为(
A.家族性:
尽管遗传病不一定都就是家族性疾病,但题干就是“多表现为”,故应选
先天性:
尽管遗传病不一定都就是先天性疾病,但题干就是“多表现为”,故应选
传染性:
遗传病在家系中垂直传递,不会累及到无血缘关系个体,故无传染性
D.不累及非血缘关系者:
正确,这就是与传染性疾病的根本区别
同卵双生率高于异卵双生率:
正确,应选
遗传病的特点
3、判断就是否就是遗传病的指标为(
A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降:
亲属级别越低,说明患者与其血缘关系越远
B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D.患者家族成员发病率高于一般群体:
E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属:
群体普查法的基本思想
4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传(
A.地中海贫血:
单基因病,符合孟德尔分离律,不选
Leber遗传性视神经病:
本病为线粒体遗传病,表现为母系遗传,不符合孟德尔分离律,应选
胃癌:
体细胞遗传病,不符合孟德尔分离律,应选
D.帕金森病:
多基因病,不符合孟德尔分离律,应选
E.Turner综合征:
染色体病,不符合孟德尔分离律,应选
只有单基因病的性状与基因就是共分离的,其传递方式符合孟德尔分离律。
5、由遗传与环境因素共同作用决定发病的包括(
A.白化病:
单基因病,其发病受遗传因素作用
B.冠心病:
多基因病,发病受遗传与环境因素共同作用
C.艾滋病:
传染性疾病,发病也受遗传与环境因素共同作用,只就是环境因素作用更大
D.精神分裂症:
E.恶性肿瘤:
肿瘤发病受遗传与环境因素共同作用
遗传与环境因素在疾病发生中的作用。
6、下列哪些疾病可能不就是家族性疾病(
A.常染色体显性遗传病
B.X-连锁隐性遗传病
C.多基因病:
许多多基因病存在家族聚集现象
D.染色体病:
染色体病一般就是双亲表型与染色体均正常,即大多就是新发生的(散发),即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变
E.常染色体隐性遗传病:
在自由婚配人群(如大城市),许多常隐病也就是散发的,原因就是双亲同为携带者(Aa)的概率非常低,但近亲婚配时常隐往往具有家族性(因为她们有共同祖先,同为携带者机率高)
遗传病与家族性疾病的区别与联系。
7、下列哪些遗传病不就是先天性疾病(
A.甲型血友病:
先天性遗传病
B.Huntington舞蹈病:
迟发性神经肌肉性单基因病
C.强直性肌营养不良:
D.糖尿病:
迟发性多基因病
E.白化病:
遗传病与先天性疾病的区别与联系。
█染色体畸变与染色体病
1、人类染色体不包括(
A.中央着丝粒
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