医学遗传学试题及答案Word文档下载推荐.docx
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以遗传因素影响为主和环境因素为辅
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
5.种类最多的遗传病是___A_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
6.发病率最高的遗传病是__B______。
7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。
A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症
8.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为__D______。
A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病
C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。
A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤
10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列,称为:
__C______。
A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA
12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。
A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心
E.影响蛋白质分子中肽键的形成
13.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。
A.A-U,G-CB.A-G,T-CC.A-T,C-G
D.A-U,T-CE.A-C,G-U
14.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为___B_____。
A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变
15.DNA复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为___B_____。
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链
5’→3’连续合成子链
3’→5’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链
以上都不是
16.结构基因序列中增强子的作用特点为___E_____。
A.有明显的方向性,从5’→3’方向B.有明显的方向性,从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用
E.有组织特异性
17.不改变氨基酸编码的基因突变为____A____。
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变
18.属于转换的碱基替换为___C_____。
A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C
19.属于颠换的碱基替换为____A____。
A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U
20.同类碱基之间发生替换的突变为____D____。
A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换
21.断裂基因转录的过程是___D_____。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
E.基因→hnRNA
D难度(4);
知识点(1章4点)
22.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示___E_____。
A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA
23.RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA___B_____。
A.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNA
24.在结构基因组学的研究中,旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为___B_____。
A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图
第二章单基因遗传病
知识点:
1、先证者概念、常用系谱符号
2、常染色体显、隐性遗传、X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念,婚配类型和子代发病风险、系谱特征
3、影响单基因遗传病分析的因素;
单基因病再发风险的计算方法
1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变
2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为___A____。
3.脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病
4.Leber视神经病是____D____。
5.高血压是___B_____。
6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。
7.断裂基因转录的过程是_____D___。
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型
D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型
9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。
A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方
C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2
E.致病基因频率的开平方
10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性
C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性
E.女性→男性→女性
11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律
13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。
A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病
D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是___D_____。
A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。
A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确
17.父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型
18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象
C.者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者
D.双亲无病时,子女一般不会发病
19.一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是____C____。
A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟
20.外耳道多毛症属于____A____。
A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传
21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传
22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C______。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率
C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率
E.以上均正确
24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。
26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。
27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。
28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。
29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
30.子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
31.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
32.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。
B23
33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
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