学年高一生物人教版必修二教学案第5章 第3节 人类遗传病 Word版含答案Word文档格式.docx
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人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。
重点聚焦
1.人类常见的遗传病有哪些类型,病因是什么?
2.如何监测和预防遗传病?
3.人类基因组计划的目的和内容是什么?
[共研探究]
1.单基因遗传病有6500多种,并且每年在以10~50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁,常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相比,多基因遗传病不只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料,回答下列问题:
(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明:
一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的,染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。
如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)
(1)异常卵细胞的形成
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)异常精子的形成
①减数第一次分裂后期,同源染色体未分离。
②减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。
[总结升华]
1.遗传病的类型及遗传特点
遗传病的类型
遗传特点
单基因
遗传病
常染色体显性遗传病
男女患病几率相等、连续遗传
常染色体隐性遗传病
男女患病几率相等、隔代遗传
伴X染色体显性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
伴X染色体隐性遗传病
男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
染色体
异常遗
传病
结构异常
往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产
数目异常
2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项目
先天性疾病
家族性疾病
特点
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因
由遗传物质发生改变引起
可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关
关系
大多数是先天性疾病
不一定是遗传病
举例
红绿色盲、血友病等
①遗传病:
先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症
②非遗传病:
胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕
显性遗传病
由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员都患夜盲症
【规律总结】 遗传病类型的判断方法
[对点演练]
1.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D.基因突变不一定诱发遗传病
解析:
选B 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病;
冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病;
基因突变后生物性状不一定改变,即不一定诱发遗传病。
2.如图表示某家族的遗传系谱,如果图中3号与一正常男子婚配,生下一个患病的男孩,则该遗传病的遗传方式可能是( )
①常染色体上的显性遗传 ②常染色体上的隐性遗传 ③Y染色体上的遗传 ④X染色体上的显性遗传
⑤X染色体上的隐性遗传
A.②④ B.②⑤
C.③⑤D.①④
选B 由题干“如果图中3号与一正常男子婚配,生下一个患病的男孩”可推出该病为隐性遗传病,可能为常染色体隐性遗传,也可能是伴X染色体隐性遗传;
由于男性患者多,所以最可能为伴X染色体隐性遗传;
B项正确。
1.调查人类遗传病
材料1:
广西是我国地中海贫血病发病率最高的省区,地中海贫血病患病率为2.43%。
材料2:
着色性干皮病是一种罕见的先天性隐性遗传病。
由于患者体内缺少一种酶,紫外线照晒人体后造成的DNA损伤缺乏修复能力。
随着紫外线晒伤的积累,极易引发严重的皮肤癌变。
根据上述材料,回答下列问题:
(1)选取调查的样本:
在患有该遗传病的家族中进行调查。
(2)根据调查结果,绘制遗传系谱图,分析遗传方式。
(3)数据处理
在广西省内随机抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。
遗传病的发病率=
×
100%
2.一对夫妇,一方为色盲患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,请分析胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要(填“需要”或“不需要”)对胎儿进行基因检测,因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男患者结婚时,男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者时,表现正常的胎儿的性别为女性,因为女患者与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
3.人的染色体组中有23(22+X或22+Y)条染色体。
在测定人类基因组组成时,应测24条(22条常染色体+X+Y),因为X、Y染色体上有非同源区段。
1.遗传病发病率与遗传方式调查的比较
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
2.遗传病的监测、预防与治疗
【易错易混】 “十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率
以上规律可利用下列模型表示:
3.判断正误
(1)开展遗传病的监测,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
( )
(2)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列。
(3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防有重要意义。
(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响,不会造成负面效应。
(2)在测定人类基因组组成时,应测24条,即22条常染色体+X+Y。
(4)人类基因组计划对人类既有积极的影响,也有一定的负面效应,如造成遗传歧视及制造种族选择性生物灭绝武器等。
答案:
(1)√
(2)×
(3)√ (4)×
4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究×
病的遗传方式”为子课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
选D 猫叫综合征是染色体异常遗传病;
青少年型糖尿病属于多基因遗传病;
艾滋病属于传染病;
红绿色盲是单基因遗传病。
多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握,所以不适用于遗传方式的调查。
1.“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( )
A.DNA的碱基对的排列顺序
B.mRNA的碱基的排列顺序
C.蛋白质的氨基酸的排列顺序
D.DNA上基因的排列顺序
选A 人类基因组计划正式启动于1990年,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。
2.不能用来区分常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病的是( )
A.在一个家系中是否连续遗传
B.人群中男女遗传病患病率
C.男性患者的母亲患病情况
D.男性患者的女儿患病情况
选A 常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病都能连续遗传;
常染色体显性遗传病人群中男女遗传病患病率相等,伴X染色体显性遗传病的女患者多于男患者;
伴X染色体显性遗传病男性患者的母女都患病。
3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,则预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①②
C.③④D.②③
选A 由图可知母亲年龄超过35岁,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育。
因21三体综合征患者第21号染色体为3条,故也可以通过染色体分析来进行预防。
4.请根据下面的示意图,回答问题:
(1)该图解是____________示意图,进行该操作的主要目的是______________________。
(2)若胎儿患有多基因遗传病,________(填“能”或“不能”)在光镜下观察到致病基因;
该类遗传病的特点是:
在群体中发病率较________,常表现出________,易受________的影响。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现胎儿细胞的染色体组成为XX,是否要终止妊娠?
________。
理由是___________________________________。
(1)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等,目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,图示为羊水检查。
(2)多基因遗传病属于分子水平的疾病,在光学显微镜下不可见。
多基因遗传病在群体中发病率较高,常表现出家族聚集现象,易受环境的影响。
(3)伴X染色体显性遗传病,父方的显性致病基因肯定传给女儿,女儿患病,因此要终止妊娠。
(1)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(2)不能 高 家族聚集现象 环境 (3)是 父亲的X染色体一定传递给女儿,女儿一定患有该遗传病
【基础题组】
1.青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( )
A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.常染色体遗传病和性染色体遗传病
D.多基因遗传病和单基因显性遗传病
选B 青少年型糖尿病属于多基因遗传病,21三体综合征患者的21号染色体多了一条,故属于染色体异常遗传病。
2.正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+XY,则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体组成可以表示为( )
A.44+XX B.44+XXY
C.45+XYD.45+XX
选D 人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离,故21三体综合征患者的21号染色体比正常人多了一条,即45+XX,D项正确;
A项属于正常女性的染色体组成;
B项是男性个体多了一条性染色体;
C项是男性个体多了一条常染色体。
3.下列关于人类遗传病的叙述,错误
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