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出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。
也包括精神、行为等方面的异常。
二、出生缺陷的分类
根据出生缺陷特点分为变形缺陷,裂解缺陷,发育不良,畸形缺陷四类。
根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类,前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷,后者则不需进行复杂处理。
根据发生情况出生缺陷可分为三类:
①三胚层形成紊乱,多发生在胚胎第15-18天,常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种;
②神经管闭合过程紊乱,导致脑、脊髓发育不全,进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常,常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形;
③器官系统发生和形成过程中的紊乱,种类多,可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有:
1.神经系统畸形:
无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪;
2.头部器官畸形:
先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌;
3.腹壁缺损及疝:
腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝;
4.消化系统畸形:
腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁;
概论-常见的出生缺陷
5.先天性心脏病:
房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄;
6.泌尿生殖系统畸形:
尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。
7.四肢畸形:
足变形、多指(趾)畸形、并指(趾)畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位;
8.皮肤畸形:
血管瘤、色素痣;
9.遗传代谢病及多发畸形:
21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。
三、危害
出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因,并导致大量的小儿患病或残疾,影响人口素质,给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担,是各国最为关切的卫生问题,成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
美国1986年出生缺陷占死亡婴儿总数的21%,是造成寿命损失的第五位原因。
根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果,全国出生缺陷总发生率约为11‰。
我国肉眼可见的出生缺陷101种,每年约有20~30多万先天畸形儿出生,加上出生数月才显现出来的缺陷,先天残疾儿童高达80~120万人/年,约占每年出生人口总数的4%~6%。
我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元,而这些只是医院记录的数据,与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。
先天愚型的治疗费超过20亿元,先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
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