夏令营资料Word文档格式.docx

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P（AB）=P（A）×

P（B）

3.加法定律：

计算几个互斥事件至少有一个发生的概率

P（A或B）=P（A）+P（B）

4.计算概率的方法

（1）庞纳特方格或棋盘法

（2）分支法

二、计算某种事件组合的概率

二项式展开法——用二项式展开的某一项的值求该项事件组合的概率

（p+q）2=p2+2pq+q2

二项式（p+q）n展开的通项式：

多项式（p+q+o）n展开的通项式

三、适合度测验——X2测验

水稻抗性植株（Ss）×

敏感性植株（ss）

↓

14株抗性6株敏感性

单基因杂种测交后代资料的X2测验

抗性敏感性

实得数（O）146

预期数（E）1010

偏差（O-E）4-4

（O-E）2/E1.61.6

X2=3.2,n=1,P＞0.05

判定标准：

当P≧0.05时，一般认为实得资料与理论比数之间差异不显著，结论是两者符合。

当P<

0.05时，一般认为实得资料与理论比数之间差异显著，结论是两者不符合。

0.01时，认为实得资料与理论比数差异极显著，两者不符合。

第三节人类遗传病及其遗传分析

系谱（pedigree）——指某种遗传病在一个家系中发病情况，以特定的符号和格式绘制而成的图解。

一、常染色体显性遗传（AD）

1.AD遗传病的系谱特点：

①患者的双亲中通常有一个是患者，表现连续遗传。

②患者在同胞中占1/2

③男女患病的机会相等

2.AD遗传病举例:

多指症、软骨发育不全症、蜘蛛指综合征（Marfan综合征）、全身多毛症、家族性高胆固醇血症等

二、常染色体隐性遗传（AR）

1.常染色体隐性遗传病的系谱特点

①患者的双亲通常无病，但是携带者表现隔代遗传。

②患者在同胞中占1/4

③男女患病的机会相等

④近亲结婚子女患病的风险增加

2.AR遗传病举例:

白化病、镰形红细胞贫血、肝豆状核变性（Wilson病）、苯丙酮尿症等

三、X连锁隐性遗传（XR）

1、甲型血友病

表现特征：

凝血障碍

发病机理：

缺乏凝血因子Ⅷ

基因定位：

Xq28

2、XR遗传病的系谱特点

（1）患者多数是男性

（2）男性患者的双亲通常无病,表现隔代遗传

（3）表现交叉遗传

3、XR遗传病举例

血友病A、血友病B、红绿色盲、假肥大型肌营养不良症（DMD）、鱼鳞病、睾丸女性化等

四、X连锁显性遗传

1、抗维生素D佝偻病的遗传

低磷酸盐血，下肢畸形

肾小管重吸收磷降低

Xp22

2、XD遗传病的系谱特点

1）患者多数是女性

2）患者的双亲通常有一个是患者，表现连续遗传

3）表现交叉遗传

3、XD遗传病举例

抗维生素D佝偻病（低磷酸盐血症）、色素失调症、口面指综合征、遗传性肾炎等

五、Y连锁遗传病的遗传

1、人类毛耳性状的遗传

遗传特点——只在男性中表现（限雄遗传）

六、单基因病发病风险的估算

（一）根据遗传定律估算遗传病发病风险

（二）根据贝叶斯（Bayes）理论估算发病风险

第二部分连锁与互换定律及其遗传分析

第一节基因的连锁与互换

一、连锁

1.连锁遗传的发现

1906年,贝特逊（WBateson）和庞尼特（RCPunnet）在香豌豆杂交试验中首先发现连锁遗传现象。

2.摩尔根建立连锁法则

●P果蝇野生型×

紫眼残翅

Pr+pr+vg+vg+↓prprvgvg

●F1野生型pr+prvg+vg

↓测交

●Ft野生型pr+prvg+vg1339

紫、残prprvgvg1195亲组合

残翅pr+prvgvg151

紫眼prprvg+vg154重组合

摩尔根的分析与解释：

●①控制眼色和翅长的两对基因位于同一对同源染色体上;

●②部分细胞中同源染色体之间发生交换，形成重组型配子。

二、交换

1.交换的概念

交换（crossingover）是指同源染色体之间交换片段，导致基因重组的现象。

2.交换频率

以重组率（recombinationfrequence，RF）表示交换率

玉米的连锁遗传

●有色饱满×

无色凹陷

CSh/CSh↓csh/csh

●有色饱满×

无色凹陷

CSh/csh↓csh/csh

●有色饱满无色凹陷有色凹陷无色饱满

CSh/cshcsh/cshCsh/cshcSh/csh

40324035149152

亲组合重组合

重组率的计算:

重组率:

指重组型配子占配子总数的百分比

重组率（RF）=（重组型配子/配子总数）×

100%

=重组型配子/（亲型配子+重组型配子）×

RF（c-sh）=（149+152）/（4032+4035+149+152）×

100%=3.0%

3.连锁-交换的特点

①连锁基因之间的交换频率相对恒定，0﹤RF﹤50﹪，RF愈大，表示基因之间的连锁强度愈小，基因之间的距离愈大;

②一个性母细胞在连锁基因之间发生交换产生一半的重组型配子;

③双基因杂合体在连锁基因之间发生交换产生的重组型配子总是少于50﹪;

④发生交换的性母细胞是重组率的2倍。

三、完全连锁和不完全连锁

完全连锁（completelinkage）：

不能发生交换的基因连锁

不完全连锁（incompletelinkage）：

能够发生交换的基因连锁

完全连锁的特例——雄果蝇和雌蚕

第二节连锁互换与基因定位

一、两点测验

两点测验的过程：

●

（1）两个纯合体亲本杂交获得双基因杂合体（F1）;

●

（2）使F1与双隐性个体杂交获得测交后代;

●（3）计算基因之间的重组值;

●（4）确定基因之间的图距，作出连锁图。

玉米的上述杂交：

确定图距：

以1%交换值作为1个图距单位（mapunit,m.u.）或1厘摩（centiMorgan,cM）

c-sh之间的距离是3图距单位（cM）

作出连锁图

二、三点测验

1.三点测验的过程：

（略）

基因型比例类型a-bb-ca-c

●ABC/abc36%亲型

●abc/abc36%亲型

●Abc/abc9%单交换1√√

●aBC/abc9%单交换1√√

●ABc/abc4%单交换2√√

●abC/abc4%单交换2√√

●AbC/abc1%双交换√√

●aBc/abc1%双交换√√

20%10%26%

计算重组率：

●RF（a-b）=9%+9%+1%+1%=20%

●RF（b-c）=4%+4%+1%+1%=10%

●RF（a-c）=9%+9%+4%+4%=26%

偏低重组率的校正：

校正值=2×

双交换值

●双交换值=1%+1%=2%

●实际的RF（a-c）=26%+2×

2%=30%

确定图距：

●a-b之间的距离是20图距单位（cM）

●b-c之间的距离是10图距单位（cM）

●a-c之间的距离是30图距单位（cM）

●作出连锁图

2、并发率和干涉

●并发率（coincidence,C）：

C=实际双交换率/预期双交换率

●干涉（interference,I）：

指一次交换的发生影响邻近另一次交换发生的概率

I=1－C

自交法测定交换率的方法:

用于去雄较困难的植物，如水稻、小麦、花生、豌豆等

1.平方根法的步骤：

●①求F2代纯合隐性个体的百分率；

●②该百分率开方即得双隐性配子的百分率；

●③双显性基因配子的百分率等于双隐性配子的百分率；

●④计算重组率（RF）。

第三节真菌类的遗传学分析

一、粗糙链孢霉的特点：

1、单倍体：

n=7

2、可以分析一次减数分裂的产物——四分子分析

3、一次减数分裂的产物按顺序排列——顺序四分子分析

二、顺序四分子分析

●

（一）着丝粒作图

着丝粒作图：

是指通过顺序四分子分析决定某个基因与着丝粒之间的遗传距离

1、粗糙链孢霉的杂交

●赖氨酸缺陷型×

野生型

lys－（－）lys＋（＋）

●M1型子囊：

等位基因在减数第一分裂分离——亲型子囊（M1）

●M2型子囊：

等位基因在减数第二分裂分离——交换型子囊（M2）

2、重组值的计算

（二）连锁基因的作图

1、粗糙链孢霉的双基因杂交；

●烟酸缺陷型×

腺嘌呤缺陷型

nic＋＋ade

2、计算nic与着丝粒的重组率

3、计算ade与着丝粒的重组率

M2/总子囊数×

1/2

=（3）＋（5）＋（6）＋（7）/1000×

1/2

=90＋90＋1＋5/1000×

1/2=9.30％

4、计算连锁的nic和ade之间重组率

三、非顺序四分子分析

1、计算连锁基因之间的图距

2、不能计算着丝粒距离

第三部分孟德尔定律的补充和发展

一．遗传和环境的关系

⏹喜马拉雅白化兔：

25º

C时在体温较低的部分的毛是黑色，其余部分全为白色。

但在30º

C以上的环境里长出的毛全为白色。

1、基因、环境和性状的关系

⏹基因型+环境→表型

2、外显率与表现度

外显率（penetrance）：

指某种基因型的个体中，表现预期表型的个体所占的百分比。

⏹完全外显：

外显率为100％

⏹不完全外显：

外显率低于100％

表现度（expressivity）:

指某种基因型的不同个体的表现程度

3、反应规范：

是指某一基因型对环境反应的可能范围。

⏹例如：

水毛茛

4、表型模拟：

是指环境改变引起的表型变化与基因突变引起的表型变化相似的现象

二、性状的多基因决定（多因一效）:

一个性状由多个基因控制

三、基因的多效应（一因多效）:

一个基因决定多个性状

⏹基因C决定豌豆红花，还控制叶腋的红色斑点，种皮的褐色或灰色以及其他性状。

四、显性的多样性和相对性

（一）显性的