医学遗传学习题附答案第10章 生化遗传学学习资料Word文档下载推荐.docx
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5.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A.ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B.ζ2Aγ2、C.ζ2ε2
6.成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
D.α2δ2、α2β2E.α2Aγ2、α2Gγ2
7.胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
8.镰状细胞贫血的突变方式是。
A.GAG→GGGB.GAG→GTGC.GAG→GCG
D.GAG→GATE.GAG→TAG
9.导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A.单个碱基替代B.移码突变C.无义突变
D.终止密码突变E.融合突变
10.HbBart’s胎儿水肿征的基因型为。
A.αα/ααB.––/α–C.––/αα或–α/–α
D.–α/ααE.––/––
11.HbBart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A.1B.2C.3D.4E.0
12.HbH病的基因型为。
A.––/–αB.––/––C.––/αα或–α/–α
D.–α/ααE.αα/αα
13.HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷
14.标准型α地中海贫血的基因型是。
A.––/––B.––/–αC.––/αα或–α/–α
D.–α/ααE.αα/αα
15.静止型α地中海贫血的基因型是。
A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–α
16.HbWagne的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致
A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变
D.缺失 E.错配引起不等交换
17.HbMckees-Rock的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致
18.HbLeporeδβ基因形成的机制是。
A.单个碱基替代B.移码突变 C.无义突变
D.缺失 E.融合突变
19.Hbanti-Leporeβδ基因形成的机制是。
20.属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。
A.镰状细胞贫血 B.HbH病 C. HbBart’s胎儿水肿征
D.家族性高胆固醇血症E.血友病A
21.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。
A.镰状细胞贫血 B.HbLepore C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症E.HbBart’s胎儿水肿征
22.属于血红蛋白病的是。
D.家族性高胆固醇血症E.vonWillebrand病
23.属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。
A.HbLepore B. 镰状细胞贫血 C.β地中海贫血
24.属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。
A.高铁血红蛋白症B.镰状细胞贫血 C.β地中海贫血
D.家族性高胆固醇血症E.vonWillebrand病
25.由于游离β链沉积形成H包涵体,附着于红细胞膜上,使红细胞受损而导致贫血的疾病为。
A.β地中海贫血B.HbH病C.HbBart’s胎儿水肿征
26、属于α地中海贫血的疾病是。
A.血友病AB.Hbanti-Lepore病C.HbBart’s胎儿水肿征
27.属于地中海贫血的疾病是。
A.镰状细胞贫血 B.血红蛋白M病C.HbBart’s胎儿水肿征
28.由于基因融合引起的血红蛋白病为。
D.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血
29.属于血浆蛋白病的分子病为。
30.属于凝血障碍的分子病为。
A.镰状细胞贫血 B.血友病A C.HbLepore
31.具有缓慢渗血症状的遗传病为。
A.苯丙酮尿症B.白化病C.自毁容貌综合征
D.血友病E.血红蛋白病
32.血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ
33.血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致
34.血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致
35.血管性假血友病缺乏的凝血因子是。
36.vWF为________凝血因子的载体,并可增强其稳定性
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.Ⅻ E.Ⅹ
37.镰状细胞贫血的遗传方式是。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
38.血红蛋白M病的遗传方式是。
39.血友病A属于________遗传病
40.血友病C的遗传方式是。
41.血友病B的遗传方式是。
A.ARB.ADC.XR
D.XDE.Y连锁遗传
42.属于结构蛋白缺陷病的是。
A.DMD B.HbLepore C.血友病A
43.属于胶原蛋白病的疾病是。
A.DMD B.HbLepore C.成骨不全
44.由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。
A.DMD B.HbLepore C.Ehlers-Danlos
D.家族性高胆固醇血症E.成骨不全
45.具有遗传异质性的胶原蛋白病为。
A.DMD B.HbLepore C.Ehlers-Danlos
46.Ehlers-Danlos综合征为。
A.胶原蛋白病B.血红蛋白病 C.受体病
D.血浆蛋白病E.膜转运蛋白病
47.Ehlers-Danlos综合征为________遗传病
A.AR或ADB.AD或XRC.XR
48.属于肌营养不良的遗传病为。
A.家族性高胆固醇血症B.HbLepore C.Ehlers-DanlosD.DMD E.成骨不全
49.BMD为。
A.胶原蛋白病B.结构蛋白缺陷病 C.受体病
50.DMD为________遗传病
51.BMD为________遗传病
52.DMD基因的突变类型多为。
A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变
D.缺失突变 E.错配引起不等交换
53.由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。
A.家族性高胆固醇血症B.HbLepore C.Ehlers-Danlos
D.DMD E.成骨不全
54.家族性高胆固醇血症属于。
A.胶原蛋白病B.结构蛋白缺陷病 C.受体病
55.家族性高胆固醇血症的遗传方式为。
56.属于受体病的分子病为。
A.DMD B.HbLepore C.BMD
D.家族性高胆固醇血症E.Ehlers-Danlos
57.胱氨酸尿症属于。
58.囊性纤维样变为。
A.胶原蛋白病B.结构蛋白缺陷病 C.膜转运蛋白病
D.血浆蛋白病E.受体病
59.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。
A.胶原蛋白病B.结构蛋白缺陷病 C.膜转运蛋白病
60.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病
61.胱氨酸尿症的遗传方式为。
A.AR或常染色体不完全隐性B.AD或XRC.XR
62.属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。
D.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维样变
63.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病
A.糖 B.氨基酸 C.溶酶体 D.核酸 E.脂类
64.可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.黏多糖贮积病
D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
65.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.黏多糖沉积病
66.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。
A.着色性干皮病B.半乳糖血症 C.黏多糖沉积病
D.苯丙酮尿症 E.白化病
67.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。
A.苯丙酮尿症 B.着色性干皮病 C.黏多糖沉积病
D.白化病 E.半乳糖血症
68.与苯丙酮尿症不符的临床特征是。
A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B.患者尿液有大量的苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅
69.白化病发病机制是缺乏。
A.
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