动物遗传学期末复习重点文档格式.docx

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在细胞分裂时染色质缩短变粗称为染色体。

染色质与染色体是同一种物质的不同存在形式。

染色质的一级结构：

直径10nm的核小体串珠结构染色质的二级结构：

核小体串珠结构进一步螺旋化，每周螺旋6个核小体，形成外径30nm，内径10nm、螺距11nm的螺旋管；

染色质的三级结构：

螺旋管再螺旋化，形成直径300nm的圆筒状超螺旋管；

染色质的四级结构：

超螺旋管进一步螺旋折叠，形成长2-10um的染色单体。

四级螺旋化后DNA双链长度可压缩8000~10000倍6.染色质的基本结构单位-核小体；

7.染色质（体）=DNA+组蛋白+非组蛋白+RNA；

各成分含量不同1：

1：

0.6：

0.1；

组蛋白包括核心组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）和非核心组蛋白（H1）；

MW分别为10000-20000和23000；

前者与DNA结合，稳定核小体结构；

后者与非组蛋白作用，促使染色质超螺旋化；

H1组蛋白（序列特异性DNA结合蛋白），有以下特性：

a，多样性和组织特异性；

b，结合特异性DNA；

c，功能多样性，与染色质及DNA高级结构形成有关系。

8.有丝分裂的意义：

生物学意义：

（1）有丝分裂促进细胞数目和体积增加；

（2）均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。

遗传学意义：

⑵核内各染色体准确复制为二两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；

⑵复制的各对染色体有规则二均匀地分配到两个子细胞中子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。

10.减数分裂的意义

1.生物生活周期和配子形成过程中必要阶段。

2.最后形成雌雄性细胞，各具半数染色（n）。

雌雄性细胞受精（n 

+ 

n=2n）

合子全数染色体，保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。

3.各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生各种方式的交换，可为生物变异提供物质基础，利于生物生存及进化，为人工选择提供材料。

11.有丝分裂与减数分裂的比较：

减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；

减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）

减数分裂I中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；

减数分裂I完成后染色体数减半；

分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异12.基因的一般结构特点

外显子和内含子

外显子（exon）：

断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。

内含子（intron）：

断裂基因中的非编码序列称为内含子。

外显子与内含子接头——“GT– 

AG法则”

外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即内含子5′端都是GT开始，3′端都是AG结尾，这种接头方式称为“GT– 

AG法则”。

在RNA中对应为GU– 

AG，是RNA剪接的信号。

起始密码子：

AUG

终止密码子:

TAA/TAG/TGA

开放阅读框（ORF）:

从起始密码子到终止密码子之间的一段可以编码蛋白的碱基序列，不能被终止子打断。

13.启动子：

是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特异的核苷酸序列。

位于转录启始位点上游100bp（-100bp）范围内，是RNA聚合酶识别和结合的部位，控制着基因转录的启始过程。

14.核糖体的结合位点：

原核生物的SD序列，位于起始密码子的前10个碱基内，包含一个富含六聚体AGGAGG的一部分或全部，是mRNA与核糖体的结合序列。

原核生物16SrRNA3’端CCUCCU可与mRNA 

SD序列碱基配对，对翻译起始复合物的形成和翻译其实有重要的作用。

15.C值：

指每一种生物中的单倍体基因组的DNA总量是特异的。

C值矛盾：

C值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关系的现象。

16.终止子：

是3‘端非编码区中与终止转录有关的序列。

由一段富含GC碱基的颠倒重复序列及寡聚T组成，是RNA聚合酶停止工作的信号。

当RNA转录到达终止子时，自身可形成发夹结构，阻碍RNA聚合酶的移动，并且形成一串U，与A的结合不牢固，导致RNA聚合酶从模板上脱落，转录终止。

加尾信号:

指导核酸内切酶在此序列下游15-30bp处特定的位点上裂解前体mRNA，在多聚腺苷酸聚合酶的催化下，在3’ 

-OH上引入100-300个腺嘌呤核苷酸。

信号序列为AATAAA。

原核生物的SD序列：

位于起始密码子的前10个碱基内，包含一个富含六聚体AGGAGG的一部分或全部，是mRNA与核糖体的结合序列。

第三章遗传信息的传递

1.有关DNA合成的酶和蛋白质：

a． 

DNA聚合酶：

DNA链只能由5’ 

—3’延伸；

需要4dNTP,模板DNA,引物和Mg2+；

具有外切酶的活性、合成过程中的错误校正功能。

原核生物：

b． 

DNA聚合酶Ⅰ，具有3′ 

-5′外切，5′ 

-3′外切和5′ 

-3′合成的活性；

c． 

DNA聚合酶Ⅱ跟DNA聚合酶Ⅰ相似

d． 

DNA聚合酶Ⅲ具有5′ 

-3′合成和3′ 

-5′外切作用。

2．

（1）真核生物：

有α、β、γ、δ、ε五种DNA聚合酶

（2）.DNA连接酶：

可催化两条相邻DNA片段的3-OH和5-磷酸基团形成磷酸二酯键。

连接冈崎片段最终合成一条完整的互补链。

（3）引发酶：

合成RNA引物。

（4）拓扑异构酶：

Ⅰ使超螺旋DNA解旋成松弛状态的DNA；

Ⅱ消除复制叉沿DNA链前移时产生的正超螺旋，有利于解链。

（5）解链酶：

打开互补的双链DNA分子，有利于复制叉的形成，ATP供能。

（6）单链结合蛋白：

与解链后的单链DNA结合，使单链DNA不恢复成双链以保持复制模板的稳定性。

3.复制方式

θ型复制：

原核生物染色体、质粒DNA

滚环式复制：

许多病毒、细菌F因子、真核生物rRNA 

D环复制方式：

哺乳动物mtDNA

4.原核生物RNA的合成（转录）：

① 

RNA链的起始；

② 

RNA链的延伸；

③ 

RNA链的终止及新链的释放；

一个转录单位：

转录后形成一个RNA分子的一段DNA序列。

一个转录单位可能刚好是一个基因，也可能含有多个基因。

转录过程

RNA链合成的起始：

.RNA聚合酶全酶与模板DNA结合，搜寻启动子，在启动子-35保守区，形成封闭的酶-启动子二元复合物。

.RNA聚合酶继续沿模板移动，在-10保守区（TATA框），形成开放的启动子二元复合物。

.全酶移动到转录起始位点，开始合成RNA链的第一个rNTP，形成酶-启动子-核苷三磷酸三元复合物，标志着转录起始阶段的结束。

此后，亚基很快从全酶中脱落下来，核心酶与模板为非特异性结合，在DNA链的移动更加容易。

RNA链的延伸：

核心酶沿模板DNA链3ˊ 

-5ˊ方向移动，按照碱基配对的原则加入4种核苷酸，使新合成的RNA链沿着5ˊ 

-3ˊ方向延伸。

在整个延伸阶段，核心酶一直处于与模板结合的状态，保持酶-模板-RNA三元复合物的结构；

维持着长约17bp的解链区及12bp的RNA-DNA杂交链的结构。

RNA链的终止

包括:

停止RNA链的延长；

新生RNA链的释放；

RNA聚合酶从DNA链上的释放

5.原核生物蛋白质合成起始

30S亚基在IF3与IF1的促进下，16srRNA与mRNA的SD序列结合，在IF2、IF1辅助下与甲酰甲硫氨酸tRNA以及GTP结合，形成30S启动复合体。

30S启动复合体一经形成，IF3即行脱落，50S大亚基随之与其结合，形成了70S启动前复合体。

70S启动前复合体的GTP水解释出GDP与无机磷酸的同时，IF2和IF1随之脱落，形成了启动复合体。

6.原核生物基因表达调控

原核生物的基因表达可在DNA水平、转录水平和翻译水平三个层次进行调控，其中转录水平调控是基因表达调控的主要环节；

操纵子及其结构

1961年，Jacob和Monod提出操纵子学说，环境可以调控基因的功能，基因成簇排列。

1965年诺贝尔生理学奖。

操纵子是原核生物转录水平调控的主要方式，操纵子由调节基因R、操纵基因O和结构基因S组成.操纵子通过调节基因编码的调节蛋白开启或关闭操纵基因，调控结构基因的表达；

第四章遗传信息的改变

1.染色体结构变异的类型

缺失、重复、倒位、易位

染色体结构变异的原因

缺失、重复、倒位：

一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。

易位：

两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果

2.原核生物与真核生物RNA转录的区别

.真核生物RNA的转录是在细胞核内，翻译在细胞质中进行；

原核生物则在核区同时进行转录和翻译；

.真核生物一个mRNA只编码一个基因；

原核生物一个mRNA编码多个基因；

.真核生物有RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ等三种不同的酶；

原核生物则只有一种RNA聚合酶；

.真核生物中转录的起始更复杂，RNA的合成需要转录因子的协助进行转录；

原核生物则较为简单；

.真核生物的mRNA转录后进行加工，然后运送到细胞质中进行翻译；

原核生物无需进行加工，边转录边翻译。

3.一倍体和单倍体

一倍体：

含有一个染色体组的细胞或生物（x）

单倍体：

含有配子染色体的生物（n）

玉米，2n=2x=20n=x

普通小麦，2n=6x=42n=3x

单倍体的分类：

（根据所含基本染色体组数目）

单元单倍体（monohaploid）,又叫一倍体（monoploid）:

由二倍体物种产生，2n＝2x→n＝x，如玉米、水稻等的单倍体。

蜜蜂、蚂蚁、白蚁的雄性个体，它们是单倍体也是一倍体多元单倍体（polyhaploid），由多倍体物种产生：

2n＝4x→n＝2x，陆地棉

2n＝6x→n＝3x，普通小麦

2n＝8x→n＝4x等

单倍体的应用：

加速基因的纯合速度

研究基因的性质和作用

研究染色体之间的亲缘关系

多倍体的应用:

克服远缘杂交的不孕性

克服远缘杂种的不育性

创造远缘杂交育种的中间亲本

育成新作物

4.DNA的复制修复

聚合酶修复（3’ 

-5’外切酶活性）

错配修复系统（错配修正酶、Poly、连接酶）

尿嘧啶糖基酶修复系统

5.DNA损伤的修复

紫外线损伤的修复：

产生胸腺嘧啶二聚体（TT）

□光修复在光复活酶作用下，利用光能使损伤的DNA重新复原。

□暗修复（切除修复）在外切酶、内切酶、聚合酶、连接酶等作用下切除损伤部分并合成相应片段，使DNA重新复原。

□重组修复通过DNA分子核苷酸链之间的重组来修复损伤。

□二聚体糖基酶修复系统（同尿嘧啶糖基酶修复系统）

□ 

SOS修复DNA分子受到严重创伤时进行的急救性修复。

第五章孟德尔遗传

1.选择豌豆做材料的原因

豌豆的形状和色泽极易区分和分析；

豌豆为自花授粉植物，易于杂交。

2.孟德尔试验成功的原因

前人的试验有两个问题：

没有对杂交子代按性状分类计数和没有运用统计分析；

孟德尔成功之处在于：

运用假说-推理方法，注意实验材料的选择，引入群体分析和数量统计分析；