华大医学肿瘤常规产品介绍PPT文档格式.pptx
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华大可通过对受检者(肿瘤患者、患者亲属、健康人群)样本进行高通量测序,分析常见的17种遗传性肿瘤相关的49个基因的突变情况,从而预测患癌风险,辅助医生制定相应风险管理方案。
基因检测意义,遗传性肿瘤基因检测临床意义,基因检测,癌症患者,筛查高危(突变基因携带)人群基因检测查找致病原因,预测患癌风险早期干预、治疗节省治疗时间、费用提供针对性治疗方案(如乳腺癌靶向BRCA药物)预测患其他癌症的风险,遗传性肿瘤检测列表,遗传性肿瘤基因列表,17种肿瘤,49个基因,778个外显子区域,遗传性肿瘤基因列表,肿瘤患者肿瘤患者亲属及健康人群,适用人群,遗传性乳腺癌2个基因/21个基因BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1,PMS2,RAD50,RAD51C适用人群在50岁之前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者及亲属男性乳腺癌患者及亲属双侧乳癌患者及亲属同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者及亲属三阴癌患者及亲戚,遗传性结直肠癌14个基因APC,AXIN2,EPCAM,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS1,PMS2,STK11,PTEN,SMAD4,BMPR1A适用人群确诊为HNPCC或FAP的T患ex者t及in亲h属ere亲属为APC或MMR突变基因的携带者3.50岁之前确诊为结直肠癌的患者及亲属4.有结肠息肉或有结直肠癌家族史的患者及亲属,遗传性肿瘤panel女性套餐/男性套餐17种肿瘤相关的49个易感基因进行检测,遗传性肿瘤基因检测产品-主要产品,BRCA1,BRCA2BRCA1定位于17q21,约100kb,含有24个外显子,其中第1、4号外显子不编码氨基酸,另外22个转录出7.6kbmRNA,最终可编码含1863个氨基酸的蛋白质。
而第11号外显子较大,长3.4kb。
已报道其突变位点多于1785个BRCA2定位在13q12-13,有27个外显子,仅编码区就有11.4K。
其中11号外显子几乎含编码序列的一半,完整的BRCA2编码3418个氨基酸的蛋白质。
已报道其突变位点多于2011个参考数据库:
http:
/research.nhgri.nih.gov/bic/12,遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测BRCA1/2基因,遗传性,巢检,乳腺癌/卵,癌基因,测,BRCA1/2基因突变存在于:
5%10%的乳腺癌,10%20%的卵巢癌,40%45%的遗传性乳腺癌患者,80%的乳腺癌和卵巢癌高发家族患者,Datafrom:
NEnglJMed.1997;
336:
1401-1408;
NatGenet,2006.38(8):
p.873-5.,图:
BRCA突变基因携带者的患病风险表:
BRCA1/2基因突变携带者相关肿瘤患病风险,Genetic/FamilialHigh-RiskAssessment:
BreastandOvarianVersion1.2014NCCN.org,遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测,2基因检测BRCA1BRCA2,21基因检测BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MRE11,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1,PMS2,RAD50,RAD51C,在50岁之前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者及亲属男性乳腺癌患者及亲属;
双侧乳癌患者及亲属同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者及亲属三阴癌患者及亲属,适用人群,遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测,16,真实案例,PrY.-J.BIGNON,bilBC(55)OC(57),BC(34)OC(36),BC(53)BC(30),BC(55)OC(65),BC(28)Ovariectomy?
家族基因检测结果,Sanger验证,患者,control,乳腺癌预防措施,产前诊断,PGD,化学预防,手术预防,生殖细胞保存,乳腺切除90%,卵巢切除96%,口服避孕药60%,他莫西芬53%,18岁开始,每月进行乳腺自检;
25岁开始,每年或每半年进行一次临床乳腺检查;
25a-29岁,推荐每年进行乳腺磁共振成像(MRI)检测,如无条件进行MRI检测,则每年进行一次乳腺X线检查;
30-75岁,每年进行一次乳腺X线检查或乳腺磁共振成像(MRI);
75岁之后,根据受检者个人情况进行监测管理。
遗传性结直肠癌,25%的结直肠癌(CRC)是有遗传背景的,最主要的为HNPCC、FAP。
遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)由错配修复基因(MMR)的突变导致,包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。
上述基因有一个发生突变,则一生患CRC的概率是80%。
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是常染色体显性遗传病,由APC基因(5q21)突变导致,约占所有CRC的1%;
FAP患者一生发生CRC的概率是100%,平均发病年龄在39岁左右。
图:
MMR突变基因携带者的患病风险18,NCCN临床实践指南提出:
所有的CRC患者都应该询问家族史,疑似遗传性CRC的应当进行相应遗传学检测,并采用更严密的筛查及不同的治疗手段。
国家卫生部公布的医疗机构临床检测项目目录:
遗传性非息肉病性结直肠癌的基因突变检测(hMLH1、hMSH2、PMS1、PMS2基因突变检测)大肠癌易感基因的基因检测(APC基因突变检测),19,遗传性结直肠癌基因检测,遗传性结直肠癌基因检测产品,14基因检测APC,AXIN2,EPCAM,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS1,PMS2,STK11,PTEN,SMAD4,BMPR1A检测适用人群:
确诊为HNPCC或FAP的患者及亲属亲属为APC或MMR突变基因的携带者50岁之前确诊为结直肠癌的患者及亲属有结肠息肉或有结直肠癌家族史的患者及亲属20,遗传性肿,检测产品,瘤panel基因,检测适用人群:
肿瘤患者肿瘤患者亲属及健康人群参考权威文献报道以及相关肿瘤变异数据库,体显性遗传方式传递,一般按常染色,,常为双侧性或多发,发病年龄较早,性的特点。
利用目标区域捕获与高通量测序技术,对检测基因的全部外显子和剪切位点进行测序,并结合生物信息分析,获取该区域的基因突变信息。
22,技术流程介绍,检测技术介绍,24,致病位点变异Sanger验证,BRCA28545_8548delAAGG,Control,BC-009,检测技术介绍,检测技术介,绍,准,确,性评估为100%,注:
1.法国46份样本来自JeanPerrinCancerComprehensiveCenter,对7份阳性样本,双方检测结果完全一致,且BGI在其中一份样本中多检测到一个BRCA1DupEX1-23的变异,经确认为真实变异;
2.美国某药企12份盲测样本结果均与Myriadgenetics(BRCA专利拥有者)检测结果完全一致;
3.马来西亚47份样本中6份CNV盲测样本,全部检测到,并且双方检测结果完全一致。
华大技术特点,26,项目开展流程,高通量测序,数据分析报告解读,亲属验证,发送报告,文库制备质控QC检测富集度质控,下机数据质控,DNA质量质控,解读规范化流程,双人复核,医院就诊,样本采集,DNA提取,先证者DNA目标区域捕获,Sanger,QPCR阳性验证*,遗传咨询与生活指导,专业团队,*Sanger、QPCR阳性验证:
是针对NGS结果为阳性的样本进行验证,其中QPCR仅针对CNV结果进行验证。
数据库及解读工具,频率参考数据库:
dbSNP,1000G,Localdatabase,突变数据库:
基因蛋白信息数据库:
NCBI,Uniprot命名:
网站:
检索引擎:
报告内容,样本信息检测信息检测结果结果说明阳性结果阴性结果未明结果建议附录遗传性乳腺癌卵巢癌BRCA1、BRCA2基因检测报告(报告咨询团队:
P_),变异类型,Class5:
致病突变(Pathogenic)Class4:
疑似致病突变(LikelyPathogenic)Class3:
临床意义未明突变(VariantsofUnknownClinicalSignificance)Class2:
疑似良性突变(likelyNonPathogenic)Class1:
良性多态性(Benign)分类规则:
遗传性肿瘤突变临床意义分类规则.xlsx,华大医学遗传咨询团队,1人,3人,4人,50人,肿瘤常规用药指导基因检测,治疗篇,肿瘤常规治疗,手术,放疗,常规化疗靶向治疗,肿瘤常规治疗方法,手术、放疗、化疗、靶向等手段的综合治疗模式,是当今及未来发展方向,肿瘤治疗常见现象,同癌种病人使用同种治疗方法,疗效差异较大。
研究证明:
肿瘤患者对肿瘤药物的敏感性及其毒副作用,与个体的基因型密切相关。
基因与药物的关系,有效无害,有效有害,无效无害,无效有害,基因检测指导临床患者分类,“因人而异”的个体化治疗,基因检测,药物1,药物2,药物3,基因检测,避免以人试药或以药试人针对患者一周内筛选出最佳治疗药物提高药物疗效抓住最佳治疗时机节约大笔治疗费用,基因检测指导个体化治疗,疾病严重程度,时间,选药,换药,再换药,个体化治疗的优势,适合的药物,疗效监测,确诊确诊+靶标检测,传统治疗,个体化治疗,华大医学提供全方位检测服务,化疗产品类,肿瘤化疗用药指导12项基因检测,1,2,肿瘤常规化疗用药指导基因检测,3,靶向产品类肿瘤常规靶向用药指导基因检测,4,综合产品类肿瘤常规用药指导套餐,华大医学提供全方位检测服务,化疗产品类,肿瘤化疗用药指导12项基因检测,1,2,肿瘤常规化疗用药指导基因检测,3,靶向产品类肿瘤常规靶向用药指导基因检测,4,综合产品类肿瘤常规用药指导套餐,嘌呤嘧啶,核苷酸,DNA,RNA,蛋白质,酶类微管,化疗药物的药理机制,抑制核苷酸合成代谢,干扰微管蛋白,抗微管类药:
紫杉类、长春碱类,干扰DNA复制,抗代谢类药:
吉西他滨、甲氨蝶呤、5-FU、卡培他滨烷化剂:
环磷酰胺拓扑异构酶抑制剂:
伊立替康其他类:
铂类化合物,干扰转录过程,蒽环类:
表柔比星,抗雌激素类药:
他莫西芬、来曲唑和阿那曲唑,常规化疗药物优缺点,“敌我不分”:
消灭癌细胞的同时也会损伤正常的细胞毒副作用大个体疗效差异大
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