国家孕前优生健康检查项目Word下载.docx
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是指各种遗传性、先天性、产伤性疾病的总称,
包括以结构、形态为主的先天畸形和因代谢及功能缺陷所导致的机能
异常如智力低下。
出生缺陷流行病及现状
我国是出生缺陷大国。
每年约出生2000万新生儿,出生缺陷的发生
率为4-6%,每年大概有80-120万的出生缺陷儿诞生,每30-40秒就有一个
出生缺陷儿诞生。
这还不包括在宫腔内有缺陷儿无法降生到这个世界上的
新生儿(借助B超或特殊设备发现缺陷而被终止妊娠)。
我省是我国出生
缺陷高发省份之一。
我国每年出生缺陷儿的治疗费用高达数百亿元;
维持基本生活费用
高达数百亿元;
造成国家间接损失费用约高达数千亿元。
(二)出生缺陷的现状及危害1-17
每年出生缺陷儿的数量:
每年全世界有500万这样的孩子出生。
而我国就有100
万左右,是世界出生缺陷的“山峰”,我国每年有2000万个
孩子出生,出生缺陷占5%。
第一位:
先天性心脏病22万
第二位:
N管畸形10万
需要强调的是N管畸形是最严
重的出生缺陷
依次是:
唇腭裂5万
唐氏综合症3万
也叫21三体综合症
或称之为先天愚型。
出生缺陷的现状及危害1
•我国人口:
占世界人口总数的22%,即1/5多一点。
•占地面积:
是世界总面积的7%却养活着占世界总人口的
•22%。
可耕地面积不能少于18亿亩这个红线,
•否则,就养活不了中国13亿多人口(到2015年就要
•突破14亿人口。
届时,印度将超过中国的人口数量)
•中国是世界人口大国,土地和粮食是战略资源,是
•用钱买不来的。
常见出生缺陷的种类:
•脑积水食道闭锁及狭窄
•无脑畸形直肠及肛门闭锁
•脊柱裂尿道下裂
•唇腭裂苯丙酮尿症
•先天性白内障唐氏综合征
•先天性心脏病脆性综合征
•肢体畸形先天性甲状腺功能低下
(续4)出生缺陷的现状及危害
出生缺陷四大疾病:
1.神经管畸形:
北方贫困地区高发。
2.唐氏综合征:
其中神经管畸形(无脑缺损、脊柱
裂、脑脊膜膨出)在北方一些省份呈
局部高发态势。
3.先心病:
南方富裕地方高发。
是一种先天性心脏畸形,发生率在活产婴儿中大约占
0.8%,我国每年新增15万—20万例。
心脏是胚胎形成
的第一个器官,其它器官的发育都有赖于他的功能。
先天性心脏病,主要是由于胎儿时期心血管发育障碍
引起。
4.唇裂、腭裂:
遗传度78%,子女再发风险3-10%,不予生二胎。
(续5)出生缺陷的现状及危害
(续6)出生缺陷的现状及危害
根据2006年4月1日零时第二次全国残疾人抽样
调查结果:
2006年全国各类残疾人的总数为8296万人,占
全国总人口的比例为6.34%,其中:
肢体残疾2412万人
听力残疾2004万人
多重残疾1233万人
视力残疾1186万人
精神、智力残疾1186万人
比1987年第一次全国残疾人抽样调查增加3132
万人,
城镇占25%,农村占75%,
重度占30%,中轻度占70%:
有残疾人家庭7050万户,人口2.6亿,占全国
人口五分之一。
(续7)出生缺陷的现状及危害
每年新发生出生缺陷约100万,其中:
30%死亡,40%致残,30%可以治疗。
死胎及新生儿死亡尸解发现:
单发体表畸形约11%
单发内脏畸形约16%
多发体表及内脏畸形约73%
不做尸解基本不能正确诊断出生缺陷
(续8)出生缺陷的现状及危害
(三)出生缺陷的病因及分类
•遗传因素:
影响优生的诸多因素中,遗传是重要因素之一,亲代的遗
传特性通过遗传物质(精子、卵子)传递给子代(受精卵),
使子代获得或优或劣的性状。
•非遗传因素:
1、环境因素
2、营养对优生的影响
3、妊娠合并症及产科并发症对胎儿的影响
•遗传和非遗传因素共同作用
•
一遗传因素
二非遗传因素
三遗传和非遗传因素共同作用
出生缺陷发生的原因
出生缺陷病因分类
•环境因素:
占10%(包括:
化学、物理、生物
TORCH病毒、微生物)
•药物和化学因素:
占20%
•混合多种不明因素:
占70%,包括微量元素缺
•失对优生及遗传影响因素
Figure1.CausesofBirthDefects
10%
20%
70%
Environmental
Mendelian/Chromosomal
Unkown
环境
药物和化学
孕期微量元素缺乏和
遗传因素
预防出生缺陷千万别心存侥幸
•生一个健康的宝宝无疑是父母最大的心愿,目前我国每年有80万~120万的
新生儿有出生缺陷,而且有一些出生缺陷还是现代医学至今无法攻克的疑难
病症,这给许多原本幸福的家庭带来了沉重的打击。
•“其实,我们认为:
一些悲剧是可以避免的,但是有些父母仅仅是一念之
差或举手之劳就造成了胚胎不可挽回的后果。
”产前筛查对于预防出生缺陷
的重要性已经毋庸多说,可是一些人仍然会有意无意地被忽视。
•事实上,出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果,除了大家知道的
遗传因素,环境污染加剧,人们工作和生活压力加大,孕期暴露于各种危险
因素中的机会增加,都可能对胚胎发育造成潜在的不良影响。
有些先天性缺
陷,如神经管畸形、先天愚型,虽属遗传性疾病,但受环境因素影响较大,
其发生有一定的随机性,因此仅根据家族史、妊娠史是难以排出一些出生缺
陷发生的可能性的。
而进行产前筛查却可在一定程度上能帮助孕妇或专家作
出更为全面的评估。
预防出生缺陷千万别心存侥幸(续)
•产前筛查:
是有一定的局限性,但是通过产前筛查和产前诊断这
两个手段相结合,可查出65%~90%的先天愚型、18-三体综合征(一
种表现为多发畸形的染色体异常疾病)或神经管畸形胎儿。
整个孕期
产前筛查的总费用大约1000元左右,形式主要是化验孕妇血液和通过
B超检查。
•还要特别提到另一种极端的情况:
有些高龄孕妇由于以前有妊娠
失败的经历,因为太想保住来之不易的胎儿,所以不愿正视风险,而
回避做产前筛查。
但这种心存侥幸的做法却显示出她们的无知。
“不
是父母一厢情愿就能给有缺陷的孩子带来幸福生活,一些先天的缺陷
往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡。
产前筛查、产前诊断排查
实际上能最大限度地帮助高龄孕妇避免风险。
”一些可知的危险因素
在孕前就尽可能得到“排除”,是孕育健康宝宝的最大保障。
产前筛查(名词解释)
•除了利用B超初步检查胚胎的发育状况,产前筛查:
主要方法是抽取
孕妇静脉血,通过定量测定母血血清中的一系列特定指标,再结合孕妇本
身健康情况的详细信息,得出胎儿发生某种出生缺陷的风险率。
•在怀孕9周~13周,采用B超检查胎儿颈部透明带和检测母血血清中游
离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)指标的方法
,可早期筛查胎儿发生唐氏综合症(先天愚型)、18-三体综合症的风险;
在怀孕15周-20周,通过测定母血血清中:
甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜
促性腺激素、游离雌三醇(F-E3)指标的方法(称为“三联筛查”),帮助
进一步提示胎儿发生神经管畸形等几种出生缺陷的风险。
•对于筛查结果提示为高风险的孕妇,医生会核实其怀孕周数、胎数,
并建议孕妇进行羊水穿刺(即在腹部B超的引导下,利用特殊长针,经过
孕妇的腹部进入羊膜腔,抽取少量的羊水),测定分析后,可明确诊断胎
儿是否有染色体异常的问题。
诱因
细胞老化
射线辐射环境污染
病毒感染
异常妊娠
电离辐射引起的出生缺陷
•妊娠期接受腹部放疗,可能对胚胎产生有害影响,
吸收剂量超过0.5Gy,有致畸的影响
•孕妇接受一般X线照射,引起胚胎发育异常的危险
度很低
•小头畸形是主要畸形表现,其它包括智力低下,生
长迟缓和致癌作用(如儿童白血病)
金属毒物与出生缺陷雨
铅:
具有明显的神经毒作用,发育未成熟的
神经系统尤为敏感
汞:
先天性水俣病(胎儿甲基汞中毒)出生后6
个月出现症状,表现为严重精神迟滞,协调障
碍,语言困难和严重的生长发育不良等.
TORCH(优生四项)含义:
T---弓形虫(Toxoplasmagondii)
O---其它(Others(TP、EBV)
R---风疹病毒(Rubellavirus(RV)
C---巨细胞病毒(Cytomegalovirus(CMV))
H---单纯疱疹病毒(HerpesSimplexvirus)
u孕妇TORCH感染
v胎儿宫内感染√
w胎儿畸形√
?
二、出生缺陷病因:
环境致畸的三大基本要素
遗传病的分类
类型:
基因病
染色体异常病
多基因遗病:
微效基因,如冠心病、唇腭裂、脑
积水、脊柱裂等。
数目异常:
多倍体:
三、四倍体;
异倍体:
单体、三体、嵌合型。
结构异常:
缺失;
倒位;
重复;
易位;
插入;
环状染色体;
等臂染色体。
单基因遗传病:
由一对基因所控制,如多趾、
睑下垂、肌无力、成骨不全等。
(一)遗传因素
遗传
亲代特点在子代身上表现出来
人口素质高低决定于
环境因素
人类染色体有23对46条可分为7个组(A~G)
另外:
性染色体X和Y可分别排列
•A组:
包括第1~3对
•B组:
包括第4~5对
•C组:
包括第6~12对及X染色体
•D组:
包括第13~15对。
在它们的短臂上都具有随体
•E组:
包括16~18对。
较短
•F组:
19~20对
•G组:
包括21~22对及Y染色体。
为最短的近端着丝粒---
•染色体,短臂上有随体,但Y染色体上无随体。
出生缺陷的遗传因素
单基因病
多基因病
染色体病
单基因病1-40
概念:
如果某种遗传病是由单一基因突变
所致,就称为单基因病。
根据致病基因所在染色体(常染色体还是
性染色体)以及该致病基因的性质(显性还是
隐性)可将单基因遗传病分为五种主要遗传方
式。
遗传物质传递
经由生育,起点是受精。
基因
遗传物质的最小单位
是具有某种特定遗传效应的DNA片
段,是遗传的基本单位.
等位基因:
位于同源染色体上相同位点
,控制同一性状的两个基因互称为等位
基因,它们一个来自父体,另一个来自
母体。
单基因遗传缺陷/病共有5000种左右
单基因遗传病
•人类的一些遗传性状,其遗传信息与一对基因有关,叫单基因
遗传病。
这种病主要由基因突变引起的,它发现较早,种类很多,
1987年统计有2735
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