1中国医科大学网络教育学院 医学遗传学复习题 仅供参考 一文档格式.docx
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A、FordC.E.B、TurnerC、JacobP.A.D、KlinefelterE、LejuneJ
8、1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征。
1959年,_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X。
9、______于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A、Avery和McLeodB、Watson和CrickC、Jacob和MonodD、Khorana和HolleyE、Arber和Smith
10、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是。
A群体普查法B、系谱分析法C、双生子法D、疾病组分分析法E、关联分析法
第二章遗传的细胞学基础第三章遗传的分子基础
1.下列那种碱基不存在于DNA中
A.腺嘌呤B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.胸腺嘧啶
2.某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ,另一股应为
A5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
3.NA变性的原因是
A.温度升高是唯一的原因B.磷酸二酯键断裂
C.多核苷酸链解聚D.碱基的甲基化修饰
E.互补碱基之间的氢键断裂
4.真核生物的mRNA
A.在胞质内合成B.帽子结构为多聚A
C.有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNA
E.因携带遗传信息而可以长期存在
5.真核生物mRNA多数在5ˊ端有
A.起始密码B.多聚A
C.帽子结构D.终止密码
E.CCA序列
6.下列哪种突变可引起移码突变
A.转换和颠换B.颠换
C.点突变D.缺失
E.插入3个核苷酸
7.点突变可引起
A.mRNA降解B.DNA复制停顿
C.阅读框架移动D.氨基酸置换
E.氨基酸缺失
8.中心法则阐明的遗传信息传递方式
A.蛋白质-RNA-DNAB.RNA-DNA-蛋白质
C.RNA-蛋白质-DNAD.DNA-RNA-蛋白质
E.DNA-蛋白质-RNA
9.真核生物的TATA框是
A.DNA合成的起始位点B.能够与转录因子TFII结合
C.RNA聚合酶的活性中心D.翻译起始点
E.转录起始点
10.无义突变是指突变后
A.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少
11.减数分裂I的前期中发生联会的时期为
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期
12.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期
13.DNA的遗传信息传递到蛋白质,中间经过
A.tRNAB.DNAC.rRNAD.mRNAE.外显子
14.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是
A.H2A,H2B,H3,H4各一分子B.H2A,H2B,H3,H4各二分子
C.H1组蛋白D.酸性蛋白
E.H2A,H2B,H3,H4各四分子
第四章单基因病
1.双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是:
A.A型….B.B型…C.AB型…D.O型…E.以上均不正确
2.双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是:
A.A型、B型B.B型、O型
C.AB型、A型D.O型、A型
E.A型、B型、AB型、O型
3.下列哪种疾病是由(CAG)n动态突变引起的?
A.先天聋哑B.红绿色盲
C.Huntington舞蹈病D.PKU
E.先天愚型
4.关于家族性高胆固醇血症,下列描述中不正确的是:
A是由LDL基因突变所致B是由LDLR因突变所致
C属于AD遗传病D属于受体蛋白病
E主要表现为血清中胆固醇严重升高
5.引起不规则显性的原因为:
A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C
6.关于表现度的描述,正确的是:
A.是引起不规则显性的原因之一B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C.主要表现为致病基因表达程度的差异D.A和C
EA、B和C
7.下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的:
A.Huntington舞蹈病B.脊髓小脑性共济失调
C.脆性X染色体综合征D.甲型血友病
E.强直性肌营养不良
8.在常染色体显性遗传病的系谱中,若患者表现为散发病例(即患者双亲未受累),可能的原因是:
A.新的突变B.外显率低(顿挫型)
C.延迟发病D.生殖系嵌合体
E.以上均正确
9.下列哪一项不是AR病的系谱特征:
A.男女患病机会相等B.患者双亲都无病而是肯定携带者
C.患者同胞中1/4将会患病D.连续遗传
E.在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高
10.夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是:
A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传
Ⅰ
11.下列哪一项不是XR特点:
A.交叉遗传B.系谱中男性患者远多于女性患者
C.系谱中女性患者远多于男性患者D.致病基因位于X染色体上
E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
12.对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于:
A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方
C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2
E.致病基因频率的1/3
13.从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为:
A男性→男性→男性B女性→男性→男性
C女性→女性→女性D男性→男性→女性
E女性→男性→女性
14.下列哪一项不是XD特点:
A交叉遗传B系谱中男性患者远多于女性患者
C系谱中女性患者远多于男性患者D致病基因位于X染色体上
E连续遗传
15.属于XD遗传的疾病为:
A甲型血友病B抗维生素D性佝偻病
CDMDDPKU
E先天聋哑
16.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是:
A从性遗传B限性遗传
CY连锁遗传病DX连锁显性遗传病
EX连锁隐性遗传病
线粒体遗传病:
17.下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征:
A半自主性B符合孟德尔遗传规律
C复制分离D阈值效应
E突变率高于核DNA
18.符合母系遗传的疾病为:
CPKUDLeber遗传性视神经病
E家族性高胆固醇血症
第五章多基因遗传病
1、下列哪种疾病是多基因病
A、肾结石B、蚕豆病
C、Down氏综合症D、Marfan综合症
E、Turner综合症
2、一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的
A、阈值较高B、阈值较低
C、易患性较高D、易患性较低
E、遗传率较高
3、100名某遗传病患者共生育了32个孩子,而他们的250个正常同胞共生育了400个孩子,这种遗传病的选择系数是
A、0.2B、0.4C、0.5D、0.6E、0.8
4.在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为C
A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度
5.哪项为数量性状特征
A、变异分为2-3群,个体间差异显著
B、变异在不同水平上分布平均
C、变异分布连续,呈双峰曲线
D、变异分布不连续,呈双峰曲线
E、变异分布连续,呈单峰曲线
6.列关于群体易患性的说法哪项正确
A、易患性在群体中呈连续分布
B、群体的易患性平均值越高,阈值越高
C、群体的易患性平均值越高,群体发病率越低
D、群体的易患性平均值越低,群体发病率越高
E、多基因病与染色体病同属复杂遗传病
7.列关于多基因病的特点叙述正确的是
A、近亲婚配时,子女患病风险增高,且比常染色体隐性遗传显著
B、具有家族聚集倾向,有明显的遗传方式
C、易患性具有种族差异
D、随亲属级别的降低,患者亲属发病风险明显增高
E、畸形越轻,再现风险越大
8.当一种多基因病的群体发病率为2.3%时,其易患性阈值与平均值的距离为:
A.1σB.2σC.3σD.4σE.以上都不对
9.下面哪种性状属于数量性状:
A.ABO血型B.血压C.红绿色盲D.多指E.先天聋哑
10.下面哪种性状属于质量性状:
A.身高B.血压C.皮肤颜色D.智力E.高度近视
11.由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显:
A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确
12.近亲婚配的最主要的效应表现在:
A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率
C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率
E.以上均正确
第六章人类染色体和染色体病
1.根据Denver体制,X染色体列入
A)A组B)B组C)C组D)D组E)E组
2.根据Denver体制,Y染色体列入)
A)C组B)D组C)E组D)F组E)G组
3.常见副缢痕的染色体为:
A)3,5,9号染色体B)2
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