人类遗传病(精品课件).ppt

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第三节人类遗传病第三节人类遗传病1、概念：

因遗传物质改变引起的人类疾病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病2、分类：

单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。

每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。

在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。

放射性污染化学污染

（1）单基因遗传病显性显性显性显性常染色体：

常染色体：

常染色体：

常染色体：

多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全3、实例：

多指、并指：

发生者的突变多指、并指：

发生者的突变多指、并指：

发生者的突变多指、并指：

发生者的突变基因位于基因位于基因位于基因位于2222号染色体上，患号染色体上，患号染色体上，患号染色体上，患者除手指畸形外，其他情况者除手指畸形外，其他情况者除手指畸形外，其他情况者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。

与正常人相同。

与正常人相同。

与正常人相同。

常染色体显性遗传病一家庭手指并指畸形这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。

他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。

在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。

软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态这种病的患者表现出异常的体态这种病的患者表现出异常的体态这种病的患者表现出异常的体态：

四肢短小畸形，上臂和大腿表：

四肢短小畸形，上臂和大腿表：

四肢短小畸形，上臂和大腿表：

四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；现得尤为明显；腰椎过度前凸；现得尤为明显；腰椎过度前凸；现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者腹部明显隆起；臀部后凸；患者腹部明显隆起；臀部后凸；患者腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。

据研究，软骨发育不身材短小。

据研究，软骨发育不身材短小。

据研究，软骨发育不身材短小。

据研究，软骨发育不全是由致病基因全是由致病基因全是由致病基因全是由致病基因AAAA导致长骨端部导致长骨端部导致长骨端部导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起软骨细胞的形成出现障碍而引起软骨细胞的形成出现障碍而引起软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。

这种病的纯合子的一种侏儒症。

这种病的纯合子的一种侏儒症。

这种病的纯合子的一种侏儒症。

这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎患者的病情严重，大多数死于胎患者的病情严重，大多数死于胎患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。

儿期或新生儿期。

儿期或新生儿期。

儿期或新生儿期。

常染色体显性遗传病

（1）单基因遗传病显性显性显性显性常染色体：

常染色体：

常染色体：

常染色体：

伴伴伴伴XXXX染色染色染色染色体：

体：

体：

体：

多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素DDDD佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病3、实例：

抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病是由是由XX染色体上染色体上显性基因控制的显性基因控制的一种显性遗传病。

一种显性遗传病。

患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。

发育障碍。

X染色体显性遗传病

（1）单基因遗传病显性显性显性显性常染色体：

常染色体：

常染色体：

常染色体：

伴伴伴伴XXXX染色染色染色染色体：

体：

体：

体：

多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素DDDD佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病伴伴伴伴YYYY染色体：

染色体：

染色体：

染色体：

男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症3、实例：

外耳多毛症外耳多毛症Y染色体的遗传

（1）单基因遗传病显性显性显性显性常染色体：

常染色体：

常染色体：

常染色体：

伴伴伴伴XXXX染色染色染色染色体：

体：

体：

体：

多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素DDDD佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病隐性隐性隐性隐性常染色体：

常染色体：

常染色体：

常染色体：

白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症伴伴伴伴YYYY染色体：

染色体：

染色体：

染色体：

男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症3、实例：

白化病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症智力低下，头智力低下，头智力低下，头智力低下，头发细黄，皮肤发细黄，皮肤发细黄，皮肤发细黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有“发霉”尿有“发霉”尿有“发霉”尿有“发霉”臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸（正常）苯丙酮酸累积苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成

（1）单基因遗传病显性显性显性显性常染色体：

常染色体：

常染色体：

常染色体：

伴伴伴伴XXXX染色染色染色染色体：

体：

体：

体：

多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素DDDD佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病隐性隐性隐性隐性常染色体：

常染色体：

常染色体：

常染色体：

伴伴伴伴XXXX染色体：

染色体：

染色体：

染色体：

白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病色盲症、血友病色盲症、血友病色盲症、血友病伴伴伴伴YYYY染色体：

染色体：

染色体：

染色体：

男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症3、实例：

进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于性肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡岁以前死亡。

XX染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病由多对等位基因控制。

常表现出由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集家族性聚集现象现象，发病率高发病率高且比较且比较容易受环境影响容易受环境影响。

目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100100100多种，如：

多种，如：

多种，如：

多种，如：

青少年型糖尿病青少年型糖尿病青少年型糖尿病青少年型糖尿病

（2）多基因遗传病唇裂唇裂唇裂唇裂冠心病冠心病冠心病冠心病原发性高血压原发性高血压原发性高血压原发性高血压哮喘哮喘哮喘哮喘唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。

但双眼常突出。

属于人类多基因遗传病的有（）1.白化病2.多指、并指3.原发性高血压4.苯丙酮尿症5.冠心病6.色盲、血友病7.哮喘病8.21三体综合征9.青少年型糖尿病10.唇裂11.抗维生素D佝偻病（3）染色体异常遗传病由于由于染色体结构或数目畸变染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征性腺发育不良性腺发育不良2121三体综合征三体综合征唐氏综合征即唐氏综合征即唐氏综合征即唐氏综合征即21212121三体三体三体三体综合征，又称先天愚综合征，又称先天愚综合征，又称先天愚综合征，又称先天愚型，是由染色体异常型，是由染色体异常型，是由染色体异常型，是由染色体异常（多了一条（多了一条（多了一条（多了一条21212121号染色号染色号染色号染色体）而导致的疾病。

体）而导致的疾病。

体）而导致的疾病。

体）而导致的疾病。

60%60%60%60%患儿在胎内早期患儿在胎内早期患儿在胎内早期患儿在胎内早期即流产，存活者有明即流产，存活者有明即流产，存活者有明即流产，存活者有明显的智能落后、特殊显的智能落后、特殊显的智能落后、特殊显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍面容、生长发育障碍面容、生长发育障碍面容、生长发育障碍和多发畸形。

和多发畸形。

和多发畸形。

和多发畸形。

猫叫综合征猫叫综合征主要症状主要症状主要症状主要症状:

病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远,耳位低下耳位低下耳位低下耳位低下,生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓,严重智障严重智障严重智障严重智障五号染色体部分缺失五号染色体部分缺失是女性中最常见的一种性是女性中最常见的一种性是女性中最常见的一种性是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是染色体病，发病率是染色体病，发病率是染色体病，发病率是1135003500。

患者缺少了一条。

患者缺少了一条。

患者缺少了一条。

患者缺少了一条XX染色体（染色体（染色体（染色体（45,XO45,XO）。

性）。

性）。

性）。

性腺发育不良患者主要的外腺发育不良患者主要的外腺发育不良患者主要的外腺发育不良患者主要的外部特征是：

身体比较矮小部特征是：

身体比较矮小部特征是：

身体比较矮小部特征是：

身体比较矮小（身高身高身高身高120120140cm）140cm），肘，肘，肘，肘常外翻，颈部皮肤松弛为常外翻，颈部皮肤松弛为常外翻，颈部皮肤松弛为常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。

外观虽然表现为女蹼颈。

外观虽然表现为女蹼颈。

外观虽然表现为女蹼颈。

外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，性，但是性腺发育不良，性，但是性腺发育不良，性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力：

这种病的患者大育能力：

这种病的患者大育能力：

这种病的患者大育能力：

这种病的患者大约有约有约有约有3030伴有先天性心脏伴有先天性心脏伴有先天性心脏伴有先天性心脏病。

病。

病。

病。

性腺发育不良性腺发育不良染色体异常遗传病特点：

染色体异常遗传病特点：

造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果单基因遗传病伴X隐：

红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴X显：

抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病常隐：

白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：

多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全多基因遗传病唇裂、冠心病、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病唇裂、冠心病、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病染色体异常遗传病猫叫综合征、猫叫综合征、2121三体综合征、性腺发育不良三体综合征、性腺发育不良遗传病的危害1111、我国遗传病患者占总人口比例：

、我国遗传病患者占总人口