学年高中生物 第四章 生物的变异 第一节 生物变异.docx

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学年高中生物第四章生物的变异第一节生物变异

第1课时　基因重组与基因突变

　1.概述基因重组及其意义。

　2.说出基因突变的特征和原因。

[学生用书P59]

一、基因重组

1．概念

（1）时间：

进行有性生殖时。

（2）实质：

控制不同性状的基因重新组合。

（3）结果：

后代类型不同于亲本。

2．类型

（1）在减数分裂形成配子时，非同源染色体的自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合。

（2）在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间，发生染色体片段的交换。

3．意义：

导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。

二、基因突变

1．含义：

基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。

2．实质：

DNA分子上碱基对的缺失、增加或替换都可以引起核苷酸序列的变化，因而引起基因结构的改变。

3．发生的时期：

DNA分子复制时期，如有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期。

4．意义：

是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有重要的意义。

5．类型：

形态突变、生化突变、致死突变。

6．特点

（1）普遍性：

在生物界中普遍存在。

（2）多方向性：

可以产生一个以上的等位基因。

（3）稀有性：

在自然状况下，生物的基因突变频率一般很低。

（4）可逆性：

显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可以突变为显性基因。

（5）有害性：

多数有害，少数有利，也有中性的。

7．诱发基因突变的因素及类型

（1）诱变因素：

物理因素、化学因素、生物因素。

（2）诱变类型：

自发突变、诱发突变。

8．基因突变的机理

（1）机理：

DNA分子中核苷酸顺序改变→mRNA的碱基顺序随之改变→氨基酸种类、数量、排列顺序改变→蛋白质异常→遗传性状（表现型）的改变。

（2）实例：

人类镰刀形细胞贫血症

①直接病因：

血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。

②根本原因：

血红蛋白基因（DNA）上一个碱基对发生改变，由

变成

。

判断下列叙述是否正确。

（1）基因的自由组合和基因的交叉互换引起的基因重组，可导致后代的基因型和表现型的多样性（√）

（2）存在诱变因素就一定发生基因突变（×）

　对基因重组的理解[学生用书P60]

减数分裂过程中的基因重组有两种类型：

减数第一次分裂后期中的非同源染色体上的非等位基因的自由组合（如图1）；减数第一次分裂前期，同源染色体中的非姐妹染色单体交叉互换（如图2）。

图1

图2

1．基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。

2．交换发生于位于一对同源染色体上的两对（或多对）等位基因之间；自由组合发生于两对（或多对）非同源染色体上的两对（或多对）非等位基因之间。

3．基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。

1．下列关于基因重组的说法，不正确的是（　　）

A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组

B．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组

C．减数分裂过程中，非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组

D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能

解析：

选B。

控制不同性状的基因重新组合，为基因重组，包括自由组合和交叉互换。

减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体片段的交换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组。

非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组。

减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。

2．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型（　　）

A．①基因突变　②基因突变　③基因突变

B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组

C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组

D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组

③基因重组

解析：

选C。

图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。

姐妹染色单体含有等位基因的原因分析

基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因（如图）。

在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：

（1）若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的；

（2）若为减数分裂，则原因是基因突变（间期）或交叉互换（减数第一次分裂）；

（3）若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异的最根本来源——基因突变；

（4）若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。

　基因突变[学生用书P61]

1．类型及实质

（1）基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变其结构及表现形式。

（2）基因突变一定导致DNA或RNA所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。

（3）基因突变可发生在生物的任何细胞中，一般发生于DNA复制的时候。

（4）基因突变的频率比较：

生殖细胞＞体细胞；分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞。

（5）以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA为单链结构，在遗传信息的传递过程中更易发生突变。

2．基因突变和生物性状的关系

（1）基因突变不引起生物性状的改变

①不具有遗传效应的DNA片断中的“突变”不引起基因突变，不引起性状的改变。

②由于某些氨基酸可以由多种密码子决定，因此某些基因突变也不引起性状的改变。

③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。

④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。

（2）基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀形细胞贫血症。

3．基因突变对后代的影响

（1）基因突变若发生在体细胞的有丝分裂过程中，则这种突变可通过无性繁殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代。

（2）基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，则这种突变可通过有性生殖遗传给后代。

4．基因突变与基因表达的联系

碱基对

影响范围

对氨基酸的影响

替换

小

只改变1个氨基酸或不改变

增添

大

插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

缺失

大

缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

突破1　基因突变的类型

3．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致第1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是（　　）

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

解析：

选B。

由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添。

经分析，②处碱基对由A—T替换为G—C。

突破2　基因突变的特点

4．人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有（　　）

A．可逆性　　　　　　　B．多方向性

C．普遍性D．稀有性

解析：

选B。

基因突变具有普遍性、可逆性、稀有性、有害性和多方向性。

人类血管性假血友病基因有20多种突变类型，说明基因突变具有多方向性，B项正确。

突破3　基因突变可否遗传

5．关于基因突变是否可以遗传，有下列说法，其中不正确的是（　　）

A．若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代

B．若发生在体细胞中，一定不能遗传

C．若发生在人的体细胞中，有可能发展为癌细胞

D．人类Y染色体上的基因突变，只能遗传给男性

解析：

选B。

配子形成过程即减数分裂的间期如果发生基因突变，可以通过配子遗传给后代，A对；若发生在体细胞中，可以通过无性繁殖遗传给后代，B错；人正常体细胞

具有原癌基因和抑癌基因，若发生基因突变，可能形成癌细胞，C对；因为只有男性体细胞中含有Y染色体，所以人类Y染色体上的基因突变，只能遗传给男性，D对。

判定基因突变的显隐性及发生位置

（1）探究基因突变是显性突变还是隐性突变

我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。

对于植物还可以利用突变体自交，通过观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。

（2）判断基因突变发生在X染色体上还是常染色体上

如果突变基因位于常染色体上，后代的性状表现与性别无关；如果突变基因位于X染色体上，后代的性状表现与性别有关。

核心知识小结

[要点回眸]

[规范答题]

1.基因突变有碱基对的替换、增加和缺失三种方式。

2.基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。

3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。

4.基因突变具有普遍性、多方向性、稀有性、有害性及可逆性等特点。

5.基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。

6.基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。

[随堂检测][学生用书P62]

1．基因A可突变为基因a1、a2、a3……。

这说明基因突变具有（　　）

A．稀有性　　　　　　　B．可逆性

C．多方向性D．有害性

解析：

选C。

A基因可突变为a1、a2、a3等基因，体现的是基因突变的多方向性特点，C正确；稀有性表明突变率低；可逆性表示A可以突变为a，a也可以突变回A；有害性表明基因突变对生物而言大多数是不利的。

2．央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而会聚集辐射。

辐射对人体危害很大，可能导致基因变异。

下列相关叙述正确的是（　　）

A．基因突变可能造成某个基因的缺失

B．碱基对的替换、添加和缺失都是由辐射引起的

C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异

D．环境引发的变异可能为可遗传的变异

答案：

D

3.下面有关基因重组的说法，不正确的是（　　）

A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源

B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息

C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型

D．基因重组能产生原来没有的新性状组合

解析：

选B。

基因重组包括同源染色体交叉互换和非同源染色体自由组合，前者发生在减数第一次分裂前期，后者发生在减数第一次分裂后期，是生物变异的重要来源，A项正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，B项错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C、D项均正确。

4．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：

（1）血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________________________________________________________________

______________，此种变异一般发生于图甲中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生________。

（2）基因重组可以发生于图乙中__________时期，除此之外还有可能发生于________________________________________________________________________。

解析：

（1）蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时，基因突变的结果是能够产生新的基因。

（2）基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。

答案：

（1）控制血红蛋白合成的基因发生了突变　2～3　新基因

（2）C　减数第一次分裂后期

[课时作业][学生用书P121（单独成册）]

一、选择题

1．用一定剂量的稀硝酸处理某种霉菌，诱发了基因突变，稀硝酸最有可能在下列哪个过程中起作用（　　）

A．有丝分裂的间期

B．有丝分裂全过程

C．受精作用过程

D．减数第一次分裂前的间期

解析：

选A。

基因突变最易发生于DNA分子的复制过程中，即细胞有丝分裂的间期（导致体细胞发生突变）或减数第一次分裂前的间期（导致生殖细胞发生突变）。

霉菌的繁殖方式是无性生殖（孢子生殖），不进行减数分裂。

2．下列关于基因重组的说法，不正确的是（　　）

A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一

B．基因重组能够产生多种表现型

C．基因重组可以发生在酵母菌进行出芽生殖时

D．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组

解析：

选C。

基因重组可导致出现新的基因型，进而出现新性状；它发生在有性生殖过程中，而出芽生殖为无性生殖；同源染色体上的非姐妹染色单体上的基因可发生交叉互换，属于基因重组。

3．番茄果皮的红色基因（R）可以突变为黄色基因（r），r也可突变成R。

这说明基因突变具有（　　）

A．可逆性　　　　　　　B．稀有性

C．普遍性D．有害性

解析：

选A。

番茄果皮的红色基因（R）可以突变为黄色基因（r），r也可变回R，体现了基因突变的可逆性的特点，A正确；基因突变的稀有性指的是发生基因突变的频率低，普遍性指的是基因突变在生物界普遍存在，有害性指的是基因突变对生物来说往往是害大于利，B、C、D不符合题意。

4．人类的血红蛋白（HbA）的β链第63位氨基酸为组氨酸（CAU），异常血红蛋白（HbM）的β链第63位为酪氨酸（UAU），这种变异的原因在于基因中（　　）

A．某碱基对发生替换B．CAU变成UAU

C．缺失一个碱基对D．增添了一个碱基对

解析：

选A。

据题意知，密码子由CAU变成UAU，根据碱基互补配对原则，其对应的基因转录链变化为GTA→ATA，即一个碱基对的替换。

5．基因r1、r2、r3分别是由R基因的一对不同碱基发生改变而引起的，r1、r2、r3控制蛋白质合成过程中转录的mRNA如表所示，分析表中mRNA碱基序列，R基因相应的DNA片段中模板链的碱基顺序是（　　）

突变基因

mRNA碱基序列

r1

…GCGACUCGGUGA…

r2

…GAGACGCGGUGA…

r3

…GAGACUCGUUGA…

A.…CTCTGAGCCACT…

B．…GAGACTCGGTGA…

C．…CTCTGAGCCTCT…

D．…GAGACTCGGGGA…

解析：

选A。

对比表中r1、r2、r3控制蛋白质合成过程中转录的mRNA可知，R基因转录形成的mRNA为…G_GAC_CG_UGA…，而基因r1、r2、r3分别是由R基因的一对不同碱基发生改变而引起的，因此该段mRNA的第二个碱基为A，第6个碱基为U，第9个碱基为G，即该mRNA的碱基序列为…GAGACUCGGUGA…，根据碱基互补配对原则，R基因相应DNA片段中模板链的碱基顺序是…CTCTGAGCCACT…。

6．有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（　　）

A．①②　　B．①③　　　

C．②③　　D．③

解析：

选A。

该题中的基因重组发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

所以应为①②，而不是③配子的随机组合。

7．人类红细胞ABO血型的基因表达及血型的形成过程如图所示。

下列叙述正确的是（　　）

A．H基因正常表达时，一种血型对应一种基因型

B．若IA基因缺失一个碱基对，表达形成的多肽链就会发生一个氨基酸的改变

C．H基因正常表达时，IA基因以任意一条链为模板转录和翻译产生A酶，表现为A型

D．H酶缺乏者（罕见的O型）生育了一个AB型的子代，说明子代H基因表达形成了H酶

答案：

D

8．自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：

正常基因　精氨酸　苯丙氨酸　亮氨酸　苏氨酸　脯氨酸

突变基因1　精氨酸　苯丙氨酸　亮氨酸　苏氨酸

脯氨酸

突变基因2　精氨酸　亮氨酸　亮氨酸　苏氨酸　脯氨酸

突变基因3　精氨酸　苯丙氨酸　苏氨酸　酪氨酸

丙氨酸

根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（　　）

A．突变基因1和2为某个碱基对的替换，突变基因3为某个碱基对的增加

B．突变基因2和3为某个碱基对的替换，突变基因1为某个碱基对的增加

C．突变基因1为某个碱基对的替换，突变基因2和3为某个碱基对的增加

D．突变基因2为某个碱基对的替换，突变基因1和3为某个碱基对的增加

解析：

选A。

基因突变是DNA分子中碱基对的增加、缺失或替换，突变的基因通过转录还可引起信使RNA上密码子改变，密码子在信使RNA上既不间断也不重叠，所以DNA碱基对增加，信使RNA上密码子种类、数目和序列改变，最终导致氨基酸种类数目改变。

DNA碱基对替换，只能引起信使RNA上密码子种类改变，不改变密码子的数目，结果可能引起氨基酸种类变化，也可能不引起氨基酸种类变化。

突变基因1是基因中某个碱基对替换，但没有引起信使RNA上密码子代表的氨基酸种类发生变化。

突变基因2是基因中某个碱基对替换，使信使RNA上苯丙氨酸密码子变成了亮氨酸的密码子。

突变基因3是基因中增加了某个碱基对，使信使RNA上从苯丙氨酸以后的密码子种类都发生了改变。

9．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是（　　）

A．缺乏吸收某种氨基酸的能力

B．不能摄取足够的乳糖酶

C．乳糖酶基因有一个碱基对被替换了

D．乳糖酶基因有一个碱基对缺失了

解析：

选C。

本题考查基因突变的病例分析。

该婴儿的病症是由于体内的乳糖酶内有一个氨基酸发生改变，其根本原因是基因中的一个碱基对发生替换。

如果发生一个碱基对缺失，则有可能导致乳糖酶的多个氨基酸改变。

10．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于（　　）

A．基因重组，不遗传变异

B．基因重组，基因突变

C．基因突变，不遗传变异

D．基因突变，基因重组

解析：

选D。

甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变，而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。

11．已知某个核基因片段碱基排列如图所示，若该基因由于一个碱基被置换而发生改变，氨基酸序列由“—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—”变成“—脯氨酸—谷氨酸—甘氨酸—赖氨酸—”。

下列叙述正确的是（脯氨酸的密码子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的密码子是GAA、GAG；赖氨酸的密码子是AAA、AAG；甘氨酸的密码子是GGU、GGC、GGA、GGG）（　　）

①—GGCCTGAAGAGAAGA—

②—CCGGACTTCTCTTCT—

A．基因突变导致了氨基酸序列的改变

B．翻译上述多肽的mRNA是由该基因的①链转录的

C．若发生碱基置换的是原癌基因，则具有该基因的细胞一定会癌变

D．若上述碱基置换发生在配子中，将不能遗传给后代

解析：

选A。

图中基因片段中每条链含有15个碱基，而氨基酸的序列中含4个氨基酸，对应基因片段中一条链上的12个碱基。

依据碱基互补配对原则及氨基酸对应的密码子，可判断翻译上述多肽的mRNA是由该基因的②链转录的。

癌变是基因突变累积的结果，若该基因突变未激活原癌基因，将不发生癌变。

若上述碱基置换发生在配子中，将可遗传给后代。

12．产生镰刀形细胞贫血症的根本原因是（　　）

A．红细胞易变形破裂

B．血红蛋白中的一个氨基酸不正常

C．信使RNA中的一个碱基发生了改变

D．基因中的一个碱基对发生了改变

解析：

选D。

产生镰刀形细胞贫血症的根本原因是基因突变，答案选D。

二、非选择题

13．图甲表示人类镰刀形细胞贫血症的病因，图乙是一个家庭中该病的遗传系谱图（Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因），请据图回答问题（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）：

（1）图中①过程发生在____________________期，②过程表示____________。

（2）α链碱基组成为________，β链碱基组成为____________。

（3）镰刀形细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。

（4）Ⅱ8的基因型是____________________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为____________。

（5）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？

________________________________________________________________________。

为什么？

_________________________________________________。

解析：

（1）图中①过程表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂的间期，图中②过程表示转录。

（2）α链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。

（3）由图中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰刀形细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传。

（4）通过图中判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba；由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。

后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。

（5）由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。

答案：

（1）细胞分裂间　转录　

（2）CAT　GUA

（3）常　隐

（4）HbAHbA或HbAHba　1/8　HbAHbA

（5）不可能　改变后的密码子对应的还是谷氨酸

14．甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。

a～d表示4种基因突变。

a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。

假设4种突变都单独发生，乙图表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂某时期图像，丙图表示细胞分裂过程中mRNA的含量（虚线）和每条染色体所含DNA分子数的变化（实线）。

请回答：

注：

可能用到的密码子有天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），终止密码（UAG）。

（1）甲图中过程①所需的酶主要有_________________________________。

（2）a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是_____________________________________

________________________________________________________________________，

在a突变点附近再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。

（3）图中________突变对性状无影响，其意义是_____