《遗传习题》word版.docx
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《遗传习题》word版
答题说明:
每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案,答题时只许从中选出一个最合适的答案,将此答案的编号字母圈出.
1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的?
A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病
D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病
2、一个患有先天性心脏病的幼儿,由母亲带领前来就诊.体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽,内眦赘皮,哭声如猫叫,你认为此孩子有何种遗传病?
A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征
D.5p-综合征 E.4P-综合征
3、有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象?
A.先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征) B.超雌综合征
C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形
4、易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是:
A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XY,-14,+t(14q21q)
C.46,XY,-21,+t(14q21q)
D.46,XY,t(14q21q)
E.46,XY,-14,+t(14q;21q)
5、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是
A.13三体综合征(Patau综合征)
B.18三体综合征(Edwards综合征)
C.21三体综合征(Down综合征)
D.4p-综合征(Wolf综合征)
E.XYY综合征
6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:
A.遗传异质性
B.基因突变
C.女性的X染色体随机失活
D.X染色体非随机失活引起
E.以上都不对
7.下列哪种遗传是没有父传子的现象:
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传 E.多基因遗传
8.男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。
这是因为:
A.男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体
B.女性细胞两条X染色体只有一条有活性
C.X染色体与Y染色体完全同源
D.男性细胞中X连锁基因特别活跃
E.以上都不是
9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?
A.遗传度适用于所有人群
B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C.遗传度可适用于个体评价
D.遗传度能直接用于再发风险估计
E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:
A.比出现女性患者为高
B.比出现女性患者为低
C.与出现女性患者一样
D.不能确定
E.以上都不对
11.某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%,遗传度为74%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此种畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是
A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.04
12.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)
A.pB.qC.p2D.2pqE.q2
13.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成?
A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入
D.移码突变 E.融合基因
14.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血),病人异常的血红蛋白主要是:
A.γ4B.α2β2C.α4D.β4E.α2γ2
15.β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为:
A.γ4B.α2β2C.α4D.β4E.α2γ2
16.ABO血型系统中有一种特殊的"O"型血,称为孟买型,它的特点是:
A.有H物质,而无A抗原B.有H物质,而无B抗原
C.有H物质,而无A和B抗原D.无H物质,但有A和B抗原
E.无H物质,无A和B抗原
17.一患者需作肾移植,请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少?
A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/8
18.下述说法中哪种是错误的?
A.V-onc是拼接后,无间隔序列的基因
B.C-onc起源于V-onc
C.V-onc有急性致癌活性
D.C-onc的序列中有间隔序列
E.V-onc与相应的C-onc有同源序列
19."两次击中学说"怎样解释遗传性癌肿的起因:
A.第一次突变发生在亲代的体细胞中,第二次突变发生在子代的体细胞中
B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中
C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中
D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中,另一次突变发生在子代的体细胞中
E.以上都不对
20.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。
夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见?
A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型
B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描
C.妻子再次怀孕后作羊水造影
D.妻子再次怀孕后作羊水αFP测定
E.妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子
答案:
1.C2.D3.A4.B5.C6.C7.C8.B9.E10.A11.E12.B
13.A14.D15.C16.E17.C18.B19.D20.E
多选题
答题说明:
每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案.解题时从中选出1-5个你认为正确的答案,将答案的编号字母圈出,多选或漏选均不得分.
1、人类非显带染色体分组依据是:
A.染色体的相对长度
B.染色体着丝粒的位置
C.随体的有无
D.染色体短臂与长臂之比
E.染色体长臂与短臂之比
2、下列关于染色体不平衡的说法,哪个或哪些是正确的?
A.自发性流产中约有半数有染色体畸变
B.涉及不同器官系统的多数先天畸形
C.一个表现型正常的人可有染色体平衡易位,他或她不会有染色体平衡的子代
D.罗伯逊易位是一种不平衡易位,因此表现型不正常
E.染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多,影响个体的发育
3、罗伯逊易位的含义是:
A.两个中着丝粒染色体之间的相互易位
B.一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位
C.一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位
D.两个近端着丝粒染色体之间的相互易位
E.易位后,遗传物质基本没有缺失
4、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的主要临床症状有:
A.睾丸小,阴茎短小
B.身材特高易冲动
C.胡须稀疏,喉节不明显
D.智力发育严重落后
E.没有生育能力
5、交叉遗传的特点是
A.女性患者的致病基因一定由母亲传来,将来一定传给儿子
B.女性患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给儿子
C.男性患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给女儿
D.男性患者的致病基因一定由母亲传来,将来一定传给女儿
E.舅舅和外甥可同为患者
6、试分析下列家系,可能有哪种或哪些遗传方式:
A,ADB.ARC.XDD.XRE.MF
7、下列关于外显不完全的说法,哪个或哪些是正确的?
A.外显不完全可以是由于发病年龄延迟,因为那时患者尚无症状
B.按定义,外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同
C.外显率部分关系到临床检查发现症状的能力,在未能发现症状时被认为正常
D.常染色体显性遗传病涉及外显不完全
E.外显率是一个全或无的慨率
8、对多基因遗传病的复发风险,以下哪种说法是正确的?
A.家族中患者人数越多,复发风险越高
B.患者症状越严重,家族成员复发风险越高
C.随着亲缘级数增高,复发风险也增高
D.如群体中女性发病率低于男性,则女性患者子代的复发风险降低
E.父母中有患者,子代复发风险增高
9、多基因遗传有下述特点:
A.亲属再发风险随亲缘级数递增而递增
B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率
C.家属中发病成员多少与再发风险无关
D.病情严重程度与再发风险正相关
E.发病存在两性差异时,发病阈值较高的性别对子代的影响大
10、近亲婚配子女与非近亲婚配子女比较,可见:
A.出生多基因遗传病患儿的风险要高
B.偏离Hardy-Weinberg平衡的期望值
C.罕见的隐性遗传性状频率增高
D.罕见的X连锁致死性状的新突变频率增高
E.显性遗传性状频率增高
11、Hunter综合征的主要临床特征:
A.面容粗犷B.身材矮小C.关节僵直
D.角膜混浊E.肝脾肿大
12、血红蛋白病的主要临床表现有:
A.溶血性贫血 B.青紫 C.智力发育迟缓
D.红细胞代偿性增多E.肌张力增高
13、苯丙酮尿症的主要临床表现有:
A.智力发育落后B.肤色和发色浅淡C.骨骼发育落后,门齿稀疏
D.白内障E.汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭
14、β地中海贫血面容的主要特点是:
A,颧骨突出B.眼距过宽C.塌鼻梁D.口常张开E,耳过低
15、线粒体基因病的遗传特点:
A.母系遗传B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病
C.符合孟德尔遗传规律D.突变纯质病情严重
E.与突变线粒体DNA的数量无关
16、人类白细胞抗原的I类抗原(HLAI类抗原)受控于:
A,HLA-A位点B.HLA-B位点C.HLA-C位点D.HLA-DR位点E.HLA-DQ位点
17、肾脏移植的配型要求有:
A.ABO血症抗原配型B.MN血型抗原配型
C.淋巴细胞交叉配型D.HLA抗原配型
E.肾脏细胞交叉配型
18、原癌基因激活的机理有:
A.基因点突变B.基因杂合性丢失
C.基因转位D.正常等位基因丢失
E.基因扩增
19、关于视网膜母细胞瘤的发病机理,'两次击中'学说是这样解释的
A.在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中,第一次突变发生在亲代的体细胞,而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
B.在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中,第一次突变发生在亲代的生殖细胞,而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
C.在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中,第一次突变发生在亲代的体细胞,而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
D.在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中,两次突变均发生在亲代的生殖细胞中
E.在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中,两次突变均发生在子代的体细胞中
20、一对夫妇,丈夫的核型为45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型为46,XX,其妻子已二次自发性流产,他们很希望有个孩子,你对他们提出哪种或哪些咨询意见?
A.丈夫节育
B.妻子怀孕后进行产前诊断,抽取羊水进行羊水细胞核型分析
C.进行人工受精
D,选择性流产
E,领养子女
名词解释
I.绪言
先天性疾病(congenitaldisease)(参见P2)
家族性疾病(familialdisease)(参见P2)
遗传性疾病(geneticdisease)(参见P2)
II.染色体和染色体病
嵌合体(mosaic)(参见P81)
重复(duplication)(参见P83)
易位(translocation)(参见P84)
等臂染色体(isochromosome)(参见P87)
罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)(参见P85)
多倍体(polyploid)(参见P80)
亚二倍体(hyperdiploid)(参见P80)
假二倍体(seudodiploid)(参见P80)
Lyon假设(Lyonhypothesis)(参见P66)
三体(trisome)(参见P80)
臂间倒位(pericentricinversion)(参见P84)
臂内倒位(paracentricinversion)(参见P83-84)
环形染色体(ringchromosome)(参见P86-87)
缺失(deletion)(参见P82-83)
III.单基因病
先证者(proband)(参见P120)
外显率(penetrance)(参见P138)
拟表型(phenocopy)(参见P146)
二级亲(second-degreerelative)(参见P144)
偏性遗传(sex-influencedinheritance)(参见P141)
一级亲(first-degreerelative)(参见P144)
表现度(expressivity)(参见P138)
限性遗传(sex-limitedinheritance)(参见P140-141)
显示杂合子(manifestingheterozygote)(参见P141)
亲缘系数(coefficientofkinship)(参见P143)
半合子(hemizygote)(参见P130)
顿挫型(formefruste)(参见P138)
确认(ascertainment)(参见P135)
不完全确认(incompleteascertainment)(参见P136)
遗传早现(geneticanticipation)(参见P145)
亲代印迹(parentalimprinting)(参见P142)
IV.多基因病
易患性(liability)(参见P153)
易感性(susceptibility)(参见P153)
遗传度(heritability)(参见P157)
多基因病阈值(thresholdofmultifactorialdisease)(参见P153)
V.群体遗传
Herdy-Weinberg平衡(Herdy-Weinbergequilibrium)(参见P172)
近婚系数(inbreedingcoefficient)(参见P181)
VI.生化遗传病
融合基因(fusiongene)(参见P193)
复合杂合子(compoundheterozygote)(参见P215)
移码突变(frame-shiftmutation)(参见P193)
VII.线粒体基因病
杂质(heteroplasmy)(参见P232)
纯质(homoplasmy)(参见P232)
遗传瓶颈(geneticbottleneck)(参见P231-232)
VIII.免疫遗传
HLA单倍型(HLAhaplotype)(参见P269)
组织相容性(histocompatibility)(参见P268)
IX.癌肿遗传
癌基因(oncogene)(参见P278)
肿瘤抑制基因(tumorsuppressgene)(参见P287)
标记染色体(markerchromosome)(参见P276-277)
癌家族(cancerfamily)(参见P275)
X.临床遗传
基因治疗(genetherapy)(参见P356)
遗传携带者(geneticcarrier)(参见P363)
写出下列核型符号意义或根据意义写出核型(参见P87-88,表4-5、表4-6、表4-7)
1.46,X,i(Xq)
2.46,XY,del
(1)(q21)
3.46,XX,+18,-21
4.46,XY,t(2;5)(q21;q31)
5.47,XXY
6.46,XX,+18,-14
7.46,XY,inv
(2)(p12p23)
8.46,XX,del(13)(q13q21)
9.46,XY,r
(2)(p21q31)
10.46,XX,del
(1)(pter→q21:
)
11.46,XY,-D,+t(DqGq)
12.45,XO/46,XX/47,XXX
13.45,XX,-C
14.46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)
15.46,XX,del
(1)(pter→q21:
:
q31→qter)
16.47,XX,+18
17.46,XX,5p+
18.46,XX/47,XXY
19.45,XX,t(13;14)(13qter→13p11:
:
14q11→14qter)
20.46,XY,r
(1)(p33q32)
21.46.XX.t(2;3)(2p-;3q+)
22.46,XX,t(Dq+;Gq-)
23.46,XY,t(9;22)(q34;q11)
24.46,X,del(Xp)/45,X
25.46,XY,inv
(2)(p13p24)
26.46,XX,r(16)
27.46,XY,t(Bp-;Dq+)
28.46,X,i(Xq)/45,X
29.46,X,r(X)/45,X
30.46,XY,del
(1)(q21q31)
31.46,XY,-21,+(21q21q)
32.45,XX,-13,-14,+t(13q14q)
33.47,XXY/46,XY/46,XX
34.46,XX,inv
(2)(p31p24)
35.45,XX,-?
8
36.92,XXYY
37.69,XXY
38.46,XX/46,XY
39.46,XY/47,XXY/48,XXYY
40.46,XY,inv
(2)(p21q31)
41.46,XX,t(2;5)(q21;q31)
42.46,XX,del
(1)(q21q31)
43.45,XX,-D,-G,+t(DqGq)
44.46,X,r(X)(p21q26)
45.写出14/21易位的平衡易位女性的核型
46.写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型
47.一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型
48.一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型
49.一个46条染色体和47条染色体嵌合的Down综合征女性患者的核型
50.一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型
51.一个染色体数为46,但有第1号染色体与第14号染色体易位的流产男胎的核型
52.一个染色体数目正常男性,其一号染色体短臂部分缺失
53.一个罗伯逊平衡易位携带者男性,其平衡易位发生在第15号和21号染色体之间
54.一个弱智女孩,核型分析见她的一条X染色体呈环状,其中短臂2区1带以远及长臂2区6带以远片段缺失.请写出该女孩的核型符号
55.妇产科出生一个小头小颌畸形男婴,核型分析见5号染色体短臂远端部分缺失,请写出该男孩的核型符号。
56.小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号
57.有一对多发性流产夫妇,经染色体检查发现女方正常,男方的染色体总数和性染色体均正常,但发现其第1号染色体短臂3区3带和长臂4区2带处断裂构成一条环形染色体,请写出该男性的核型。
58.一个弱智女孩经核型分析,发现她一条X染色体呈环状,短臂2区1带及长臂2区7带以远的片段丢失,请写出其核型
59.一习惯性流产妇女,细胞遗传学检查发现她有一条倒位的9号染色体,断点在短臂2区3带和长臂3区1带,请写出其核型。
60.一先天愚型男孩,染色体分析发现他有罗伯逊易位,易位发生在21和22号染色体之间,两条染色体的短臂部分已丢失,请写出其核型。
61.一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。
该男孩满月形脸容,智力落后,哭声如猫叫。
经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失,请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。
62.有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询.经染色体检查,男方为正常核型,女方的一条X染色体正常,另一条X染色体为长臂等臂染色体。
请写出该女性的核型符号。
63.一个嵌合型Turner综合征患者的染色体总数为45,46和47,请写出该患者的染色体核型
问答题
1.人类染色体分组的依据是什么?
(参见P68-69)
2.常用的染色体显带技术有哪几种,试述其各自的特点。
(参见P70-72)
3.在XR遗传中,有时女性杂合子携带者会出现不同程度的临床症状,试以Lyon学说说明其原因?
(参见P141)
4.(参见P126)
请回答:
(1)此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。
(AD)
(2)III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大?
(1/2)
(3)II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大?
(0)
5.同卵双生两个姐妹分别与同卵双生两个兄弟结婚,试求他们孩子之间的亲缘系数(1/2)
6.先天畸形足的群体发病率为0.1%,调查患者的一级亲属,其发病率为3%,试计算此先天畸形足的遗传度:
正态分布X和a值表:
(71.8%)
q%
X
a
q%
X
a
0.08
3.156
3.429
3.0
1.881
2.268
0.09
3.121
3.397
3.1
1.866
2.255
0.10
3.090
3.367
3.2
1.852
2.243
0.11
3.062
3.341
3.3
1.838
2.231
0.12
3.036
3.317
3.4
1.825
2.219
7.某地对精神分裂症作了家系调查,计算得到此病的遗传度为80%,请解释此结果.另外已知精神分裂症的群体发病率为1.0%,试问此症患者一级亲属的发病率是多少?
(10%)
8.试述多基因遗传病的遗传特征。
(参见P161-163)
9.为什么说在AR遗传病中,人群中的发病率越低,则此致病基因更多地存在于杂合子中,试以Hardy-Weinberg平衡律说明之(参见P176-177)
10.试按Hardy-weinberg平衡原理,求证苯硫脲尝味试验表现型婚配类型尝味者×非尝味者家庭中子代非未尝味者频率为q/(1+q)(参见P179-180)
11.两个姐妹分别与两个兄弟结婚,二家的子女又相互婚配,他们孩子的常染色体基因的近婚系数是多少?
(1/8)
12.试列表比较该基因X连锁隐性(XR)遗传和线粒体基因遗传病的遗传方式,并指出如何加以鉴别.(参见P134和231-232)
13.试述线粒体基因病的遗传特点。
(参见P
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