医学遗传学试题课件doc.docx
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医学遗传学试题课件doc
绪论
1.遗传病最基本的特征是()
A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症
2.下列哪种疾病不属于遗传病()
A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病
3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病
4.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三
致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病
5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟
绪论1.C2.D3.A4.B5.
基因和染色体
1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%
2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。
不
同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因
3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最
后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。
A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则
4.单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长
度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp~1000bpB.400bp~600bpC.600bp~800bpD.500bp~700bp
E.1000bp~1200bp
5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重
复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)
n、(CT)n、(AG)n等。
A.lkb~5kbB.2bp~6bpC.l0bp~60bpD.l5bp~100bpE.l70bp~300bp
6.Alu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺
序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。
A.170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp
7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。
A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb
8.现已确定,人类有3万~4万个蛋白编码基因。
在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_____
左右专一表达。
A.10%B.2%C.12%D.14%E.5%
9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。
A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在
B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次
C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的
子细胞。
D.两种分裂结束后,DNA含量都减半
E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变
10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期
11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来?
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活
D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是
12.染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构
13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变,而形成。
A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.断裂基因
14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为。
A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变
15.动态突变的发生机理是。
A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制
16.紫外线引起的DNA损伤的修复,是通过下列哪种方式,解开TT二聚体,______。
A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复
17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制,当复制到损伤部位时,DNA子链中与损伤部位相
对应的部位出现缺口,然后通过以下哪种方式进行修复,______。
A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复
18.下列哪中修复方式,不能从根本上消除DNA的结构损伤,______。
A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E.光复活修复
19.光复活修复过程中,以下哪种酶与嘧啶二聚体结合,______。
A.光复活酶B.核酸外切酶C.核酸内切酶D.连接酶E.以上都不是
20.紫外线作用下,相邻碱基结合所形成的TT为。
A.鸟嘌呤二聚体B.腺嘌呤二聚体C.胸腺嘧啶二聚体D.胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体
21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中,(CGG)N重复拷贝数为。
A.3~6B.6~30C.6~60D.30~60E.60~200
22.着色性干皮病患者,______。
A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷
E.A+B+C
23.Bloom综合征患者,______。
A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.复制后修复缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷
E.A+B+C
基因和染色体
1.B2.C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9.C10.C11.B12.D13.B14.B
15.D16.E17.D18.D19.A20.C21.E22.E23.C
单基因病
1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
2.在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。
A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y
连锁遗传
3.属于常染色体显性遗传病的是________。
A.镰状细胞贫血B.先天聋哑C.短指症D.红绿色盲E.血友病A
4.属于不规则显性的遗传病为________。
A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.血友病A
5.属于延迟显性的遗传病为________。
A.并指症B.Huntington舞蹈病C.白化病D.苯丙酮尿症E.早秃
6.属于共显性的遗传病为________。
A.MN血型B.Marfan综合征C.肌强直性营养不良D.苯丙酮尿症E.并指症
7.属于从性显性的遗传病为________。
A.软骨发育不全B.血友病AC.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃
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