精做12 人类遗传病试题君之大题精做君学年.docx
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精做12人类遗传病试题君之大题精做君学年
第5章基因突变及其他变异
1.(2017江苏卷)(9分)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。
3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型,位于另一对染色体上。
A血型的基因型有IAIA、IAi,B血型的基因型有IBIB、IBi,AB血型的基因型为IAIB,O血型的基因型为ii。
两个家系成员的性状表现如下图,Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB血型,Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。
请回答下列问题:
(1)该遗传病的遗传方式为_____________。
Ⅱ-2基因型为Tt的概率为_____________。
(2)Ⅰ-5个体有_____________种可能的血型。
Ⅲ-1为Tt且表现A血型的概率为_____________。
(3)如果Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为_____________、_____________。
(4)若Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为_____________。
若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为_____________。
【答案】
(1)常染色体隐性2/3
(2)33/10
(3)1/41/8
(4)5/1613/27
2/3Tt)IAIB,由于Ⅰ-3患病,又Ⅱ-4为O型,则Ⅱ-4基因型为Ttii,Ⅲ-1正常(T_),TT:
Tt=2:
3,则Tt占3/5,血型为A型(IAi)的概率为1/2,故Ⅲ-1为Tt且表现A血型的概率为3/5×1/2=3/10。
(3)就血型而言,Ⅲ-1基因型为1/2IAi和1/2IBi,由于Ⅱ-5为AB型(IAIB),Ⅱ-6为O型(ii),则Ⅲ-2基因型为1/2IAi和1/2IBi,Ⅲ-1与Ⅲ-2产生的配子均为IA:
IB:
i=1:
1:
2,二者婚配,则后代为O型(ii)的概率为1/2×1/2=1/4,AB型(IAIB)的概率为1/4×1/4×2=1/8。
(4)Ⅲ-1和Ⅲ-2的女儿为B血型(IBIB或IBi)的概率为1/4×1/4+1/4×1/2×2=5/16。
就该病而言,Ⅲ-1基因型为2/5TT、3/5Tt,产生的配子为7/10T、3/10t,由于Ⅲ-3患病,则Ⅱ-5、Ⅱ-6基因型均为Tt,则正常Ⅲ-2(T_)基因型为1/3TT、2/3Tt,产生的配子为2/3T、1/3t,Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配,正常女儿(T_)中TT和Tt的比例为14:
13,其中携带致病基因(Tt)的概率为13/27。
【考点定位】人类遗传病。
【名师点睛】本题主要考查人类遗传病的相关知识,要求学生正确判断人类遗传病的遗传方式,写出各个体的基因型,判断后代患病的概率。
2.(2015江苏卷)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。
图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。
请回答下列问题:
图1
图2
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是________。
Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是________。
若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
【答案】
(1)Aa、aa
(2)Aa279/280
(3)46.67
(4)AaXbY1/3360
子的概率为:
1-(1/70×1/4)=279/280。
(3)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型均为Aa,他们所生的正常孩子中基因型是Aa的概率为2/3(AA的概率为1/3),孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为2/3×1/70×1/4=1/420。
正常人群中男女婚配,生患病孩子的概率为1/70×1/70×1/4=1/19600。
所以Ⅱ2和Ⅱ3所生的正常孩子长大后与正常异性婚配所生患病孩子的概率是正常人群中男女婚配所生患病孩子的46.67倍(1/420÷1/19600=19600/420≈46.67)。
(4)对于红绿色盲症来说,由色觉正常的Ⅱ2和Ⅱ3生了患病的Ⅲ1可知,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为XBY和XBXb,Ⅲ1的基因型为XbY。
上面已推知Ⅲ1与PKU相关的基因型为Aa,所以Ⅲ1的基因型为AaXbY。
Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常女孩,针对红绿色盲症的基因型为1/2XBXb或1/2XBXB。
这个女孩长大后与正常男性(XBY)婚配,生红绿色盲孩子的概率为1/2×1/4=1/8。
上面已经推出Ⅱ2和Ⅱ3所生不患PKU的正常孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为1/420。
所以,Ⅱ2和Ⅱ3所生正常女孩长大后与正常男性婚配,生两病皆患孩子的概率为1/8×1/420=1/3360。
3.某家系中有甲病(A、a)和乙病(B、b)两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病(不考虑XY同源区段),如图:
(1)甲病的遗传方式是____染色体____性遗传;乙病的遗传方式是____染色体____性遗传。
(2)Ⅰ-1的基因型是________。
(3)Ⅲ-3与Ⅲ-7近亲结婚,生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子(不考虑基因突变),则Ⅲ-3提供的配子的基因型为________,Ⅲ-7提供的配子基因型为________。
(4)若Ⅲ-1与Ⅲ-8近亲结婚,生出正常小孩的概率为______。
【答案】
(1)常显伴X隐
(2)aaXBXb
(3)aYaXbXb7/48
型为XBXb,所以Ⅰ-1的基因型为aaXBXb。
(3)Ⅲ-3的基因型为aaXBY,Ⅲ-7的基因型为aaXBX_,他们所生的无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子的基因型为aaXbXbY,说明Ⅲ-7的基因型为aaXBXb,则这个性染色体异常孩子形成的原因是Ⅲ-7减数第二次分裂后期,含有b基因的姐妹染色单体分开后移向了同一极所致,故Ⅲ-3提供的配子的基因型为aY,Ⅲ-7提供的配子基因型为aXbXb。
(4)分析得Ⅲ-1的基因型为:
AaXBY,Ⅲ-8的基因型为:
A-XBX-,其中AA的概率是1/3,Aa的概率是2/3,XBXB的概率是1/2,XBXb的概率是1/2,若Ⅲ-1与Ⅲ-8近亲结婚,则生出甲病正常小孩概率为:
2/3×1/4=1/6,生出乙病正常小孩概率为:
1-1/2×1/4=7/8,故生出正常小孩概率为:
1/6×7/8=7/48。
4.粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型,智力低下,少年期即死亡。
如图为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。
请分析回答问题:
(1)5号的基因型为______(基因用B-b表示),2号与3号基因型相同的概率为_______。
(2)7号与一正常男性婚配,生育出携带者的概率是______。
若7号同时还携带白化病基因(用a表示),与只患白化病的男性婚配,生育出两皆患的男性后代的概率是_______。
(3)调查发现,该病患者均为男性,而无女性.造成这一结果的原因最可能是_________。
(4)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:
正常人:
…TCAAGCAGCGGAAA…
患者:
…TCAAGCAACGGAAA…
由此表明,DNA分子中发生了碱基对的______导致基因结构改变,进而使______不能合成。
(5)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的______(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。
【答案】
(1)XBXb1/2
(2)1/81/16
(3)男性患者少年期即死亡,不能产生Xb的精子,从而人群中没有女性患者
(4)替换粘多糖水解酶
(5)7、9
与只患白化病的男性(aaXBY)婚配,生育出两皆患的男性后代的概率是1/2×1/2×1/4=1/16。
(3)调查遗传病发病率时发现患者均为男性,根据题干信息已知患者“少年期即死亡”,说明该现象可能原因是含有Xb的男性在少年期死亡,不能提供含Xb的配子,所以人群中没有女性患者。
(4)由图可知G突变为A(碱基对的替换)导致基因结构改变,而使水解粘多糖的酶缺失,粘多糖大量贮积在体内。
(5)第Ⅲ代中7和9可能是该基因的携带者,需进行遗传咨询和产前诊断。
【名师点睛】解答本题的关键是掌握人类遗传病的遗传方式:
根据遗传系谱图推测,“无中生有”是隐性,“无”指的是父母均不患病,“有”指的是子代中有患病个体;隐性遗传看女病,后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传;“有中生无”是显性,“有”指的是父母患病,“无”指的是后代中有正常个体;显性遗传看男病,儿子正常母亲患病为常染色体遗传,母女都患病为伴X染色体遗传。
母亲和女儿都正常,遗传病只在男子之间遗传的话,极有可能是伴Y染色体遗传。
5.如图为人类某遗传病的家系谱图。
6号和7号为同卵双生(由同一个受精卵发育而成的两个个体),8号和9号为异卵双生(由两个受精卵分别发育成的个体)。
请据下图回答:
(1)控制该病的基因是__________(填“显性”或“隐形”)基因。
(2)6号是杂合体的概率为____________,9号是纯合体的概率为__________。
(3)如果6号和9号结婚,则他们生出一个有病男孩的概率为____________,生出一个正常女孩的概率为____________,若他们所生的第一个孩子有病,则再生一个男孩有病的概率是_______。
【答案】
(1)隐性
(2)100%1/3
(3)1/125/121/4
号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,9号是纯合体的概率为1/3。
(3)6号基因型Aa,9号基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,如果6号和9号结婚,则他们生出有病男孩的概率为2/3×1/4×1/2=1/12。
6号和9号结婚,则他们生出有病孩子的概率为2/3×1/4=1/6,生出正常的孩子概率为1-1/6=5/6,因此生出一个正常女孩的概率为5/6×1/2=5/12。
如果他们生出的第一个孩子有病,则9号基因型也为Aa,则再生一个男孩有病的几率是1/4。
6.造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体__________异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患_______________,不可能患____________。
这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
【答案】
(1)数目母亲
(2)父亲
(3)多
(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性
只能说明后代中B所在的片段缺失,从而使b基因得到表达,故只能是父亲的染色体缺失。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病,特点是父亲正常,女儿一定正常,所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病;镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传,正常双亲有可能为该基因的携带者,所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。
7.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。
现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常,乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型:
甲夫妇:
男:
________:
女:
________。
乙夫妇:
男:
________;女:
________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。
①假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是:
甲夫妇:
后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。
乙夫妇:
后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。
请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
甲夫妇最好生一个________孩,乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
【答案】
(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb
(2)①5012.5②男女
(3)羊水检查B超检查
致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4,所以后代患病的概率为1/8,通过上面叙述,所以建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。
(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查,属于细胞水平,基因诊断属于分子水平上的手段,B超检查属于个体水平上的检查。
8.请根据示意图回答下面的问题:
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称:
A_________;B_________;C________。
(2)该图解是__________示意图,进行该操作的主要目________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX,是否需要终止妊娠?
________。
理由是___________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY,是否需要终止妊娠?
________。
理由是______________________________________________________。
【答案】
(1)子宫羊水胎儿细胞
(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(3)需要父亲的X染色体一定传递给女儿,女儿一定患该遗传病
(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子,儿子一定患该遗传病
9.克氏综合征患者的性染色体组成为XXY,表现为先天性睾丸发育不全,男人女性化,有“伪娘”之嫌。
一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后,生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。
(1)克氏综合征属于____________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图,图中所示染色体为性染色体。
b的基因型为________,图中患儿的基因型为________________,产生该患儿的原因为____________;该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。
针对高龄孕妇,应做________以利于优生优育。
(4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。
【答案】
(1)染色体异常
(2)XHXhXhY次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离94
(3)产前诊断
(4)如图
【解析】克氏综合征患者的性染色体组成为XXY,性染色体比正常人多了一条,属于染色体异常遗传病。
由图可知,d和e都含有Y染色体,则b和c的基因型都是XH;这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子,那么这个患儿的基因型是XhXhY;产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离;该患儿体细胞中有47条染色体,而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。
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